Všichni pořád mluvíme o cholesterolu a děláme si s ním starosti, že? Ale zamyslete se nad tím, slyšeli jste někdy o dědičném onemocnění, při kterém jsou hladiny cholesterolu abnormálně vysoké od dětství, možná dokonce už v dětství? Dnes si povíme o jednom takovém vzácném, ale velmi důležitém onemocnění. Toto onemocnění se nazývá homozygotní familiární hypercholesterolemie (HoFH). Ačkoli je název trochu složitý, pojďme si ho vysvětlit jednoduše.
Co je homozygotní familiární hypercholesterolemie?
Jednoduše řečeno, jedná se o genetické onemocnění, které našemu tělu ztěžuje odstraňování „špatného“ cholesterolu, tedy LDL (lipoprotein s nízkou hustotou), z krve. Všichni víme, že cholesterol je voskovitá látka, kterou naše buňky potřebují. Úkolem LDL cholesterolu je přenášet tento cholesterol krví po celém těle.
Ale když je hladina LDL příliš vysoká, tento přebytečný cholesterol se začne hromadit v cévách, které zásobují srdce krví, tedy v tepnách. Postupem času mohou tyto usazeniny tepny ucpat, přerušit přísun krve a kyslíku do srdce a zvýšit riziko infarktu .
Toto onemocnění je vrozené. To znamená, že vysoký cholesterol můžete mít již od dětství. Jedná se o závažný stav, který nelze vyléčit a je nutné jej léčit po celý život.
Pokud se tento stav neléčí, u mužů se může rozvinout srdeční onemocnění ve 40. letech a u žen v 50. letech. Proto je nesmírně důležité si této situace být vědomi a vyhledat vhodnou léčbu.
Jaký je pro to důvod?
Tomuto onemocnění říkáme genetické onemocnění. Přesněji řečeno, touto nemocí se nakazíte pouze tehdy, když zdědíte dvě kopie genu, který nefunguje správně, jednu po matce a jednu po otci .
Normálně naše játra odstraňují přebytečný LDL cholesterol z krve. Játra k tomu mají speciální „LDL receptory“. Ty jsou jako magnety, které cholesterol zachycují a odstraňují z krve. Ale u někoho s tímto onemocněním, kvůli zděděnému vadnému genu, tyto receptory nefungují správně. Výsledkem je, že hladina cholesterolu nekontrolovatelně stoupá.
Možná jste také slyšeli o „heterozygotní“ familiární hypercholesterolemii. V tomto případě se vadný gen dědí pouze od jednoho rodiče. Tento stav není tak závažný jako „homozygotní“ hypercholesterolémie.
Jaké jsou příznaky této nemoci?
Existuje několik hlavních příznaků, které lze použít k identifikaci této nemoci. Podívejme se na ně v tabulce.
| Charakteristický | Popis |
|---|---|
| Velmi vysoká hladina cholesterolu | Celková hladina cholesterolu může být 600 mg/dl nebo vyšší (zdravá hladina je nižší než 200). |
| Kožní ložiska (xantomy) | Žluté, voskové bulky pod kůží na loktech, kolenou a hýždích. Jedná se o usazeniny cholesterolu. |
| Usazeniny na očních víčkách (xantelasma) | Žluté tukové usazeniny na očních víčkách. |
| Změny očí (Arcus cornealis) | Šedý nebo bílý kruh kolem černého oka. |
| Srdeční příznaky | Příznaky jako bolest na hrudi (angina pectoris), dušnost a zrychlený srdeční tep se mohou objevit již v mladém věku. |
Jak diagnostikovat onemocnění?
Pokud máte tyto příznaky, je důležité navštívit lékaře. Lékař vás nejprve fyzicky vyšetří a zeptá se vás na několik otázek.
- Všimli jste si na kůži něčeho jako žluté skvrny?
- Máte bolesti na hrudi?
- Máte pocit dušnosti?
- Mají vaši rodiče také vysoký cholesterol?
Poté vám lékař provede krevní test , aby zkontroloval hladinu cholesterolu. Může také provést genetický test , aby zjistil, zda máte vadný gen, který toto onemocnění způsobuje. Lékař může také otestovat vaše blízké rodinné příslušníky.
Léčebné metody a management
Hlavním cílem léčby je snížit hladinu LDL cholesterolu a snížit riziko srdečních onemocnění.Často budete odesláni k lékaři, který se specializuje na cholesterolová onemocnění, jako je toto (lipidolog).
Změny životního stylu a stravy
Prvním krokem je přijetí zdravé stravy pro srdce s nízkým obsahem nasycených tuků, cholesterolu a cukru. Důležité je také přestat kouřit, omezit alkohol a denně cvičit.
Léky
Protože máte abnormálně vysokou hladinu cholesterolu, můžete začít s užíváním vysokých dávek statinů , které fungují tak, že zastavují tvorbu cholesterolu v játrech.
Spolu s tím lze přidat i další léky, které snižují množství cholesterolu absorbovaného z potravy (např. ezetimib , inhibitory PCSK9 , lomitapid ).
Specifické léčebné postupy
Pokud nelze cholesterol kontrolovat pouze léky, je nutné zvážit jiné léčebné metody.
- Aferéza: Jedná se o postup podobný dialýze u pacientů s onemocněním ledvin. V nemocnici jste připojeni k přístroji, z těla vám je odebrána krev, LDL cholesterol je odfiltrován a vyčištěná krev se vrací do těla. Jedná se o léčbu, která trvá několik hodin a je třeba ji provádět pravidelně.
- Transplantace jater: Pokud žádná z výše uvedených léčebných metod není úspěšná, může být transplantace jater poslední možností. Nová zdravá játra mají LDL receptory, které mohou pomoci kontrolovat cholesterol. Jedná se o velmi závažný chirurgický zákrok a rekonvalescence může trvat 6 měsíců až rok.
Při podstupování tak závažné léčby je velmi důležité vyhledat emocionální podporu od rodiny a přátel. Otevřeně si o tom promluvte se svým lékařem.
Vzkaz k odnesení domů
- Homozygotní familiární hypercholesterolemie je závažné, ale vzácné genetické onemocnění, které způsobuje velmi vysoké hladiny cholesterolu.
- Je to proto, že zdědí dva vadné geny od matky i otce.
- Identifikací a zahájením léčby v raném věku lze snížit riziko srdečních onemocnění v mladém věku.
- Léčba je celoživotní a může zahrnovat léky, dietu, cvičení a případně specializovanou léčbu (aferézu).
- Pokud někdo ve vaší rodině měl v mladém věku srdeční onemocnění nebo vysoký cholesterol, je moudré nechat si cholesterol zkontrolovat podle doporučení lékaře.
- Na této cestě nejste sami. Spolupracujte se svým lékařem, rodinou a podpůrnými skupinami, abyste tento stav úspěšně zvládli.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář