Beth yw Syndrom Apert? Oes gan eich babi'r symptomau hyn? Gadewch i ni siarad!

Ydych chi wedi sylwi ar unrhyw nodweddion anarferol yn siâp pen, wyneb neu aelodau eich babi newydd-anedig? Weithiau, fel rhieni, rydyn ni'n mynd ychydig yn bryderus pan welwn ni'r pethau hyn, onid ydyn ni? Mae'n gyffredin iawn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am syndrom Apert , cyflwr prin a all effeithio ar fabanod sy'n cael eu geni â rhai o'r newidiadau corfforol hyn. Peidiwch â phoeni, gadewch i ni egluro popeth mewn termau syml.

Beth yn union yw Syndrom Apert?

Yn syml, mae syndrom Apert yn gyflwr prin lle mae'r cymalau rhwng esgyrn penglog eich babi, neu'r hyn a alwn ni'n 'bwythau', yn uno cyn y gallant ddatblygu . Mae meddygon yn galw hyn yn craniosynostosis . Pan fydd y pwythau'n cau'n rhy gyflym, nid oes gan y benglog ddigon o le i ehangu wrth i ymennydd y babi dyfu. Gall hyn achosi newidiadau nid yn unig i siâp y benglog, ond hefyd i bethau fel esgyrn yr wyneb, bysedd a bysedd traed.

Meddyliwch amdano fel coeden fach yn tyfu allan o dwll yn y ddaear, ac ni all dyfu'n rhydd. Mae hwn yn gyflwr genetig , sy'n golygu ei fod yn cael ei achosi gan newid mewn genynnau. Weithiau gellir ei etifeddu fel nodwedd 'autosomal dominyddol' . Mae hyn yn golygu, os oes gan un rhiant y newid genetig, mae siawns o 50% y bydd gan eu plentyn y cyflwr hefyd.

Pwy sy'n cael ei effeithio gan Syndrom Apert?

Mae syndrom Apert yn gyflwr prin iawn. Fe'i hachosir yn amlaf gan dreiglad genetig sy'n digwydd yn gynnar yn ystod beichiogrwydd. Gall y treiglad hwn gael ei etifeddu gan y rhieni neu gall ddigwydd de novo. Y peth pwysig yw deall nad yw hyn yn rhywbeth a wnaeth y fam yn ystod beichiogrwydd, ac nid yw'n rhywbeth sy'n digwydd iddi. Felly peidiwch â beio'ch hun.

Pa mor gyffredin yw hyn?

Mae hyn yn brin iawn mewn gwirionedd. Yn ôl ystadegau, dim ond tua un o bob 65,000 o fabanod sy'n cael eu geni sydd â syndrom Apert. Felly gallwch weld pa mor brin yw'r cyflwr hwn.

Beth yw symptomau babi â Syndrom Apert?

Gan fod y pwythau ym mhenglog y babi yn cau'n gynamserol, cyflwr o'r enw craniosynostosis, gall y babi fod â rhai nodweddion nodedig. Gall y nodweddion hyn amrywio ychydig o un babi i'r llall. Y prif nodweddion y gellir eu gweld yw:

• Penglog:
• Gall pen y babi ymddangos yn dalach na'r arfer, gyda blaen pigfain (gelwir hyn yn acrocephaly) .
• Gall cefn y pen fod yn wastad.
• Gall y talcen ymddangos yn uchel neu'n llydan.
• Efallai y bydd oedi cyn cau'r 'man meddal' neu'r 'folicl' ar ben y babi.
• Llygaid:
• Gall y llygaid fod wedi'u lleoli ymhellach ar wahân ar yr wyneb nag arfer.
• Gall y llygaid ymddangos yn chwyddedig neu'n gogwyddo i lawr.
• Wyneb:
• Gall y trwyn fod yn wastad neu'n debyg i big.
• Efallai bod taflod hollt .
• Gall yr wyneb ymddangos yn anghymesur ar y ddwy ochr.
• Dwylo a thraed:
• Gall y bysedd fod yn fyr a gall y bys mawr fod yn llydan.
• Gall y bysedd neu'r bysedd traed fod wedi'u hasio gyda'i gilydd neu wedi'u cysylltu gan groen (gelwir hyn yn syndactyli) , fel gwe nofio.

