U rame, u minerale rame, hè essenziale per u funziunamentu sanu di tutti noi in quantità assai chjuche. Ma imaginate ciò chì succede se questu rame essenziale s'accumula in u corpu in più di a quantità necessaria? Hè tandu chì si verifica una cundizione rara ma potenzialmente seria chjamata Malattia di Wilson. Ùn abbiate paura di sente questu. Pò esse gestita cù successu essendu currettamente infurmati è cercendu un trattamentu adattatu. Oghje, ne parleremu semplicemente, in un linguaghju chì pudete capisce.
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Chì ghjè esattamente a malatia di Wilson?
In poche parole, a malatia di Wilson hè una malatia genetica . Si trasmette di generazione in generazione. U fegatu hè l'organu principale di u nostru corpu chì filtra u rame chì entra in u nostru corpu. Hè cum'è un filtru d'acqua. Ma in una persona cù a malatia di Wilson, ci hè un difettu in un genu (u genu "ATP7B") ligatu à questu prucessu di filtrazione di u rame.
Questu face chì u fegatu ùn sia micca capace di fà u so travagliu currettamente. Di cunsiguenza, u rame in più cumencia à accumulà si in l'organi maiò cum'è u fegatu, u cervellu è l'ochji invece di esse eliminatu da u corpu. Cù u tempu, sta accumulazione di rame pò dannà questi organi è causà diversi sintomi.
L'impurtante hè chì, postu chì si tratta di una malatia genetica, affinchì a malatia si verifichi, u zitellu deve eredità stu genu difettuosu da a mamma è da u babbu. S'ellu hè ereditatu da un solu genitore, i sintomi ùn cumpariscenu micca, ma quella persona pò esse purtatrice di a malatia. Questu significa chì ponu trasmette stu genu à i so figlioli.
Chì sò i sintomi di sta malatia ?
I sintomi di a malatia di Wilson ùn cumpariscenu micca subitu. Siccomu u rame ci vole un pocu di tempu per accumulà si in u corpu, i sintomi cumincianu à cumparisce dopu à qualchì tempu. Inoltre, i sintomi ponu varià secondu l'organu in u quale u rame hè più dipusitatu. Videmu quali sò questi sintomi principali.
| Organu / sistema affettatu | Sintomi visibili |
|---|---|
| Sintomi ligati à u fegatu | |
| Fegatu |
|
| Sintomi neurologichi ligati à u cervellu è à u sistema nervosu | |
| Cervellu |
|
| Sintomi oculari | |
| Ochji | Questu hè un sintomu assai specificu. Un anellu marrone doratu appare intornu à l'ochju neru. I duttori chjamanu questu anelli di Kayser-Fleischer . Questu hè u segnu principale di depositi di rame in l'ochju. Certe persone ponu ancu sviluppà cataratte di girasole, chì parenu girasoli. |
Altre caratteristiche
In più di i sintomi principali citati sopra, parechji altri prublemi ponu accade per via di l'aumentu di u rame in u corpu.
- Calcoli renali
- Cicli menstruali irregulari in e donne
- Bassa densità ossea è cundizioni artritiche
- Decolorazione blu di l'unghie
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Check Availability →Quale hè più à risicu di sviluppà sta malatia?
Siccomu si tratta di una malatia genetica, u principale fattore di risicu hè a storia familiale .
Sì qualchissia in a vostra famiglia, in particulare i vostri genitori, fratellu o surella, hà a malatia di Wilson, site in periculu di sviluppà a malatia o di diventà purtatore.
I sintomi cumincianu di solitu à cumparisce trà l'età di 5 è 40 anni. Tuttavia, ci sò stati rapporti di sintomi chì appariscenu à un'età assai più ghjovana, cumprese in un zitellu di 9 mesi è in un adultu di 70 anni.
Sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta malatia, a megliu cosa da fà hè di cunsultà u vostru duttore è di parlà ne senza esitazione. Sè necessariu, si ponu fà testi genetichi per cunfirmà a situazione.
Cumu si tratta ?
Ancu s'è sente parlà di a malatia di Wilson pò esse spaventosu, a bona nutizia hè chì ci sò trattamenti efficaci per ella . U trattamentu hà dui obiettivi principali.
1. Eliminazione di u rame in eccessu chì s'hè digià accumulatu in u corpu:
Per questu, i medichi prescrivenu un tipu particulare di medicina. Quessi sò chjamati "agenti chelanti". Quessi medicini funzionanu attaccendu si à e particelle di rame in più in u corpu è eliminenduli da u corpu per mezu di l'urina. Quandu stu trattamentu hè cuntinuatu, u livellu di rame in u corpu pò esse cuntrullatu. Tuttavia, mentre si piglianu sti medicini, a guarigione di e ferite pò esse ritardata. Dunque, sè avete da esse operatu, duvete informà u vostru duttore in anticipu.
2. Impedisce l'assorbimentu di u rame da l'alimentu in u corpu:
I supplementi di zincu sò prescritti per questu. U zincu riduce l'assorbimentu di u rame in u sistema digestivu. Calchì volta, i medichi cumincianu stu trattamentu di zincu ancu in e persone chì sò state diagnosticate cù a malatia ma chì ùn anu ancu sviluppatu sintomi.
Hè assai impurtante di piglià stu trattamentu per u restu di a vostra vita , cum'è u vostru duttore vi cunsiglia, senza mancà un solu ghjornu. U vostru duttore pò ancu cunsiglià vi di limità l'alimenti ricchi di rame (per esempiu, molluschi, fegatu, cioccolatu, noci).
Missaghju da purtà in casa
- A malatia di Wilson hè una malatia genetica rara causata da l'accumulazione di rame in u corpu.
- Questu affetta principalmente u fegatu, u cervellu è l'ochji.
- I sintomi principali ponu include itterizia inspiegabile, cambiamenti di personalità è un anellu marrone doratu intornu à l'ochju neru (anellu Kayser-Fleischer).
- Sì qualchissia in a vostra famiglia hà sta malatia, cunsultate subitu u vostru duttore per cunsiglii, ancu s'ellu ùn ci sò micca sintomi.
- Una detezione precoce è un trattamentu per tutta a vita ponu aiutà à campà una vita sana è nurmale. Ùn interrompite mai u trattamentu senza cunsigliu medicu.
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