Znáte polypózu asociovanou s MUTYH (MAP)? Pojďme si o ní promluvit!

Slyšeli jste někdy o názvu „(MUTYH-asociovaná polypóza)“? Pravděpodobně ne. Je to vzácné, ale potenciálně velmi závažné dědičné onemocnění. Kvůli němu se v určitých částech těla mohou vyvinout malé výrůstky zvané „(polypy)“. Proto je důležité si toho být vědomi.

Co je polypóza asociovaná s genem MUTYH (MAP)?

Jednoduše řečeno, „(MUTYH-asociovaná polypóza)“ nebo „(MAP)“ je onemocnění, které se dědí z generace na generaci prostřednictvím našich genů. V tomto případě se v našem těle, zejména v tlustém střevě a konečníku, tvoří malé, nežádoucí tkáňové výrůstky zvané „(polypy)“. Tyto „(polypy)“ nejsou rakovinné. Pokud však některé z nich nejsou odstraněny, existuje vyšší pravděpodobnost, že se časem stanou rakovinnými. Tyto „(polypy)“ se mohou vyvinout nejen v tlustém střevě, ale někdy i v tenkém střevě a žaludku.

Je tento stav MAP spojen s rizikem rakoviny?

Ano, absolutně. Pokud máte (MAP), je vaše riziko vzniku kolorektálního karcinomu výrazně vyšší než u někoho, kdo toto onemocnění nemá. Jen si pomyslete, že asi polovina lidí s (MAP) již má kolorektální karcinom v době, kdy je jim (MAP) diagnostikována! Nejčastěji se tyto druhy rakoviny vyskytují mezi 40. a 60. rokem věku. Někdy se ale mohou objevit i dříve. Nejen to, můžete být také ohroženi rozvojem rakoviny dvanáctníku a dalších typů rakoviny mimo trávicí systém (gastrointestinální (GI) trakt).

Jaká je očekávaná délka života osoby s MAP?

Nebojte se to slyšet. Většina lidí s MAP může žít normálním životem, ale existuje jedna podmínka. A to začít s vyšetřeními rakoviny včas a provádět je pravidelně . Nejdůležitější je tyto polypy odhalit a odstranit dříve, než se z nich stane rakovina. Jen tak můžeme zůstat zdraví.

Jaké jsou příznaky polypózy asociované s genem MUTYH (MAP)?

Problém je v tom, že obvykle nevidíte ani necítíte žádné příznaky MAP. I když máte v trávicím traktu polypy, často nezpůsobují žádné příznaky. Samotná přítomnost polypů proto není spolehlivým znakem toho, že máte MAP. Protože:

• I když mnoho lidí má polypy, nemusí mít MAP.
• Jiné genetické onemocnění, jako je familiární adenomatózní polypóza (FAP), mohou také způsobit polypy v tlustém střevě. Pouze genetické testy mohou s jistotou určit, zda máte FAP, MAP nebo jiné genetické onemocnění.
• Někdy, i když je u některých lidí diagnostikována MAP, nemusí být polypy přítomny.

Co je příčinou této situace s MAP?

MAP je způsobena mutací v našem genu MUTYH (také známém jako MYH). Dědí se autozomálně recesivně . To znamená, že k rozvoji tohoto onemocnění musíte zdědit mutaci po obou rodičích. Pokud zdědíte mutaci pouze po jednom z rodičů, MAP se u vás nevyvine. Jste však nositelem MAP. Být nositelem znamená, že pokud je váš druhý biologický rodič také nositelem, můžete ho předat svému dítěti.

V současné době se odhaduje, že 1 % až 2 % populace jsou nositeli „(MAP)“. Nosiči mají také mírně zvýšené riziko vzniku rakoviny tlustého střeva, ale ne tak vysoké jako pacienti s „(MAP)“.

Jak se tento (MAP) stav dědí z generace na generaci?

Předpokládejme, že oba rodiče jsou nositeli genu „(MAP)“. Pokud ano, pravděpodobnost, že jejich děti zdědí toto onemocnění, je následující:

• Existuje jedna čtvrtina (25 %) šance, že dítě nezdědí mutaci genu „(MUTYH)“. To znamená, že se u dítěte onemocnění nevyvine a nebude moci mutaci předat svým dětem.
• Existuje 50% šance, že se jedná o nosiče. To znamená, že se u dítěte nevyvine (MAP), ale může genetickou mutaci předat svým dětem.
• Existuje jedna čtvrtina (25 %) šance, že oba rodiče zdědí tuto mutaci. Pak bude mít dítě onemocnění „(MAP)“. Dítě také předá svým dětem alespoň jednu genovou mutaci „(MUTYH)“.

Jak identifikovat stav (MAP)?

Zjištění, zda máte MAP, obvykle zahrnuje několik kroků. Váš lékař se vás nejprve podrobně zeptá na vaši rodinnou anamnézu. Zeptá se vás na jakékoli rakoviny nebo jiné zdravotní problémy, které měli vaši rodiče, prarodiče a sourozenci.

Pokud váš lékař podezřívá, že máte genetické onemocnění, může vám doporučit genetické testy. Tyto testy mohou identifikovat mutaci genu (MUTYH) a další genetické onemocnění, která zvyšují riziko rakoviny.

