Vyskytují se ve vaší rodině nějaké genetické choroby? Pojďme se přesně dozvědět o pojmech „(autozomálně dominantní)“ a „(autozomálně recesivní)“!

Všichni dědíme po rodičích určité věci, že? Někdy barvu očí, barvu vlasů, výšku... a podobné věci. Podobně můžeme po předcích zdědit i určité nemoci. Tomu říkáme genetická dědičnost . Dnes si povíme o dvou hlavních způsobech dědění těchto genů, a to „(autozomálně dominantní)“ a „(autozomálně recesivní)“. I když se to může zdát jako trochu vědecká terminologie, zkusme to jednoduše pochopit.

Jaké vlastnosti dědíme po našich rodičích?

Jednoduše řečeno, vše, co zdědíte po rodičích, je například barva očí, textura vlasů, výška. Tomu říkáme zděděné vlastnosti . Proces, kterým tyto vlastnosti získáváme, se nazývá dědičnost .

Jaký je typ dědičnosti (autozomálně dominantní)?

Toto je jeden ze způsobů, jak se genetické vlastnosti přenášejí z rodičů na děti. Představte si, že matka nebo otec mají určitý genetický znak a ten se předává jako „autozomálně dominantní“, pak se tento znak může na dítě přenést pouze tehdy, pokud má tento pozměněný gen pouze jeden rodič. Důležité je, že každé dítě rodiče s takovým „autozomálně dominantním“ znakem má 50% (jedno ze dvou) šanci, že tento znak dostane. To znamená, že dítě ho může, ale nemusí dostat. Je to jako hodit mincí. Pamatujte, že tyto věci se na děti přenášejí pouze tehdy, pokud dojde ke změnám ve „spermiích“, „vajíčku“ nebo „DNA“ rodičů.

Jednoduše řečeno: V případě „autozomálně dominantní“ formy dítě zdědí vlastnost, když pouze jeden z rodičů zdědí „dominantní“ gen.

Jaký je tedy vzorec dědičnosti „(autozomálně recesivní)“?

Toto je další vzorec dědičnosti. Ale tento je trochu jiný. Rodič s „autozomálně recesivním“ znakem nebude vykazovat žádné příznaky. To znamená, že si ani nemusí být vědom toho, že má gen. Aby se znak předal jejich dětem, musí být oba rodiče nositeli pozměněného genu pro daný znak. Pokud oba rodiče nesou tento typ „slabého“ genu, každé z jejich dětí má 25% (jedno ze čtyř) šanci zdědit genetickou vadu/znak. To znamená, že dítě může mít danou vadu, být nositelem genu nebo být zcela zdravé. I zde se tyto změny přenášejí na děti, pokud dojde ke změnám ve „spermiích“, „vajíčku“ nebo „DNA“.

Jednoduše řečeno: U „autozomálně recesivní“ formy dědičnosti dítě získá danou vlastnost/nemoc pouze tehdy, pokud matka i otec zdědí „slabý“ gen.

Co znamená slovo „autozomální“?

„Autosomální“ znamená, že gen se nenachází na pohlavním chromozomu, ale na očíslovaném chromozomu. Lidé mají celkem 46 chromozomů. 23 chromozomů získáte od matky a 23 od otce, takže máte 46 chromozomů. Z nich jsou dva pohlavní chromozomy (X a Y). Zbývajících 22 chromozomů jsou číslované. Pouze tyto číslované chromozomy používají „autozomální“ vzorec dědičnosti.

Jak tyto vlastnosti dědíme? Co se děje uvnitř nás?

Tyto vlastnosti dědíme z vajíčka naší matky a spermií naší otce. Ty obsahují náš genetický materiál. Je to velmi složitý systém. Podívejme se na jeho hlavní části:

• ( DNA ): Toto je hlavní molekula, která uchovává naši genetickou informaci.
• Geny : Toto jsou specifické části DNA. Každý gen určuje naše individuální vlastnosti.
• Chromozomy : Jsou to struktury složené z velkého množství DNA. Uvnitř těchto chromozomů se nacházejí geny.

Představte si to takto: chromozomy jsou jako knihovny. DNA je jako knihy v těchto policích. Geny jsou jako kapitoly v těchto knihách. Jednu kopii genu dostanete od matky a jednu od otce. Tak vznikne dvojice genů. Tyto geny jsou uvnitř vašich buněk. Tyto buňky se dělí a vytvářejí vlastní kopie, čímž vzniká celé vaše tělo. Když se buňky dělí, chromozomy a geny by měly být v každé buňce stejné. Někdy však při dělení těchto buněk může dojít k chybě v dělení genetického materiálu. Tomu říkáme mutace. Ta může změnit funkci dané buňky.

Jak tyto zděděné vlastnosti ovlivňují naše tělo?

