Bolest břicha, krev ve stolici? Mohlo by se jednat o syndrom juvenilní polypózy (JPS)

Máte vy nebo někdo z vaší rodiny, zejména dítě, časté bolesti břicha? Všimli jste si trochy krve ve stolici? Nebo se cítíte unavení a letargičtí? Tyto příznaky často zavrhujeme jako obyčejnou bolest břicha nebo potravinovou intoleranci. Někdy však mohou být tyto příznaky způsobeny onemocněním, o kterém jsme moc neslyšeli, ale o kterém bychom si rozhodně měli být vědomi. Dnes si povíme o jednom takovém onemocnění, syndromu juvenilní polypózy (JPS).

Co přesně je JPS?

Jednoduše řečeno, syndrom juvenilní polypózy (JPS) je genetické onemocnění, při kterém se na vnitřních stěnách našeho trávicího systému (gastrointestinálního traktu) tvoří abnormální výrůstky. V lékařství tyto výrůstky nazýváme polypy . Představte si malou bulku podobnou hroznu visící na stonku uvnitř našich střev. Takto tyto polypy vznikají.

Tyto polypy se mohou tvořit kdekoli v našem trávicím systému.

• Žaludek
• V tenkém střevě
• V tlustém střevě (tlustém střevě)
• Konečník

Nejčastěji se však nacházejí v tlustém střevě a konečníku. Osoba s JPS může mít od několika do stovek těchto polypů.

Možná si myslíte, že protože v názvu je slovo „juvenilní“, jedná se o onemocnění, které postihuje pouze malé děti. Ve skutečnosti ne. Slovo „juvenilní“ se zde nevztahuje na věk, ve kterém se onemocnění vyvine. Vztahuje se na povahu buněk, které jsou viditelné při odebrání polypu a vyšetření pod mikroskopem. Většinou se však příznaky tohoto onemocnění začínají objevovat v dětství nebo dospívání , obvykle před 20. rokem věku.

Existují hlavní typy JPS?

Ano, JPS lze rozdělit do tří hlavních typů. Tyto klasifikace jsou založeny na velikosti polypů, které se tvoří, a jejich umístění.

Kdo se s touto nemocí setkává? Je dědičná?

JPS je způsoben genetickou mutací, takže se může vyskytnout u kohokoli. Je to velmi vzácné onemocnění. Celosvětově je výskyt přibližně jeden ze sto tisíc .

Ano, toto onemocnění může být zděděné . JPS je to, co lékařsky nazýváme „autozomálně dominantní“ onemocnění. To jednoduše znamená, že i když dítě zdědí jednu kopii mutovaného genu pro toto onemocnění buď od matky, nebo od otce, stačí to k tomu, aby se u dítěte toto onemocnění rozvinulo.

• Asi 75 % pacientů s JPS zdědí toto onemocnění po svých rodičích.
• Ve zbývajících 25 % případů může k onemocnění dojít v důsledku spontánní mutace v těle dítěte, a to i přesto, že rodiče tuto genovou mutaci nemají.

Jaké jsou příznaky JPS?

Hlavním příznakem tohoto onemocnění je tvorba polypů ve střevech, o kterých jsme hovořili dříve. Protože se tvoří uvnitř těla, nemůžeme je zvenčí vidět. Ve většině případů se u polypů nemusí projevovat žádné příznaky, dokud se trochu nezvětší nebo se nezvýší jejich počet. Když se ale příznaky začnou objevovat, mohou vypadat takto.

Další vlastnosti, které lze pozorovat při narození

Asi 15 % pacientů s JPS má při narození kromě střevních polypů i další fyzické abnormality.

• Rozštěp rtu a patra
• Mít nadbytečné prsty na rukou nebo nohou (polydaktylie)
• Vývojové abnormality mozku, srdce nebo močového systému
• Zkroucení střev (malrotace)

Existuje souvislost mezi JPS a rizikem rakoviny?

Toto je nejdůležitější věc, kterou je třeba o tomto onemocnění vědět. Polypy, které se vyvinou v důsledku JPS, nejsou zpočátku rakovinné (benigní). Jsou to normální nádory. Postupem času však existuje velmi vysoké riziko , že se tyto polypy přemění v rakovinu.

Proto je u osoby s JPS zvýšené riziko vzniku následujících typů rakoviny:

• Kolorektální karcinom
• Rakovina žaludku
• Rakovina tenkého střeva
• Rakovina slinivky břišní

Nebojte se toho. To neznamená, že rakovinou onemocní každý. Znamená to ale, že riziko je vyšší. Proto je nesmírně důležité diagnostikovat onemocnění ve správný čas a nechat se vyšetřit ve správných intervalech podle doporučení lékaře.

Jaká je konkrétní příčina JPS?

Jak jsme již zmínili, jedná se o genetické onemocnění. JPS je způsoben hlavně mutacemi ve dvou genech v našem těle, které se nazývají BMPR1A a SMAD4 .

Abychom to pochopili, použijeme jednoduchý příklad. Představte si, že buňky v našem těle jsou jako auta na silnici. Dva geny zvané BMPR1A a SMAD4 jsou jako dopravní policisté. Řídí růst a dělení buněk a vydávají signály „OK, dělte se hned“ a „OK, přestaňte hned“.

Když tyto dva geny zmutují, například když odejdou dopravní policisté, buňky ztratí kontrolu. Začnou se dělit, jak chtějí, a rychlým tempem. Tak se tyto nekontrolovatelně dělící se buňky spojí a vytvoří nádory zvané polypy.

Kromě JPS jsou lidé s mutacemi v genu SMAD4 vystaveni riziku vzniku dalšího genetického onemocnění zvaného hereditární hemoragická telangiektázie (HHT).

Jak diagnostikovat toto onemocnění?

Když sdělíte svému lékaři své příznaky, vyšetří vás a zeptá se na vaši rodinnou anamnézu. Pro stanovení diagnózy JPS musíte mít alespoň jeden z následujících příznaků:

• Pět nebo více polypů v tlustém střevě a/nebo konečníku.
• Přítomnost polypů jinde v trávicím systému.
• S alespoň jedním polypem a rodinnou anamnézou JPS.

Existují dva hlavní testy k potvrzení této nemoci.

1. Endoskopické vyšetření / Kolonoskopie: Při tomto vyšetření se do konečníku zavede tenká, ohebná trubice s kamerou a světlem, která slouží k vyšetření celého vnitřku tlustého střeva a trávicího traktu. To může pomoci zjistit, zda se v něm vyskytují polypy, kolik jich je a kde se nacházejí. Během vyšetření lze odstranit malé polypy a odebrat vzorek tkáně (biopsii) k testování.

2. Genetický krevní test: Odebere se vzorek krve a testuje se na mutace genů BMPR1A nebo SMAD4, které způsobují JPS. To může onemocnění potvrdit ve 100 % případů.

Jaké jsou léčebné postupy pro JPS?

Hlavním cílem léčby JPS je odstranění polypů.To může kontrolovat příznaky a snížit riziko vzniku rakoviny v budoucnu. Váš lékař určí pro vás nejlepší léčbu na základě vašeho věku, zdravotního stavu, počtu polypů a jejich umístění.

Existuje několik metod léčby:

• Odstranění polypů během kolonoskopie: Pokud je polypů málo a jsou malé velikosti, lze je vyříznout a odstranit stejným nástrojem, jaký se použil k provedení vyšetření.
• Chirurgické odstranění polypů: Pokud jsou polypy velké nebo se nacházejí na místě, kam je obtížné dosáhnout kolonoskopem, může být nutná operace.
• Chirurgické odstranění části tlustého střeva: Pokud je v jedné oblasti rozprostřeno velké množství polypů, mohou se lékaři rozhodnout pro chirurgické odstranění celé této části tlustého střeva.

Pokud mají malé děti pouze jeden polyp, obvykle se odstraní během kolonoskopie. Chirurgický zákrok se u dětí provádí jen zřídka.

Jak zvládat onemocnění po diagnóze?

JPS je onemocnění, které je třeba dlouhodobě léčit. Po léčbě a odstranění polypů musíme být neustále sledováni, abychom zjistili, zda znovu dorostou nebo zda se netvoří nové. Proto provádíme screeningová vyšetření .

Váš lékař vám řekne, abyste tyto testy absolvovali podle plánu.

• Krevní testy
• Kolonoskopie
• Horní endoskopie

První test se obvykle provádí, jakmile se objeví příznaky, nebo před dosažením věku 15 let. Pokud jsou výsledky testu dobré, budete požádáni o opakování testu každé 3 roky. Pokud však máte polypy a byly odstraněny, možná budete muset test absolvovat každý rok . Pokud se polypy nevrátí, interval mezi testy lze prodloužit na 3 roky.

Kdy je potřeba navštívit lékaře?

Pokud máte některý z příznaků, o kterých jsme diskutovali, zejména krev ve stolici , nikdy to neignorujte. Může se jednat o obyčejný hemoroid nebo o příznak závažnějšího onemocnění, jako je JPS. Proto okamžitě vyhledejte svého lékaře.

Také pokud někdo ve vaší rodině již dříve prodělal JPS, nebo pokud jste v mladém věku měli rakovinu tlustého střeva, je moudré si o tom promluvit se svým lékařem a v případě potřeby nechat provést genetické testy, i když nemáte žádné příznaky.