Pojďme se seznámit s FISH testem (fluorescenční in situ hybridizace), který odhaluje tajemství vašich genů!

Slyšeli jste někdy o „FISH testu“ (fluorescenční hybridizační test in situ)? Možná vás váš lékař nebo někoho, koho znáte, požádal o provedení tohoto testu. I když to může znít trochu složitě, je to velmi důležitý test, který dokáže odhalit mnoho věcí v našem těle. Pojďme si dnes jednoduše a porozumět tomu, co tento FISH test je, k čemu slouží a jak se provádí.

Co je to FISH test (fluorescenční in situ hybridizace)?

Jednoduše řečeno, FISH je genetický test. Patologové, což jsou lékaři specializující se na diagnostiku nemocí , používají tuto metodu k identifikaci onemocnění způsobených změnami v malých věcech v našem těle zvaných chromozomy. Někdy může tento test také pomoci identifikovat genetické změny, které lze léčit u nemocí, jako je rakovina.

Představte si to takto: naše geny jsou jako instruktážní kniha pro naše těla. Tato instruktážní kniha nám říká, jak všechno v našem těle funguje. Tyto geny se nacházejí ve strukturách zvaných chromozomy, které jsou jako řetězce. Co se tedy stane, když některá slova v této instruktážní knize, naší DNA (deoxyribonukleové kyselině) , budou vymazána, pokud je slov příliš mnoho nebo pokud se některá slova transponují? Naše buňky dostanou nesprávné instrukce. Tímto způsobem může dojít ke ztrátě informací (delece), ke kopírování více, než je nutné (amplifikace) nebo k jejich přesunu (translokace). Tyto změny mohou změnit způsob, jakým naše tělo funguje, a způsobit onemocnění, jako je rakovina.

Takže tento FISH test funguje jako použití barevných fixů k „obarvení“ specifických částí chromozomů nebo genů. Tito specializovaní lékaři pak mohou snadno najít části, které potřebují k diagnostice onemocnění, a to tak, že se na ně podívají pod mikroskopem. Když se na tuto barvu podíváte pod mikroskopem, vypadá to jako barevná světla.

Co lze zjistit FISH testem?

Pak vás možná zajímá, co přesně lze pomocí tohoto FISH testu zjistit? Hlavní věci jsou:

• Identifikujte rozsáhlé genové mutace u rakoviny. Pomocí těchto informací mohou lékaři přesně diagnostikovat typ rakoviny a zvolit pro ni nejlepší léčbu.
• Před narozením dítěte (prenatálně) nebo po narození zkontrolujte, zda se u vás nevyskytují chromozomální abnormality. To pomáhá včas odhalit některé genetické onemocnění.
• In vitro fertilizace (IVF) zahrnuje testování embrya na chromozomální abnormality před jeho implantací do dělohy matky (preimplantační genetické testování).

Jak funguje tento FISH test?

Dobře, teď se podívejme, jaké je to malé tajemství FISH testu.

Už jsem říkal, že naše DNA je jako velká příručka s návodem k použití. Takže tento FISH test je jako zvýraznění nejdůležitějších částí této příručky speciální fluorescenční barvou. Vědci vytvářejí tuto „barevnou barvu“ neboli „sondu“ připojením fluorescenčních značek k samotné DNA.

Naše DNA se skládá ze dvou řetězců, které do sebe zapadají jako zuby zipu. Vědci nejprve oddělí tato dvě vlákna pomocí sondy, kterou si sami vyrobili, a DNA ze vzorku, který chtějí testovat. Tuto sondu vyrobí tak, aby odpovídala hledané sekvenci DNA, tedy přesné větě, kterou hledají v návodu k použití.

Pak smíchají tyto připravené sondy se vzorkem DNA odebraným z tělesné tkáně nebo tekutiny (tomu se říká cíl). Pokud pak sonda najde kousek DNA s hledanou frází, přilepí se k němu (hybridizuje). Díky těmto lesklým štítkům bude tento kousek DNA zářit krásnou barvou. Když se na něj patolog podívá speciálním mikroskopem, budou tyto lesklé skvrny krásně viditelné. Pak dokáže pochopit, zda jsou relevantní informace obsaženy a kolik jich je. Není to úžasné?

Genetické změny, které lze detekovat pomocí FISH testu

Patologové mohou tento FISH test použít k vyšetření buněk na genové mutace, o kterých je známo, že způsobují onemocnění, jako je rakovina. Někdy může pomoci potvrdit nebo objasnit výsledky karyotypizačního testu, což je test chromozomů . Zde jsou některé specifické změny, které FISH test dokáže odhalit:

• Amplifikace: K tomuto stavu dochází, když je genu více kopií, než se očekávalo. Je to jako když si chcete vytvořit fotokopii. Vědci mohou pomocí FISH zjistit, o kolik více kopií genu existuje, než se očekávalo.
• Translokace/přeuspořádání: K tomuto stavu dochází, když je část genu nebo chromozomu přesunuta na jiné místo, než by měla být. Vědci mohou k detekci tohoto stavu použít dvě barevné sondy. V normálním genu by se obě barvy těchto sond měly jevit blízko sebe. Pokud se však umístění změnilo, budou se obě barvy jevit daleko od sebe.
• Delece: Stejně jako u translokací vědci používají více než jednu sondu k nalezení míst, kde v DNA chybí informace. Některé sondy se přichytí k DNA ve vzorku, ale jiné se nepřichytí tam, kde by měly. Tehdy vědí, že v daném místě došlo ke ztrátě (smazání) některých informací.

