Má vaše dítě tyto příznaky? Mohlo by se jednat o Hunterův syndrom!

Všimli jste si v poslední době nějakého zpoždění ve vývoji vašeho miminka, změn ve vzhledu či kloubech? Někdy se za těmito jevy může skrývat vzácný stav, o kterém jsme moc neslyšeli. Dnes si povíme o genetické poruše zvané Hunterův syndrom. Nebojte se, když to uslyšíte, protože nejdůležitější je si toho být vědomi.

Co je Hunterův syndrom? Pojďme to pochopit velmi jednoduše!

Jednoduše řečeno, Hunterův syndrom je vzácná genetická porucha. Jedná se o stav, kdy určité komplexní molekuly cukru v těle vašeho dítěte (nazývané „glykosaminoglykany“ nebo „GAG“) nejsou správně rozloženy a stráveny. Stejně jako se odpadky v našich domovech hromadí, pokud je správně nezlikvidujeme, i tyto molekuly cukru se hromadí uvnitř buněk těla, zejména v částech zvaných „lysozomy“. Postupem času toto hromadění začíná poškozovat různé orgány a tkáně v těle. Toto poškození může ovlivnit fyzický a duševní vývoj dítěte.

Lékaři rozdělují Hunterův syndrom na dva hlavní typy:

1. Těžký typ: Jedná se o závažnější typ, který postupuje rychleji. V tomto případě jsou ovlivněny i intelektuální schopnosti dítěte. Často se stává, že mezi 6. a 8. rokem věku dítě začíná mít potíže s prováděním základních denních úkonů. Tento těžký typ má asi 60 % lidí s Hunterovým syndromem.

2. Mírný typ: Příznaky se objevují trochu pomalu. Intelektuální schopnosti nemusí být významně ovlivněny.

Hunterův syndrom patří do velké skupiny onemocnění zvaných „mukopolysacharidózy“. Proto se také nazývá „mukopolysacharidóza typu II“ nebo „MPS II“.

Jak častý je Hunterův syndrom?

Toto je ve skutečnosti velmi vzácné onemocnění. Postihuje také převážně chlapce. Statisticky je touto nemocí postižen pouze přibližně jeden ze 100 000 až 170 000 chlapců. Dívky však mohou být nositelkami genové mutace, která toto onemocnění způsobuje. To znamená, že i když nemají žádné příznaky, mohou gen předat svým dětem.

Jaké jsou příznaky u dítěte s Hunterovým syndromem?

Tyto příznaky se obvykle začínají objevovat u dítěte ve věku 2 až 4 let. Příznaky se mohou lišit od člověka k člověku a mohou se lišit i jejich intenzitou. Podívejme se na hlavní příznaky, které lze pozorovat:

• Ztuhlost kloubů, potíže s ohýbáním: Může se zdát, jako by klouby byly „zaseknuté“.
• Ztluštění rysů obličeje: Oblasti jako nosní dírky, rty a jazyk mohou ztluštit a vypadat trochu drsně.
• Pozdní prořezávání zoubků nebo velké mezery mezi zuby.
• Hlava je větší než obvykle, hrudník je širší a krk je kratší.
• Ztráta sluchu (doslýchavost), která se postupně zhoršuje v průběhu času.
• Zpomalení růstu: Výška se může zpomalit, zejména po 5. roce věku.
• Zvětšená slezina a játra.
• Vzhled bílých pupínků na kůži.

Pokud se u vás objeví jeden nebo dva z těchto příznaků, je nejlepší nepanikařit, ale pokud vaše dítě nadále trpí více než jedním z nich, je moudré vyhledat lékařskou pomoc.

Proč vzniká Hunterův syndrom? Jaká je jeho příčina?

Hlavním důvodem je genetická mutace v genu „IDS“. Tento gen „IDS“ řídí v našem těle produkci enzymu zvaného „(I2S)“. Funkcí tohoto enzymu „(I2S)“ je rozkládat komplexní molekuly cukru zvané „(glykosaminoglykany)“ nebo „(GAG)“, o kterých jsme hovořili dříve.

Takže u osoby s Hunterovým syndromem (MPS II) se tento enzym (I2S) v těle neprodukuje, nebo se produkuje ve velmi malém množství. Protože tento enzym není přítomen, tyto molekuly cukru (GAG) se hromadí v částech buněk zvaných lysozomy. Lysozomy jsou místa uvnitř buněk, která rozkládají a recyklují nepotřebné molekuly. Protože se GAG ​​tímto způsobem hromadí, patří onemocnění (MPS II) do skupiny onemocnění zvaných lysozomální střádací porucha. Právě kvůli tomuto hromadění dochází k poškození různých orgánů a tkání těla.

Kdo je vystaven vyššímu riziku vzniku tohoto onemocnění?

Pokud má někdo v rodině, tedy někdo biologicky příbuzný, tuto nemoc, je riziko jejího vzniku u ostatních vyšší.

Jak jsme již zmínili, chlapci mají větší pravděpodobnost, že zdědí toto onemocnění. Je to proto, že onemocnění je vázáno na chromozom X. Víte, dívky dědí dva chromozomy X, chlapci jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Takže i když dívka zdědí chromozom X s tímto vadným genem, druhý zdravý chromozom X může poskytnout potřebný enzym. Takže se nemusí projevovat žádné příznaky a být nositelem. Pokud ale chlapec zdědí chromozom X s tímto vadným genem, onemocnění se u něj rozvine, protože nemá jiný chromozom X.

Jaké jsou možné komplikace Hunterova syndromu?