Cofiwch, ni fydd gan bob babi'r holl symptomau hyn. Meddyg yw'r un a all adnabod y symptomau hyn yn gywir a gwneud diagnosis.

Sut arall mae Syndrom Apert yn effeithio ar gorff y babi?

Nid yn unig y mae'r cyflwr hwn yn achosi newidiadau yn ymddangosiad y babi, ond gall hefyd effeithio ar organau eraill yn y corff.

• Ymennydd: Gan fod y benglog yn cau'n gyflym, gall pwysau gronni ar yr ymennydd. Gall hyn effeithio ar sgiliau dysgu a meddwl y baban ( datblygiad gwybyddol ). Gall anableddau deallusol ysgafn i gymedrol ddigwydd hefyd.
• Clustiau: Yn aml, yr esgyrn ar ddwy ochr pen babi yw'r cyntaf i gau. Gall hyn effeithio ar y ffordd y mae'r clustiau'n datblygu, gan arwain at heintiau clust neu golled clyw mynych.
• Llygaid: Gall problemau golwg ddigwydd oherwydd llygaid sy'n ymwthio allan, yn gogwydd, neu'n bell i ffwrdd.
• Ysgyfaint: Yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr, gall siâp y trwyn achosi anawsterau anadlu neu apnoea cwsg ( mygu oherwydd rhwystr i'r llwybr anadlu yn ystod cwsg).
• Croen: Gall croen eich babi gynhyrchu mwy o olew, a all arwain at acne difrifol. Efallai y byddwch hefyd yn sylwi ar chwysu gormodol ( hyperhidrosis ) a cholli gwallt mewn rhai mannau (er enghraifft, colli amrannau).
• Dannedd: Pan fydd babi yn dechrau cael dannedd, nid oes digon o le yn y geg a gall y dannedd fynd yn orlawn. Gall hyn achosi problemau deintyddol. Efallai bod rhai dannedd ar goll ac efallai bod afreoleidd-dra yn enamel y dannedd.

Beth sy'n achosi Syndrom Apert?

Y prif reswm am hyn yw FGFR2 (derbynydd ffactor twf ffibroblast-2).Mwtaniad yn y genyn o'r enw ffactor twf ffibroblast. Mae'r genyn hwn yn bennaf gyfrifol am ddatblygiad system ysgerbydol ein corff. Pan fydd y genyn hwn wedi'i fwtaneiddio, nid yw'r derbynyddion hyn yn cyfathrebu'n iawn â signalau o'r enw 'ffactorau twf ffibroblast'. O ganlyniad, mae'r cymalau (pwythau) rhwng yr esgyrn yn cau'n gyflym yn ystod y cyfnod embryonig. Er bod y pwythau hyn yn cau'n gyflym, mae ymennydd y baban yn parhau i dyfu. Yna mae esgyrn y benglog, yn enwedig esgyrn y talcen ac ochrau'r pen, yn ffurfio'n annormal. Ffurfiant afreolaidd yr esgyrn hyn yw'r hyn sy'n achosi amrywiol anffurfiadau yn y corff.

Sut mae Syndrom Apert yn cael ei ddiagnosio?

Y rhan fwyaf o'r amser, caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio ar ôl i'r babi gael ei eni. Fodd bynnag, weithiau gellir ei ddiagnosio'n gynnar yn ystod beichiogrwydd, trwy edrych ar ddatblygiad esgyrn y babi gydag uwchsain cynenedigol 2D neu 3D neu sgan MRI .

Ar ôl i'r babi gael ei eni, bydd y meddyg yn cynnal archwiliad corfforol cyflawn i wirio am unrhyw annormaleddau yng nghorff y babi. Yna, bydd profion delweddu , fel sgan CT neu MRI , yn cael eu cynnal i gadarnhau'r diffygion cynhenid ​​hyn.

Bydd y meddyg hefyd yn argymell profion genetig . Bydd hyn yn gwirio am dreiglad yn y genyn FGFR2 a grybwyllwyd yn gynharach. Bydd hyn yn cadarnhau'r diagnosis ymhellach. Bydd yr holl sgrinio newydd-anedig arferol yn cael eu gwneud ar gyfer y babi hwn. Yn benodol, gan y gall y cyflwr hwn achosi colli clyw, rhoddir sylw arbennig i brawf clyw .

Sut mae Syndrom Apert yn cael ei drin?

