Máte na těle zvláštní bulku? Mohl by to být hamartom! Pojďme si o tom promluvit - Nirogi Lanka

Už jste někdy nahmatali na těle malou bulku nebo hrbol a cítili jste obavy a říkali si: „Co to je?“ Nebo se vám třeba lékař zmínil o slově „hamartom“ a vy jste byli zmatení? Co přesně je hamartom? Pojďme si to v Nirogi Lanka vysvětlit jednoduchými a srozumitelnými slovy.

Co je to hamartom? Zjednodušme si to!

Co je tedy vlastně hamartom? Jednoduše řečeno, jedná se o nezhoubný (benigní) útvar. Je tvořen stejnými buňkami, které se v dané části těla normálně nacházejí. Existuje však malý rozdíl: tyto buňky jsou uspořádány neuspořádaně nebo nepravidelně. Je to jako vzít hromadu stejných hraček a naházet je na hromadu, místo abyste je úhledně uspořádali.

Termín „hamartom“ pochází ze dvou řeckých slov: „hamartia“, což znamená „chyba“ nebo „defekt“, a „oma“, což znamená „nádor“. V podstatě se jedná o výrůstek, který vzniká v důsledku strukturální nepravidelnosti.

Nejdůležitější je si uvědomit, že hamartomy NEJSOU rakovina . Na rozdíl od rakovinných buněk se nešíří po celém těle. Není tedy třeba panikařit. V závislosti na jejich lokalizaci však mohou občas způsobit drobné problémy.

Kde se v těle může hamartom vytvořit?

Hamartomy se teoreticky mohou objevit téměř kdekoli v těle, ale existuje několik běžných míst:

• Plíce : Hamartomy se v plicích nacházejí často. Ve skutečnosti představují asi 10 % všech benigních plicních nádorů. Často jsou objeveny náhodně během rutinního rentgenového vyšetření hrudníku z jiného důvodu.
• Kůže: Kožní hamartomy se často vyskytují na hlavě, krku a zejména na obličeji, rtech nebo uších. Někdy mohou vypadat jednoduše jako mateřské znaménko.
• Srdce : Mohou se tvořit i v srdci. „Srdeční rabdomyom“ je vzácný typ srdečního hamartomu. Často se objevují, když je dítě ještě v děloze ( během těhotenství ) nebo krátce po narození. I když jsou vzácné, patří mezi nejčastější srdeční nádory u kojenců.
• Mozek: Specifický typ známý jako „hypothalamické hamartomy“ se vyskytuje v hypotalamu, oblasti zodpovědné za vyrovnávání životně důležitých tělesných procesů. I když mohou být přítomny od narození, často se projevují příznaky během dětství nebo dospívání, jako jsou záchvaty , problémy se zrakem nebo předčasná puberta .
• Prsa: Asi 5 % benigních bulek v prsu u žen mohou být hamartomy. Nejčastěji se vyskytují u žen starších 35 let.

Kromě toho se tyto výrůstky mohou v souvislosti s určitými genetickými onemocněními, jako je syndrom hamartomového tumoru PTEN (PHTS), objevit také v ledvinách, slezině, štítné žláze a kostech.

Šíří se hamartomy po celém těle?

Toto je běžný problém. Ne, hamartomy nejsou jako rakovina; nešíří se. Zůstávají přesně tam, kde se vytvořily. Pokud se však útvar dostatečně zvětší, může stlačovat blízké zdravé tkáně nebo orgány a způsobovat nepohodlí. To je však poměrně vzácné.

Existují s hamartomy i další onemocnění?

Ano, hamartomy mohou souviset s určitými vzácnými genetickými syndromy, kdy k jejich vzniku vede genetická mutace.