V závislosti na závažnosti tohoto onemocnění se mohou vyskytnout různé komplikace. Lékaři používají léky a někdy i chirurgický zákrok k jejich zvládnutí. Podívejme se, jaké tyto komplikace jsou:

• Dýchací potíže: Dýchací potíže se mohou objevit v důsledku ztluštění tkáně a zablokování dýchacích cest.
• Srdeční onemocnění (`(srdeční onemocnění)`).
• Abnormality kloubů a kostí.
• Postupný pokles mozkových funkcí.
• Syndrom karpálního tunelu (`(syndrom karpálního tunelu)`)Stav způsobený kompresí nervu v oblasti zápěstí.
• Kýly (`(Kýly)`).
• Stavy jako epilepsie (tzv. záchvaty).
• Problémy s chováním.

Tyto komplikace se nevyskytují u každého stejně. Mohou se lišit v závislosti na stavu dítěte. Proto je důležité pravidelně mluvit s lékařem a být si vědom stavu dítěte.

Jak poznáte, že máte Hunterův syndrom?

Lékař vašeho dítěte provede několik testů, aby potvrdil, zda má toto onemocnění.

• Test moči: Toto vyšetření kontroluje abnormálně vysoké hladiny molekul cukru v moči (nazývané GAG).
• Krevní testy: Tyto testy mohou určit, zda je aktivita enzymu „(I2S)“ v krvi nízká nebo chybí. To je také klíčový příznak onemocnění.
• Genetické testování: Toto testování určuje, zda existuje mutace v specifickém genu IDS.

Jaké jsou léčebné metody pro Hunterův syndrom?

Hunterův syndrom se léčí podle symptomů dítěte. To vyžaduje podporu týmu specialistů. Na zvládání stavu dítěte spolupracují lidé s odbornými znalostmi v různých oborech. Hlavními cíli léčby je zpomalit progresi onemocnění, včas identifikovat a léčit komplikace, které mohou v důsledku onemocnění vzniknout, a zlepšit kvalitu života dítěte.

Nejlepší léčbou, která je v současnosti k dosažení těchto cílů, je enzymatická substituční terapie (tzv. enzymatická substituční terapie). Při ní je chybějící enzym I2S nahrazen uměle vytvořeným enzymem Idursulfázou (Elaprase®). Tato léčba se obvykle podává intravenózně jednou týdně.

Kromě toho v současné době probíhá výzkum genové terapie (neboli genové editace). To by mohlo v budoucnu přinést velkou naději pacientům s Hunterovým syndromem. Na výsledky se však stále čeká.

Existuje způsob, jak tomu zabránit?

Jelikož se jedná o genetickou poruchu, bohužel jí nelze předejít. Je však velmi důležité, aby se rodiče dítěte s Hunterovým syndromem před narozením dalšího dítěte poradili s genetickým poradcem. Tento specialista může rodičům pomoci pochopit riziko přenosu této poruchy na další dítě.

Jaká je budoucnost pro někoho s Hunterovým syndromem?

Úplný lék na to dosud nebyl nalezen.Závažné případy onemocnění mohou být život ohrožující. Průměrná délka života těchto dětí je 10 až 20 let. Ti s mírným průběhem onemocnění se však mohou dožít mnohem déle, až do dospělosti.

Pro mnoho lidí mohou léčba, jako jsou léky, fyzioterapie a chirurgický zákrok, pomoci zvládat problémy spojené s onemocněním a zlepšit kvalitu jejich života.

Bude moje dítě schopné znovu normálně fungovat?

Děti s Hunterovým syndromem mohou mít s postupným zhoršováním příznaků potíže s každodenními činnostmi a mobilitou. Některé činnosti může být nutné upravit. Dětský lékař s vámi probere aktivity a léčbu, které vám mohou pomoci se s příznaky vyrovnat.

V kolik hodin potřebujete navštívit lékaře?

Pokud se u vašeho dítěte začnou projevovat příznaky Hunterova syndromu nebo pokud si všimnete vývojového zpoždění, okamžitě kontaktujte dětského lékaře. Včasné zahájení léčby může pomoci zabránit trvalému poškození orgánů a tkání.

Na co se máte zeptat lékaře?

Jakmile zjistíte, že vaše dítě má Hunterův syndrom, můžete lékaři položit otázky, jako jsou tyto:

• Jak závažný je Hunterův syndrom?
• Jaká bude krátkodobá a dlouhodobá prognóza mého dítěte?
• Jak tato nemoc ovlivní život mého dítěte?
• Jaké jsou možnosti léčby?

Položte si tyto otázky a rozptýlejte jakékoli pochybnosti, které máte. Čím více informací máte, tím lépe budete moci svému dítěti pomoci.

Jaký je rozdíl mezi Hunterovým a Hurlerovým syndromem?

Hunterův syndrom a Hurlerův syndrom jsou dvě onemocnění ze skupiny zvaných „lysozomální střádací poruchy“ nebo „mukopolysacharidózy“.

Hurlerův syndrom je nejzávažnější formou mukopolysacharidózy typu I (MPS I). U MPS I chybí enzym alfa-L-iduronidáza. Hurlerův syndrom je závažnější než Hunterův syndrom.

Vzkaz s sebou domů

Chápu, jak těžké může být zjistit, že vaše dítě má onemocnění, jako je Hunterův syndrom. Může to být srdcervoucí, zvláště když slyšíte o očekávané délce života vašeho dítěte. V této těžké době si pamatujte, že v tom nejste sami.

Nejdůležitější je spolupracovat s lékaři vašeho dítěte, abyste se o nemoci a její léčbě dozvěděli co nejvíce. Obklopte se také lidmi, kteří vás podporují, jako jsou vaši přátelé a rodina. Jejich podpora a útěcha budou v tomto období velkým zdrojem síly. Pamatujte, že s každou výzvou je i naděje.

Hunterův syndrom, Hunterův syndrom, MPS II, genetická onemocnění, enzymy, dětská onemocnění, příznaky, léčba