U vostru zitellu hà questi sintomi ? Amparemu di più nantu à a Sindrome di Zellweger

Quandu guardemu un neonatu, i nostri cori sò pieni di gioia, nò ? Ma qualchì volta, ancu s'ellu hè assai raramente, certi zitelli venenu in stu mondu cù certi prublemi di salute à a nascita. A sindrome di Zellweger hè una cundizione genetica rara è seria chì affetta i neonati. Pudete esse preoccupatu quandu sentite stu nome, ma parlemu ne semplicemente è capimu lu.

Chì ghjè a Sindrome di Zellweger?

In poche parole, a sindrome di Zellweger hè una malattia genetica chì si verifica in i neonati. I dottori a chjamanu a più severa di e quattru malatie chì appartenenu à u spettru Zellweger. Affetta u sistema nervosu è u metabolismu (u prucessu di cunvertisce l'alimentu in energia) subitu dopu a nascita. Pò dannà u cervellu, u fegatu è i reni in particulare. Pò ancu influenzà parechje funzioni impurtanti in u corpu. Un altru nome per questu hè a sindrome cerebroepatorenale. In fatti, sta cundizione hè spessu seria, vale à dì chì pò esse periculosa per a vita.

Chì sò i Disordini di u Spettru Zellweger (ZSD)?

Quessi sò ancu chjamati "disordini di a biogenesi perossisomale". Queste malatie affettanu e parti di e nostre cellule chjamate "perossisomi". Quessi "perossisomi" sò essenziali per parechje funzioni in u nostru corpu.

Altre malatie chì appartenenu à u spettru Zellweger sò:

• Sindrome di Heimler: Questu provoca perdita di l'audizione è prublemi dentali in i zitelli chì anu pochi mesi o sò assai ghjovani.
• Malattia di Refsum infantile: Questu face chì i musculi di u zitellu ùn funzionanu micca currettamente è ritarda u sviluppu, cum'è cumincià à marchjà.
• Adrenoleucodistrofia neonatale: Questu provoca a perdita di l'audizione è di a vista. Provoca ancu prublemi cù u cervellu, a spina dorsale è i musculi di u zitellu.

Quale hà a sindrome di Zellweger?

Questu hè causatu da certi cambiamenti (mutazioni) in i geni. Per esse precisi, questu hè un disordine autosomicu recessivu. Questu significa chì u zitellu averà sta malatia solu s'ellu eredita u genu difettuosu da a mamma è da u babbu .

Pensateci cusì, se i dui genitori sò "purtatori" di stu genu difettuosu (vale à dì chì ùn anu micca a malatia, ma anu u genu), i so figlioli:

• Ci hè una probabilità di 50% ch'elli sianu purtatori.
• Ci hè una probabilità di 25% di nasce cù a malatia.
• Ci hè una probabilità di 25% di nasce sanu è senza u genu.

Quantu hè cumuna a sindrome di Zellweger?

Questu hè assai raru.Una malatia. Cumbinata cù altri disordini di u spettru Zellweger, ste cundizioni si verificanu in circa unu in 50.000 à unu in 75.000 neonati. Cusì ùn si sente micca spessu parlà di questu.

Chì causa a sindrome di Zellweger?

Questu hè causatu da una mutazione in unu di 12 geni chjamati u genu "PEX". A causa più cumuna di sta cundizione hè una mutazione in u genu "PEX1". Quessi geni cuntrolanu i "Perossisomi", chì sò essenziali per u funziunamentu nurmale di e nostre cellule.

I perossisomi sò cum'è piccule fabbriche in l'internu di e cellule. Decomponenu e tossine è i grassi dannosi in u corpu. Ghjocanu ancu un rolu maiò in u sviluppu di e seguenti parti di u nostru corpu:

* Ossa

* Cervellu

* Ochji

* Core

* Reni

* Fegatu

* Nervi

Imaginete dunque, se sti "perossisomi" ùn funzionanu micca currettamente, affettanu ogni organu è ogni sistema.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Zellweger?

Questi sintomi sò generalmente visibili guasi subitu dopu à a nascita di u zitellu. In particulare, i medichi notanu certe caratteristiche specifiche nantu à a faccia di u zitellu . Quessi sò:

• U ponte di u nasu hè largu.
• A situazione di e pieghe di a pelle (pieghe epicantali) à l'anguli interni di l'ochji.
• Appiattì a faccia.
• Posizione di fronte alta.
• Ciglia chì ùn crescenu micca currettamente.
• Aumentu di a distanza trà l'ochji (l'ochji parenu esse luntani).

In più di queste caratteristiche facciali, altri sintomi ponu include:

• Difficultà à allattà: U zitellu ùn hè micca capace di succhià currettamente.
• Fegatu è/o milza ingranditi: Questu pò esse nutatu quandu un duttore esamina l'addome.
• Sanguinamentu gastrointestinale: U sangue pò esse presente cù vomitu o feci.
• Deficienze auditive è visive: U zitellu ùn pò micca risponde currettamente à i soni o à l'esternu.
• Itterizia: Ingiallimentu di l'ochji è di a pelle per via di u funziunamentu inadeguatu di u fegatu.
• Crisi epilettiche: Pò accade cundizioni simili à crisi epilettiche.
• Sviluppu musculare riduttu è difficultà à muvimenti: I membri di u zitellu ponu parè sottusviluppati è ùn si movenu micca currettamente.

Cumu hè diagnosticata a sindrome di Zellweger?

Di solitu, appena nasce un zitellu, un duttore o un'infermiera suspetta questu quandu vede e caratteristiche specifiche di a faccia di u zitellu. Dopu esegue i seguenti testi per cunfirmà a diagnosi:

• Esami di sangue è urina:S'ellu ci sò troppu sustanzi in u sangue o in l'urina, in particulare molecule di grassu, puderia esse un segnu di a sindrome di Zellweger. Siccomu i perossisomi ùn funzionanu micca currettamente, ste cose ùn sò micca scumparte currettamente da u corpu.
• Scansioni: Un test di "ecografia" hè realizatu per verificà a dimensione di l'organi interni cum'è u fegatu è i reni è cumu funzionanu. Una scansione di "MRI" (risonanza magnetica) di u cervellu hè ancu impurtante in u prucessu di diagnosticu.
• Testi genetichi: Un campione di sangue pò esse pigliatu per determinà s'ellu ci sò mutazioni in u genu PEX. Questu hè ciò chì cunfirmerà a diagnosi .

Pò esse diagnosticata a sindrome di Zellweger prima di a nascita di u zitellu?

Iè, in certi casi hè pussibule. Sè i dui genitori sò cunnisciuti cum'è purtatori di u genu difettuosu "PEX", u zitellu hè à risicu di sviluppà a cundizione. In questu casu, i medichi ponu verificà a cundizione fendu analisi di sangue o scansioni mentre u zitellu si sviluppa in u ventre.

Chì sò e cumplicazioni di a sindrome di Zellweger?

I zitelli cun sta cundizione ùn sò micca capaci di sente, vede o manghjà. Sè i so musculi ùn sò micca sviluppati currettamente, ùn sò mancu capaci di muvesi. Spessu, sti zitelli sviluppanu cumplicazioni gravi cum'è difficultà à respirà, insufficienza epatica o sanguinamentu in u trattu digestivu .

Cumu si tratta a sindrome di Zellweger?

Sfurtunatamente, ùn ci hè nisuna cura o trattamentu per a sindrome di Zellweger . Certi trattamenti ponu aiutà à alleviare i sintomi è fà chì u zitellu si senti un pocu più còmode. Tuttavia, ùn ci hè manera di trattà a causa sottostante di a situazione.

Per esempiu, s'è un zitellu hà difficultà à manghjà, si pò aduprà una sonda d'alimentazione. Tuttavia, questu ùn permetterà mai à u zitellu di manghjà nurmalmente da per ellu. L'obiettivu principale di u trattamentu hè di fà chì u zitellu sia u più senza dolore è discomfort pussibule.

Chì ghjè l'avvene di i zitelli cù a sindrome di Zellweger?

Hè tristu à sente, ma i zitelli cù a sindrome di Zellweger campanu di solitu menu di 12 mesi . Ciò significa chì raramente campanu finu à un annu. Tuttavia, i zitelli cù altre malatie di u spettru Zellweger, cum'è a malattia di Refsum o a sindrome di Heimler, anu una speranza di vita assai megliu. Puderanu ancu campà finu à l'età adulta.

Si pò prevene a sindrome di Zellweger?

Sfurtunatamente, ùn ci hè manera di prevene questu perchè hè una cundizione genetica. Tuttavia, se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu a sindrome di Zellweger o altre cundizioni di u spettru, u cunsigliu geneticu pò esse utile.Pudete cunsiderà ottene lu. Un cunsiglieru geneticu pò valutà u vostru risicu di trasmette a malatia à i vostri figlioli o nipoti.

Chì succede s'ellu aghju una mutazione in i mo geni ligata à a sindrome di Zellweger?

Sè scopre chì site purtatore di i geni assuciati à sta malatia, u cunsigliu geneticu hè assai impurtante. Attraversu questu, pudete valutà i risichi chì avete da affruntà per avè figlioli.

Inoltre, sè avete un zitellu cù a sindrome di Zellweger, una squadra di neonatologi ( duttori specializati in neonati) vi aiuterà à sceglie u megliu pianu di cura per u vostru zitellu. Ùn siate micca solu in questu mumentu, uttene sustegnu da i vostri medichi è a vostra famiglia.

Infine, cose da ricurdà

A sindrome di Zellweger (ZS) hè una malattia genetica rara è seria chì affetta i neonati. Pò dannà l'organi vitali cum'è u fegatu, i reni è u cervellu. I zitelli cun sta cundizione raramente campanu oltre l'età di un annu.

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Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura specifica per questu, ci sò trattamenti per cuntrullà i sintomi è fà chì u zitellu sia u più còmode pussibule. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà una storia di sta cundizione, cercate cunsiglii genetichi. Inoltre, i genitori chì affrontanu sta cundizione anu bisognu di u massimu sustegnu di i medichi è di a famiglia.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Hè assai impurtante per tutti esse cuscenti di ste cose.

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