Cum'è mamma o babbu, u vostru più grande sognu hè di vede u vostru zitellu sanu è felice. Ma qualchì volta, i zitelli ponu sviluppà prublemi di salute chì nimu di noi ùn s'aspittava. A sindrome di Turner hè una di queste rare cundizioni genetiche chì affetta solu e zitelle. Pudete avè paura quandu sentite stu nome. Ma ùn vi ne fate. Parlemu di tuttu in modu simplice è chjaru.
In poche parole, chì hè a Sindrome di Turner?
Questa ùn hè micca una malatia contagiosa, nè hè qualcosa chì avete fattu male. Questa hè una cundizione cumpletamente genetica.
Imaginete chì u nostru corpu hè cumpostu da milioni di piccule cellule. Dentru à u nucleu di ogni cellula ci sò cose chjamate "cromusomi" chì determinanu tuttu u pianu di u nostru corpu, cumprese u culore di i capelli, u culore di l'ochji è l'altezza. Nurmalmente, una femina hà dui cromusomi "X" (XX) in ogni cellula. Un masciu hà un cromusomu "X" è un cromusomu "Y" (XY).
Una zitella cù a sindrome di Turner manca di tuttu o di una parte di unu di sti dui cromusomi "X". Questu accade à u mumentu di a cuncepzione in u ventre di a mamma.
Ci sò parechji tippi principali di sta cundizione:
- Monosomia X: Questu hè u tipu u più cumunu. Quì, ci hè solu un cromusomu "X" in ogni cellula di u corpu.
- Sindrome di Turner Mosaic: Quì, alcune cellule in u corpu anu tramindui i cromusomi "X", mentre chì altre cellule anu solu un cromusomu "X". I sintomi ponu esse generalmente più lievi.
- Anomalie di u cromusomu X: Calchì volta un cromusomu "X" pò esse cumpletu, mentre chì l'altru pò esse solu parzialmente presente.
Chì sò i sintomi di a sindrome di Turner?
I sintomi di sta cundizione ponu varià assai da persona à persona. Certi zitelli nascenu cù sintomi, mentre chì altri sviluppanu sintomi durante a zitiddina o l'adolescenza. Calchì volta i sintomi sò cusì suttili chì a cundizione ùn pò esse ricunnisciuta finu à l'età adulta.
| Opportunità | Caratteristiche cumuni viste |
|---|---|
| Mentre hè in u ventre (Prenatale) | Un'ecografia pò mustrà un saccu pienu di fluidu (igroma cisticu) nantu à u spinu di u collu, o qualchì prublema cù u core o i reni. |
| À a nascita è à a zitiddina |
|
| In a zitiddina | |
| In Adolescenti è Età Matura |
L'impurtante hè chì micca tutte ste caratteristiche si verificanu in ogni zitellu. È ùn ci hè mancanza d'intelligenza in questi zitelli. Tuttavia, ci ponu esse qualchì difficultà à capisce certe cose (cumpetenze visuo-spaziali).
Cumu ricunnosce sta cundizione?
Sè u vostru duttore suspetta questu per via di l'aspettu di u vostru zitellu o di i prublemi di sviluppu, farà parechji testi per cunfirmallu.
- Durante a gravidanza: Sta cundizione pò esse rilevata prestu da un campione di sangue prelevatu da a mamma (NIPT - Test Prenatale Non Invasivu) o da un test di u fluidu in l'utru (amniocentesi).
- Dopu à a nascita: U test u più impurtante hè u test di cariotipu . Questu implica piglià un campione di sangue di u zitellu, fà una "fotografia" di i cromusomi è circà un cromusomu X mancante.
Inoltre, u duttore pò ricumandà testi cum'è un ecocardiogramma è una ecografia per verificà qualsiasi prublemi cù u core, i reni è l'audizione.
Cumu hè trattatu è gestitu?
