Vše o prenatálním genetickém testování v jednoduchých termínech

Jste nastávající matkou? Pak je vaším největším přáním porodit zdravé dítě. Pravděpodobně už víte o krevních testech a vyšetřeních, které se provádějí během těhotenství, aby se zajistilo vaše zdraví a zdraví vašeho dítěte. Slyšeli jste ale o speciálním typu testu, který dokáže předem zjistit, zda vaše nenarozené dítě trpí genetickým onemocněním nebo vrozenou vadou? Dnes se budeme bavit o velmi důležitém tématu, o kterém se mnoho lidí ptá, a to o prenatálním genetickém testování.

Jednoduše řečeno, co je tohle genetické vyšetření?

Abychom tomu porozuměli, podívejme se nejprve na to, co jsou geny a chromozomy. Představte si naše tělo jako velkou budovu. Geny jsou kompletním plánem nebo sadou instrukcí pro stavbu této budovy. Chromozomy jsou jako velké knihy, které tyto geny uchovávají v pořádku. Když dítě vyroste, polovinu těchto „knih“ zdědí po matce a druhou polovinu po otci.

Takže někdy se v těchto pokynech nebo v těchto „knihách“ mohou vyskytnout nějaké nedostatky, chyby nebo odchylky. Tehdy může mít dítě genetickou poruchu nebo vrozenou vadu. Prenatální genetické testování je tedy proces testování dítěte před narozením, během těhotenství, aby se zjistilo, zda dítě nemá nějaký takový problém.

Existují dva hlavní typy testů: pojďme si vysvětlit rozdíl

Tyto genetické testy lze rozdělit do dvou hlavních kategorií. Je velmi důležité pochopit přesný rozdíl mezi nimi.

1. Screeningové testy: Jde o testy, které měří riziko.

2. Diagnostické testy: Jde o testy, které potvrzují stav onemocnění.

Představte si to jako předpověď počasí. Screeningový test říká: „Je 70% šance, že dnes bude pršet.“ Říká pouze, že je vysoká pravděpodobnost, že bude pršet, ne že to určitě bude pršet. Diagnostický test je jako s jistotou potvrdit, že „teď prší“.

Tento rozdíl lze lépe pochopit z níže uvedené tabulky.

Jaké jsou nejčastěji používané screeningové testy?

Existuje několik typů screeningových testů. Váš lékař vám doporučí ty, které jsou pro vás nejvhodnější.

1. Genetické testování rodičů (screening nosičů)

Toto je velmi důležitý test. Nedělá se pro dítě, ale pro matku a otce. Existují genetická onemocnění a i když máme v těle gen, který dané onemocnění způsobuje, neprojevujeme příznaky tohoto onemocnění. Říká se nám „nosič“ . Představte si, že jste nositelem určité nemoci a váš manžel je také nositelem stejné nemoci. I když oba nemáte příznaky, existuje 25% riziko, že se dítě s touto nemocí narodí. Dobrým příkladem je talasemie, běžné onemocnění na Srí Lance.

• To se provádí jednoduchým krevním testem.
• Obvykle se nejprve testuje matka. Pokud se u matky zjistí, že je nositelkou, testuje se i otec.
• Tento test by se měl provést jednou za život .

2. Testy k odhalení abnormalit v chromozomech dítěte

Každá buňka v našem těle má 23 párů chromozomů, celkem tedy 46. Někdy se při početí dítěte může počet těchto chromozomů změnit. Například pokud jsou na chromozomu 21 tři místo dvou, může to způsobit Downův syndrom.Existuje několik testů, které se provádějí k posouzení rizika takových situací.

• Bezbuněčný screening fetální DNA (NIPT): Toto je sinhálské slovo, které znamená „neinvazivní prenatální testování“. Jedná se o velmi pokročilou technologii. Během těhotenství se ve vaší krvi nachází velmi malé množství fragmentů DNA vašeho dítěte. Tento test využívá jednoduchý vzorek krve odebraný od vás k oddělení těchto fragmentů DNA vašeho dítěte a ke kontrole rizika běžných chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom. To lze provést po 10. týdnu těhotenství .
• Screening séra: Toto je také test prováděný z krve matky. Nezkoumá však DNA dítěte, ale hladiny určitých proteinů v krvi matky. Na základě těchto hladin proteinů se vypočítává riziko genetického onemocnění u dítěte. Příkladem tohoto typu testu je Quad Screen . Tyto testy by se měly provádět v určitých týdnech těhotenství.

3. Testy k odhalení fyzických abnormalit v těle dítěte

Ty se často provádějí pomocí ultrazvukového vyšetření.