• Pallister-Hallův syndrom (PHS): Souvisí s mutacemi v genu GLI3. Tento syndrom může mít přibližně 5 % jedinců s hypotalamickými hamartomy.
• Tuberózní skleróza: Tento stav může způsobit vznik hamartomů v mozku, srdci, ledvinách, kůži a očích.
• Neurofibromatóza typu 1 (NF1) : Vzácné genetické onemocnění, při kterém se hamartomy mohou tvořit na nervech v celém těle.
• Syndrom hamartomového tumoru PTEN (PHTS): Skupina poruch včetně Cowdenova syndromu a syndromu Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), kde se hamartomy mohou tvořit v prsou, děloze, štítné žláze, gastrointestinálním traktu a kůži.
• Peutz-Jeghersův syndrom (PJS): V souvislosti s mutací genu STK11/LKB1 mají jedinci s PJS vyšší riziko vzniku hamartomů v plicích, žaludku, močovém měchýři, tenkém střevě, tlustém střevě a konečníku.

Pokud máte nějaké takové genetické onemocnění, může vám lékař doporučit genetické testování nebo poradenství.

Jaké jsou příznaky hamartomu?

Ve většině případů jsou hamartomy asymptomatické , což znamená, že je můžete mít, aniž byste pociťovali jakékoli nepohodlí. Pokud se objeví příznaky, je to obvykle proto, že se útvar natolik zvětšil, že tlačí na sousední tkáně. Příznaky zcela závisí na umístění hamartomu.

Například hamartom plic může při svém zvětšení způsobit přetrvávající kašel nebo dušnost. Hamartom mozku může vést k záchvatům nebo poruchám zraku.

Co způsobuje hamartom?

Vědci ne vždy znají přesnou příčinu každého hamartomu. Jak však již bylo zmíněno, často souvisí s genetickými onemocněními, která mohou být zděděna od rodičů v důsledku specifické genetické mutace.

Může hamartom vést ke komplikacím?

Většina hamartomů je neškodná. Pokud však narostou natolik, že naruší funkci životně důležitého orgánu, mohou nastat problémy. Například srdeční rabdomyom může ovlivnit srdeční funkci a potenciálně vést k srdečnímu selhání. Podobně může hypotalamický hamartom narušit hormonální rovnováhu nebo kognitivní funkce. Ujišťujeme vás, že váš lékař může tyto výrůstky sledovat nebo je v případě potřeby odstranit.

Jak se diagnostikují hamartomy?

Protože většina hamartomů je asymptomatická, jsou často objeveny náhodou během vyšetření prováděného za jiným účelem. Rozlišení hamartomu od rakovinného nádoru může být někdy náročné, v závislosti na jeho lokalizaci. Váš lékař provede fyzikální vyšetření a prozkoumá vaši anamnézu. Často bude nutné další diagnostické zobrazování nebo testy, aby se potvrdilo, že se skutečně jedná o hamartom. Pokud máte jakékoli obavy, vyhledejte okamžitě lékařskou pomoc nebo kontaktujte záchrannou službu, pokud se u vás objeví náhlé, závažné příznaky.

Jaké diagnostické testy se používají?

• Rentgen: Využívá nízké dávky záření k vytvoření snímků kostí a měkkých tkání. Plicní hamartomy se na rentgenovém snímku někdy jeví jako „popcorn“ vzor, ​​což lékařům pomáhá odlišit je od rakovinných nádorů.
• Ultrazvuk: Využívá zvukové vlny k vytvoření obrazů měkkých tkání uvnitř těla.
• CT vyšetření (počítačová tomografie): Využívá více rentgenových paprsků k vytvoření průřezových snímků vnitřních měkkých tkání a kostí. CT vyšetření je vysoce účinné pro identifikaci plicních hamartomů.
• MRI (magnetická rezonance): Využívá silný magnet a rádiové vlny k vytvoření detailních snímků měkkých tkání vašeho těla s vysokým rozlišením.
• Mamografie: Využívá nízké dávky záření k vyšetření prsní tkáně. Mnoho hamartomů prsu je náhodně objeveno během rutinních mamografií pro screening rakoviny.
• Biopsie:Lékař odebere malý vzorek nádoru a odešle ho do laboratoře. Patolog poté buňky vyšetří pod mikroskopem. Tato biopsie je definitivní metodou k určení, zda se nádor skládá z benigních buněk, jako je hamartom, nebo zda je maligní. Toto je zlatý standard diagnostiky.

