Oes gan eich plentyn y symptomau hyn? Gadewch i ni siarad am Ataxia-Telangiectasia (AT)!

Ydy eich un bach yn baglu'n amlach na phlant eraill wrth gerdded, neu ydy e'n ymddangos yn cael anhawster i gynnal ei gydbwysedd? Oes ganddo weoedd pry cop bach coch ar wyn ei lygaid neu ar ei fochau weithiau? Mae'r rhain yn bethau bach rydyn ni'n eu hanwybyddu weithiau, ond gallen nhw fod yn arwyddion cynnar o gyflwr genetig prin o'r enw 'Ataxia-Telangiectasia (AT). Felly, er bod hwn yn bwnc cymhleth braidd, gadewch i ni siarad amdano mewn ffordd syml y gallwch chi ei deall.

Beth yn union yw 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Yn syml, mae 'Ataxia-Telangiectasia (AT), a elwir hefyd gan rai yn 'Syndrom Louis-Bar', yn gyflwr genetig prin iawn sy'n effeithio'n bennaf ar ein system nerfol, y rhwydwaith o nerfau sy'n cario negeseuon o'r ymennydd, llinyn asgwrn y cefn, a thrwy'r corff, a'r system imiwnedd, sy'n amddiffyn ein corff rhag clefyd.

Mae hwn yn gyflwr `(niwroddirywiol)`. Hynny yw, dros amser, mae'r celloedd yn ein system nerfol yn gwanhau'n raddol, ac mae eu swyddogaeth yn lleihau. Meddyliwch amdano fel peiriant a arferai weithio'n dda yn mynd yn hen yn raddol, ac mae'r rhannau'n gwisgo allan ac yn rhoi'r gorau i weithio. Pan fydd y celloedd nerf hyn yn gwanhau, mae cyflwr o'r enw `(ataxia)` yn digwydd, lle mae'r corff yn colli cydbwysedd yn ifanc ac mae symudiadau'n dod yn afreolaidd. Dyna pam y gelwir "ataxia" felly.

Y prif symptom arall yw telangiectasia. Dyma pryd mae pibellau gwaed bach coch, tebyg i edau, yn ymddangos ar wyn y llygaid, ac weithiau ar y bochau a'r clustiau. Fel arfer, nid yw'r rhain yn boenus, ond maent yn arwydd o'r clefyd.

Pwy all ddatblygu'r cyflwr hwn?

Mae `Ataxia-Telangiectasia (AT)` yn cael ei achosi gan newid mewn genynnau, hynny yw, `mwtaniad genyn` . Gall unrhyw un etifeddu hyn. Ond sut ydych chi'n gwybod? Dim ond os yw'r plentyn yn derbyn copi wedi'i fwtanio o'r genyn `ATM` hwn gan y fam a'r tad y mae'r clefyd hwn yn digwydd. Mewn meddygaeth, rydym yn galw hyn yn etifeddiaeth `(autosomal enciliol)`.

Dychmygwch fod gan y ddau riant un copi yn unig o'r genyn mwtanedig hwn. Yna ni fyddant yn dangos symptomau, oherwydd bod angen dau gopi o'r genyn mwtanedig i ddatblygu'r clefyd. Ond byddant yn "gludwyr" y genyn hwn. Felly, mae gan blentyn gan ddau riant sy'n gludwyr y posibilrwydd o dderbyn y ddau gopi o'r genyn mwtanedig hwn. Os bydd hynny'n digwydd, bydd gan y plentyn y cyflwr 'AT'. Yn ôl ystadegau yn yr Unol Daleithiau, mae tua 1% o'r boblogaeth yn y wlad honno yn gludwyr y copi mwtanedig hwn o'r genyn 'ATM'.

Pa mor gyffredin yw `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Mae hwn yn glefyd prin iawn . Yn fyd-eang, amcangyfrifir bod gan oddeutu un o bob 40,000 i 100,000 o bobl y clefyd hwn. Mae hyn yn golygu ei fod yn brin iawn yn Sri Lanka hefyd.

Sut mae'r afiechyd hwn yn effeithio ar gorff plentyn?

