Budeme mluvit o defektech neurální trubice (NTD), které postihují mozek a míchu dítěte rostoucího v děloze?

Ať už čekáte miminko, nebo jste se již dozvěděli dobrou zprávu, pravděpodobně vás zajímá tisíc věcí o miminku ve vašem děloze. Jak cenné by bylo vědět něco málo o zdraví vašeho dítěte? Proto si dnes povíme o něčem, co se může během těhotenství někdy vyskytnout, ale dá se tomu předejít, pokud o tom víte předem. To jsou defekty neurální trubice , nebo jak je lékaři nazývají „defekty neurální trubice – NTD“. Nebojte se, budeme o tom mluvit jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Co jsou defekty neurální trubice (NTD)? Jednoduše řečeno...

Jednoduše řečeno, NTD jsou typem vrozené vady . To znamená, že se jedná o stavy, které se vyskytují, když je dítě ještě v děloze. Postihují hlavně mozek dítěte, míchu neboli míchu (nervový systém, který prochází páteří). Nezapomeňte, že tyto vady se často vyskytují ještě předtím, než se dozvíte, že jste těhotná, obvykle během prvního měsíce těhotenství.

To se obvykle stává. Když se dítě začne vyvíjet v děloze, obě strany páteře dítěte se srůstají a vytvářejí trubicovitou strukturu. Tomu říkáme nervová trubice . Z této nervové trubice se později vyvine mozek a mícha dítěte. Pokud se tedy tato nervová trubice správně neuzavře, pokud je někde malá mezera nebo nedostatek, dochází k tomuto stavu zvanému NTD. Je to jako když stavíte střechu: pokud je někde mezera, ze střechy prosakuje voda.

Jaké jsou hlavní typy NTD?

Existuje několik hlavních typů defektů neurální trubice (NTD). Pojďme se na každý z nich podívat postupně:

1. Rozštěp páteře

Toto je nejběžnější typ NTD. Spina bifida je stav, kdy se neurální trubice během vývoje plodu v určitém bodě páteře zcela neuzavře. Opět existuje několik podtypů:

• Myelomeningokéla (otevřená spina bifida):

Představte si, že když se některé děti narodí, můžete vidět vak naplněný vodou, který jim vyčnívá ze zadní části páteře. Tomu se říká „(myelomeningokéla)“. Uvnitř vaku se může nacházet část míchy dítěte, tkáně, které ji pokrývají „(pleny)“, nervy a dokonce i tekutina, která obklopuje mozek „(mozkomíšní mok - CSF)“. Toto je nejzávažnější a nejčastější forma „(rozštěpu páteře)“.

• Meningokéla:

V tomto případě mohl z zad dítěte vytéct vak naplněný tekutinou. V tomto případě však není mícha dítěte poškozena, což znamená, že se mícha uvnitř vaku nenachází.

• Rozštěp páteře (spina bifida occulta):

Toto je nejmírnější forma rozštěpu páteře (Spina Bifida).V tomto případě je v páteři dítěte malá mezera, ale není zde viditelný žádný vak. Nedochází k poškození míchy ani nervů. Většinou to nezpůsobuje žádné problémy. Někdy si to ani nemusíte uvědomovat po zbytek života.

2. Anencefalie

Jedná se o závažný stav. Anencefalie je stav, kdy se horní část neurální trubice, kde se vyvíjí mozek, během fetálního vývoje správně neuzavře. V důsledku toho se lebka, kůže a mozek dítěte nevyvíjejí správně. Některé části mozku a lebky mohou zcela chybět. Vyvíjející se mozková tkáň je obvykle obnažená, protože neexistuje kůže ani kost, které by ji zakrývaly. Děti s tímto onemocněním se bohužel často narodí mrtvé nebo umírají krátce po narození.

3. Encefalokéla

K tomu dochází, když se neurální trubice nedokáže správně uzavřet v blízkosti mozku, čímž vznikne otvor v lebce. Mozek dítěte a membrány, které mozek pokrývají (pleny), mohou tímto otvorem vyčnívat a vytvářet vakovitý výčnělek. Někdy může být v nosní dutině nebo na čele pouze malý otvor, který není příliš patrný.