Jak se léčí hamartomy?

Váš léčebný plán je určen umístěním hamartomu a tím, zda vám způsobuje nějaké příznaky.

• Pokud je asymptomatický: Pokud útvar nezpůsobuje žádné problémy ani příznaky, může se lékař rozhodnout jej jednoduše sledovat. To zahrnuje pravidelné kontroly, aby se zkontrolovaly případné změny velikosti nebo vzhledu.
• Pokud máte příznaky nebo pokud existuje podezření na malignitu: V těchto případech je chirurgické odstranění obvykle primární možností léčby.

Jaké specifické operace se používají k odstranění hamartomů?

Přístup se liší v závislosti na umístění hamartomu.

Pro plicní hamartomy:

• Klínová resekce: Odstraní se malá, klínovitá část plic obsahující nádor spolu s okrajem zdravé tkáně.
• Lobektomie: Pokud je hamartom lokalizován v daném místě, odstraní se celý lalok plic. V pravé plíci máme tři laloky a v levé dva.
• Pneumonektomie: Odstranění celé plíce. U hamartomu je to zřídka nutné.

Pro mozek (hypotalamické hamartomy):

• Resekční operace: Neurochirurg chirurgicky odstraní výrůstek.
• Ablace: K destrukci tkáně se používá vysoká tepelná nebo laserová energie.
• Radiochirurgie GammaKnife®: Nejedná se o tradiční chirurgický zákrok, tento postup využívá přesné, vysokoenergetické radiační paprsky ke zničení výrůstku se stejnou přesností jako chirurgické odstranění.

Co se stane, když mám hamartom?

Většina hamartomů není závažné onemocnění, proto se prosím zbytečně nestresujte. Pokud hamartom postihuje orgán nebo nese riziko budoucích komplikací, chirurgický zákrok může problém obvykle účinně vyřešit.

Někdy může být odstranění náročné. Například pokud se hypotalamický hamartom nachází v blízkosti zrakového nervu, chirurgický zákrok s sebou nese riziko poškození nervu.

Proto je nezbytné otevřeně prodiskutovat s lékařem, zda je třeba váš hamartom odstranit a jaká by mohla být potenciální rizika nebo komplikace tohoto zákroku.

Může se hamartom proměnit v rakovinu?

Toto je běžný problém. Pravděpodobnost, že se hamartom stane rakovinným, je extrémně nízká; jedná se o velmi vzácný jev.

Mějte však na paměti, že určité genetické onemocnění spojené s hamartomy (jako je Cowdenův syndrom, podtyp PHTS) mohou zvýšit celkové riziko rakoviny. V těchto případech je to základní genetické onemocnění, nikoli samotný hamartom, které zvyšuje riziko. Pokud máte takové genetické onemocnění, jsou důležité pravidelné screeningy rakoviny.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Jakmile vám bude diagnostikován hamartom, můžete mít několik otázek. Neváhejte se zeptat svého lékaře na následující:

• Co způsobilo vývoj tohoto hamartomu?
• Je absolutně nutné ho odstranit?
• Na jaké příznaky si mám dát pozor, abych věděl/a, zda je nutná léčba?
• Mohl by být tento hamartom příznakem závažnějšího onemocnění?
• Bylo by genetické poradenství nebo testování přínosné pro mě nebo mou rodinu?

Závěrečné poselství

Doufám, že vám tyto informace poskytly jasnější představu o hamartomech. A co je nejdůležitější, nezapomeňte, že hamartomy obvykle nejsou nebezpečné. Nejedná se o rakovinu a nešíří se po těle.

V mnoha případech není nutná žádná léčba. Pokud se však u vás objeví příznaky nebo pokud má váš lékař obavy, je chirurgický zákrok účinným způsobem řešení problému.

Pokud vám bude řečeno, že máte hamartom, nedělejte si přílišný paniku. Důkladně se poraďte se svým lékařem, abyste určili nejvhodnější další kroky pro vás. Proaktivní péče o vaše zdraví je to nejdůležitější, co můžete v Nirogi Lanka udělat.