Mae Ataxia-Telangiectasia (AT) yn glefyd sy'n gwaethygu'n raddol dros amser.Hynny yw, mae'r symptomau'n cynyddu dros amser. Fel arfer, mae plentyn ag 'AT' yn dechrau dangos symptomau tua 5 oed.

Y symptomau cyntaf i ymddangos yw problemau gyda symudiad.

• Wrth gerdded , mae'n teimlo fel bod fy nghoesau'n mynd yn gymysg ac rwy'n colli fy nghydbwysedd .
• Mae'r aelodau'n crynu'n annaturiol.
• Mae'r cyhyrau'n twitchio.
• Pan fydda i'n siarad , mae fy ngeiriau'n mynd yn gymysg, ac mae'n teimlo fel bod gen i anhawster siarad .

Wrth i'ch plentyn fynd yn hŷn a mynd i mewn i'r glasoed, efallai y bydd angen cymorth symudedd arno, fel cadair olwyn, i symud o gwmpas. Rwy'n deall y gall hyn fod yn anodd i rieni ei drin, ond mae'n bwysig bod yn ymwybodol o'r sefyllfa hon.

Beth yw symptomau `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Fel y trafodwyd gennym o'r blaen, mae dau brif symptom i'r afiechyd hwn:

1. Anhawster cydlynu symudiadau (ataxia) : Anhawster cerdded, colli cydbwysedd, ac ati.

2. Pibellau gwaed coch bach sy'n ymddangos yn y llygaid a'r croen (telangiectasia) : Gwelir y rhain fel arfer yng ngwyn y llygaid, y bochau a'r clustiau.

Yn ogystal â hyn, gellir gweld nifer o symptomau eraill sy'n gysylltiedig â symudiad yn y cyflwr `AT`:

• Anhawster cerdded (dyma un o'r prif symptomau a welir gyntaf).
• Anallu i symud y llygaid o ochr i ochr ``oculomotor apraxia`` neu symudiadau llygaid annormal ``nystagmus``.
• Symudiadau anwirfoddol, herciog (chorea).
• Twitchio cyhyrau (myoclonws).
• Colli swyddogaeth nerfau yn raddol (niwropathi).
• Lleferydd aneglur : Mae gan lawer o blant anhawster ynganu geiriau'n gywir a defnyddio'r pwyslais cywir yn eu lleferydd. O ganlyniad, nid yw eu lleferydd yn swnio fel lleferydd "normal".
• Problemau cydbwysedd .
• Arafwch twf neu gamweithrediad y system endocrin: Gall heintiau mynych a newidiadau mewn hormonau twf waethygu'r cyflwr hwn.

Mae Ataxia-Telangiectasia (AT) yn glefyd sy'n gwanhau system imiwnedd person . Mae'r gwendid hwn yn cynyddu dros amser. Mae symptomau system imiwnedd wan yn cynnwys:

• Digwyddiad mynych o heintiau cronig yn yr ysgyfaint.
• Teimlo'n flinedig drwy'r amser (blinder).
• Mynd yn sâl yn gyflymach nag eraill.
• Heintiau mynych ac iachâd araf clwyfau.
• Risg uwch o ddatblygu canserau fel 'Leukemia' (canser y gwaed) neu 'Lymffoma' (canser y nodau lymff).
• Gorsensitifrwydd i amlygiad i ymbelydredd (e.e. pelydrau-X).

Symptom arall yw cynnydd yn lefel protein o'r enw 'alffa-ffetoprotein (AFP)' yn y gwaed. Nid yw union achos y cynnydd hwn yn lefelau 'AFP' yn hysbys.

Beth sy'n achosi 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Mae'r clefyd hwn yn cael ei achosi gan dreiglad yn y genyn o'r enw "ATM".

Nawr, gadewch i ni weld beth yw'r genynnau a'r cromosomau hyn yn syml. Dychmygwch fod llyfr mawr sydd â'r holl gyfarwyddiadau i'n corff dyfu. Gelwir y llyfr hwnnw yn 'DNA'. Gelwir penodau'r llyfr 'DNA' hwn yn 'genynnau'. Mae'r 'DNA' hwn wedi'i storio y tu mewn i bethau o'r enw 'cromosomau'. Fel arfer, mae gan ddyn 46 o gromosomau, sydd wedi'u trefnu mewn 23 pâr. Rydyn ni'n cael un gan ein mam a'r llall gan ein tad i ffurfio'r parau cromosom hyn.