4. Iniencefalie

Toto je také velmi závažný a vzácný stav. Způsobuje těžké deformace páteře. Často krk zcela chybí a hlava může být ohnutá dozadu tak daleko, že obličej dítěte může být připevněn k hrudníku a kůže na zadní straně lebky může být připevněna. Děti s tímto stavem se obvykle narodí mrtvé.

Koho tyto „(NTD)“ postihují? Jak jsou běžné?

NTD jsou stavy, které se vyskytují při porodu, což znamená, že ovlivňují vyvíjející se dítě . Vyskytují se také během prvního měsíce těhotenství.

Přestože NTD nejsou v některých zemích příliš běžné, je důležité si jich být vědom. Například ve Spojených státech se tento stav vyskytuje u přibližně 3 000 těhotenství ročně. Mezi nimi jsou nejčastější spina bifida a anencefalie. Ačkoli je na Srí Lance obtížné najít přesné statistiky, je důležité si uvědomit, že se tyto stavy mohou vyskytnout u kohokoli.

Proč k těmto defektům neurální trubice (NTD) dochází?

Lékaři a vědci ve skutečnosti stále nemohou s jistotou říci, co je jedinou příčinou těchto NTD. Domnívají se však, že se jedná o komplexní kombinaci genetických, nutričních a environmentálních faktorů .

Bylo zjištěno, že hlavní příčinou je nízká hladina kyseliny listové v těle matky, zejména před početím a v prvních týdnech těhotenství . Kyselina listová neboli folát je nezbytná živina pro správný vývoj mozku a míchy dítěte.

Jaké jsou příznaky NTD?

Každý typ NTD má své vlastní jedinečné příznaky.

Pro miminka s nějakou „(NTD)“Neexistují žádné příznaky. Některé děti však mohou mít vážné problémy . Jak již bylo zmíněno, děti s „(ieniencefalií)“ a „(anencefalií)“ často umírají při porodu nebo krátce po porodu.

Mezi běžné příznaky NTD patří:

• Fyzické problémy - například paralýza (ztráta končetin), neschopnost ovládat moč a stolici.
• Ztráta zraku (slepota).
• Ztráta sluchu (hluchota).
• Intelektuální postižení.
• Stavy bezvědomí, někdy i smrt.

Pokud lékaři mají podezření, že vaše dítě má „(NTD)“, řeknou vám o tom více, protože tyto stavy se mohou u jednotlivých dětí lišit.

Pociťuje matka během těhotenství nějaké příznaky?

Ne. I když má vaše dítě „(NTD)“, nepocítíte žádné specifické příznaky s ní spojené. Lékaři je odhalí pomocí testů během těhotenství.

Jak se tyto „(NTD)“ identifikují?

Lékaři obvykle diagnostikují NTD pomocí prenatálních testů během těhotenství. Ultrazvukové vyšetření jsou v tomto ohledu obzvláště důležitá.

Jaké testy se používají k identifikaci NTD?

Lékaři používají tyto testy k detekci NTD před narozením dítěte:

• Krevní test: Mezi 16. a 18. týdnem těhotenství vám lékař může nařídit test na měření hladiny proteinu zvaného alfa-fetoprotein (AFP) v krvi. Pokud má vaše dítě NTD, hladiny tohoto proteinu v krvi matky jsou obvykle vyšší než obvykle (přibližně 75 % - 80 %). Pokud máte vysoké hladiny AFP, může vám lékař nařídit další testy, například ultrazvukové vyšetření.
• Fetální (prenatální) ultrazvuk: Ultrazvukové vyšetření během těhotenství je nejpřesnějším způsobem, jak odhalit několik NTD. Lékaři obvykle doporučují vyšetření v prvním trimestru (11.–14. týden) a ve druhém trimestru (18.–22. týden). Tato vyšetření zkoumají páteř a hlavu dítěte, aby se zjistilo, zda se na nich vyskytují nějaké známky NTD.
• Amniocentéza: Tento test umožňuje zkontrolovat vrozené vady plodu a další vrozené vady. Zahrnuje odběr malého vzorku plodové vody, která obklopuje dítě, pomocí jehly. Obvykle se provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství. S tímto testem jsou však spojena určitá rizika, proto se o něm poraďte se svým lékařem.

