Je vaše dítě pořád nemocné? Mohlo by se jednat o XLA (X-vázanou agamaglobulinémii). Pojďme si promluvit!

I když si někdy myslíme, že je normální, že naše ratolesti často onemocní, pro některé děti to může být docela vážný problém. Zvláště pokud chlapec neustále trpí bakteriálními infekcemi, může to být způsobeno vzácným genetickým onemocněním. Dnes si povíme právě o takovém onemocnění.

Co je XLA (X-vázaná agamaglobulinémie)?

Dobře, co je tedy XLA (X-vázaná agamaglobulinémie)? Jednoduše řečeno, je to genetické onemocnění . Naše tělo má velmi důležitou armádu vojáků pro boj s nemocemi, a to je náš imunitní systém . Speciální typ buněk v tomto systému se nazývá B-buňky . Tyto B-buňky produkují proteiny zvané protilátky , které bojují s nemocemi, když naše tělo onemocní. Tyto protilátky fungují jako vojáci bránící naši zemi.

Osoba s XLA (X-vázanou agamaglobulinémií) tyto B-buňky neprodukuje správně. Nebo jich produkuje jen velmi málo. Co se tedy stane, když si nemůžete vytvářet protilátky? Onemocníte velmi snadno a často. Také tkáně v našem těle, které souvisejí s imunitním systémem, jako jsou lymfatické uzliny , mandle a nosní mandle, se nevyvíjejí správně a někdy se vůbec nevytvoří. Tento stav se nejčastěji vyskytuje u chlapců . O důvodu si povíme později.

Tento stav, nazývaný XLA (X-vázaná agamaglobulinemie), je také známý pod jinými názvy:

• Brutonova agamaglobulinémie
• Vrozená agamaglobulinémie
• Hypogamaglobulinemie

Název hypogamaglobulinemie se však používá i pro jiný podobný stav. Jde o CVID (běžnou variabilní imunodeficienci) . CVID (běžná variabilní imunodeficience) obvykle není tak závažná jako XLA (X-vázaná agamaglobulinemie) a většinou je diagnostikována v dospělosti. U dětí je však XLA (X-vázaná agamaglobulinemie) diagnostikována před dosažením věku jednoho roku nebo ve velmi mladém věku.

Jaký je rozdíl mezi XLA (X-vázaná agamaglobulinémie) a SCID (těžká kombinovaná imunodeficience)?

Možná vás teď zajímá, zda se jedná o XLA (X-vázanou agamaglobulinémii) nebo o těžký kombinovaný imunodeficit, o kterém jste možná slyšeli, zvaný SCID (těžká kombinovaná imunodeficience) . Ne, mezi těmito dvěma stavy je malý rozdíl. U XLA (X-vázané agamaglobulinémie) jsou postiženy hlavně B-buňky, o kterých jsme hovořili dříve. U SCID (těžké kombinované imunodeficience) jsou postiženy T-buňky.Dalším důležitým typem imunitních buněk jsou T-buňky (někdy mohou být postiženy i B-buňky). Oba jsou genetické vady, které oslabují imunitní systém a často způsobují onemocnění. Hlavní rozdíl mezi nimi je však typ postižených buněk.

Jak častá je XLA (X-vázaná agamaglobulinémie)?

Tento stav nazývaný XLA (X-vázaná agamaglobulinemie) je ve skutečnosti velmi vzácný . To znamená, že se nejedná o onemocnění, kterým by trpí mnoho lidí. Jak jsme však již zmínili, je častější u chlapců . Statisticky se s XLA (X-vázanou agamaglobulinemií) narodí přibližně jeden z dvou set tisíc (200 000) chlapců.

Jaké jsou příznaky XLA (X-vázané agamaglobulinémie)?

Protože děti s XLA (X-vázanou agamaglobulinémií) mají nedostatečně vyvinutý imunitní systém, jejich lymfatické uzliny, mandle a nosní mandle jsou často malé nebo chybí . To je činí náchylnými k častým bakteriálním infekcím již od útlého věku. Například:

• Bronchitida : Jedná se o infekci průdušek, trubic , které vedou do plic.
• Ušní infekce (zánět středního ucha) : Infekce středního ucha.
• Sinusitida : Infekce dutin kolem nosu.
• Pneumonie : Závažná infekce, která postihuje plíce.
• Gastrointestinální infekce : Příznaky jako žaludeční nevolnost a průjem.

Je však důležité si uvědomit, že děti s XLA (X-vázanou agamaglobulinémií) obvykle nejsou náchylné k virovým infekcím (např. cytomegaloviru (CMV) , RSV (respiračnímu syncytiálnímu viru) nebo plísňovým infekcím ). Trápí je hlavně bakteriální infekce.

Co způsobuje XLA (X-vázanou agamaglobulinémii)?

Jak jsme již zmínili, XLA (X-vázaná agamaglobulinemie) je genetické onemocnění . To znamená, že dítě ji zdědí buď po matce, otci, nebo po obou. V našem těle máme gen zvaný BTK . Tento gen dává našemu tělu pokyn k tvorbě B-buněk. Víme, že B-buňky tvoří protilátky a bojují s nemocemi.

