Máte problém s chromozomy vašeho dítěte? Pojďme si o aneuploidii promluvit jednoduše!

Je zcela normální, že vy, která očekáváte, že se stanete matkou, máte v tomto období spoustu starostí a obav. Zvlášť když přemýšlíte o zdraví miminka ve svém bříšku. Někdy se ptáme lékařů, nebo dokonce lidí pod námi, na „genetická onemocnění“ nebo „chromozomální problémy“. O tom si dnes budeme povídat, o stavu zvaném aneuploidie . Název může znít jako velký problém, ale nebojte se. Budeme o tom mluvit velmi jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Co jsou chromozomy? Pojďme si to vysvětlit jednoduše.

Představte si, že každá drobná buňka v našem těle má uvnitř malé klubíčka nití. Tomu říkáme chromozomy . Uvnitř těchto chromozomů je naše DNA, která je nesmírně důležitá. Stejně jako program v počítači, i tato DNA obsahuje všechny instrukce a informace, které naše tělo potřebuje k růstu, vývoji a všemu ostatnímu. Tyto instrukce dostáváme od matky a otce. Proto někdy vypadáme jako naše matka, někdy jako náš otec a někdy máme kombinaci obojího.

Ty i já, všichni máme od matky 23 chromozomů a od otce 23, celkem tedy 46 chromozomů . Ty jsou v našich buňkách uspořádány ve dvojicích, tedy 23 párů. Z nich je 22 párů stejných pro všechny. Poslední pár určuje, zda jsme žena nebo muž. Obvykle, pokud je to dívka, je uspořádán jako XX , a pokud je to chlapec, je uspořádán jako XY .

Buňky našeho těla se neustále nahrazují. Když staré buňky odumírají, tvoří se nové buňky. Tomu říkáme buněčné dělení . Je to jednoduchý proces, jako když „kopírujete“ a „vkládáte“ v počítači. Když se buňky tímto způsobem dělí, chromozomy, o kterých jsme mluvili, jsou naprosto stejné a vstupují do dvou nových buněk, které se tvoří. To se děje po celý náš život. Také když se tvoří základní buňky, které jsou potřebné k vytvoření nového dítěte, tedy matčina vajíčka a otcova spermie, dochází k tomuto buněčnému dělení. Někdy však může dojít k malým chybám a nedostatkům v tomto dělení chromozomů. Přesný počet chromozomů, které by se měly dělit, nemusí být stejný. Pokud k tomu dojde, některé buňky nedostanou přesný počet chromozomů, které by se měly dělit. To je hlavní důvod genetických onemocnění, jako je Turnerův syndrom nebo Downův syndrom .

Takže, co je to (aneuploidie)?

Jednoduše řečeno, aneuploidie je absence správného počtu chromozomů v našich buňkách, který je 46. Většinou k tomuto stavu dochází v důsledku malé chyby, ke které dochází při tvorbě mateřského vajíčka nebo otcovy spermie. Poté, jak se dítě začíná vyvíjet, dochází ke změně počtu chromozomů.

V tomto případě se mohou stát dvě věci:

1.Trisomie: To znamená, že existuje další kopie jednoho z chromozomů, což má za následek celkem 47 chromozomů.

2. Monosomie: To znamená, že chybí jeden chromozom, což má za následek celkem 45 chromozomů.

Pokud je dítě početo s tímto typem chromozomální abnormality, těhotenství často nekončí úspěšně. Existuje vysoké riziko potratu . Studie dokonce zjistily, že tento stav (aneuploidie) je zodpovědný za přibližně polovinu všech potratů, ke kterým dojde během prvního trimestru.

Jaké jsou hlavní typy aneuploidie?

Jak jsme již zmínili, existují dva hlavní typy aneuploidie: trisomie a monosomie.

Trisomie

Trisomie znamená, že dítě má jeden chromozom navíc. Celkový počet chromozomů se tak zvyšuje na 47. Existuje několik hlavních stavů, které mohou být důsledkem:

• Downův syndrom: O tomto stavu slýcháme nejčastěji. V tomto případě existuje jedna kopie chromozomu 21 navíc. To znamená, že existují tři kopie chromozomu 21. Tomu se také říká (trizomie 21) .
• (Trisomie 18) Trisomie 18: V tomto případě se nachází další kopie chromozomu 18. Dříve známý jako Edwardsův syndrom , tento stav může u dětí narozených s tímto onemocněním způsobit mnoho zdravotních problémů.
• (Trisomie 13) Trisomie 13: V tomto případě se nachází další kopie chromozomu 13. Dříve známý jako Patauův syndrom , je to také stav, který způsobuje vážné zdravotní problémy.