Někdy lze některé NTD detekovat až po narození dítěte pomocí zobrazovacích vyšetření, jako je MRI (magnetická rezonance) nebo CT (počítačová tomografie).

Jaké jsou léčebné metody pro NTD?

U onemocnění, jako je „(spina bifida)“ a „(encefalokéla), existuje několik možností léčby v závislosti na závažnosti onemocnění.

Bohužel na anencefalii a inencefalii neexistuje žádný lék. Takové děti obvykle umírají při porodu nebo krátce po porodu.

Léčba rozštěpu páteře (Spina bifida) a encefalokély (Encefalokéla)

Léčba obou onemocnění závisí na závažnosti onemocnění a na tom, zda má dítě další komplikace. Hlavní léčbou u obou je chirurgický zákrok.

Encefalokéla se obvykle léčí chirurgicky, kdy se část mozku, která vyčnívala z lebky dítěte, spolu s obaly, které ji obklopují, vrátí zpět do lebky a uzavře tak otvor v lebce.

Myelomeningokéla, nejčastější forma rozštěpu páteře, se obvykle léčí chirurgicky k opravě otvoru v páteři dítěte. Tuto operaci lze provést před narozením dítěte (fetální operace) nebo krátce po narození (poporodní operace) .

Oba tyto stavy mohou vyžadovat dlouhodobou léčbu v závislosti na stavu dítěte. Postupem času může být nutná další chirurgická intervence nebo může být nutné léčit komplikace, jako je hydrocefalus, což je hromadění přebytečné tekutiny kolem mozku.

Jaké jsou rizikové faktory pro rozvoj NTD?

Každá žena může mít dítě s „(NTD)“. Určité faktory však mohou toto riziko zvýšit. Podívejme se, jaké to jsou:

• Nedostatek folátu (kyseliny listové): Toto je velmi důležité. Folát je typ vitaminu B-9. Je nezbytný pro zdravý vývoj dítěte. Pokud není kyselina listová dostatečná před početím a v prvních několika měsících těhotenství, existuje vyšší pravděpodobnost vzniku NTD, jako je spina bifida.

Pokud tedy plánujete otěhotnět nebo již jste těhotná, je velmi důležité užívat prenatální vitamíny předepsané lékařem. Obecně se doporučuje užívat alespoň 400 mikrogramů (mcg) kyseliny listové denně. Je také vhodné konzumovat potraviny bohaté na folát (například špenát, hrušky).

• Rodinná anamnéza defektů neurální trubice: Matka, která měla dítě s předchozí NTD, má o 2 % až 3 % zvýšené riziko, že bude mít další dítě se stejnou vadou. Pokud se o tom chcete dozvědět více, je vhodné navštívit genetického poradce.
• Některé léky proti záchvatům: Tyto léky mohou zvýšit riziko vzniku netuberkulózních onemocnění (NTD), pokud jsou užívány během těhotenství. Pokud užíváte léky na epilepsii, poraďte se před otěhotněním se svým lékařem, abyste zjistili, jak lék ovlivní vaše těhotenství.
• Diabetes:Těhotné matky se špatně kompenzovaným diabetem mají zvýšené riziko narození dítěte s „(NTD)“.
• Obezita: Toto riziko je také vyšší u matek, které byly obézní již před otěhotněním.
• Zvýšená tělesná teplota v raném těhotenství: Pokud se vám v prvních týdnech těhotenství zvýší tělesná teplota (hypertermie) , ať už v důsledku přetrvávající horečky nebo používání sauny či vířivky, existuje malé riziko vzniku nutričních poruch.
• Užívání opioidů v raném těhotenství: Opioidy jsou typ léků proti bolesti, které mohou být vysoce návykové. Pokud je užíváte v prvních dvou měsících těhotenství, je vyšší pravděpodobnost, že se u vás narodí dítě s neplodností. Pokud jste těhotná a užíváte nějaké léky, které mohou obsahovat opioidy, okamžitě o tom informujte svého lékaře.