Takže pokud dojde ke změně nebo mutaci v tomto genu BTK, B-buňky se nemohou správně tvořit. Pak se stane, že člověk, který tuto genovou mutaci nemá, nemůže bojovat s nemocemi tak, jak bojuje. Proto onemocní neustále a někdy se u něj dokonce rozvinou vážná onemocnění, která mohou být život ohrožující.

Co je to „X-vázaný“?

Nyní se podívejme, co znamená „vázaný gen X“. Všichni máme geny od obou rodičů. Tyto geny se nacházejí na věcech zvaných chromozomy . Tyto geny říkají našemu tělu, jak si má vytvářet bílkoviny potřebné k fungování. Většinou, i když dojde ke změně v jednom genu, druhá kopie (ta od druhého rodiče) zůstává neporušená, takže tělo může fungovat tak, jak má.

Mužské pohlavní chromozomy však nejsou stejné. Mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Pokud tedy dojde k mutaci v genu na tomto chromozomu X, neexistuje žádná jiná kopie, která by ji kompenzovala. Gen BTK, o kterém jsme mluvili, se nachází na tomto chromozomu X. Proto se nazývá „vázaný na chromozom X“. Pokud má tedy chlapec mutaci v genu BTK na chromozomu X, vyvine se u něj XLA (vázaná agamaglobulinemie).

Dívky mají dva chromozomy X. Přestože mají na jednom z chromozomů X mutaci, která způsobuje XLA (X-vázanou agamaglobulinemii), gen BTK na druhém chromozomu X stále funguje správně, takže mohou produkovat potřebný počet B-buněk. Nemoc tedy nedostanou, ale mohou být jejími nositelkami . To znamená, že mohou gen nosit, aniž by vykazovaly příznaky.

Jaké jsou rizikové faktory pro XLA (X-vázanou agamaglobulinémii)?

Dosud jediným známým rizikovým faktorem pro rozvoj XLA (X-vázané agamaglobulinémie) je rodinná anamnéza tohoto onemocnění . To znamená, že je zděděné.

Může se u dívek vyvinout XLA (X-vázaná agamaglobulinémie)?

Ano, velmi vzácně se u dívky může vyvinout XLA (X-vázaná agamaglobulinemie). Aby k tomu ale došlo, musí oba rodiče nést chromozom X s mutovaným genem BTK. To znamená, že matka je nositelkou a otec má také XLA (X-vázanou agamaglobulinemii). Obvykle mohou být dívky nositelkami této genetické mutace. Pak, i když onemocnění nemají, mohou tento gen předat svým dětem. Pokud jsou tyto děti chlapci, je pravděpodobné, že se u nich vyvine XLA (X-vázaná agamaglobulinemie).

Jaké jsou možné komplikace XLA (X-vázané agamaglobulinémie)?

Některé komplikace, které se mohou vyskytnout u XLA (X-vázané agamaglobulinémie), jsou:

• Chronické onemocnění plic : Časté plicní infekce mohou časem poškodit plíce.
• Šíření infekce do dalších částí těla : Infekce se například může rozšířit do krve (sepse) nebo mozku (meningitida).
• Existuje také podezření, že může existovat zvýšené riziko některých typů rakoviny , ale v tomto ohledu se provádí další výzkum.

Jak se diagnostikuje XLA (X-vázaná agamaglobulinémie)?

Lékař může provést několik krevních testů , aby zjistil, zda vy nebo vaše dítě máte XLA (X-vázanou agamaglobulinemii). Pokud tyto krevní testy ukážou, že máte nízký počet B-buněk nebo protilátek, lékař provede genetické testování . Toto testování hledá změny v genu BTK ve vaší DNA .

Jak se léčí XLA (X-vázaná agamaglobulinémie)?

Bohužel neexistuje žádný lék na XLA (X-vázanou agamaglobulinémii). Existují však léčebné metody, které mohou pomoci předcházet závažným komplikacím. Mezi hlavní patří:

• Substituční imunoglobulinová terapie (RIgG) : Jedná se o intravenózní (IV) podávání protilátek od zdravých dárců. Tato léčba se podává alespoň jednou měsíčně . Do určité míry pomáhá kontrolovat nízké hladiny protilátek v těle.
• Včasná léčba infekcí : Jakmile u vás nebo vašeho dítěte vznikne podezření na infekci, lékař zahájí léčbu bakteriálních infekcí antibiotiky . Je důležité zahájit léčbu včas.
• Vyhýbání se živým vakcínám : Lidé s XLA (X-vázanou agamaglobulinemií) by neměli dostávat živé vakcíny . Tyto vakcíny mohou způsobit vážné onemocnění a mohou být život ohrožující. Mezi příklady patří vakcína MMR (spalničky, příušnice, zarděnky) , vakcína proti planým neštovicím a perorální vakcína proti obrně . Proto je důležité, abyste si o tom promluvili se svým lékařem a byli plně informováni.

Co by měl člověk s XLA (X-vázanou agamaglobulinémií) očekávat?