Monosomie

Monosomie znamená, že dítě dostane o jeden chromozom méně. Výsledkem je celkem 45 chromozomů. Hlavní stavy, které z toho vyplývají, jsou:

• Turnerův syndrom: Jedná se o poruchu pohlavních chromozomů. Dívka má normálně dva chromozomy X (XX). Dívka s Turnerovým syndromem má pouze jeden chromozom X. Tomu se říká (monosomie X) . Protože neexistuje chromozom Y, rodí se tyto děti jako dívky.

Koho tato situace nejpravděpodobněji ovlivní?

Ve skutečnosti může stav zvaný aneuploidie postihnout jakékoli dítě . Stává se náhodně. Některé studie však zjistily, že riziko se s věkem matky mírně zvyšuje. Například 20letá matka má šanci jedna ku 1 480, že bude mít dítě s chromozomální abnormalitou, zatímco 40letá matka má šanci jednu ku 65. To však neznamená, že mladší matky nejsou ohroženy. V případě Turnerova syndromu se říká, že věk nehraje významnou roli.

Proto, pokud uvažujete o dítěti, poraďte se s lékařem a vyhledejte genetické poradenství.Je velmi důležité si ho nechat udělat. Pak si můžete být těchto situací vědomi předem, pochopit svá rizika a také si promluvit o potřebných testech.

Jak častá je aneuploidie? Existuje souvislost s potraty?

Aneuploidie a chromozomální abnormality jsou častější, než si myslíme. Vyskytují se přibližně u jednoho ze 150 těhotenství . Aneuploidie je také zodpovědná za téměř 50 % potratů v rané fázi těhotenství . To znamená, že ve většině případů příroda těhotenství s chromozomální abnormalitou spíše ukončí, než aby v něm pokračovala.

Jak může aneuploidie ovlivnit těhotenství?

Nadbytečný chromozom (trizomie) nebo nedostatek chromozomů (monosomie) může ovlivnit těhotenství různými způsoby.

Trisomie:

Většina těhotenství s trizomií končí potratem . Studie ukazují, že asi 35 % všech potratů je způsobeno trizomií. Velmi vzácně se však narodí asi 1 % dětí s trizomií. Mezi nimi jsou nejčastější děti s (trizomií 21) nebo (Downovým syndromem). Pokud se dítě narodí s takovou trizomií, může být míra přežití dítěte nižší než u normálního dítěte. To je způsobeno různými komplikacemi a vrozenými vadami , které se vyskytují při porodu.

Monosomie:

Monosomie jsou vzácnější než trisomie. Pokud je známo, pouze monosomie X neboli Turnerův syndrom vede k živému narození. Turnerův syndrom se vyskytuje, když je přítomen pouze jeden chromozom X. Protože chromozom Y chybí, rodí se tyto děti jako dívky.

Jaké jsou příznaky aneuploidie?

Nejčastějším příznakem aneuploidie je potrat . V tomto případě dochází k ukončení těhotenství v polovině těhotenství. Obvykle k tomu dochází během prvního trimestru, ale někdy se to může stát i později. Mezi příznaky potratu patří:

• S bolestmi v podbřišku a zádech.
• Křeče jako při menstruaci.
• Možná trochu, možná hodně krvácení.

Důležité: Pokud si myslíte, že máte tyto příznaky, měli byste okamžitě vyhledat lékaře.

Přestože je asi 50 % potratů způsobeno genetickými příčinami, jako je aneuploidie, děti se s tímto onemocněním někdy mohou narodit. Takové děti mají vyšší pravděpodobnost vrozených vad , stejně jako vývojových opoždění a mentálního postižení .

Proč k tomu (aneuploidii) dochází? Jaké jsou příčiny?

Aneuploidie je genetická vada. Nejčastěji k této vadě dochází před spojením mateřského vajíčka a otcovy spermie, tedy během procesu tvorby vajíčka a spermie. Dříve jsme hovořili o buněčném dělení. Vajíčka a spermie vznikají speciálním procesem buněčného dělení zvaným meióza . Zde se buňka se 46 chromozomy dělí dvakrát a vytvářejí čtyři buňky (vajíčka nebo spermie) s 23 chromozomy každá. K aneuploidii dochází, když se páry chromozomů během této meiózy správně neoddělí a některá vajíčka nebo spermie mají příliš mnoho nebo příliš málo chromozomů.

To se děje náhodně a nečekaně . Stejně jako tiskárna v kanceláři někdy náhle přestane fungovat nebo se list papíru vytiskne na nesprávném místě, i naše DNA může obsahovat tyto druhy chyb. Nikdo nedokáže říct, kdy nebo jak se to stane. Pokud se o tom chcete dozvědět více, je dobré si promluvit s lékařem a vyhledat genetické poradenství.

Existují testy, které dokáží odhalit aneuploidii během těhotenství?

Ano, během těhotenství lze provést několik testů, které zjišťují, zda má dítě onemocnění zvané aneuploidie. Některé z nich jsou screeningové testy, zatímco jiné jsou diagnostické testy.

• Neinvazivní prenatální testování (NIPT) / Neinvazivní prenatální screening (NIPS): Jedná se o jednoduchý krevní test, který lze provést po 10. týdnu těhotenství. Odebere se vzorek krve matky a hledá se v něm DNA dítěte, aby se zjistila pravděpodobnost, že má onemocnění, jako je Downův syndrom, trizomie 18 a trizomie 13. Tento test vám pouze řekne riziko, nikoli přesnou příčinu.
• Odběr choriových klků (CVS): Toto je test prováděný mezi 10. a 13. týdnem těhotenství. Při něm lékař odebere velmi malý vzorek buněk z placenty a testuje ho na genetické onemocnění. Tímto způsobem lze přesně odhalit onemocnění, jako je aneuploidie. Riziko potratu je však velmi malé.
• Amniocentéza: Toto je test, který se obvykle provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství. Při něm lékař odebere malý vzorek plodové vody obklopující dítě a vyšetří v ní buňky dítěte. Tímto testem lze také přesně odhalit onemocnění, jako je aneuploidie a některé další vrozené vady. Existuje také velmi malé riziko potratu.

Než se rozhodnete pro tyto testy, je velmi důležité pečlivě si promluvit se svým lékařem a porozumět výhodám a nevýhodám.

Jak se léčí aneuploidie?

Ve skutečnosti neexistuje žádná specifická léčba tohoto onemocnění (aneuploidie).Mnoho aneuploidií je pro dítě fatálních nebo způsobuje vážné problémy, jako jsou mentální postižení a fyzické vady. Léčba se proto zaměřuje na léčbu symptomů a komplikací každého dítěte. To znamená vytvoření léčebného plánu, který je přizpůsoben každému dítěti a udržuje ho zdravé.

Pokud jste těhotná, existuje riziko potratu v důsledku (aneuploidie). Potrat je pro ženu velmi náročná zkušenost, a to jak fyzicky, tak emocionálně. Pokud k němu dojde, musíte si dopřát čas na zotavení.

Pokud uvažujete o založení rodiny, poraďte se s lékařem o genetickém testování a způsobech, jak zvýšit své šance na úspěšné těhotenství.

Můžeme něco udělat pro snížení rizika aneuploidie?

Aneuploidii nelze zcela zabránit, protože se jedná o náhodnou genetickou vadu. Existuje však několik věcí, které můžeme udělat pro snížení rizika vrozené vady u dítěte:

• Vyvážená strava: Konzumace výživných potravin je během těhotenství velmi důležitá.
• Před plánováním těhotenství si nechte udělat genetické testy: Zvláště pokud má někdo ve vaší rodině genetické onemocnění nebo pokud je vám více než 35 let.
• Úplně se zdržte kouření a konzumace alkoholu.
• Správné užívání prenatálních vitamínů doporučených lékařem: zejména vitamínů obsahujících kyselinu listovou.

Pokud dojde k potratu v důsledku aneuploidie, můžete znovu otěhotnět?

Ano, většinou je to možné . Pravděpodobnost, že k opětovnému potratu způsobenému aneuploidií dojde, je velmi nízká. Protože, jak jsme již řekli, jedná se o náhodný jev. Mnoho žen mělo po potratu způsobeném aneuploidií zdravé děti. Je však dobré si před dalším pokusem o otěhotnění promluvit se svým lékařem o rizicích a testech, které lze provést.

Co můžete očekávat, pokud máte dítě s aneuploidií?

Když je diagnostikována aneuploidie, rodiče se často potýkají s potratem. Je to velmi smutná zkušenost. Je však důležité si uvědomit, že se to stalo kvůli genetické vadě, která se vyskytla během početí, nikoli kvůli něčemu, co matka udělala během těhotenství. Váš lékař vám pomůže se po potratu fyzicky i emocionálně zotavit.

Pokud se dítě narodí s aneuploidií, může se po celý život potýkat s vývojovým zpožděním , nízkým vzrůstem, vrozenými vadami a mentálním postižením . Proto je velmi důležité pravidelně kontrolovat zdravotní stav dítěte u lékaře a poskytovat mu potřebnou léčbu a podporu. Neexistuje úplný lék na aneuploidii.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

• Máte příznaky potratu.Pokud se u vás objeví jakékoli příznaky (bolest břicha, bolest zad, krvácení), okamžitě vyhledejte lékaře. Ten vám řekne, zda je nutné jít do nemocnice, či nikoli.
• Pokud se u vás po potratu objeví některý z těchto příznaků, okamžitě vyhledejte lékaře, protože by mohl být příznakem infekce:
• Pokud máte nachlazení a horečku (zimnice, horečka)
• Pokud silně krvácíte (Silné krvácení)
• Pokud máte časté bolesti a nepohodlí

Jaké jsou důležité otázky, které byste měli položit svému lékaři?

Až o tom budete mluvit s lékařem, nezapomeňte se zeptat na tyto otázky:

• Hrozí mi, že se mi narodí dítě s genetickým onemocněním?
• Je mé tělo po potratu způsobeném aneuploidií dostatečně zdravé na to, abych mohla mít další dítě?
• Pokud mi hrozí narození dítěte s genetickým onemocněním, doporučujete další prenatální screeningy?

Jaký je rozdíl mezi (aneuploidií) a (polyploidií)?

Aneuploidie a polyploidie jsou genetické poruchy, které jsou výsledkem změny počtu chromozomů v DNA dítěte. Existuje však malý rozdíl.

• Aneuploidie je přítomnost jednoho chromozomu navíc (např. 47) nebo o jeden chromozom méně (např. 45). Vzácně může chybět/přidat více chromozomů.
• Polyploidie je stav, kdy máte jednu sadu chromozomů navíc (tj. 23 chromozomů). Například pokud zdědíte po matce 23 chromozomů a po otci 46 chromozomů (tj. dvojnásobek normálního počtu), nazývá se to triploidie. Jedná se o velmi vzácné a často smrtelné stavy.

A konečně, věci, které je třeba mít na paměti (vzkaz na zapamatování)

Aneuploidie může být děsivá, když o ní slyšíte. Nezapomeňte však, že se často jedná o náhodný jev, bez vašeho zavinění. Stejně jako počítač, který používáme, náhle přestane fungovat, i když se naše buňky dělí, může dojít k malým chybám.

Nejdůležitější je vědět, že v tom nejste sama. Existují lékaři, rodina a přátelé, kteří si o tom mohou promluvit, poradit vám a pomoci vám. Pokud plánujete otěhotnět nebo již jste těhotná, promluvte si o tom otevřeně se svým lékařem. Vyhledejte genetické poradenství. To vám pomůže porozumět onemocněním, jako je aneuploidie, vašim rizikům a testům, které lze provést. Také pokud musíte čelit traumatickému zážitku, jako je potrat, neváhejte a vyhledejte podporu, kterou potřebujete k fyzickému i emocionálnímu zotavení z něj.

Doufáme, že všechno dobře dopadne!

Chromozomy , aneuploidie, geny, těhotenství, potrat, Downův syndrom, Turnerův syndrom, trizomie, monozomie, genetické testování, vrozené vady, DNA, buněčné dělení