• Vyšetření šíjového projasnění (NT): Toto je speciální vyšetření prováděné mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. Měří tloušťku vrstvy tekutiny pod kůží na zadní straně krku dítěte. Pokud je tato tloušťka vyšší než normální, může to být známkou chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom, nebo problému se srdcem dítěte.
• AFP screening (screening mateřského séra): Jedná se o krevní test prováděný mezi 15. a 22. týdnem těhotenství. Pokud je hladina proteinu zvaného AFP v krvi matky zvýšená, může to naznačovat problém s páteří dítěte (defekty neurální trubice) nebo břichem.
• Vyšetření anatomie plodu (anomální vyšetření): Toto vyšetření je obeznámeno s mnoha matkami. Při tomto rozsáhlém vyšetření, které se provádí mezi 18. a 20. týdnem těhotenství , lékař pečlivě vyšetří každý orgán dítěte, od hlavy až k patě, včetně mozku, srdce, ledvin, páteře, končetin a obličeje.

Diagnostické testy, které potvrzují onemocnění

Pokud jsou výsledky screeningového testu abnormální nebo pokud máte vysoké riziko narození dítěte s genetickým onemocněním (např. věk nad 35 let, rodinná anamnéza), může vám lékař doporučit diagnostický test k potvrzení onemocnění.

Tyto testy jsou velmi přesné, protože odebírají vzorek vlastních buněk dítěte. Nejsou však tak jednoduché jako screeningové testy. Jsou považovány za „invazivní“ testy,Existuje velmi malé (0,1 % - 0,5 %) riziko potratu.

Existují dva hlavní typy diagnostických testů:

1. Amniocentéza: Obvykle se provádí mezi 16. a 20. týdnem těhotenství . Při tomto testu lékař pod vedením skeneru zavede velmi tenkou jehlu skrz břicho do dělohy a odebere malé množství plodové vody, která obklopuje dítě. Tato tekutina obsahuje buňky dítěte.

2. Odběr choriových klků (CVS): Obvykle se provádí o něco dříve, mezi 11. a 13. týdnem těhotenství . Při něm se jehla zavede do břicha nebo pochvy a z placenty se odebere velmi malý kousek tkáně. Buňky v placentě jsou geneticky identické s buňkami dítěte.

Odesláním těchto vzorků k vyšetření do laboratoře lze s jistotou určit, zda má dítě nějaké chromozomální abnormality.

Je nutné tyto testy podstupovat? Pro koho jsou nejdůležitější?

Ne, tyto testy nejsou povinné . Je to zcela osobní rozhodnutí pro vás a vaši rodinu. Než se tak rozhodnete, musíte se zamyslet nad svým přesvědčením, hodnotami a plány do budoucna.

Někteří rodiče rádi vědí o zdravotním stavu svého dítěte ještě před narozením. Mají tak čas plánovat dopředu, dozvědět se o něm a psychicky se připravit na speciální péči a lékařskou péči, kterou bude dítě potřebovat.

Výsledky mohou být také někdy velmi zklamáním a někteří rodiče jsou nuceni činit velmi těžká rozhodnutí, například zda v těhotenství pokračovat, či nikoli.

Těmto testům se obvykle věnuje větší pozornost v následujících situacích:

• Pokud byl výsledek předchozího screeningového testu „vysoké riziko“.
• Pokud má někdo z vaší rodiny nebo rodiny vašeho manžela genetické onemocnění.
• Pokud je matce více než 35 let (protože riziko některých genetických onemocnění se s věkem zvyšuje).
• Pokud jste v minulosti potratila nebo se u vás narodilo mrtvě dítě.

Důležité otázky, které byste měli položit svému lékaři

Než se v této věci rozhodnete, zeptejte se svého lékaře na všechny otázky, které máte na mysli, a ujasněte si je. Nic si nezapamatujte.

• "Vzhledem k mému věku a anamnéze, jaké screeningové testy jsou pro mě nejlepší?"
• "Pokud je výsledek screeningového testu abnormální, co budeme dělat dál?"
• "Jaká jsou rizika pro dítě nebo pro mě, pokud podstoupím diagnostický test?"
• "Jaká je pravděpodobnost falešně pozitivních výsledků v těchto testech?"
• "Jak dlouho trvá, než se dostaví výsledky?"
• „Může test jako NIPT také určit pohlaví dítěte?“ (Ano, NIPT test a případně i Anomaly Scan mohou také určit pohlaví dítěte.)

prenatální genetické testování v sinhálštině, těhotenské testy, genetická onemocnění, anomální skenování v sinhálštině, NIPT test v sinhálštině, Downův syndrom v sinhálštině, těhotenství