Lidé s XLA (X-vázanou agamaglobulinémií) budou muset užívat léky po zbytek života . To má snížit riziko vzniku onemocnění. Musí udržovat blízký vztah se svým lékařem a vyhledat léčbu, jakmile se u nich objeví jakékoli onemocnění. Vy nebo vaše dítě s XLA (X-vázanou agamaglobulinémií) můžete kvůli nemoci zameškat více školních a pracovních dnů než běžná populace.

Jak dlouho žijí lidé s XLA (X-vázanou agamaglobulinémií)?

Je opravdu dobré, že s rozvojem léčebných metod se lidé s XLA (X-vázanou agamaglobulinémií) v rozvinutých zemích, jako jsou Spojené státy, dožívají dospělosti . V rozvojových zemích je však stále velmi obtížné ji diagnostikovat a podstoupit léčbu. Proto se obecně může očekávaná délka života dětí s XLA (X-vázanou agamaglobulinémií) v těchto zemích zkrátit. Na Srí Lance však nyní existují dobré léčebné metody pro tyto stavy.

Lze zabránit XLA (X-vázané agamaglobulinémii)?

Pokud máte obavy z XLA (X-vázané agamaglobulinémie), což znamená, že někdo ve vaší rodině má toto onemocnění, můžete navštívit lékaře a nechat si udělat genetické vyšetření . To vám může pomoci zjistit genetické onemocnění, která byste mohli předat svému dítěti. Pokud jste nositelem genové mutace, která způsobuje XLA (X-vázanou agamaglobulinémii), existuje 50% šance, že po narození dítěte tuto mutaci zdědí. Pokud je dítě chlapec, může se u něj vyvinout XLA (X-vázaná agamaglobulinémie). Pokud máte XLA (X-vázanou agamaglobulinémii), vaše dívky budou nositelkami. Více informací vám v této věci poskytne genetický poradce nebo lékař, který test objednal.

Jak se mám o sebe postarat?

Nejlepší způsob, jak se o sebe s XLA (X-vázanou agamaglobulinémií), pečovat, je upřednostnit své zdraví . Docházejte k lékaři. Naučte se rozpoznávat příznaky infekce. Zeptejte se svého lékaře, co dělat, pokud se u vás objeví příznaky infekce.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

V takových případech je nejlepší se poradit s lékařem:

• Pokud vaše dítě onemocní po očkování živou vakcínou (např. vakcínou MMR, vakcínou proti planým neštovicím).
• Pokud vaše dítě často trpí bakteriálními infekcemi .
• Pokud také trpíte častými bakteriálními infekcemi (protože se může jednat o onemocnění podobné CVID, které postihuje i dospělé).

Lékař vám bude schopen říct, zda je třeba toto dále vyšetřit.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Při návštěvě lékaře by pro vás mohlo být užitečné položit si například tyto otázky:

• Na jaké příznaky infekce si mám dát pozor?
• Co mám dělat, když si myslím, že já nebo moje dítě máme infekci?
• Jaké jsou možnosti léčby?
• Jak často já nebo mé dítě potřebuji léčbu?

Je normální, že malé děti často onemocní. Pokud ale vaše dítě trpí častými bakteriálními infekcemi, může to být příčina něčeho jiného. O všech svých obavách se poraďte se svým lékařem. Včasné stanovení diagnózy a zahájení léčby je nejlepším způsobem, jak dosáhnout nejlepších výsledků.

Pokud trpíte XLA (X-vázanou agamaglobulinémií) – genetickým onemocněním, při kterém vaše tělo správně neprodukuje B-buňky – přesně dodržujte pokyny svého lékaře. Je velmi důležité být schopen rozpoznat příznaky infekce, abyste mohli co nejdříve podstoupit léčbu.

Nejdůležitější věci, které je třeba si v tomto článku pamatovat

Dobře, tady je pár věcí, které si musíte pamatovat z toho, o čem jsme mluvili o XLA (X-vázané agamaglobulinémii):

• Co je XLA (X-vázaná agamaglobulinémie)?Vzácné genetické onemocnění, které postihuje hlavně chlapce .
• V tomto stavu se B-buňky v těle nevyvíjejí správně , což vede ke snížení hladiny protilátek a častým bakteriálním infekcím .
• Věci jako mandle a adenoidy se mohou zmenšit nebo zmizet.
• Ačkoli na to neexistuje specifický lék, lze to dobře kontrolovat celoživotní léčbou (RIgG) a rychlou antibiotickou léčbou.
• Není dobré dávat těmto lidem živé vakcíny.
• Pokud je váš chlapeček často vážně nemocný, je velmi důležité okamžitě vyhledat lékařskou pomoc. Včasná diagnóza a léčba výrazně pomohou vašemu dítěti žít normální život.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud máte jakékoli dotazy, neváhejte se obrátit na svého praktického lékaře!

X -vázaná agamaglobulinémie, XLA, B-buňky, imunitní systém, genetická onemocnění, častá nemocnost, chlapci, protilátky, gen BTK, terapie RIgG