A ddylem ni siarad am brofion DNA a phrofion genetig?

Mae'n debyg eich bod wedi clywed geiriau fel 'prawf DNA' a 'phrawf genetig', iawn? Weithiau mewn ffilm, neu ar y newyddion. Beth yw'r rhain mewn gwirionedd? Pam maen nhw'n cael eu gwneud? Beth allwn ni ei ddysgu oddi wrthyn nhw? Gadewch i ni siarad am hyn i gyd yn fanwl, yn syml iawn, heddiw.

Beth yw Profi Genetig?

Yn syml, prawf genetig yw prawf sy'n chwilio am newidiadau yn eich genynnau , cromosomau , neu broteinau . Gelwir hyn hefyd yn brawf DNA . Mae'r prawf hwn yn cynnwys cymryd sampl o'ch gwaed, croen, gwallt, meinwe, neu, os ydych chi'n disgwyl babi, yr hylif amniotig sy'n amgylchynu'ch babi. Gall y prawf hwn gadarnhau neu ddiystyru a oes gennych chi gyflwr genetig. Gall hefyd eich helpu i ddarganfod pa mor debygol ydych chi o ddatblygu cyflwr genetig yn y dyfodol, neu pa mor debygol ydych chi o drosglwyddo cyflwr genetig i'ch plentyn.

Beth mae profion genetig yn chwilio amdano?

Iawn, felly beth yn union mae'r profion genetig hyn yn chwilio amdano? Maen nhw'n chwilio'n bennaf am newidiadau yn eich genynnau, cromosomau a phroteinau. Dychmygwch, gall profion DNA ddweud llawer wrthych chi am eich corff, eich ymddangosiad a'r genynnau sy'n creu eich personoliaeth.

• Gall hyn gadarnhau a oes gennych glefyd penodol ai peidio.
• Gall hyn hefyd ddweud wrthych a ydych chi mewn perygl uchel o ddatblygu rhai afiechydon.
• Nid yn unig hynny, gall y profion hyn hefyd wirio a oes gennych chi enyn wedi'i dreiglo y gallech chi ei drosglwyddo i'ch plentyn.

Pa fathau o brofion DNA sydd yna?

Gadewch i ni edrych ar ychydig o brif fathau.

1. Profi genynnau

Mae hyn yn cynnwys dadansoddi eich DNA a chwilio am newidiadau yn eich genynnau, a elwir yn dreigladau . Gall y treigladau hyn achosi neu gynyddu'r risg o ddatblygu rhai anhwylderau genetig. Gall y profion genetig hyn edrych ar un genyn yn unig, sawl genyn, neu'ch DNA cyfan. Gelwir edrych ar eich DNA cyfan yn brofion genomig .

2. Profi cromosomau

Profion cromosom yw profion sy'n edrych ar eich cromosomau, sef llinynnau hir o DNA. Maent yn chwilio am newidiadau yn y drefn y mae genynnau wedi'u lleoli. Gall y newidiadau hyn achosi cyflyrau genetig. Er enghraifft, gallant ganfod a oes gennych gopi ychwanegol o gromosom .

3. Profi Proteinau

Mae profion protein yn dadansoddi'r adweithiau cemegol sy'n digwydd y tu mewn i'n celloedd, fel gweithgaredd ensymau . Os oes problemau gyda'ch proteinau, mae'n golygu y gallai fod newidiadau yn eich DNA. Gall y newidiadau hynny hefyd achosi cyflyrau genetig.

Profion genetig a gynhaliwyd ar wahanol adegau

Nawr, gadewch i ni weld ym mha sefyllfaoedd y mae'r profion genetig hyn yn ddefnyddiol.

Profi Cynenedigol

Os ydych chi'n feichiog, gallwch chi ddarganfod a oes gan eich babi yn y groth unrhyw dreigladau yn ei enynnau neu gromosomau yn ystod beichiogrwydd, trwy brofion DNA cynenedigol. Ond cofiwch, nid yw'r profion hyn yn canfod pob cyflwr. Fodd bynnag, gallant ddweud wrthych chi pa mor debygol yw hi y bydd eich babi yn cael ei eni â rhai o'r cyflyrau rydyn ni'n gwybod y gallwn ni eu canfod. Er enghraifft, os oes gan rywun yn eich teulu hanes genetig , sy'n golygu bod eich babi mewn mwy o berygl o ddatblygu cyflwr genetig, efallai y bydd eich meddyg yn argymell y profion cynenedigol hyn.

Profi Diagnostig

Gall y profion diagnostig hyn helpu i benderfynu a oes gennych glefydau genetig penodol neu broblemau cromosomaidd . Fodd bynnag, ni allant brofi am bob cyflwr genetig. Er bod y profion diagnostig hyn yn aml yn cael eu defnyddio yn ystod beichiogrwydd, gellir eu gwneud ar unrhyw adeg i gadarnhau diagnosis os oes gennych symptomau clefyd.

Profi Cludwyr

Mae rhai afiechydon sy'n cael eu trosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth fel "Autosomal Recessive" . Hynny yw, gall person gael y genyn ar gyfer y cyflwr hwnnw, ond heb ddangos symptomau. Mae'n gludwr o'r genyn hwnnw yn unig. Hynny yw, gallwch ddarganfod a ydych chi'n gludwr genyn wedi'i fwtaneiddio ar gyfer clefyd "Autosomal Recessive" penodol trwy brofion cludwyr. Gwneir hyn fel arfer os oes gan un o'r rhieni hanes teuluol o glefyd "Autosomal Recessive". Oherwydd, er mwyn i blentyn gael clefyd o'r fath, mae angen i'r fam a'r tad gael copi o'r genyn hwnnw. Felly, os gwyddys bod un yn gludwr, os caiff y llall ei brofi hefyd, gellir darganfod pa mor debygol yw'r plant o gael y clefyd hwnnw.

Profi Cyn-Implantiad

Mae hwn yn brawf braidd yn arbennig. Fe'i perfformir gan ddefnyddio technegau atgenhedlu â chymorth (ART) , er enghraifft , ffrwythloni in vitro (IVF).Gall profion cyn-mewnblannu ganfod mwtaniadau genetig yn yr embryonau sy'n cael eu creu. Mae hyn yn cynnwys cymryd ychydig o gelloedd o'r embryonau a'u profi am fwtaniadau penodol. Yna, dim ond yr embryonau sy'n rhydd o'r mwtaniadau hynny sy'n cael eu mewnblannu yn y groth i geisio cyflawni beichiogrwydd.

Sgrinio Newyddenedigion

Bydd eich babi yn cael ei sgrinio am ychydig ddyddiau ar ôl ei eni. Mae'r sgrinio newydd-anedig hwn yn gwirio am rai cyflyrau genetig, metabolaidd neu sy'n gysylltiedig â hormonau . Caiff babanod newydd-anedig eu sgrinio'n gynnar oherwydd os oes problem, gall triniaeth ddechrau'n gyflym. Fel arfer, mae pob gwlad/talaith yn penderfynu pa gyflyrau y caiff eu sgrinio ar eu cyfer yn y ffordd hon. Er enghraifft, gall ysbytai yn yr Unol Daleithiau sgrinio babanod newydd-anedig am fwy na 35 o gyflyrau.

Profi Rhagfynegol a Chyn-symptomatig

Weithiau gellir canfod mwtaniadau genynnau sy'n cynyddu eich risg o ddatblygu cyflwr genetig yn y dyfodol trwy brofion rhagfynegol a chyn-symptomatig. Mae hyn yn profi i weld a yw newidiadau yn eich genynnau yn cynyddu eich risg o ddatblygu rhai afiechydon. Er enghraifft, mae rhai mathau o ganser , fel canser y fron, yn dod o dan y categori hwn. Gall profion cyn-symptomatig ddweud wrthych a fyddwch chi'n datblygu cyflwr genetig cyn i chi gael unrhyw symptomau. Ond ni all fod yn 100% yn sicr. Mae siawns fach o gamgymeriad bob amser wrth wneud y mathau hyn o brofion. Felly, siaradwch â'ch meddyg am hyn cyn i chi gael unrhyw brofion.

Pa afiechydon y gellir eu canfod trwy brofion genetig?

Mae hyn yn bwysig iawn. Mae'n bwysig cofio, er y gall profion genetig ganfod rhai cyflyrau, na allant ganfod popeth . Hefyd, nid yw canlyniad prawf positif o reidrwydd yn golygu y byddwch yn datblygu'r cyflwr. Fodd bynnag, gall y profion genetig hyn fod yn ddefnyddiol wrth gadarnhau neu ddiystyru llawer o wahanol afiechydon a chyflyrau. Dyma ychydig o enghreifftiau:

• `Syndrom Down` `(Syndrom Down)`
• Clefyd Huntington
• Ffibrosis Systig
• `Clefyd y Crymangelloedd` `(Clefyd y Crymangelloedd)`
• `Ffenylcetonwria` `(Ffenylcetonwria)`
• Canser y Colon (Colorrectwm)
• Canser y Fron

Mae yna lawer o afiechydon eraill fel hyn.