Pan fydd celloedd yn yr organau atgenhedlu yn cael eu ffurfio, mae'r celloedd hyn yn rhannu ac yn gwneud copïau ohonyn nhw eu hunain. Weithiau, fel argraffydd yn tagu dalen o bapur, gall y celloedd hyn wneud camgymeriadau yn eu genynnau, o'r enw mwtaniadau. Mae rhai copïau o'r cyfarwyddiadau wedi'u gwneud yn union fel y maent, ac mae rhai wedi'u gwneud yn anghywir.

Fel y soniasom yn gynharach, mae'r genyn mwtanedig hwn yn cael ei etifeddu mewn patrwm "autosomal enciliol". Mae hyn yn golygu bod y fam a'r tad ill dau yn gludwyr y genyn mwtanedig "ATM" hwn, a bydd y plentyn yn datblygu'r clefyd os ydynt ill dau yn etifeddu'r genyn mwtanedig. Os yw'n dod gan un rhiant yn unig, dim ond cludwr fydd y plentyn ac ni fydd yn dangos symptomau.

Mae'r genyn 'ATM' hwn yn bwysig iawn. Oherwydd ei fod yn cynhyrchu proteinau sy'n dweud wrth y corff sut i atgyweirio ein 'DNA' pan fydd wedi'i ddifrodi. Mae proteinau 'ATM' fel ditectifs. Nhw yw'r rhai sy'n dod o hyd i gelloedd sydd wedi'u difrodi a darnau 'DNA' ac yn dod â'r '(ensymau)' sydd eu hangen i'w hatgyweirio. Oherwydd y broses atgyweirio 'DNA' hon y mae tudalennau llyfr cyfarwyddiadau ein corff yn troi'n llyfn.

Hefyd, mae'r protein `ATM` yn dweud wrth ein system nerfol a'n system imiwnedd, "Mae angen i chi weithio'n iawn." Felly, pan fydd mwtaniad yn y genyn `ATM`, mae swyddogaeth y protein `ATM` yn lleihau dros amser. Mae hynny'n golygu bod celloedd yn colli rhannau o'u llawlyfr cyfarwyddiadau, ac ni allant weithio'n iawn. Dyna'r prif reswm dros symptomau `Ataxia-Telangiectasia (AT)`. Wyt ti'n deall?

Sut mae `Ataxia-Telangiectasia (AT)` yn cael ei ddiagnosio?

Bydd meddyg yn dechrau trwy archwilio'ch symptomau a chynnal profion delweddu a phrofion gwaed i benderfynu ar y mwtaniad genetig sy'n achosi'ch symptomau. Bydd eich meddyg hefyd yn edrych yn fanwl ar iechyd eich plentyn a hanes meddygol eich teulu i wneud diagnosis. Os ydych chi'n amau ​​bod gennych chi AT, mae'n bwysig gweld imiwnolegydd am asesiad llawn.

Pa brofion a ddefnyddir i wneud diagnosis o `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Mae yna nifer o brofion a all helpu i wneud diagnosis o'r clefyd hwn:

• Profi genetig : Prawf gwaed yw hwn a all nodi'r mwtaniad genetig penodol sy'n achosi eich symptomau.
• Delweddu Cyseiniant Magnetig (MRI) : Mae sgan MRI yn tynnu lluniau o'r ymennydd ac yn chwilio am arwyddion o gelloedd nerf neu gelloedd y serebelwm yn gwanhau (atroffi'r serebelwm). Mae hwn yn arwydd bod ataxia yn gwaethygu.
• Caryoteipio : Prawf gwaed yw hwn hefyd. Mae'n archwilio cromosomau i nodi cyflyrau genetig.
• Profion gwaed : Gwneir profion gwaed i wirio am lefelau uwch o alffa-ffetoprotein (AFP).

