A allwn ni ganfod problemau genetig yn y babi yn y groth yn gynnar? Gadewch i ni siarad am (Samplu Ffilws Corionig - CVS)!

Os ydych chi'n fam i fod, mae'n debyg eich bod chi'n poeni llawer am y bachgen bach yn eich croth, iawn? Mae'n normal meddwl tybed a yw'n iach ac a oes ganddo unrhyw broblemau. Ar adegau o'r fath, mae prawf arbennig o'r enw "Chorionic Villus Sampling" neu brawf "CVS" ar gael sy'n helpu i ganfod rhai cyflyrau genetig neu anhwylderau cynhenid ​​​​yn y babi. A ddylem ni siarad am hyn yn fanylach?

Yn syml, mae'r prawf 'CVS' hwn yn brawf y gellir ei wneud yn gynnar iawn yn ystod beichiogrwydd, rhwng 10 a 13 wythnos. Mae'n cynnwys cymryd sampl fach iawn o gelloedd o'r plasenta, o'r enw 'Fili Corionig', a'u harchwilio. Gan fod y celloedd 'Fili Corionig' hyn yn cael eu cynhyrchu gan yr wy wedi'i ffrwythloni, mae eu gwybodaeth enetig fel arfer yr un fath â gwybodaeth enetig y babi. Felly, anfonir y celloedd hyn i labordy a'u dadansoddi i weld a oes gan y babi unrhyw gyflyrau genetig. Gall hyn hyd yn oed bennu rhyw'r babi.

Pam mae'r prawf CVS hwn yn cael ei wneud? I bwy mae'n cael ei argymell?

Nawr efallai eich bod chi'n pendroni, a oes angen i bawb gael y prawf 'CVS' hwn? Ddim o ddifrif. Nid yw'n rhan orfodol o'ch gofal cynenedigol. Dim ond ar gyfer pobl â ffactorau risg penodol y mae meddygon yn argymell y prawf hwn, neu os yw sgrinio cynenedigol anfewnwthiol neu sganiau uwchsain eraill yn dangos unrhyw annormaleddau. Fodd bynnag, chi sydd i benderfynu a ddylid cael y prawf hwn ai peidio . Gallwch drafod manteision ac anfanteision hyn gyda'ch meddyg a gwneud eich penderfyniad.

Gall meddygon awgrymu prawf CVS yn yr achosion canlynol:

• Os oes gennych chi blentyn blaenorol â chyflwr genetig.
• Os ydych chi'n 35 oed neu'n hŷn pan fyddwch chi'n cael eich babi.
• Os yw sgan blaenorol neu brawf arall wedi dangos bod y babi mewn mwy o berygl o gael cyflwr genetig.
• Os oes gennych chi, eich partner, neu unrhyw un yn eich teulu anhwylder genetig (neu hanes o un).

Pryd mae'n iawn hepgor y prawf CVS?

Fodd bynnag, mewn rhai achosion, efallai y bydd meddygon yn eich cynghori i beidio â chael y prawf hwn. Gadewch i ni weld pryd fydd y rheini.

• Os ydych chi wedi cael gwaedu o'r fagina yn ystod eich beichiogrwydd.
• Os oes gennych haint, er enghraifft haint a drosglwyddir yn rhywiol (STI).

Pa gyflyrau y gellir eu canfod gan CVS?

Beth yn union y gellir ei ganfod gyda'r prawf 'CVS' hwn? Mae hyn yn bennaf yn helpu i nodi rhai afiechydon genetig, yn enwedig problemau gyda chromosomau. Oeddech chi'n gwybod mai cromosomau yw'r pethau sy'n cynnwys 'DNA' a chyfansoddiad genetig y babi. Felly, gall y prawf hwn wirio a oes gormod o'r cromosomau hyn, rhy ychydig, neu a oes newidiadau mawr yn strwythur y cromosomau. Oherwydd newidiadau cromosomaidd o'r fath y mae rhai anhwylderau cynhenid ​​a phroblemau iechyd eraill yn digwydd.

I roi ychydig o enghreifftiau:

• Syndrom Down neu Trisomi 21
• Ffibrosis systig
• Clefyd celloedd cryman
• Clefyd Tay-Sachs
• Trisomi 18 neu syndrom Edward
• Trisomi 13 neu Syndrom Patau

Oes yna bethau na all prawf CVS eu canfod?

