Má vaše dítě PKU (fenylketonurii)? Nebojte se, pojďme se na to jednoduše podívat!

Radost, kterou cítíte, když se díváte na své novorozené dítě, je nepopsatelná, že? Ale pak, když slyšíte o některých testech, které se provádějí v nemocnici po narození dítěte, cítíte se trochu vyděšení a zvědaví. Jedním z takových testů je test na fenyklerónu (PKU). Možná jste o tomto názvu neslyšeli. Ale je to velmi důležitý test. Dnes mluvíme o tomto vzácném stavu zvaném PKU, ale pokud je diagnostikován včas, může být zcela pod kontrolou a dítě může žít zdravý život.

Jednoduše řečeno, co je PKU (fenylketonurie)?

PKU neboli fenylketonurie je vzácná genetická porucha . Dědí se od rodičů. Dítě s touto poruchou nedokáže správně trávit nebo rozkládat aminokyselinu fenylalanin, která se nachází v bílkovinných potravinách, které jíme.

Představte si naše tělo jako velkou továrnu. Jídlo, které jíme, jsou suroviny, které do ní vkládáme. Tyto suroviny jsou využívány malými dělníky zvanými enzymy k výrobě věcí, které naše tělo potřebuje. Dítě s fenylkovinyrotericinou (PKU) má malou nebo žádnou produkci speciálního enzymu zvaného fenylalaninhydroxyláza (PAH), který štěpí fenylalanin.

Co se tedy stane? Fenylalanin, který dítě získává z mateřského mléka a později z potravin, které jí, se začíná hromadit v krvi, místo aby se z těla vylučoval. Když se množství fenylalaninu, které se tímto způsobem hromadí, zvýší, stává se pro mozek dítěte toxickým . Pokud se to neléčí, může to poškodit mozek a způsobit vážné komplikace, jako je mentální postižení a vývojové zpoždění.

Jaké jsou příznaky fenykleózy (PKU)?

Dítě s fenyklerózou (PKU) vypadá při narození zcela zdravě. Zpočátku tedy nemusí být patrné žádné změny. Pokud se příznaky neléčí, začnou se objevovat mezi třemi a šesti měsíci věku. Během této doby si můžete všimnout mírného zpoždění ve vývoji vašeho dítěte.

Pokud dítěti není léčeno, mohou se u něj objevit následující příznaky, a to přibližně do jednoho roku věku.

Jak těhotenství ovlivňuje matku s PKU?

Toto je velmi důležitý bod. Pokud žena s fenyloketrálnou kyselostí (PKU) otěhotní a její stav PKU není během této doby kontrolován, může to ovlivnit dítě v děloze. Zvýšená hladina fenylalaninu v krvi matky může dítěti poškodit.

To zvyšuje riziko potratu a může také způsobit různé komplikace u nenarozeného dítěte.

• Vrozená srdeční vada
• Některé změny tvaru obličeje
• Nízká porodní hmotnost
• Malá hlava (mikrocefalie)

Proč se vyvíjí fenykleárna (PKU)? Jaká je příčina?

Jak jsme již zmínili, fenylkoviny (PKU) jsou genetické onemocnění. Je způsobena mutací v genu zvaném „PAH“ v našem těle. Tento gen „PAH“ dává našemu tělu pokyn k tvorbě enzymu, který štěpí fenylalanin. Pokud dojde k mutaci v genu, tento enzym se neprodukuje nebo je v jeho produkci vada.

Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivně. Jednoduše řečeno, vypadá to takto:

Aby se u dítěte onemocnění rozvinulo, musí obdržet jednu kopii pozměněného genu od matky i otce . Pokud gen dostane pouze od jednoho rodiče, dítě se onemocněním nerozvine. Tento rodič však může být nositelem. To znamená, že nemusí mít příznaky, ale může gen v budoucnu předat svým dětem.

Jak lékaři diagnostikují fenyklerózu (PKU)?

Identifikace fenykleózy (PKU) je nyní díky screeningu novorozenců mnohem snazší.

Mezi 24 a 72 hodinami po narození dítěte lékař nebo zdravotní sestra v nemocnici píchne dítěti malou jehlou do paty a odebere několik kapek krve na speciální kartu. Tomu se říká „prick test do paty“. Tento vzorek krve se používá ke kontrole hladiny fenylalaninu v krvi dítěte.

Pokud je hladina fenylalaninu v krvi vysoká, provedou se další krevní a močové testy k potvrzení diagnózy. Někdy lze provést genetický test k identifikaci specifické genetické změny, která onemocnění způsobuje.

Jaké jsou léčebné postupy pro PKU?

Na fenyklerózu (PKU) neexistuje lék. Nicméně, toto onemocnění lze velmi dobře zvládat po celý život . Pokud je léčba ukončena, příznaky se mohou vrátit. Hlavní léčbou je speciální dieta a někdy i léky.

1. Speciální dieta s nízkým obsahem fenylalaninu

Toto je nejdůležitější a hlavní část léčby PKU.Osoba s PKU musí po zbytek života dodržovat dietu s nízkým obsahem fenylalaninu.

Protože fenylalanin je součástí bílkovin, je třeba omezit příjem potravin bohatých na bílkoviny .

• Maso, ryby, kuře
• Vejce
• Mléko a mléčné výrobky (jogurt, sýr)
• Obiloviny jako čočka a cizrna
• Sójové výrobky
• Ořechy

Protože však tělo potřebuje pro růst určité množství bílkovin, měli byste se poradit s dietologem , který určí, kolik bílkovin můžete konzumovat. Ten vám sestaví výživný jídelníček vhodný pro dítě/osobu s PKU.

Novorozenci s fenylkovou kyselostí (PKU) by měli okamžitě začít s podáváním speciální výživy, která neobsahuje fenylalanin.

2. Léky

U některých pacientů s fenyklerózou (PKU) mohou být léky užitečné kromě diety. Ty by měly být užívány pouze na doporučení lékaře.

• Sapropterin dihydrochlorid (Kuvan®): Tento lék pomáhá některým pacientům odbourávat fenylalanin v těle. Během užívání tohoto léku byste však měli i nadále dodržovat dietu.
• Pegvaliase (Palynziq®): Tato vakcína je doporučena pro dospělé pacienty. Dodává tělu enzym, který štěpí fenylalanin.

Je možné žít normální život s PKU?

Ano, rozhodně je! Přestože je fenykleárna (PKU) celoživotní onemocnění, pokud je včas odhalena a správně léčena, lze její dopad na zdraví minimalizovat.

Dodržování nízkobílkovinné diety po zbytek života může být někdy náročné. Ale nejste v tom sami. Váš lékař a nutriční poradce jsou vám vždy k dispozici. Také zapojení se do podpůrných skupin s dalšími lidmi s PKU vám může pomoci sdílet zkušenosti a získat sílu.

Možná jste viděli některé lahvičky s „dietními“ nápoji a balíčky žvýkaček s varováním „Fenylketonurici: Obsahuje fenylalanin“. Toto varování má informovat lidi s PKU, že výrobek obsahuje aspartam, který obsahuje fenylalanin.

Pokud vy nebo vaše rodina cítíte stres kvůli svému onemocnění PKU, neváhejte si promluvit s poradcem v oblasti duševního zdraví . Duševní zdraví je stejně důležité jako fyzické zdraví.