Může dítě s „(NTD)“ přežít?

Ano, děti s některými vadami neurální trubice, jako je „(spina bifida)“ a „(encefalokéla)“, mohou přežít. Nicméně, jak již bylo zmíněno, děti s „(anencefalií)“ a „(ieniencefalií)“ často umírají při porodu nebo krátce po porodu.

Děti se spina bifida, zejména myelomeningokélou nebo encefalokélou, mají zvýšené riziko poškození nervů. To může vést k onemocněním, jako je paralýza. Poškození nervů a ztráta jejich funkce, které se objevují při narození, jsou obvykle trvalé. Existuje však řada léčebných postupů, které mohou pomoci předejít dalšímu poškození a komplikacím.

Některé děti se „spina bifida“ mohou přežít bez jakýchkoli komplikací nebo s velmi mírnými komplikacemi.

Jak se mám starat o své dítě s „(NTD)“?

Je důležité si pamatovat toto: Ne všechny děti s NTD jsou stejné. Zejména děti se spina bifida a encefalokélou jsou postiženy odlišně. Není možné přesně předpovědět, jak bude vaše dítě postiženo. Nejlepší, co můžete udělat, je promluvit si se svým lékařem o stavu vašeho dítěte a nechat si od něj poradit.

Jak vaše dítě roste, může potřebovat pomoc týmu lékařů, kteří mu poskytnou různou péči. Je velmi důležité se o své dítě zastat a zajistit, aby dostalo tu nejlepší možnou lékařskou péči.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře kvůli NTD?

Pokud se vaše dítě narodí s NTD, bude muset pravidelně navštěvovat lékaře nebo zdravotnický tým, aby se o něj po zbytek života staral.

Pokud užíváte léky na epilepsii nebo opioidy, poraďte se před otěhotněním se svým lékařem, abyste zjistili, jak léky ovlivní vaše těhotenství a možnost mít dítě s nutriční poruchou (NTD).

Je normální cítit se vyděšeně a šokovaně, když zjistíte, že vaše dítě má „(NTD)“. Nezapomeňte však, že v tom nejste sami. Existuje mnoho zdrojů, které vám a vaší rodině mohou pomoci. Je důležité promluvit si s lékařem, který má znalosti o „(NTD)“, abyste zjistili, jak to vaše dítě ovlivní a jak se na to připravit.

A konečně, věci, které si musíme pamatovat (poselství k zapamatování)

Doufám, že vám tato diskuse poskytla určitý vhled do problematiky „defektů neurální trubice – NTD“. Nejdůležitější je být si jich vědom předem.

• (NTD) jsou vývojové vady, které se vyskytují v mozku a míše dítěte během prvních týdnů těhotenství.
• Kyselina listová je velmi důležitou živinou pro prevenci těchto stavů. Denní užívání kyseliny listové od plánovaného otěhotnění a během prvních několika měsíců těhotenství může významně snížit riziko vzniku netrálních nákaz.
• NTD lze detekovat ultrazvukovým vyšetřením během těhotenství.
• Zatímco některé NTD se dají léčit, například chirurgicky, některé závažné stavy nelze vyléčit.
• Pokud máte jakékoli dotazy nebo obavy ohledně NTD, nezapomeňte se poraďte se svým lékařem.

Doufáme, že vám tyto informace pomohou. Přejeme vám sílu mít zdravé dítě!

Defekt neurální trubice, NTD, spina bifida, anencefalie, kyselina listová, těhotenství, vrozené vady, defekty neurální trubice