Zděděné vlastnosti určují váš fyzický vzhled, jak vypadáte a co vás odlišuje od ostatních. Někdy může chyba v buněčném dělení způsobit genetickou mutaci ve vaší DNA. Tyto mutace mohou způsobit genetická onemocnění. To znamená, že se může změnit způsob, jakým buňky rostou a fungují. Ne všechny mutace však způsobují onemocnění. Některé mutace nezpůsobují onemocnění, ale některé mutace mohou způsobit vážná onemocnění.

Kde se v našem těle nachází „(DNA)“?

DNA je téměř v každé buňce vašeho těla. Obvykle se nachází uvnitř jádra, které je řídícím centrem buňky. Jste složeni z bilionů buněk.

Jak vypadá „(DNA)“?

Vaše DNA se skládá ze čtyř typů bází: adeninu (A), cytosinu (C), thyminu (T) a guaninu (G). Tyto báze jsou vzájemně spojeny a tvoří páry bází: A s T a C s G. Tyto páry bází spolu s molekulou cukru a molekulou fosfátu (nazývanou nukleotid) tvoří spirálovitou strukturu zvanou dvojitá šroubovice. Páry bází jsou příčkami žebříku a molekuly cukru a fosfátu jsou příčkami na obou stranách žebříku. Není to úžasné?

Jak mutace mění DNA?

Genetická mutace může nastat, když se buňka dělí nebo když je buňka vystavena toxické látce. Mutace je změna ve struktuře dvojité šroubovice DNA. To znamená, že gen se na chromozomu nenachází tam, kde by měl být. Existuje několik hlavních způsobů, jak k mutacím může dojít:

• Substituce: Jeden nukleotid je nahrazen jiným.
• Vložení: K řetězci DNA se přidá další nukleotid.
• Delece: Z řetězce DNA je odstraněn nukleotid.

I taková malá změna může mít velký dopad.

Jaká jsou hlavní genetická onemocnění, která se dědí „autozomálně dominantním“ způsobem?

Existuje několik genetických onemocnění, která se dědí tímto způsobem. Mezi příklady patří:

• Huntingtonova choroba
• Marfanův syndrom
• Achondroplazie (stav, který způsobuje nízký vzrůst)

Jaká jsou hlavní genetická onemocnění, která se dědí jako „autozomálně recesivní“?

Existují také genetická onemocnění, která se dědí tímto způsobem. Zde je několik příkladů:

• Cystická fibróza
• Srpkovitá anémie
• Tay- Sachsova choroba

Tato jména mohou znít trochu zvláštně, ale jsou to jména, která používají lékaři. Pokud jste o něčem takovém někdy slyšeli, teď už víte, že je to genetické.

Existují testy, které by ověřily zdraví našich genů?

Ano, existují různé testy k odhalení genetických problémů. Genetický test dokáže identifikovat změny ve vašich genech, chromozomech nebo proteinech. Tyto testy mohou odhalit mutované geny, které způsobují genetické onemocnění. Zejména tyto testy pomáhají rodičům, kteří plánují mít děti, pochopit riziko přenosu genetického onemocnění na jejich děti.

Nelze zabránit přenosu těchto genetických onemocnění na děti?

Ve skutečnosti si nemůžeme vybrat, které geny chceme předat svým dětem. Proto není možné zcela zabránit přenosu genetických onemocnění na naše děti. Pokud se však ve vaší rodině vyskytuje genetické onemocnění, můžete se svým lékařem promluvit o genetickém testování, abyste pochopili riziko jeho přenosu na své dítě. Můžete se také setkat s genetickým poradcem, abyste prodiskutovali výsledky testů a vyřešili jakékoli obavy, které byste mohli mít.

Jak si udržíme zdravou „DNA“?

I když nemůžeme změnit geny, které zdědíme, můžeme udělat určité věci, abychom omezili poškození naší DNA, tedy vznik nových mutací.

• Jezte zdravou a vyváženou stravu. Jíst výživné jídlo je velmi důležité.
• Cvičení. Udržujte své tělo aktivní.
• Nekuřte . Kouření může poškodit DNA.
• Snižte množství pití alkoholu.
• Pravidelně navštěvujte hygienická nálezy , aby bylo možné včas odhalit jakékoli problémy.

Pamatujte, že i když tyto věci mohou snížit nové poškození naší „(DNA)“, nemohou změnit geny, které jsme zdědili.

Závěrečné poselství

Geny, které zdědíme po rodičích, z nás dělají jedinečné jedince. Genetické vady se mohou dědit různými způsoby. Dva z hlavních způsobů jsou „(autozomálně dominantní)“ a „(autozomálně recesivní)“. Pokud doufáte, že budete mít dítě, je velmi důležité promluvit si se svým lékařem nebo genetickým poradcem o tom, zda se ve vaší rodině vyskytuje genetické onemocnění. Pak získáte jasnou představu o svých rizicích, o testech, které lze provést, a o krocích, které je třeba podniknout dále. Doufám, že vám tyto informace budou užitečné. Máte-li jakékoli dotazy, neváhejte se zeptat lékaře. Zůstaňte zdraví!

---

Dědičnost , geny, DNA, autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, genetická onemocnění, dědičnost