Co je dyskeratóza congenita? Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme si promluvit!

Všimli jste si nějakých neobvyklých změn na kůži, nehtech nebo v ústech vašeho dítěte? Někdy se mohou zdát normální, ale může se za nimi skrývat vzácné genetické onemocnění. Jedním z takových onemocnění je dyskeratóza congenita , někdy zkráceně (DC) nebo (DKC). Může to znít trochu složitě, ale zkusme to zjednodušit a zjednodušit.

Co přesně je dyskeratóza congenita?

Jednoduše řečeno, dyskeratóza congenita je velmi vzácné genetické onemocnění. Může postihnout mnoho částí těla vašeho dítěte. První příznaky se často objevují na kůži, nehtech a v ústech před dosažením věku 10 let. U některých dětí může být prvním příznakem onemocnění něco jako selhání kostní dřeně. To může někdy vést k závažným komplikacím, jako je rakovina, v dětství, dospívání nebo dospělosti.

Tento stav, nazývaný dyskeratóza congenita, patří do velké skupiny poruch biologie telomer . Představte si ji jako malé plastové krytky na konci našich tkaniček. Ty se nacházejí na koncích našich chromozomů – struktur, které obsahují naše geny (DNA). Tyto telomery chrání naše geny. Jsou to ty, které udržují naše orgány a tkáně v těle v růstu a správném fungování. Ale u dítěte s dyskeratózou congenita jsou tyto telomery kratší, než by měly být. Proto vzniká řada problémů.

Existuje několik dalších poruch telomer, jako jsou tyto:

• Hoyeraal-Hreidarssonův syndrom (HH)
• Reveszův syndrom (RS)
• Coatsův syndrom

Jaké jsou příznaky dyskeratózy congenita?

Výzkumníci nejprve identifikovali tři hlavní charakteristiky u dětí s „klasickou dyskeratózou congenita“ (klasickou DC):

1. Abnormality barvy kůže: Kůže na krku, horní části hrudníku a pažích dítěte může mít síťovitý nebo krajkový vzor. Postižená kůže může být světlejší nebo tmavší než normální barva kůže dítěte.

2. Deformace nebo ztráta nehtů: Můžete si všimnout rýh nebo prasklin na nehtech na rukou a/nebo nohou. Mohou se odlupovat, růst pomalu nebo se zkrátit než obvykle. Někdy se vaše nehty mohou zkrátit než obvykle nebo mohou úplně zmizet. Tyto změny se mohou týkat pouze některých nehtů, zatímco jiné mohou zůstat normální.

3. Leukoplakie: Na jazyku dítěte nebo na vnitřní straně tváří se mohou objevit silné bílé skvrny.

Lékaři nazývají tyto tři příznaky „mukokutánní triádou“.„Muko“ označuje sliznici úst a „kožní“ kůži. Dyskeratóza congenita je však velmi složité onemocnění, které postihuje každé dítě trochu jinak.

Například u některých dětí se může vyvinout selhání kostní dřeně ještě předtím, než se objeví tyto tři příznaky. Lékaři pak mohou diagnostikovat dyskeratózu congenita, když provádějí testy, jejichž cílem je zjistit příčinu selhání kostní dřeně.

Jiné děti mohou mít mnoho různých zdánlivě nesouvisejících příznaků, ale teprve po vyšetření si lékaři uvědomí, že příčinou je dyskeratóza congenita.

Další možné příznaky:

• Problémy s kostmi: Osteoporóza (řídnutí kostí), zlomeniny a avaskulární nekróza kostí v kyčlích a ramenou.
• Rakovina: Leukémie, rakovina kůže, dlaždicobuněčný karcinom hlavy/krku.
• Problémy s rovnováhou a koordinací: Obtíže s činnostmi, jako je chůze (ataxie).
• Snížená produkce pohlavních hormonů (hypogonadismus).
• Oslabení imunitního systému (imunodeficience).
• Zubní problémy: Nadměrný zubní kaz, uvolněné zuby.
• Vývojové zpoždění nebo postižení.
• Zúžení jícnu: Může způsobit potíže s polykáním, zvracením a přibýváním na váze.
• Nadměrné pocení.
• Vypadávání vlasů nebo předčasné šedivění.
• Onemocnění jater.
• Plicní onemocnění.
• Nízký vzrůst .
• Malá hlava (mikrocefalie) .
• Zúžení močové trubice .
• Slzení očí a infekce očních víček.

Co způsobuje dyskeratózu congenita?

Dyskeratóza congenita je způsobena genetickými variacemi/mutacemi . Konkrétně, jak jsem již zmínil, ovlivňuje geny, které řídí funkci telomer vašeho dítěte.

Pokud telomery nefungují správně, některé buňky v těle dítěte nemohou správně fungovat. To může vést k nedostatku krvinek, dysfunkci orgánů a dalším komplikacím.

Je to něco, co pochází z generací?

Ano, dyskeratóza congenita se může dědit z generace na generaci. Dítě ji může zdědit po jednom nebo obou rodičích. Je však také možné, že se u dítěte objeví poprvé, i když nikdo v rodině toto onemocnění předtím neměl.

Které geny se podílejí na dyskeratóze congenita?

Zde jsou některé z genů, které vědci nejčastěji spojují s dyskeratózou congenita a poruchami biologie telomer:

„DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.“

Jaké jsou možné komplikace dyskeratózy congenita?

Tento stav může vést k různým komplikacím, mezi které patří například:

• Selhání kostní dřeně: Toto je nejčastější komplikace. Obvykle se vyskytuje před dosažením věku 30 let.
• Plicní fibróza
• Myelodysplastický syndrom (MDS) (problém s tvorbou krvinek v kostní dřeni)
• Akutní myeloidní leukémie (AML) (typ rakoviny krve)
• Rakovina hlavy a krku
• Rakovina kůže
• Fibróza jater

V jakém věku je diagnostikována dyskeratóza congenita?

Nejčastěji je toto onemocnění diagnostikováno v dětství nebo dospívání, protože tehdy se objevují první příznaky. U některých lidí se však příznaky nemusí projevit až do dospělosti a onemocnění nemusí být ani diagnostikováno.

Jak lékaři diagnostikují tento stav?

Lékaři provádějí následující diagnostiku dyskeratózy congenita:

• Budete dotázáni na příznaky vašeho dítěte.
• Je zkontrolována anamnéza dítěte a rodiny.
• Provádění fyzického vyšetření.
• Jsou nařízeny speciální testy.

Lékaři hledají známé příznaky onemocnění (jako jsou změny na kůži, změny na nehtech, bílé skvrny v ústech) a poté pomocí výsledků testů potvrzují, zda je dyskeratóza congenita příčinou těchto příznaků.

Testy na dyskeratózu congenita (DKC)

Váš lékař může vašemu dítěti předepsat několik testů. Některé pomohou přímo s diagnózou, zatímco jiné mohou odhalit další příznaky, které mohou ovlivnit zdraví vašeho dítěte a léčebný plán.

Dva hlavní testy k diagnostice dyskeratózy congenita jsou:

• Průtoková cytometrie: Tato metoda měří délku telomer vašeho dítěte. Výsledky testu poskytují délku telomer a percentil. Tento percentil ukazuje, jak se délka telomer vašeho dítěte srovnává s délkou telomer ostatních dětí v jeho věku.
• Genetické testování: Toto testování kontroluje genetické mutace spojené s dyskeratózou congenita.

Nejčastěji se pro tyto testy odebírá vzorek krve. Ve zvláštních případech lze odebrat i další vzorky tkáně, například malý kousek kůže (kožní biopsie).

Další testy

Některé další testy, které vaše dítě může potřebovat:

• Zubní prohlídka
• Endoskopie (vyšetření vnitřních orgánů pomocí trubice s kamerou)
• Vyšetření očí
• Kožní test
• Vyšetření kostní dřeně
• Zobrazovací vyšetření k vyšetření různých částí těla (jako je mozek, srdce, plíce, játra, kosti)
• Testy plicních funkcí
• Testy funkce imunitního systému
• Neuropsychologické testování

Jak se léčí dyskeratóza congenita?

Lékaři plánují léčbu na základě potřeb vašeho dítěte. Neexistuje univerzální léčebný plán pro každé dítě, protože tento stav postihuje každé dítě jinak.

Mezi dostupné léčebné postupy patří:

• Krevní transfuze: Pro zajištění zdravých červených krvinek a krevních destiček.
• Androgenní terapie: Může pomoci udržet zdravý počet krvinek a může dočasně prodloužit telomery.
• Transplantace kmenových buněk: Selhání kostní dřeně, MDS nebo leukémie lze vyléčit. To se však provádí pouze v určitých případech, kdy přínosy převažují nad riziky.

Lékařský tým vašeho dítěte s vámi probere dostupné možnosti léčby. Současné léčebné metody nemohou dyskeratózu congenita zcela vyléčit ani trvale změnit délku telomer. Léčba se místo toho zaměřuje na kontrolu specifických symptomů nebo komplikací onemocnění. Vědci usilovně pracují na nalezení nových léčebných postupů, které by mohly pomoci dětem i dospělým s tímto onemocněním.

Jací lékaři budou léčit mé dítě?

Léčbu plánuje multidisciplinární tým lékařů. Vaše dítě může mít „domovského lékaře“ nebo praktického lékaře, který s vámi úzce spolupracuje a koordinuje s dalšími lékaři.

Tým péče o vaše dítě může zahrnovat všeobecné pediatry a také pediatrické specialisty, jako například:

• Zubaři
• Dermatologové
• Endokrinologové
• Gastroenterologové
• Hematologové/onkologové
• Imunologové
• Neurologové
• Oční specialisté (oftalmologové)
• Specialisté na uši, nos a krk (otolaryngologové)
• Pneumologové
• Genetici

Pokud má moje dítě dyskeratózu congenita, co mám očekávat?

Je těžké přesně říci, jaká bude budoucnost vašeho dítěte nebo co se stane v budoucnu. Dyskeratóza congenita může omezit délku života dítěte. Je však těžké říci, o kolik.

S dyskeratózou congenita je spojeno mnoho nejasností. Lékařský tým vašeho dítěte vám poskytne co nejvíce informací a vysvětlí, jak často bude vaše dítě potřebovat testy a návštěvy lékaře.

Jaká je nejčastější příčina úmrtí u dyskeratózy congenita?

Nejčastější příčinou úmrtí u lidí s dyskeratózou congenita je selhání kostní dřeně , které způsobuje závažné infekce a krvácení v důsledku nedostatku zdravých krvinek.

Mezi další časté příčiny úmrtí patří onemocnění plic a rakovina.

Lze dyskeratóze congenita předcházet?

V současné době není známý žádný způsob, jak tomuto genetickému onemocnění předcházet. Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny máte dyskeratózu congenita, je dobré se poradit s genetickým poradcem . Může vám pomoci pochopit pravděpodobnost, že vaše děti toto onemocnění zdědí.

Co mohu udělat pro to, abych se o své dítě postaral/a?

Zjištění, že vaše dítě trpí dyskeratózou congenita, může být zdrcující. Existuje však mnoho věcí, které můžete udělat pro podporu zdraví svého dítěte a snížení rizika komplikací.

Lidé s dyskeratózou congenita jsou vystaveni vyššímu riziku některých druhů rakoviny a plicních onemocnění. Toto riziko zvyšují faktory prostředí, jako je vystavení slunci a kouření. Svému dítěti můžete pomoci tím, že ho povzbudíte k:

• Při pobytu venku používejte opalovací krém a ochranné pomůcky (jako jsou klobouky a oblečení s dlouhým rukávem).
• Omezte svůj pobyt na přímém slunci.
• Úplně se vyhněte všem tabákovým výrobkům.
• Omezte nebo úplně přestaňte pít alkohol.

Lékařský tým vašeho dítěte poskytne poradenství na základě jeho potřeb. Může také doporučit poradenské nebo podpůrné skupiny. Existuje například mnoho organizací, které pomáhají lidem se vzácnými onemocněními. Tým Telomere je skupina pro lidi s dyskeratózou congenita a dalšími poruchami biologie telomer.

Kdy bych měl/a pro své dítě vyhledat lékařskou pomoc?

Vaše dítě bude mít mnoho lékařských prohlídek. Lékařský tým vám přesně řekne, které lékaře máte navštěvovat a jak často.

Tyto návštěvy lékaře jsou velmi důležité. Umožňují lékařům sledovat stav vašeho dítěte a v případě potřeby upravit léčbu. Některé komplikace dyskeratózy congenita nemusí být vždy viditelné doma. Příznaky, jako je snížená hustota kostí a časné příznaky rakoviny, lze odhalit pouze pomocí testů.

Lékaři vás také mohou naučit, jak si doma provádět samovyšetření, například u rakoviny kůže a rakoviny ústní dutiny. Tato vyšetření nenahrazují návštěvu lékaře. Jsou však důležitým způsobem, jak včas rozpoznat některé příznaky a nechat dítě rychle vyléčit.

Jaké otázky bych měl/a položit lékařskému týmu mého dítěte?

Po diagnóze dyskeratózy congenita vám tyto otázky mohou pomoci dozvědět se více:

• Jaké jsou příznaky mého dítěte?
• Jaké jsou možné komplikace?
• Jaké léčebné postupy doporučujete?
• Jaké jsou výhody a rizika těchto léčebných postupů?
• Můžete doporučit nějakou podpůrnou skupinu nebo jiné zdroje?
• Jak mám tuto situaci vysvětlit svému dítěti?
• Doporučuje se genetické testování pro mě nebo pro další členy rodiny?

Starším a malým dětem by mohlo být užitečné položit tyto otázky:

• Jak mohu pomoci svému dítěti převzít odpovědnost za vlastní péči o zdraví způsobem odpovídajícím jeho věku?
• Jak a kdy bychom se měli připravit na převod mého dítěte z pediatrie k dospělým lékařům?

Pojďme se dozvědět něco více o tom, co jsou telomery.

Dobře, už jsme si trochu povídali o telomerách. Jsou to opakující se sekvence DNA na konci každého chromozomu vašeho dítěte. Každý gen vašeho dítěte se nachází mezi těmito dvěma telomerami. Lékaři je přirovnávají k plastovým krytkám na koncích tkaniček. Stejně jako tyto krytky chrání tkaničky před třepením, telomery chrání geny vašeho dítěte.

Chromozomy se nacházejí téměř v každé buňce v těle dítěte. Tyto buňky se neustále replikují. To je to, co udržuje orgány a tkáně dítěte ve správném stavu.

Pokaždé, když se buňka dělí, vytváří kopie svých chromozomů. Pokaždé, když k tomu dojde, se telomery na chromozomu trochu zkrátí. To je normální. Do hry vstupuje enzym zvaný telomeráza , který tyto telomery opraví na zdravou délku, aby se buňka mohla dále dělit. Pokud se telomery příliš zkrátí, buňka se přestane dělit.

U dyskeratózy congenita způsobují genetické mutace abnormální zkrácení telomer. To se může stát různými způsoby. Například genetická mutace může narušit produkci telomerázy. Nebo telomeráza nemusí být schopna dosáhnout telomer. Telomery vašeho dítěte se tedy zkrátí a už nikdy nedorostou.

Když se telomery v buňce příliš zkrátí, buňka přestane vytvářet vlastní kopie. Jak se stále více buněk přestává dělit, různé orgány a tkáně v těle dítěte ztrácejí to, co potřebují ke správnému fungování. Takto krátké telomery způsobují příznaky a komplikace dyskeratózy congenita.

Je to stejné jako Zinsser-Cole-Engmanův syndrom?

Ano, Zinser-Cole-Engmanův syndrom a dyskeratóza congenita jsou dva názvy pro stejný stav. Vědci, kteří tento stav objevili v roce 1906, jej pojmenovali Zinser-Cole-Engmanův syndrom. Dnes jej však většina lidí nazývá dyskeratóza congenita.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Vědomosti jsou moc. Ale někdy, i se všemi znalostmi světa, se můžete cítit bezmocní. Když zjistíte, že vaše dítě má dyskeratózu congenita, máte spoustu otázek. Stejné to může být i v případě, že toto onemocnění máte sami – protože genetické vady předávané v rodinách nepostihují každého stejně.

Lékaři vašeho dítěte vám mohou pomoci porozumět jeho stavu a potřebám. Jsou nejlepším zdrojem informací o tom, jak onemocnění ovlivňuje tělo vašeho dítěte. Nezapomeňte také, že existuje celá komunita lidí se vzácnými onemocněními, kteří jsou připraveni vás podpořit. Mohou vám poskytnout rady na základě svých zkušeností. Váží si také toho, co máte k dispozici. Vědomí, že v tom nejste sami, vám může pomoci posunout se vpřed.

` Dyskeratóza congenita, genetická onemocnění, telomery, kostní dřeň, kožní příznaky, změny nehtů, riziko rakoviny