Mae opsiynau triniaeth yn dibynnu ar ddifrifoldeb cyflwr eich babi. Yn y rhan fwyaf o achosion, llawdriniaeth yw'r brif driniaeth i leihau symptomau.

• Os oes arwyddion o broblemau sy'n effeithio ar y benglog neu'r ymennydd (craniosynostosis neu hydrocephalus - cronni hylif ar yr ymennydd): Rhwng dau a phedwar mis ar ôl genedigaeth, gellir cynnal llawdriniaeth i gael gwared ar yr hylif sydd wedi cronni yn yr ymennydd a gosod tiwb bach ( shunt ) i leihau'r pwysau.
• Llawfeddygaeth ailadeiladu neu gywirol:
• Llawfeddygaeth i gywiro'r llygaid.
• Llawfeddygaeth ailadeiladu esgyrn yr ên ( osteotomi ).
• Llawfeddygaeth blastig ar yr ên ( genioplasti ).
• Llawfeddygaeth blastig ar y trwyn ( rhinoplasti ).
• Llawfeddygaeth i wahanu bysedd a bysedd traed sydd wedi'u hasio at ei gilydd.
• Llawfeddygaeth i gywiro siâp y benglog ( cranioplasti ).

A oes triniaethau eraill i leihau sgîl-effeithiau?

Ydw, yn bendant. Gall eich babi gyrraedd ei botensial llawn os byddwch chi'n dechrau'r driniaeth angenrheidiol cyn gynted â phosibl, fel yr argymhellwyd gan eich meddyg. Mae triniaethau fel y rhain yn cynnwys:

• Cymhorthion clyw os oes gennych golled clyw.
• Os oes gennych anhawster anadlu oherwydd rhwystr yn y llwybr anadlu, efallai y bydd angen peiriant anadlu neu driniaeth arall arnoch.
• Apwyntiadau wedi'u trefnu gyda therapyddion amrywiol. Er enghraifft, ffisiotherapi , therapi galwedigaethol, a therapi lleferydd .
• Cymryd gofal arbennig o geg a dannedd y babi.
• Asesiad golwg rheolaidd oherwydd problemau llygaid.

A ellir gwella Syndrom Apert yn llwyr?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer syndrom Apert ar hyn o bryd. Fodd bynnag, gall llawdriniaeth leihau symptomau'n sylweddol a helpu'r babi i fyw bywyd normal.

A oes unrhyw beth y gallaf ei wneud i leihau risg fy mhlentyn o ddatblygu Syndrom Apert?

Gan fod syndrom Apert yn gyflwr genetig, nid oes dim byd y gall rhieni ei wneud i'w atal rhag digwydd yn ystod beichiogrwydd. Fodd bynnag, os ydych chi'n bwriadu cael plentyn, gallwch weld meddyg am gwnsela genetig i weld a ydych chi mewn perygl o drosglwyddo'r cyflwr i'ch plentyn. Gall cwnsela genetig eich helpu i ddeall y tebygolrwydd o gael plentyn â'r cyflwr yn y dyfodol a rhoi cefnogaeth i rieni newydd.

Beth ddylwn i ei ddisgwyl os oes gan fy mabi Syndrom Apert?

Mae syndrom Apert yn gyflwr gydol oes ac nid oes iachâd. Yn aml, mae angen llawdriniaeth ar y baban i leddfu'r pwysau ar yr ymennydd adeg ei enedigaeth, ac yna sawl llawdriniaeth ailadeiladu. Mae dilyniant agos gydag amrywiaeth o arbenigwyr yn hanfodol.

Fodd bynnag, gyda llawdriniaeth a thriniaeth barhaus, gall babanod sy'n cael eu geni â syndrom Apert fyw bywyd normal. Dylent gadw mewn cysylltiad rheolaidd â'u meddyg i drafod unrhyw broblemau a allai fod ganddynt wrth iddynt dyfu. Wrth i'ch babi dyfu, dylai ei olwg, ei ddannedd a'i glyw gael eu gwirio'n rheolaidd. Weithiau, efallai y bydd angen mwy o lawdriniaeth i drin symptomau parhaus.

Pryd ddylwn i weld fy meddyg?

Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw un o'r symptomau hyn yn eich babi, ewch i weld meddyg ar unwaith:

• Os oes gennych anhawster anadlu .
• Os oes gennych heintiau clust yn aml neu os oes gennych anhawster gwrando ar orchmynion syml.
• Addas i oedranOs na chyrhaeddir cerrig milltir datblygiadol.
• Os yw'r safle llawfeddygol wedi'i heintio (coch, chwyddedig, tebyg i grawn).

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Trafodwch unrhyw gwestiynau neu bryderon sydd gennych gyda'ch meddyg. Er enghraifft, efallai y byddwch yn gofyn cwestiynau fel:

• Pa driniaeth ydych chi'n ei hargymell ar gyfer diagnosis fy mabi?
• Beth yw risgiau llawdriniaeth?
• A yw siâp pen fy mabi yn effeithio ar ei ddysgu?
• Os byddaf yn cael plentyn arall, oes siawns y bydd y plentyn hwnnw hefyd yn datblygu syndrom Apert?

Pa gyflyrau eraill sy'n debyg i Syndrom Apert?

Gall rhai o symptomau syndrom Apert fod yn debyg i gyflyrau eraill a achosir gan gyfuniad cyflym esgyrn y benglog yn ystod datblygiad y ffetws (craniosynostosis). Mae rhai o'r cyflyrau hyn yn cynnwys:

• Syndrom Carpenter: Yn debyg i syndrom Apert, mae hwn yn gyflwr lle mae penglog y baban yn uno'n gynamserol, gan achosi annormaleddau yn y benglog. Gall hefyd achosi syndactyli (bysedd a bysedd traed sydd wedi'u cysylltu â'i gilydd). Y gwahaniaeth yw bod syndrom Carpenter yn digwydd pan fydd y ddau riant yn trosglwyddo'r genyn i'r plentyn (autosomal enciliol).
• Syndrom Crouzon: Mae hyn hefyd yn achosi annormaleddau wyneb oherwydd bod penglog y babi yn uno'n rhy gyflym.
• Syndrom Pfeiffer: Yn y cyflwr hwn, ynghyd ag annormaleddau'r benglog a'r wyneb, gall y bysedd traed mawr a'r bysedd traed mawr fod yn lletach na'r bysedd traed eraill a gallant fod wedi'u crwm i ffwrdd o'r bysedd traed eraill.
• Syndrom Saethre-Chotzen: Mae hwn yn gyflwr lle mae esgyrn y benglog yn uno'n gynamserol, gan arwain at nodweddion wyneb anwastad ac anghymesur.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Syndrom Apert a Syndrom Crouzon?

Mae syndrom Apert a syndrom Crouzon yn rhannu rhai o'r un nodweddion. Mae'r ddau yn cael eu hachosi gan gau cymalau'r benglog cyn pryd yn ystod datblygiad y ffetws. Yn y ddau gyflwr, gall y benglog fod â siâp annormal, a gall yr wyneb ymddangos wedi suddo i mewn (hypoplasia canol yr wyneb). Y prif wahaniaeth, fodd bynnag, yw, yn syndrom Apert, bod rhannau eraill o'r corff yn cael eu heffeithio yn ogystal â'r benglog, yn enwedig syndactyli, sef cyflwr lle mae'r bysedd a'r bysedd traed wedi'u cysylltu â'i gilydd. Yn syndrom Crouzon, siâp y benglog sy'n cael ei effeithio'n bennaf.

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae syndrom Apert yn gyflwr genetig a all achosi newidiadau yn ymddangosiad babi a rhai o swyddogaethau ei gorff. Er nad oes iachâd, gall llawdriniaeth ac amrywiol driniaethau helpu i reoli symptomau a helpu'r babi i fyw bywyd mor normal a llawn â phosibl.

Os oes gan rywun yn eich teulu syndrom Apert ac rydych chi'n disgwyl plentyn, mae'n bwysig iawn ceisio cwnsela genetig . Bydd hyn yn rhoi'r wybodaeth a'r arweiniad sydd eu hangen arnoch chi.

Y peth pwysicaf yw gwybod nad ydych chi ar eich pen eich hun. Gallwch gael cefnogaeth gan feddygon, cwnselwyr, a rhieni plant â chyflyrau tebyg. Peidiwch ag ofni siarad â'ch meddyg am bopeth sydd ar eich meddwl.

Syndrom Apert , Syndrom Apert, Clefydau Genetig, Anffurfiadau Penglog, Anffurfiadau Aelodau, Iechyd Plant, Craniosynostosis