Ydy bol eich babi wedi crychu fel prwn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Bol Prwn!

Pan edrychwn ar fol babi newydd-anedig, fel arfer rydym yn ei weld yn llyfn ac yn llawn iawn, iawn? Ond dychmygwch, weithiau, yn annisgwyl, rydym yn gweld bod croen bol y babi wedi'i grychau'n fawr, fel prŵn. Wrth weld hyn, fel mam neu dad, efallai y byddwch yn teimlo'n ofnus ac yn syfrdanol iawn. "O, beth ddigwyddodd i fy mabi?" Efallai y byddwch yn meddwl. Mae hwn mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn. Heddiw rydym yn siarad am y cyflwr prin a all achosi hyn, sef Syndrom Bol Pŵn . Peidiwch â phoeni, byddwn yn siarad am bopeth yn syml ac yn glir.

Yn syml, beth yw Syndrom Bol Prune?

Mae Syndrom Bol y Prune yn gyflwr cynhenid ​​prin. Mae'n cael ei enw oherwydd bod croen bol babi yn edrych fel prune. Mae ganddo dair prif symptom. Dyna pam ei fod weithiau'n cael ei alw'n 'Syndrom y Triawd'. Fe'i gelwir hefyd yn 'Syndrom yr Eryr-Barrett' er anrhydedd i'r meddygon a'i darganfuodd.

Y tri phrif nodwedd hyn yw:

1. Cyhyrau abdomenol gwan neu absennol: Mae gan ein abdomen haen o gyhyrau sy'n helpu i gadw ei siâp ac amddiffyn yr organau y tu mewn, fel y coluddion. Mewn babanod â'r syndrom hwn, nid yw'r cyhyrau hyn wedi'u datblygu'n iawn. Weithiau nid ydynt wedi'u ffurfio o gwbl. Dyna pam mae'r croen ar yr abdomen yn edrych yn grychlyd ac yn llac.

2. Ceilliau heb ddisgyn: Mewn baban gwrywaidd, mae'r ceilliau fel arfer wedi'u lleoli y tu allan i'r corff yn y sgrotwm. Fodd bynnag, mewn babanod â'r cyflwr hwn, mae'r ceilliau wedi'u lleoli y tu mewn i'r abdomen. Nid ydynt wedi disgyn.

3. Problemau gyda'r system wrinol: Dyma'r rhan fwyaf difrifol o'r cyflwr. Nid yw arennau, pledren a'r tiwbiau sy'n eu cysylltu (wreterau) y babi wedi datblygu'n llawn. Gall hyn achosi problemau difrifol gyda throethi.

Yn ogystal â'r tri phrif symptom hyn, gall rhai babanod hefyd gael amrywiol broblemau gyda'r galon, yr ysgyfaint, y coluddion a'r system ysgerbydol.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Mae'n effeithio ar tua un o bob 30,000 i 40,000 o fabanod newydd-anedig. Yr hyn sy'n arbennig yw bod 95% o'r achosion hyn yn cael eu hadrodd mewn bechgyn . Mae hynny oherwydd mai dim ond bechgyn sy'n effeithio ar y broblem ceilliau heb ddisgyn y soniasom amdani yn gynharach.

Beth yw'r arwyddion a all eich helpu i nodi a oes gan eich babi'r cyflwr hwn?

Dywedir bod gan Syndrom Bol Prune fwy na 50 o symptomau. Fodd bynnag, gall y symptomau hyn amrywio o fabi i fabi. Gall rhai babanod gael eu heffeithio'n ddifrifol iawn, tra efallai na fydd eraill mor ddifrifol. Bydd eich meddyg yn archwilio'ch babi ac yn cynnal y profion angenrheidiol i gadarnhau hyn yn sicr.

Beth am edrych ar y tabl isod i weld beth yw'r symptomau mwyaf cyffredin?

Pam mae hyn yn digwydd i fabanod?