Sut mae'r profion DNA hyn yn cael eu gwneud?

Mae'n syml iawn. Bydd eich meddyg yn cymryd sampl gennych chi. Gallai fod yn eich gwaed, gwallt, darn bach o groen, meinwe, neu, os ydych chi'n feichiog , yr hylif amniotig sy'n amgylchynu'ch babi.Gallai fod. Yr hylif amniotig hwn yw'r hylif sy'n amgylchynu'ch ffetws yn ystod beichiogrwydd. Yna bydd y meddyg yn anfon y sampl hon i labordy. Yn y labordy, bydd technegwyr yn gwirio am unrhyw newidiadau yn eich genynnau, cromosomau neu broteinau. Yn olaf, bydd y technegwyr yn anfon canlyniadau'r profion at eich meddyg.

Beth yw risgiau profion genetig?

Mae risgiau corfforol y rhan fwyaf o brofion genetig yn isel iawn. Fodd bynnag, gyda phrofion cynenedigol, mae risg fach iawn o gamesgoriad . Mae hyn oherwydd bod y prawf yn cynnwys cymryd sampl o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'ch babi yn eich croth.

Fodd bynnag, mae profion genetig yn cario risgiau mwy , yn emosiynol ac yn ariannol.

Dychmygwch, os cewch ganlyniad annisgwyl, efallai y byddwch chi'n teimlo'n ddig, yn ofnus, yn siomedig, yn bryderus , neu'n euog . Yn ogystal, gall profion genetig gostio llawer o arian, weithiau cannoedd o filoedd o rupees. Gall yswiriant dalu'r gost hon. Ond mae'n aml yn dibynnu ar y math o brawf a'r rheswm dros y prawf.

Ar ben hynny, nid yw profion genetig yn darparu gwybodaeth am bob cyflwr genetig, ac nid yw pob prawf yn 100% gywir. Ni allant chwaith ragweld pa mor ddifrifol fydd symptomau na phryd y bydd cyflwr genetig yn datblygu.

Beth mae canlyniadau prawf DNA yn ei ddweud?

Nid yw canlyniadau prawf DNA bob amser yn hawdd i'w deall. Bydd eich meddyg yn defnyddio'r math o brawf, eich hanes meddygol, a hanes eich teulu i ddehongli'r canlyniadau. Yna, bydd ef neu hi'n egluro'r canlyniadau penodol i chi. Gellir categoreiddio'r canlyniadau fel a ganlyn:

• Positif: Os yw canlyniad eich prawf DNA yn bositif, mae'n golygu bod y labordy wedi gallu dod o hyd i dreigliad genetig y gwyddys ei fod yn achosi clefyd. Gall hyn gadarnhau diagnosis, eich adnabod fel cludwr y clefyd, neu benderfynu eich bod mewn mwy o berygl o ddatblygu'r clefyd.
• Negyddol: Os yw canlyniad eich prawf DNA yn negatif, mae'n golygu nad oedd y labordy yn gallu dod o hyd i dreigliad genetig hysbys yn eich DNA a all achosi clefyd. Gall hyn ddiystyru diagnosis, nodi nad ydych chi'n gludwr y clefyd, neu benderfynu nad ydych chi mewn perygl uchel o ddatblygu'r clefyd.
• Ansicr:Os yw canlyniad eich prawf DNA yn amhendant, mae'n golygu y gallai'r labordy fod wedi canfod mwtaniad genetig. Ond nid oes ganddyn nhw ddigon o wybodaeth i benderfynu a yw'n normal neu'n mwtaniad sy'n achosi clefyd. Mae hyn oherwydd bod gan bawb amrywiadau normal, naturiol yn eu DNA nad ydynt yn effeithio ar eu hiechyd.

Pa mor gywir yw profion DNA?

Mae dwy ffordd o fesur cywirdeb profion genetig. Un yw dilysrwydd dadansoddol. Mae hyn yn edrych ar a all prawf DNA ganfod yn gywir a yw mwtaniad mewn genyn penodol yn bresennol ai peidio. Y llall yw dilysrwydd clinigol. Mae hyn yn golygu, os yw mwtaniad yn bresennol, a yw'n gysylltiedig â chlefyd neu gyflwr penodol. Mae pob labordy sy'n cynnal profion DNA yn cael ei reoleiddio yn unol â safonau a gydnabyddir gan y llywodraeth. Mae'r safonau hyn wedi'u cynllunio i sicrhau cywirdeb profion genetig.

Pa mor hir mae'n ei gymryd i gael canlyniadau prawf DNA?

Gellir cael canlyniadau rhai profion o fewn ychydig ddyddiau. Mae profion cynenedigol, yn benodol, fel arfer yn dod yn ôl yn gyflym iawn. Fodd bynnag, gall profion eraill gymryd sawl wythnos i gael canlyniadau. Bydd eich meddyg yn rhoi gwybodaeth benodol i chi ynghylch pryd y byddwch yn derbyn eich canlyniadau ar gyfer y prawf rydych chi'n ei gael.

Beth yw'r pecyn prawf DNA gorau?

Mewn gwirionedd, os ydych chi eisiau cael prawf DNA, y peth gorau i'w wneud yw cwrdd â meddyg neu gynghorydd genetig yn agos atoch chi a chael y prawf wedi'i wneud. Yna byddan nhw'n eich helpu i ddewis y profion cywir i chi ac yn siarad â chi am ystyr y canlyniadau pan gewch chi nhw. Fodd bynnag, os na allwch chi fynd trwy feddyg, gallwch chi hefyd gael pecyn prawf DNA yn uniongyrchol gan gwmni profi DNA. Gelwir hyn yn brofion genetig "Direct-to-Consumer" (DTC) . Mae'r pecynnau prawf DNA gorau yn darparu gwybodaeth hawdd ei deall am sail wyddonol eu profion. Fodd bynnag, mae risg wrth ddefnyddio'r rhain, oherwydd efallai na fydd gennych chi rywun i siarad ag ef am y canlyniadau gyda chi'n bersonol.

Os byddwch chi'n profi'n bositif am gyflwr genetig, neu os byddwch chi'n darganfod eich bod chi mewn mwy o berygl o ddatblygu clefyd, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n siarad â'ch meddyg. Gall ef neu hi eich atgyfeirio at gwnselydd genetig. Gall y cwnselydd hwnnw eich gwerthuso chi a'r wybodaeth rydych chi wedi'i derbyn a'ch helpu i benderfynu beth i'w wneud nesaf.

Pryd ddechreuodd profion DNA?

Mae hon hefyd yn stori ddiddorol. Dyfeisiodd gwyddonwyr dechneg o'r enw dadansoddiad `(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)` yn y 1980au. Y dadansoddiad hwn oedd y prawf genetig cyntaf a ddefnyddiodd DNA. Ond yn y 1990au, `(Polymerase Chain Reaction - PCR)`Cyflwynwyd profion DNA. Disodlodd y dull profi DNA PCR hwn y dull profi RFLP blaenorol. Mae gwyddoniaeth profi DNA yn faes sy'n newid ac yn esblygu'n gyson.

Beth yw Prawf Tadolaeth DNA?

Mae'n debyg eich bod wedi clywed am hyn. Gall prawf tadolaeth DNA benderfynu pwy yw tad biolegol plentyn. Gall swab boch DNA neu brawf gwaed benderfynu a yw rhywun yn dad biolegol i'ch babi neu'ch plentyn. Gellir darganfod hyn hefyd yn ystod beichiogrwydd trwy wneud prawf tadolaeth cynenedigol.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Iawn, felly rydyn ni wedi siarad llawer am brofion DNA, neu brofion genetig. Mae'r profion hyn yn helpu i ddarganfod a oes gennych chi gyflwr genetig neu a ydych chi'n fwy tebygol o ddatblygu clefyd penodol yn y dyfodol. Er y gall profion genetig roi rhywfaint o dawelwch meddwl i chi, mae hefyd yn dod â llawer o risgiau a chyfyngiadau .

Os oes gennych ddiddordeb mewn profion genetig, gwnewch yn siŵr eich bod yn siarad â'ch meddyg. Gall ef neu hi eich cyfeirio at gwnselydd genetig a rhoi rhagor o wybodaeth i chi am y broses gyfan.

Gobeithiwn eich bod wedi cael y wybodaeth hon yn ddefnyddiol. Os ydych chi eisiau gwybod mwy am rywbeth fel hyn, rhowch wybod i ni!

` Profi genetig, profi DNA, mwtaniadau genetig, clefydau genetig, profi cynenedigol, cwnsela genetig, profi tadolaeth