Lékař může doporučit genetické testování v následujících případech:

• Pokud má někdo ve vaší rodině „(FAP)“, „(MAP)“ nebo jiné genetické onemocnění.
• Pokud má vaše rodina silnou anamnézu rakoviny tlustého střeva.
• Pokud má jeden nebo více vašich sourozenců mnoho polypů v tlustém střevě, ale vaši rodiče ne (to znamená, že vaši rodiče mohou být přenašeči).

Pokud genetické testování potvrdí, že máte (MAP) nebo jste jejím nositelem, lékař s vámi probere další kroky v rámci screeningu rakoviny.Je také velmi důležité o tom informovat zbytek vaší rodiny, aby i oni mohli nechat provést genetické testy, pokud budou chtít.

Jak se léčí MAP?

Upřímně řečeno, na onemocnění „(MAP)“ neexistuje žádný lék. Existuje však mnoho testů a léčebných postupů, které mohou pomoci předcházet rakovině a pokud se rakovina objeví, odhalit ji a léčit v rané fázi.

Pokud máte (MAP), možná budete muset podstoupit screening rakoviny dříve a častěji než obvykle. Patří mezi ně:

• Kolonoskopie: Během kolonoskopie lékař použije speciální osvětlenou trubici s připojenou kamerou, aby se podíval do tlustého střeva a konečníku. Kolonoskopie je nejlepší způsob, jak odhalit a odstranit polypy v tlustém střevě. S kolonoskopií byste měli začít kolem 20 let, nebo pokud někdo z vaší rodiny měl rakovinu tlustého střeva, o 10 let dříve, než je věk, ve kterém se u něj rakovina rozvinula (podle toho, co nastane dříve).
• Horní endoskopie: Horní endoskopie umožňuje lékaři vidět a odstranit polypy v žaludku a horní části tenkého střeva (dvanáctníku). Pokud vám byly diagnostikovány polypy v tlustém střevě, měli byste začít s horní endoskopií do 25 let, nebo i dříve.

Lze tomuto stavu předejít?

Neexistuje způsob, jak zabránit vzniku genové mutace „(MUTYH)“. To znamená, že ji dědíme. Existují však techniky asistované reprodukce, které mohou snížit riziko, že budoucí dítě zdědí „(MAP). Například „ (preimplantační genetická diagnostika - PGD)“, která se používá s „ (in vitro fertilizací - IVF) , může zvýšit šanci na narození dítěte bez této dědičné choroby“. Při této metodě se genetický stav embrya testuje před jeho implantací do dělohy.

Pokud však podstupujete „PGD“ s „IVF“, stojí to značné množství peněz a je třeba zvážit mnoho psychologických faktorů. Nejlepší je setkat se s kvalifikovaným reprodukčním endokrinologem, abyste se o tom dozvěděli více.

Pokud mám (MAP), co mám očekávat?

Pokud máte „(MAP)“, možná budete muset podstoupit screening na rakovinu dříve a častěji než ostatní. To je pravda. S řádnou lékařskou péčí a sledováním však můžete žít zdravý život. Proto je důležité pravidelně navštěvovat lékaře a probrat s ním nejlepší způsoby prevence rakoviny.

Jak se mám o sebe postarat jako o osobu s (MAP)?

Když se dozvíte, že máte zvýšené riziko vzniku rakoviny, může to vést k duševním problémům, jako je úzkost nebo deprese. To je normální. Pokud máte takové duševní problémy, nepokoušejte se je řešit sami. Existují různé léčebné metody a podpůrné metody, od rozhovoru s lékařem až po medikamenty.

Můžete také vyhledat komunitní zdroje, které vám mohou poskytnout útěchu a vedení. Můžete se také připojit k podpůrným skupinám, kde si můžete povídat s ostatními. Na takových místech to může být skvělý zdroj síly, protože si můžete povídat s lidmi, kteří si prošli stejnými věcmi jako vy.

Genetická vada, která zvyšuje riziko rakoviny, může být velmi stresující. Ale nejste v tom sami. Váš zdravotnický tým je tu, aby vám pomohl. Dnešní pokročilé metody screeningu rakoviny mohou výrazně snížit riziko vzniku rakoviny a pomoci vám ji odhalit včas.

A konečně, věci k zapamatování

Dobře, teď už lépe chápete, o čem jsme mluvili (MUTYH-asociovaná polypóza - MAP). Zde je několik důležitých věcí, které je třeba si pamatovat:

• MAP je genetické onemocnění, které se dědí. Způsobuje tvorbu polypů ve střevech a zvyšuje riziko rakoviny tlustého střeva.
• Nezpůsobuje závažné příznaky. Proto je v případě rodinné anamnézy rakoviny důležité podstoupit genetické testy na doporučení lékaře.
• Pokud vám byla diagnostikována MAP, nepropadejte panice. Včasným provedením vyšetření, jako je kolonoskopie a horní endoskopie, lze rakovině předejít nebo ji odhalit v rané fázi.
• Duševní zdraví je také velmi důležité. Pokud ho potřebujete, neváhejte a vyhledejte pomoc.
• Zůstaňte v kontaktu se svým lékařským týmem a starejte se o své zdraví.

Doufáme, že vám tyto informace budou užitečné. Přejeme vám a vaší rodině pevné zdraví!

MUTYH -asociovaná polypóza, MAP, polypóza, genetická onemocnění, rakovina tlustého střeva, kolonoskopie, genetické testování