Jste ohroženi Alzheimerovou chorobou? Zjistěte více o testu genu APOE

Měl někdo ve vaší rodině, třeba babička nebo dědeček, Alzheimerovu chorobu? Když se to stane, je zcela normální, že máte v mysli trochu strachu: „Ach, dostanu tuhle nemoc taky?“ Tehdy se do centra pozornosti dostává tento genový test APOE. Může skutečně předpovědět naši budoucnost? Pojďme si o všem promluvit jednoduše a jasně.

Co je to za test genu APOE?

Jednoduše řečeno, test genu APOE je genetický test, který zkoumá genotyp genu zvaného apolipoprotein E. Pokud máte určité varianty tohoto genu, můžete mít o něco vyšší riziko vzniku Alzheimerovy choroby než ostatní .

Ale nejdůležitější je zde toto. Jen proto, že máte vyšší riziko, neznamená to, že určitě onemocníte. Představte si, že na obloze jsou tmavé mraky. To znamená, že existuje možnost deště, ale neznamená to, že určitě pršet bude. Tak to prostě je. Naše zdraví není ovlivněno jen našimi geny, ale také mnoha dalšími věcmi, jako je to, co jíme, zda cvičíme a náš životní styl.

Proto je velmi důležité promluvit si se svým lékařem, abyste pochopili výsledky tohoto testu.

Dobře, takže co je to ten gen APOE?

Gen APOE říká buňkám našeho těla, aby vytvořily speciální protein zvaný apolipoprotein E. Tento protein plní velmi důležitou funkci. V našem těle se váže na tuky (lipidy) a přenáší látky, jako je cholesterol, na správné místo v krvi, podobně jako taxi. Tomu říkáme lipoprotein.

V našem těle existují tři hlavní varianty neboli alely genu APOE.

Všichni zdědíme dvě kopie tohoto genu, jednu od matky a jednu od otce. Můžete tedy mít kombinaci libovolných dvou z těchto tří variant (např. e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Který z těchto genů je spojen s Alzheimerovou chorobou?

Za prvé, dosud nebyl nalezen žádný gen, který by přímo způsoboval Alzheimerovu chorobu . Výzkum však zjistil, že i jediná kopie genové varianty APOE-e4 zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby.

• APOE-e4: Lidé s jednou nebo dvěma kopiemi této genové varianty mají zvýšené riziko vzniku Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem, která se rozvíjí po 65. roce věku.
• APOE-e2: To je docela dobrá zpráva. Tato genová varianta může nabízet určitou ochranu před Alzheimerovou chorobou. I když se u někoho s tímto genem onemocnění rozvine, obvykle se tak stane mnohem později než u někoho s APOE-e4.

Jak se tento test dělá? Kdo ho dělá?

Toto není test, který musíte podstoupit. Je to něco, co děláte z vlastní vůle. Pokud se ve vaší rodině vyskytla Alzheimerova choroba, možná byste se o tom mohli dozvědět více. V takovém případě si můžete promluvit se svým lékařem a dozvědět se o tom více.

Test je velmi jednoduchý:

1. Odběr vzorku DNA: Lékař od vás odebere vzorek DNA. To lze provést odebráním malého množství krve nebo stěrem z vnitřní strany úst či tváře malým tamponem.

2. Odeslání do laboratoře: Tento vzorek je odeslán k testování do speciální laboratoře.

3. Předání výsledků: Laboratoř otestuje vaši DNA a výsledky zašle zpět vašemu lékaři.

4. Diskuse o výsledcích: Poté si s vámi promluví váš lékař nebo genetický poradce a vysvětlí vám, co tyto výsledky znamenají.

V některých zemích jsou nyní k dispozici genetické testy prováděné doma. I když však z jednoho z nich získáte výsledky, je stále důležité promluvit si se svým praktickým lékařem, abyste pochopili přesné podrobnosti.

Co se z výsledků dozvídáme?

Výsledky testu vám prozradí, které varianty (alely) genu APOE máte.

Co znamená APOE4 pozitivní?

„APOE4 pozitivní“ znamená, že máte ve své DNA alespoň jednu kopii genu APOE-e4.

Jaké je riziko vzniku Alzheimerovy choroby, pokud máte APOE4?

15 % až 25 % světové populace má jednu kopii genu APOE-e4. 2 % až 5 % má obě kopie. I jen jedna kopie může zvýšit riziko vzniku Alzheimerovy choroby.

Ale opakuji, toto není test, který potvrzuje přítomnost nemoci. Říká vám pouze o riziku.

Pokud výsledky ukážou, že riziko je vysoké, může vám lékař doporučit, abyste podnikli následující kroky:

• Pravidelné cvičení: Alespoň několik dní v týdnu dělejte cvičení, při kterém se potíte.
• Dopřejte si dobrý spánek: Spěte alespoň 7–8 hodin denně.
• Být společenský: trávit čas s přáteli a příbuznými, účastnit se společenských aktivit.
• Nároky pro mozek: Věci jako luštění hádanek, čtení knih, učení se novému jazyku nebo hraní na hudební nástroj.

Může znalost těchto výsledků ovlivnit mysl?

Ano, naprosto. Když se dozvíme výsledky genetického testu, jako je tento, může nás to ovlivnit mnoha způsoby. Můžete cítit strach, úzkost nebo hněv. Někdy vám výsledky nemusí dát jasnou odpověď, v kterou jste doufali.

Pamatujte, že bez ohledu na to, jaké máte geny, existuje mnoho věcí, které můžete udělat pro snížení rizika Alzheimerovy choroby. Nejlepší radou v tomto případě je promluvit si se svým lékařem.