Krvácí vám často z nosu? Objevují se vám na kůži červené skvrny? Mohlo by se jednat o HHT (dědičná hemoragická teleangiektázie)?

Krvácí vám často z nosu? Nebo máte na kůži, zejména na obličeji, rtech a konečcích prstů, malé červené skvrny? Možná vaše matka, otec nebo někdo jiný ve vaší rodině měl tyto problémy. Možná těmto věcem nevěnujeme velkou pozornost a říkáme si: „Ach, to je prostě naše generace.“ Někdy se však za tím může skrývat zdravotní důvod, kterého bychom si měli být vědomi. Dnes mluvíme o vzácném, ale velmi důležitém stavu, o kterém je třeba vědět. Tím je HHT neboli hereditární hemoragická telangiektázie .

Jednoduše řečeno, co je HHT?

HHT je genetická porucha, která se předává z generace na generaci. Ovlivňuje hlavně způsob, jakým se tvoří naše cévy. Představte si cévní systém v našem těle jako síť silnic. Existují tepny, jako velké dálnice, a žíly, jako velké silnice. Drobné vedlejší silnice, které tyto dvě velké silnice spojují, se nazývají kapiláry.

U osob s HHT se tato jemná spojení zvaná kapiláry netvoří správně. Místo toho existují přímá, nepravidelná a slabá spojení mezi tepnami a žilami. V medicíně tato deformovaná spojení nazýváme arteriovenózní malformace (AVM) .

Tyto AVM se mohou vyvinout v jakémkoli orgánu našeho těla, například v nose, plicích, střevech nebo dokonce v mozku. Velmi malá AVM, která se vyvíjí na povrchu kůže, se nazývá telangiektázie . Jsou to malé červené skvrny, které se objevují na vnitřní straně kůže, například na rtech. Tyto slabé krevní cévy mohou velmi snadno prasknout. Když prasknou a krvácejí, mohou dokonce způsobit vážné stavy v závislosti na tom, kde se nacházejí.

Toto onemocnění postihuje na celém světě přibližně jednoho z 5 000 lidí. Protože však mnoho lidí není diagnostikováno, předpokládá se, že pacientů může být více. Může se vyskytnout u lidí jakéhokoli věku a rasy. Nazývá se také Osler-Weber-Renduův syndrom .

Jaké jsou hlavní příznaky onemocnění HHT?

Příznaky HHT se mohou u jednotlivých osob lišit. Záleží na tom, kde v těle se nacházejí abnormální krevní cévy (AVM), o kterých jsme hovořili dříve. Někteří lidé nemusí mít žádné znatelné příznaky. Jiní však mohou pociťovat velmi závažné příznaky.

Pojďme si tyto příznaky roztřídit do tabulky níže.

Proč se HHT vyvíjí?

To je zcela genetické.Je to způsobeno něčím. To znamená, že se nejedná o nakažlivé onemocnění. Je to něco, co se dědí z rodičů na děti. HHT je onemocnění způsobené dominantním genem (dominantní porucha). To znamená, že pokud některý z vašich rodičů měl toto onemocnění, máte 50% šanci, že se u vás také rozvine toto onemocnění.

HHT je způsobena mutacemi ve dvou genech (genu „ENG“ a genu „ACVRL1“) a vědci tuto problematiku stále zkoumají.

Pokud máte HHT, je velmi důležité promluvit si se svým lékařem o možnosti, že ji vaše děti zdědí.

Jak se diagnostikuje HHT?

Lékař může mít toto podezření poté, co se dozví o vašich příznacích a rodinné anamnéze. Ačkoli lze k potvrzení diagnózy provést genetické testování, diagnóza se často stanoví na základě příznaků.

Váš lékař bude mít podezření na HHT, pokud máte alespoň tři z následujících příznaků:

• Opakované krvácení z nosu.
• Přítomnost vícečetných teleangiektázií v oblastech kůže, kde se skvrny obvykle vyskytují (obličej, rty, prsty).
• Mít AVM nebo telangiektázii v orgánu uvnitř těla (jako jsou plíce, mozek, játra).
• Mít blízkého člena rodiny (matku, otce, sourozence) s HHT.

Testy k potvrzení onemocnění

Váš lékař vám může doporučit, abyste podstoupili některá vyšetření, například:

• Ultrazvukové vyšetření: Pomáhá zjistit, zda jsou v játrech AVM.
• MRI (magnetická rezonance): Velmi užitečné, zejména pro kontrolu AVM v mozku.
• CT (počítačová tomografie): Umožňuje získat jasnější obrazy vnitřních orgánů těla.
• Bublinkový test (echokardiogram): Jedná se o speciální test. Používá se ke zjištění, zda jsou v plicích přítomny AVM.

Jaké jsou léčebné postupy pro HHT?

První věc, kterou je třeba si uvědomit, je, že na HHT neexistuje žádný lék . Existuje však mnoho účinných léčebných postupů, které mohou pomoci kontrolovat příznaky, snížit riziko závažných komplikací a pomoci vám žít normální život.

Během léčby vašich současných příznaků bude váš lékař také kontrolovat případné skryté AVM, které se dosud nemusí projevovat.

Zde jsou některé metody léčby:

• Při častém krvácení z nosu: Používejte masti a solný sprej k udržení vlhkosti nosu.
• Pro anémii: Podávejte léky na náhradu železa nebo v případě potřeby krevní transfuzi.
• Zastavení krvácení: Laserová ablace ničí drobné krvácející cévy.
• Embolizace: Jedná se o blokování cévy vedoucí k AVM, u které hrozí krvácení nebo prasknutí, speciální látkou.
• Chirurgický zákrok nebo radioterapie: Tyto metody se používají k odstranění nebo zmenšení některých AVM.
• Vysazení některých léků: Léky, jako je aspirin, které snižují srážlivost krve, může být nutné vysadit na doporučení lékaře.

Věci, které je třeba zvážit při životě s HHT

Osoba s HHT může potřebovat celoživotní lékařské sledování a léčbu, ale při správné léčbě mají pacienti s HHT normální délku života.

Co lze udělat pro prevenci krvácení z nosu?

• Poraďte se se svým lékařem a vyhýbejte se lékům, které zvyšují krvácivost (např. aspirin, NSAID).
• Udržujte si nos neustále vlhký. Velmi důležité je používat doma zvlhčovač vzduchu, používat solné nosní spreje a aplikovat masti předepsané lékařem.
• Veďte si deník, abyste zjistili, zda určité potraviny nebo činnosti zvyšují vaše krvácení z nosu.

Pokud vám byla diagnostikována HHT, je velmi důležité poradit i zbytku vaší rodiny, aby se nechali vyšetřit, protože čím dříve je onemocnění diagnostikováno, tím závažnějším komplikacím lze předejít.