A dweud y gwir, nid yw meddygon wedi dod o hyd i'r union achos dros hyn eto, ond mae sawl damcaniaeth.

Mae eraill yn credu bod y broblem hon yn digwydd oherwydd nad yw cyhyrau'r abdomen yn datblygu'n iawn yn y lle cyntaf. Mae eraill yn dweud y gallai fod oherwydd achos genetig. Mae'r cyflwr hwn hefyd wedi'i adrodd ymhlith brodyr a chwiorydd. Hefyd, mae rhai plant ag annormaleddau cromosomaidd fel 'Trisomi 18 (Syndrom Edwards)' a 'Trisomi 21 (Syndrom Down)' hefyd yn profi'r Syndrom Prune Belly hwn.

Pa gymhlethdodau all ddigwydd oherwydd y cyflwr hwn?

Mae difrifoldeb Syndrom Bol Prune yn dibynnu ar broblemau cysylltiedig eraill, yn enwedig maint y difrod i'r system wrinol.

Y cymhlethdodau mwyaf cyffredin yw:

• Rhwymedd: Mae cyhyrau stumog gwan yn ei gwneud hi'n anodd gwthio'n ddigon caled i basio carthion.
• Anffurfiadau esgyrn: pethau fel dadleoliad clun, anffurfiadau'r dwylo, bysedd neu fysedd traed.
• Heintiau'r llwybr wrinol mynych: Gall heintiau ddigwydd yn hawdd oherwydd nad yw wrin yn cael ei ddraenio'n iawn. Gall yr heintiau hyn niweidio'r arennau.
• Anffrwythlondeb: Gall methiant y ceilliau i ddisgyn effeithio ar y gallu i gael plant yn y dyfodol. Mae risg o ganser y ceilliau hefyd.
• Hypoplasia Ysgyfeiniol: Efallai na fydd yr ysgyfaint yn datblygu'n iawn oherwydd diffyg lle yn y groth.
• Methiant yr Arennau Cronig: Dyma'r cymhlethdod mwyaf difrifol. Gall problemau parhaus gyda'r system wrinol arwain at fethiant yr arennau'n raddol.

Sut mae'r cyflwr hwn yn cael ei ddiagnosio?

Yn y rhan fwyaf o achosion, gellir canfod y cyflwr hwn yn gynnar yn ystod eich beichiogrwydd gyda sgan uwchsain ffetws.Bydd meddygon yn amau ​​hyn os yw'r sgan yn dangos bod pledren y babi yn fawr iawn neu fod yr arennau wedi chwyddo. Gall y sgan hefyd ddangos nad oes gan y babi unrhyw gyhyrau abdomenol.

Ar ôl i'r babi gael ei eni, gall y meddyg amau ​​hyn yn seiliedig ar ymddangosiad allanol y babi, h.y. ymddangosiad crychlyd yr abdomen. Yna, cynhelir amrywiol brofion i gadarnhau'r clefyd a phenderfynu maint y difrod i'r organau.

Pa brofion sy'n cael eu cynnal?

• Profion Gwaed: Dysgu am swyddogaeth yr arennau.
• Sgan Uwchsain: Gwiriwch gyflwr organau y tu mewn i'r abdomen, fel yr arennau a'r bledren.
• Pelydr-X: I wirio am unrhyw broblemau gyda'r system ysgerbydol.
• Sgan CT neu Sgan MRI: Cael darlun cliriach a mwy manwl o'r organau.
• VCUG (Voiding Cystourethrogram): Prawf pelydr-X arbennig yw hwn. Mae hyn yn cynnwys chwistrellu hylif arbennig i'r bledren a gwylio'r hylif yn llifo drwyddo wrth i'r babi droethi. Mae hyn yn helpu i benderfynu a yw wrin yn llifo'n ôl (adlif).

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Mae'r driniaeth ar gyfer Syndrom Bol Prune yn amrywio o fabi i fabi. Oherwydd nid yw pob babi yn cael ei effeithio yn yr un ffordd. Fel arfer, mae tîm o arbenigwyr, fel pediatregwyr, wrolegwyr pediatrig, a neffrolegwyr, yn cydweithio i ddatblygu'r cynllun triniaeth gorau ar gyfer eich babi.

Wrth benderfynu ar driniaeth, ystyrir y ffactorau hyn:

• Iechyd cyffredinol y babi.
• Oedran y babi.
• Difrifoldeb y clefyd a pha organau sydd wedi'u difrodi.
• Gallu'r babi i oddef llawdriniaeth a thriniaeth.
• Eich barn a'ch dymuniadau fel rhieni.

Fodd bynnag, bydd yn rhaid i lawer o fabanod gael sawl llawdriniaeth. Bwriad y llawdriniaethau hyn yw cryfhau wal yr abdomen, gostwng y ceilliau, a chywiro problemau gyda'r system wrinol.

Mae sawl prif fath o lawdriniaethau'n cael eu perfformio:

• Fesicostomi: Mae hyn yn cynnwys gwneud agoriad bach yn yr abdomen isaf i'r bledren yn llawfeddygol. Mae hyn yn caniatáu i wrin ddraenio'n uniongyrchol allan. Gall hyn leihau'r difrod i'r arennau.
• Orchiopexy: Mae hyn yn cynnwys symud y ceilliau, sydd wedi'u lleoli y tu mewn i'r abdomen, i lawr i'r sgrotwm a'u trwsio'n llawfeddygol.
• Cystoplasti: Mae hon yn llawdriniaeth ychydig yn fwy cymhleth. Mae'n cynnwys ail-greu'r bledren yn llwyr.

Mewn rhai achosion difrifol, os yw'r arennau'n methu'n llwyr,Efallai y bydd angen trawsblaniad aren hefyd.

Sut fydd dyfodol y plant hyn?

Rwy'n gwybod bod hyn braidd yn anodd i'w glywed. Ond mae'n bwysig gwybod y gwir. Mae hyd oes y plant hyn yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd. Yn anffodus, mae rhwng 10% a 25% o fabanod yn marw yn y groth neu'n marw o gymhlethdodau o fewn yr ychydig wythnosau cyntaf ar ôl eu geni.

Ond, mae ochr dda i hyn. Mae tua 40% o blant â Syndrom Bol Prune, er gwaethaf problemau bach gyda'u system wrinol, yn cynnal swyddogaeth arferol yr arennau ac yn byw bywydau normal i raddau helaeth.

Efallai y bydd angen trawsblaniad aren ar 30% arall rywbryd yn eu bywydau. Yn bwysicaf oll, mae angen i unrhyw un sydd â'r cyflwr hwn fod o dan oruchwyliaeth feddygol am weddill eu hoes. Mae monitro'r system wrinol yn rheolaidd yn hanfodol i leihau unrhyw ddifrod i'r arennau.

Sut i ofalu am eich plentyn a phryd i weld meddyg?

Os yw eich plentyn yn cael diagnosis o Syndrom Bol Prune, y peth pwysicaf yw dod o hyd i feddyg profiadol sy'n wybodus am y cyflwr. Bydd ef neu hi'n egluro popeth i chi ac yn eich tywys ar sut i ofalu am eich plentyn.

Mae heintiau'r llwybr wrinol (UTIs) yn beryglus iawn i'r plant hyn. Felly, os byddwch chi'n sylwi ar hyd yn oed yr arwydd lleiaf o haint y llwybr wrinol, dylech chi ffonio'ch meddyg ar unwaith.

Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw un o'r symptomau hyn, peidiwch ag oedi. Ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith. Hefyd, mae'n hanfodol mynd i'r clinigau ar yr amseroedd a drefnwyd a chael eich plentyn wedi'i archwilio, fel mae'r meddyg yn ei argymell.