Nemoci, které lze diagnostikovat pomocí FISH testu

Lékaři mohou pomocí FISH testu detekovat genetické změny, které mohou pomoci diagnostikovat onemocnění, jako například:

• Lymfom
• Akutní myeloidní leukémie, chronická myeloidní leukémie a další typy leukémie
• Mnohočetný myelom
• Rakovina močového měchýře
• Gliom (typ rakoviny mozku)
• Mezoteliom (rakovina plic)
• Amplifikace HER2 (nejčastěji se vyskytuje u rakoviny prsu, ale může se vyskytnout i u rakoviny žaludku a plic)
• Amplifikace MET (nejčastěji se vyskytuje u rakoviny plic, žaludku a jícnu)
• Amplifikace MYCN (u typu rakoviny zvaného neuroblastom)
• U nemalobuněčného karcinomu plic dochází k přeskupením/fúzím genů ALK, RET a ROS1. Tyto geny ALK, RET nebo ROS1 se mohou kombinovat s jiným genem a způsobit rakovinu.

Jak se mám připravit na FISH test?

Způsob přípravy na FISH test závisí na typu vzorku, který vám lékař odebere.

• Pro prenatální testování: Váš lékař provede speciální test zvaný amniocentéza .
• Pro preimplantační genetické testování (PGD nebo PGS): K testování se odebere malý vzorek buněk z několika embryí. Obvykle se provádí několik dní po ovulaci.
• Pokud má váš lékař podezření, že vy nebo vaše dítě máte onemocnění způsobené chromozomální abnormalitou nebo genovou mutací: Toto lze ověřit jednoduchým krevním testem .
• K detekci rakoviny nebo genetických mutací v rakovinných buňkách (molekulární testování): Budete muset podstoupit biopsii (biopsii nádoru nebo kostní dřeně) , což je vzorek tkáně nebo kostní dřeně.
• Pro diagnostiku nebo sledování rakoviny močového měchýře: Někdy se provádí FISH test ze vzorku moči .

Z těchto testů vyžaduje obvykle speciální přípravu pouze biopsie. Vzhledem k tomu, že většina biopsií se provádí v anestezii, měli byste se řídit pokyny svého lékaře ohledně přípravy.

Jak patologové provádějí tento FISH test?

Pro FISH test patolog nebo laboratorní technik postupuje takto:

1. Vytvoření sondy (sond): Při tomto postupu vyberou fragmenty DNA, které odpovídají hledané sekvenci. Poté v této DNA provedou malé řezy a přidají fluorescenční značky.

2. Denaturace sondy a cíle: To se týká oddělení dvojných vazeb mezi sondou a testovaným vzorkem DNA.

3. Hybridizace: Když jsou sondy smíchány se vzorkem DNA odebraným z tělesné tkáně nebo tekutiny, sondy se navážou na sekvence DNA, které hledají.

4.Kontrola výsledků: Pomocí speciálního fluorescenčního mikroskopu zjistí, kde ve vzorku zářily značky.

Patolog poté tyto výsledky oznámí vašemu lékaři .

Jaké jsou výsledky FISH testu?

Typ výsledků FISH testu závisí na typu testu, který máte. Pozitivní FISH test znamená , že v buňkách ve vzorku je chromozomální nebo genetická abnormalita. Nejlepší je promluvit si se svým lékařem o tom, jak budou výsledky vypadat a co znamenají.

Co se stane, když je FISH test pozitivní?

Pokud je váš FISH test pozitivní, lékař vám vysvětlí, co to znamená a jaké máte možnosti. Pokud byl test proveden za účelem zjištění genetických mutací v rakovině, mohou existovat cílené terapie, které se zaměřují na tuto specifickou mutaci. Proto je důležité, abyste se s lékařem poradili bez paniky.

Jak dlouho trvá, než se dostanou výsledky FISH testu?

Výsledky FISH testu mohou být k dispozici za jeden až čtyři týdny. Váš lékař vám sdělí, kdy je můžete očekávat a jak je zjistit.

Kdy mám kontaktovat svého lékaře?

Pokud máte jakékoli dotazy ohledně testu nebo výsledků, které jste obdrželi, neváhejte se obrátit na svého lékaře. Vše vám vysvětlí.

A nakonec ta nejdůležitější zpráva

Čekání na výsledky genetických testů může být děsivé, úzkostné a někdy i trochu skličující. Možná čekáte na odpověď. Tento FISH test je technologie, která vám pomůže tyto odpovědi najít, podobně jako „zvýrazňovač“, který vyhledá a obarví informace, které potřebujete .

Odpovědi, které dostanete, nemusí být takové, jaké jste očekávali, ale pomohou vám pochopit vaši situaci a jaké máte možnosti. Na základě toho můžete s lékařem společně vypracovat nejlepší plán pro další postup.

Nezapomeňte, že je velmi důležité požádat svého lékaře o vysvětlení čehokoli, co si o testu myslíte, proč se provádí a co znamenají výsledky.

FISH test, genetické testování, chromozomy, DNA, rakovina, genetické mutace, prenatální testování