Ie, un peth i'w gofio. Ni all y prawf 'CVS' hwn ganfod pob nam geni . Er enghraifft, ni ellir canfod pethau fel 'Neutral tube diffaith (NTDs)', sef problemau yn asgwrn cefn neu ymennydd y babi, gan y prawf hwn. Ydych chi wedi clywed am '(Spina bifida)'? Dyna'r pethau. Mae profion eraill i ganfod cyflyrau o'r fath, er enghraifft, mae '(Alpha-fetoprotein (AFP))' yn dda, ac mae '(Amniocentesis)' yn dda.

Hefyd, ni ellir canfod rhai diffygion strwythurol yng nghorff y babi, fel cyflyrau'r galon, gwefus hollt, neu daflod hollt, gan y prawf 'CVS' hwn. Fel arfer gellir canfod y rhain gan sgan 'Uwchsain', a wneir fel arfer rhwng 18 ac 20 wythnos o feichiogrwydd.

Beth sy'n digwydd cyn y prawf CVS?

Iawn, dychmygwch eich bod wedi penderfynu cael prawf CVS. Beth sy'n digwydd cyn hynny? Fel arfer, byddwch yn cael eich atgyfeirio am gwnsela genetig gyda chwnselydd genetig neu arbenigwr meddygaeth mamol-ffetus. Bydd y cwnselydd hwn yn egluro'r risgiau a'r manteision o'r prawf i chi. Yn ogystal, bydd sgan uwchsain yn cael ei wneud i weld yn union faint o wythnosau ydych chi'n feichiog. Bydd hyn yn helpu i benderfynu ar yr amser gorau i gael prawf CVS.

Sut mae'r prawf CVS yn cael ei wneud? Ydy o'n brifo?

Cwestiwn sydd gan lawer o bobl yw a yw'r prawf CVS yn brifo. Nid yw'n boenus iawn, ond efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig o anghysur. Mae dwy ffordd y mae meddygon yn gwneud y prawf hwn:

1. Trwy'r fagina (Dull traws-serfigol)

Yr hyn sy'n digwydd yn hyn yw bod dyfais o'r enw '(Speculum)' yn cael ei mewnosod yn eich fagina. Mae'n ddyfais denau siâp pig hwyaden, efallai eich bod wedi gweld hyn os ydych wedi cael '(prawf Pap)'. Defnyddir hwn i ledu waliau'r fagina ychydig, ac mae'r meddyg yn mewnosod tiwb plastig tenau trwy'r '(Ceg y Groth)'. Yna, o dan arweiniad sgan '(Uwchsain)', anfonir y tiwb i'r lle mae'r '(Brych)', ac oddi yno, cymerir y sampl celloedd '(Fili Corionig)'.

2. Trwy'r abdomen (Dull traws-abdomenol)

Yn y driniaeth hon, dan arweiniad sgan uwchsain, mae'r meddyg yn mewnosod nodwydd denau trwy groen eich abdomen i'r plasenta ac yn cymryd sampl o gelloedd. Yn y driniaeth draws-abdomenol hon, efallai y rhoddir anesthesia lleol i chi i leihau anghysur.

Mae'r ddau ddull hyn yn cymryd llai na 30 munud i gwblhau'r prawf.

Beth sy'n digwydd ar ôl y prawf CVS?

Gallwch fynd adref yn syth ar ôl y prawf CVS. Mae'n well gorffwys am ychydig oriau ar ôl i chi fynd adref. Gall y rhan fwyaf o bobl ailddechrau gweithgareddau arferol y diwrnod canlynol. Fodd bynnag, efallai y bydd eich meddyg yn gofyn i chi osgoi gweithgaredd rhywiol, ymarfer corff, neu weithgareddau egnïol am ddau i dri diwrnod .

Oes angen i mi gael prawf CVS am yr ail dro?

Weithiau, efallai y bydd angen ail brawf CVS. Mae hyn yn brin iawn. Mae hyn yn golygu, os nad yw'r prawf cyntaf yn casglu digon o gelloedd, efallai y bydd angen i chi ei wneud eto i gael y nifer gofynnol o gelloedd.

Hefyd, os ydych chi'n cael efeilliaid, a bod gan bob babi brychau ar wahân, yna efallai y bydd angen i chi gael dau brawf CVS ar gyfer pob babi.

Beth yw'r risgiau a'r sgîl-effeithiau sy'n gysylltiedig â'r prawf CVS?

Ar ôl y prawf, efallai y byddwch chi'n teimlo cramp bach yn eich stumog. Mae smotiau fagina hefyd yn normal. Os gwnaed y prawf drwy'r abdomen, efallai y byddwch chi'n teimlo poen cramp bach yn eich stumog.

Mae prawf CVS yn ddiogel yn gyffredinol, ond nid yw heb rai risgiau . Mae'n bwysig trafod y risgiau hyn gyda'ch meddyg a'u deall. Gadewch i ni edrych ar beth yw'r risgiau hynny:

• Camesgoriad: Mae'r risg o gamesgoriad o brawf CVS yn llai nag 1 mewn 100, neu lai nag 1% . Mae honno'n ganran isel iawn.
• Haint: Fel gydag unrhyw weithdrefn feddygol, mae siawns fach iawn o haint.
• Anffurfiadau aelodau: Yn anaml iawn, yn enwedig os gwneir y prawf CVS cyn 10 wythnos o feichiogrwydd, mae siawns y bydd y babi yn cael ei eni ag anffurfiad aelod. Dyna pam ei bod hi'n bwysig gwneud hyn mewn pryd.
• Gwaedu: Er bod rhywfaint o waedu yn normal, mewn achosion prin, gall fod gwaedu trwm o'r fagina ar ôl CVS.
• Hylif amniotig yn gollwng:Weithiau, gall gormod o hylif amniotig (yr hylif o amgylch y babi) ollwng allan, a all achosi cymhlethdodau yn ystod beichiogrwydd.
• Sensitifeiddio Rh: Mae hyn yn digwydd pan fydd eich math gwaed yn Rh-negatif a'ch babi yn y groth yn Rh-bositif, a bod y ddau fath gwaed yn cymysgu. Fodd bynnag, mae triniaeth ar gyfer hyn.

Beth yw manteision profion CVS?

Y fantais fwyaf o'r prawf 'CVS' hwn yw y gallwch chi wybod canlyniadau profion genetig yn gynnar yn ystod beichiogrwydd . Mae gwybod y wybodaeth hon ymlaen llaw yn caniatáu ichi wneud penderfyniadau iechyd yn gyflymach.

Er enghraifft, gallwch baratoi ymlaen llaw ar gyfer unrhyw ofal arbennig y gallai fod ei angen ar eich babi ar ôl ei eni. Neu, gall y wybodaeth hon fod yn bwysig wrth benderfynu a ddylid parhau â'r beichiogrwydd ai peidio.

Mantais bwysig arall yw bod y prawf `CVS` hwn tua 99% yn gywir . Mae hyn yn golygu y gallwch ymddiried yng nghanlyniadau'r prawf hwn.

Pa mor hir mae'n ei gymryd i gael canlyniadau'r prawf CVS?

Mae'r meddyg yn cymryd sampl o'r `(fili corionig)` ac yn ei anfon i labordy. Mae'r arbenigwyr yno'n tyfu'r celloedd mewn hylif arbennig ac yn eu profi dros ychydig ddyddiau. Fel arfer gallwch gael y canlyniadau cychwynnol o fewn ychydig ddyddiau. Fodd bynnag, mae rhai cyflyrau'n cymryd ychydig yn hirach i'w profi. Gall gymryd hyd at 10 diwrnod neu bythefnos i'r canlyniadau hyn ddod yn ôl. Bydd eich cynghorydd genetig yn cysylltu â chi gyda'r canlyniadau terfynol ac yn siarad â chi amdanynt. Os oes angen, gallant hefyd drafod profion pellach y mae angen i chi eu gwneud.

Pa mor gywir yw'r prawf CVS?

Fel y soniais o'r blaen, mae prawf CVS tua 99% yn gywir . Fodd bynnag, ni all y prawf hwn bennu difrifoldeb y cyflwr genetig yn gywir.

Hefyd, weithiau gall canlyniadau'r profion fod yn benodol i'r brych. Hynny yw, dim ond yn y brych y mae'r annormaledd ac nid yw'n effeithio ar y babi yn y groth. Dim ond mewn 1% i 2% o'r holl achosion y mae hyn yn digwydd.

Beth i'w wneud os yw canlyniadau'r prawf CVS yn bositif?

Os yw canlyniadau'r prawf CVS yn dangos bod gan eich babi yn y groth gyflwr genetig, gallwch siarad â'ch cwnselydd, eich partner, a'ch meddyg i benderfynu beth i'w wneud nesaf. Gall eich meddyg neu gwnselydd genetig eich helpu i ddeall beth mae canlyniadau'r prawf CVS yn ei olygu mewn gwirionedd. Yna gallwch wneud y penderfyniadau gorau ynglŷn â symud ymlaen.

Pryd ddylwn i weld meddyg ar ôl prawf CVS?

Os ydych chi'n profi unrhyw boen yn yr abdomen, crampiau, neu waedu nad yw'n diflannu neu'n cynyddu ar ôl CVS, ewch i weld eich meddyg ar unwaith. Dylech hefyd ddweud wrth eich meddyg os oes gennych unrhyw un o'r symptomau canlynol:

• Os ydych chi'n teimlo bod hylif amniotig yn gollwng (efallai y byddwch chi'n teimlo fel eich bod chi'n pasio ychydig o wrin).
• Os ydych chi'n teimlo eich bod chi'n cael annwyd a thwymyn.
• Os oes gennych gyfangiadau ynghyd â phoen stumog.
• Os oes gennych chi dwymyn.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng prawf CVS a phrawf Amniocentesis?

Cwestiwn arall y mae llawer o bobl yn ei ofyn yw beth yw'r gwahaniaeth rhwng y prawf 'CVS' a'r prawf '(Amniocentesis)'. Mae'r ddau brawf hyn yn edrych ar gyflyrau genetig y babi yn y groth. Fodd bynnag, mae sawl gwahaniaeth rhyngddynt:

• Pryd: Gwneir y ddau brawf hyn ar wahanol adegau yn ystod beichiogrwydd. Gwneir CVS yn gynnar yn ystod beichiogrwydd (rhwng 10 a 12 wythnos), felly gallwch chi ddarganfod yn gynt a oes gan eich babi gyflwr genetig. Gwneir amniocentesis tua 16 wythnos o feichiogrwydd.
• Cyflyrau y gellir eu canfod: Gall amniosentesis ganfod cyflyrau fel diffygion tiwb niwral (NTDs) a spina bifida. Ni all CVS ganfod y cyflyrau hyn.
• Risg gamesgoriad: Mae'r risg o gamesgoriad yn ystod y prawf "Amniocentesis" ychydig yn is na "CVS".
• Anghydnawsedd Rh: Gellir profi am anghydnawsedd Rh trwy amniocentesis.
• Cadarnhad: Yn anaml iawn, gellir cynnal prawf amniocentesis i gadarnhau canlyniadau prawf CVS.

Gall eich meddyg drafod eich ffactorau risg ac argymell eich bod yn cael un, y ddau, neu'r naill na'r llall o'r profion hyn.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'r meddyg am y prawf CVS?

Os ydych chi'n feichiog, mae'n bwysig iawn gofyn cwestiynau fel y rhain i'ch meddyg:

• "Oes angen i mi gael profion cynenedigol yn ystod beichiogrwydd?"
• "A yw fy mabi mewn mwy o berygl o gael problem cromosomaidd neu broblem enetig arall?"
• "A yw'r prawf `CVS` neu'r prawf `(Amniocentesis)` yn well i mi?"
• "Beth yw'r risg o gamesgoriad os gwnaf y prawf hwn?"
• "Pa faterion ddylwn i fod yn ymwybodol ohonynt ar ôl y prawf 'CVS'?"
• "Beth yn union alla i ei ddysgu o ganlyniadau'r prawf 'CVS'?"

Y pethau pwysicaf i chi eu cofio

Mae Samplu Ffilws Corionig (CVS) yn brawf sy'n gwirio am rai problemau genetig yn eich babi. Nid yw'n brawf gorfodol . Os penderfynwch ei gael, fel arfer caiff ei wneud rhwng 10 a 13 wythnos o feichiogrwydd. Mae'r prawf yn ddiogel ac mae'r canlyniadau'n gywir, ond mae rhai risgiau. Gall canlyniadau'r prawf CVS eich helpu i wneud penderfyniadau iechyd pwysig. Os ydych chi mewn perygl uchel o gael babi â chyflwr genetig, siaradwch â'ch meddyg. Byddant yn eich helpu i benderfynu a yw'r prawf CVS yn iawn i chi.

Prawf CVS , profion beichiogrwydd, clefydau genetig, plasenta, namau geni, (Samplu Ffilws Corionig), (Diagnos Cynenedigol)