Siccomu a sindrome di Turner hè una cundizione genetica, ùn pò esse cumpletamente "guarita". Tuttavia, parechji di i prublemi di salute assuciati ponu esse gestiti cù assai successu, aiutendu u zitellu à campà una vita sana è nurmale.
Ci sò dui metudi principali di trattamentu:
1. Terapia di l'ormone di crescita: Stu trattamentu hè generalmente iniziatu à una ghjovana età quandu un zitellu hè diagnosticatu cù una crescita ritardata. Una iniezione fatta parechje volte à settimana aiuta u zitellu à ghjunghje à a so altezza massima pussibule.
2. Terapia cù estrogeni: Stu trattamentu hè generalmente principiatu intornu à l'età di a pubertà (intornu à 11-12 anni). L'estrogenu hè un ormone chì hè pruduttu naturalmente in u corpu di una zitella. Stu trattamentu aiuta cù u prucessu nurmale di maturazione sessuale in e zitelle, cum'è u sviluppu di u senu è a menstruazione.
Assistenza da una squadra di medichi specialisti
Siccomu sti zitelli ponu avè prublemi da parechje zone diverse, u trattamentu hè generalmente furnitu da una squadra di medichi specialisti.
- Pediatra: Si preoccupa di a salute generale di u zitellu.
- Endocrinologu pediatricu: Specializatu in prublemi di crescita è ormonali.
- Cardiologu: Esamina s'ellu ci hè qualchì prublema cù u core.
- Nefrologu: Esamina a funzione di i reni.
- Altri spezialisti: Se necessariu, si cerca ancu l'assistenza di spezialisti in arechja, nasu, gola, ortopedia è difficultà d'apprendimentu.
Quandu travagliate in squadra in questu modu, pudete furnisce a megliu cura per u vostru zitellu.
Chì pudete fà cum'è genitore?
Hè nurmale sente si tristu è preoccupatu quandu si ampara qualcosa di simile. Ma ricordate, ùn site micca solu.
- Identificà prestu: Sè vo nutate qualchì ritardu o cambiamentu in a crescita di u vostru zitellu, cunsultate un duttore u più prestu pussibule. Più prestu a malatia hè identificata, più prestu u trattamentu pò cumincià è megliu ponu esse i risultati.
- Siate infurmatu: Amparate di più nantu à sta cundizione. Questu vi aiuterà à piglià e decisioni ghjuste per u vostru zitellu è à discute e cose cù u vostru duttore.
- Uttene sustegnu: Parlate cù altri genitori chì anu figlioli cum'è questu. E so sperienze ponu esse una grande fonte d'incuragimentu. Inoltre, hè bellu per a salute mentale di u vostru zitellu quandu sà chì ci sò altri cum'è elli.
- Pensate à a salute mentale:Stu viaghju pò esse difficiule per voi è ancu per u vostru zitellu. Cercate cunsiglii se necessariu. Aiutate à custruisce l'autostima di u vostru zitellu. Apprezzate e so capacità.
Un zitellu cù a sindrome di Turner pò avè difficultà à cuncepisce. Tuttavia, cù a tecnulugia medica muderna d'oghje, ci sò ancu diverse suluzioni per questu. Pudete parlà cù u vostru duttore à l'età adatta.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di Turner hè una cundizione genetica chì affetta solu e zitelle è hè causata da un cromusomu X mancante. Ùn hè micca una malatia contagiosa.
- Sintomi cum'è una bassa statura, a mancanza di sviluppà a pubertà è prublemi cardiaci è renali ponu accade, ma questi varianu da persona à persona.
- Un diagnosticu precoce è un trattamentu cù l'ormoni di crescita è l'ormoni estrogeni ponu aiutà u zitellu à campà una vita assai riescita è sana.
- Ùn site micca solu in questu viaghju. U sustegnu di una squadra di medichi è l'esperienze di altri genitori saranu una grande fonte di forza per voi.
- Sè avete qualchì dubbitu nantu à a salute di u vostru zitellu, cunsultate subitu u vostru duttore di famiglia per cunsiglii.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu