Máte také stav, kdy ani malá řezná rána nezastaví krvácení? (Nedostatek faktoru VII)

Máte někdy pocit, že i malá rána trvá dlouho, než přestane krvácet? Nebo jen zmodrajete a objeví se vám modřina? Možná za těmito věcmi stojí nějaký důvod, o kterém neznáme. To je nedostatek faktoru VII.

Co je nedostatek faktoru VII?

Jednoduše řečeno, nedostatek faktoru VII je genetické onemocnění, při kterém se krev správně nesráží, což znamená, že krvácení nezastaví rychle. V naší krvi existuje několik typů proteinů zvaných „faktory srážení krve“ nebo „koagulační faktory“ . Faktor VII je jedním z takových proteinů. Všechny tyto proteiny spolupracují s krevními destičkami a vytvářejí krevní sraženinu, která zastavuje krvácení při zranění. Tento proces je jako stavba zdi z cihel a cementu. Pokud tedy v těle nemáte dostatek tohoto důležitého proteinu zvaného faktor VII, nebo pokud nefunguje správně, srážení krve trvá déle než obvykle. Proto se vám tvoří modřiny a krvácíte snadněji než ostatní.

Jiné názvy pro toto jsou Alexandrova choroba a nedostatek prokonvertinu .

Jak častý je tento nedostatek faktoru VII?

Ve skutečnosti se jedná o vzácný stav . Celosvětově postihuje přibližně jednoho z 500 000 lidí . Existuje mnoho dědičných poruch srážlivosti krve, které lékaři klasifikují jako „vzácné“. Nedostatek faktoru VII je jedním z nejčastějších z těchto vzácných onemocnění.

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?

Nedostatek faktoru VII může způsobit prodloužené krvácení a snadnou tvorbu modřin. Mezi hlavní příznaky patří:

• Krvácející dásně.
• Krvácení z nosu (epistaxe) a potíže s jeho zastavením.
• U žen silné krvácení během menstruace (menoragie).
• Krev v moči (hematurie) nebo krev ve stolici.
• Neustálé krvácení po úrazu, operaci nebo porodu.
• Vnitřní krvácení v těle (například v gastrointestinálním systému, tkáních, svalech, kloubech).
• Může se také objevit intrakraniální krvácení . To je o něco závažnější.
• Spontánní krvácení nastává, když krvácení začne náhle bez zjevného důvodu.

Závažnost těchto příznaků a jejich výskyt se liší od člověka k člověku. Například u dítěte může být těžký deficit faktoru VII diagnostikován již při narození. U někoho s mírnějšími příznaky však nemusí být diagnostikován dříve, než je starší.

Co způsobuje nedostatek faktoru VII?

Ačkoli se jedná převážně o dědičné onemocnění , existuje také možnost, jak se tento stav může vyskytnout během života.

Pokud se narodíte s deficitem faktoru VII , znamená to, že jste zdědili mutaci neboli vadu v genu F7 . Tento gen řídí, jak vaše tělo vytváří faktor VII. Abyste si vyvinuli deficit faktoru VII, musíte tuto genovou mutaci zdědit po obou biologických rodičích . Tomu se říká autozomálně recesivní dědičnost . Pokud mají oba rodiče tuto mutaci, mají přibližně 25% šanci, že budou mít dítě s deficitem faktoru VII.

Nedostatek faktoru VII, který se vyvíjí v průběhu času, se nazývá „získaný deficit faktoru VII“ . Existuje několik možných příčin:

• Onemocnění jater: Vaše játra produkují protein faktoru VII. Pokud máte závažné onemocnění jater, vaše játra nemusí být schopna tuto funkci správně vykonávat.
• Nedostatek vitaminu K: Vitamin K je nezbytný pro to, aby tělo mohlo produkovat faktor VII. Pokud ho nemáte dostatek, může se u vás vyvinout nedostatek faktoru VII.
• Léky na ředění krve: Tento stav se může vyskytnout i při užívání léků na ředění krve, jako je Warfarin (Coumadin®) .
• Poruchy krevních buněk a rakovina: Nedostatek faktoru VII byl hlášen u lidí s onemocněními, jako je aplastická anémie a leukémie .

Jaké jsou komplikace nedostatku faktoru VII?

V závažných případech může nedostatek faktoru VII, pokud se neléčí, vést k dalším zdravotním problémům. Například:

• Anémie: Když se z těla ztrácí příliš mnoho krve, může se výrazně snížit počet červených krvinek.
• Poškození kloubu: Pokud dojde ke krvácení uvnitř kloubu, může se tkáň v kloubu opotřebovat a kloub se nemusí být schopen správně ohnout nebo narovnat.
• Hematomy: Hematom je nahromadění krevních sraženin pod kůží. Pokud se vytvoří velký hematom, může tlačit na blízké orgány a způsobovat bolestivé příznaky.

A co je nejdůležitější, silné krvácení může být život ohrožující, pokud se neléčí. Proto je důležité vyhledat lékařskou pomoc, pokud krvácení neustane.

Jak se diagnostikuje nedostatek faktoru VII?

Váš lékař se vás zeptá na vaše příznaky a na to, zda má někdo ve vaší rodině v anamnéze poruchy srážlivosti krve. Nedostatek faktoru VII se diagnostikuje pomocí krevních testů , které hodnotí, jak dobře se vaše krev sráží.

Tyto testy zahrnují:

• Test protrombinového času (PT/INR): Tento test měří, jak dlouho trvá srážení krve, a to na základě aktivity faktoru srážení krve zvaného protrombin. Pokud máte nedostatek faktoru VII, srážení krve trvá déle než obvykle.
• Test parciálního tromboplastinového času (PTT): Měří dobu srážení krve na základě aktivity jiných srážecích faktorů než protrombinu. Výsledky tohoto testu jsou u osob s deficitem faktoru VII obvykle normální.
• Stanovení faktoru VII: Tento test ukazuje, jak funguje protein faktoru VII.

Jak se léčí nedostatek faktoru VII?

Léčba obvykle zahrnuje přidání správně fungujícího faktoru VII do krve. Pravděpodobně budete spolupracovat s lékařem specializujícím se na krevní poruchy, nazývaným hematolog , který rozhodne, jakou léčbu potřebujete a jak dlouho ji budete trvat.

Existuje několik hlavních metod léčby:

• Rekombinantní faktor VIIa (NovoSeven®): Tento lék je schválen americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) k léčbě nedostatku faktoru VII. Vyrábí se vědci v laboratoři. To znamená, že na rozdíl od jiných substitučních terapií faktoru VII není vyráběn z darované krve od lidí.
• Koncentráty protrombinového komplexu (PCC): Tato léčba obsahuje vysoké koncentrace čtyř srážecích faktorů, včetně faktoru VII, odebraných z darované krve.
• Čerstvá zmrazená plazma (FFP): Plazma vám může být také podána intravenózně, aby se podpořila obnova zásob faktoru VII.

Další léčebné postupy:

• Antifibrinolytika: Tyto léky fungují tak, že zabraňují rozpouštění krevních sraženin, které se tvoří v těle. Pomáhají předcházet nadměrnému krvácení tím, že chrání krevní sraženiny, které se již v těle nacházejí. Mezi příklady patří léky zvané kyselina aminokapronová a kyselina tranexamová .
• Antikoncepční pilulky:Některé typy antikoncepčních pilulek zabraňují silnému krvácení během menstruace.
• Doplňky vitamínu K nebo injekce: Pokud je váš stav způsoben nedostatkem vitamínu K, může jeho užívání pomoci tělu produkovat více faktoru VII.

Jaké jsou komplikace/vedlejší účinky léčby?

Léčba, která přidává do krve faktor VII, může někdy způsobit komplikace. Je však důležité si uvědomit, že váš lékař si je těchto rizik vědom a podniká kroky k jejich prevenci.

Mezi možné komplikace léčby faktorem VII patří:

• Škodlivé krevní sraženiny: Přidání faktoru VII může zvýšit riziko vzniku krevních sraženin, které mohou ucpat cévy. Váš lékař bude sledovat dávkování vašich léků, aby toto riziko snížil.
• Expozice patogenům: Při odběru darované krve existuje vždy riziko expozice škodlivým patogenům (např. virům nebo bakteriím) v krvi. Lékaři pečlivě kontrolují krevní produkty, aby tomu zabránili.
• Transfuzní reakce: Můžete mít alergickou reakci na darovanou plazmu.
• Přetížení plazmy: Faktor VII se rozkládá příliš rychle a odstraňuje z krve. Abyste tomu zabránili, můžete potřebovat velké množství plazmy, abyste v těle udrželi dostatek faktoru VII. To může způsobit zvýšení plazmy ve vašem systému. Mezi účinky přetížení plazmy může patřit vysoký krevní tlak a otok plic (plicní edém) .

Co mohu očekávat, pokud mám nedostatek faktoru VII?

Nedostatek faktoru VII je celoživotní onemocnění . Ačkoli neexistuje žádný lék, můžete se s ním spojit a řešit ho ve spolupráci se svým lékařem.

Jednou z největších výzev při určování závažnosti onemocnění je, že není možné předpovědět závažnost symptomů na základě toho, jak nízké jsou vaše hladiny faktoru VII. Lékaři místo toho pracují s lidmi s tímto deficitem individuálně. Váš výhled bude záviset na faktorech, které jsou pro vás jedinečné, jako jsou vaše zkušenosti, co způsobilo deficit, jak reagujete na léčbu a jak silné je obvykle vaše krvácení.

Jak se mám o sebe postarat?

Je důležité informovat o svém onemocnění všechny poskytovatele zdravotní péče, kteří vás léčí. Pokud má vaše dítě nedostatek faktoru VII, informujte o tom každého, kdo se o něj stará (včetně učitelů a pracovníků v denní péči).

Zeptejte se svého lékaře na věci, které můžete dělat pro každodenní péči o sebe. Může vám doporučit například:

• Vyhýbejte se vysoce rizikovým činnostem:Možná byste se měli vyhýbat činnostem, které zvyšují riziko zranění (např. kontaktní sporty).
• Vyhýbejte se určitým lékům: Možná budete muset vyhýbat lékům, které ředí krev (např. aspirin , NSAID , SSRI antidepresiva ). Také byste se měli vyhnout doplňkům stravy obsahujícím rybí olej, vitamín E a kurkumu, protože ty mohou také zvýšit krvácivost.
• Uschovejte si kopii svého léčebného plánu: Je důležité uchovávat dokumentaci od hematologa o tom, jak by vás měli zdravotničtí pracovníci v případě nouze léčit.
• Vyhledejte genetické poradenství nebo testy: Než se pokusíte o otěhotnění, můžete se poradit s genetickým poradcem, který posoudí riziko, že vaše dítě zdědí deficit faktoru VII.

Kdy bych měl/a navštívit svého lékaře?

Pokud si vy nebo vaše dítě všimnete jakýchkoli známek přetrvávajícího krvácení nebo častého zamodrání nosu, navštivte svého lékaře. Krvácení z nosu a občasné zamodrání nosu jsou normální. Pokud se však objevují častěji než obvykle, může to být příznakem krevních problémů.

Kdy mám jít na jednotku urgentní péče (ETU) ?

Pokud krvácení ohrožuje vaše zdraví, jděte na pohotovost. Hledejte příznaky, jako jsou tyto:

• Krvácení z nosu trvající hodinu nebo déle.
• Navlhčování více než dvou vložek nebo tamponů za hodinu po dobu dvou hodin nebo déle (u žen).

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Zde je několik otázek, které můžete položit svému lékaři:

• Je můj nedostatek faktoru VII dědičný, nebo se vyvinul později?
• Jaký druh léčby potřebuji?
• Jak dlouho budu muset podstoupit léčbu?
• Jaké vedlejší účinky bych si měl/a být během léčby vědom/a?
• Jaké změny životního stylu musím udělat, abych zvládl/a svůj stav?

Je nedostatek faktoru VII totéž co „hemofilie“?

Deficit faktoru VII a hemofilie jsou dvě související, ale oddělené dědičné krevní poruchy. Deficit faktoru VII je způsoben nedostatkem proteinu faktoru VII (7), zatímco hemofilie A , nejčastější typ hemofilie, je způsobena nedostatkem proteinu faktoru VIII (8).

Hemofilie A je častější než deficit faktoru VII a postihuje přibližně jednoho ze 100 000 lidí. Je také častější u mužů .

Ale nejdůležitější je, že oba tyto stavy mohou způsobit nadměrné krvácení, takže je třeba je dobře léčit s pomocí lékaře.

Nejdůležitější věci k zapamatování

Neexistuje způsob, jak zabránit narození s deficitem faktoru VII, což je porucha srážlivosti krve. To ale neznamená, že vy (nebo vaše dítě) s tímto onemocněním nemůžete žít zdravý a aktivní život. Váš hematolog vám může pomoci s prevencí a léčbou krvácení. Může vám také pomoci vypracovat plán, co dělat, pokud krvácíte příliš mnoho. Nebojte se, s tímto onemocněním můžete úspěšně žít.

Nedostatek faktoru VII, srážení krve, krvácení, dědičná onemocnění, Alexandrova choroba, hematolog, onemocnění krve