Mewn llawer o wledydd, defnyddir sgrinio babanod newydd-anedig i ganfod y cyflwr Ataxia-Telangiectasia (AT). Fel arall, mae meddygon fel arfer yn gwneud diagnosis o'r cyflwr yn gynnar yn ystod plentyndod.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Dim ond rheoli'r symptomau yw triniaeth ar gyfer 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'. Nid oes iachâd ar gyfer y clefyd hwn eto . Mae opsiynau triniaeth yn cael eu teilwra'n unigol, sy'n golygu y gallant amrywio o blentyn i blentyn. Gallant gynnwys:

• I reoli telangiectasia, sef rhwydwaith o bibellau gwaed sy'n ymddangos ar y croen , osgoi gormod o amlygiad i'r haul .
• Os bydd canser yn datblygu , defnyddir cemotherapi .
• Therapi corfforol i gryfhau cyhyrau.
• Cael pigiadau gamaglobulin ar gyfer heintiau anadlol.
• Derbyn therapi imiwnoglobwlin i gefnogi system imiwnedd wan.
• Cymryd gwrthfiotigau i drin heintiau.
• Cymryd meddyginiaethau fel Diazepam i reoli anawsterau lleferydd a symudiadau cyhyrau anwirfoddol.

A allaf leihau risg fy mhlentyn o ddatblygu 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Gan fod `Ataxia-Telangiectasia (AT)` yn ganlyniad i dreigliad genetig, nid oes unrhyw ffordd i'w atal rhag digwydd . Fodd bynnag, yn gyffredinol, mae yna bethau y gallwch chi eu gwneud i leihau eich risg o gael plentyn ag anhwylder genetig, fel osgoi ysmygu ac osgoi dod i gysylltiad â chemegau. Os ydych chi'n bwriadu beichiogi, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am gwnsela genetig i ddeall eich risg o gael plentyn ag anhwylder genetig fel `Ataxia-Telangiectasia (AT)`.

Beth ddylwn i ei ddisgwyl os oes gen i blentyn ag `AT`?

Mae Ataxia-Telangiectasia (AT) yn glefyd sy'n gwaethygu dros amser. Mae symptomau ysgafn sy'n effeithio ar symudiadau eich plentyn yn dechrau yn ystod plentyndod, ynghyd â rhwydweithiau pibellau gwaed gweladwy yn y croen. Wrth i'r plentyn fynd yn hŷn, mae ei gelloedd yn colli eu gallu i weithio yn ôl y llawlyfr cyfarwyddiadau. Mae hyn yn golygu bod symptomau'r plentyn yn mynd yn fwy difrifol, ac efallai y bydd angen iddynt ddefnyddio cadair olwyn yn aml erbyn iddynt gyrraedd oedolaeth.

Un symptom o'r cyflwr hwn yw system imiwnedd wan, felly gall hyd yn oed haint bach gael effaith ddifrifol ar iechyd plentyn.

Mae system imiwnedd wan hefyd yn cynyddu'r risg o ddatblygu canserau fel lewcemia neu lymffoma. Fodd bynnag, mae triniaethau i wella gweithrediad y system imiwnedd, a all helpu i gadw'ch plentyn yn iach.

Mae disgwyliad oes ar gyfer AT yn amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb y symptomau. Fodd bynnag, mae'r rhan fwyaf o bobl sydd â'r clefyd yn byw i fod yn oedolion ifanc (tua 30 mlynedd, cyfartaledd o 25 mlynedd). Gall trin heintiau cyffredin yn gynnar a sgrinio ataliol am ganser helpu i ymestyn disgwyliad oes.

A oes iachâd ar gyfer 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Na, nid oes iachâd ar gyfer 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' eto . Nod triniaethau yw lleddfu symptomau, gwneud bywyd yn haws i bob person sydd â'r clefyd, a helpu i ymestyn bywyd.

Sut ydw i'n gofalu am fy mhlentyn sydd ag `AT`?

Pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' gall fod yn anodd deall natur lawn y cyflwr a gwybod yn union sut i helpu'ch plentyn. Bydd meddyg eich plentyn yn darparu cynllun triniaeth wedi'i deilwra i'w symptomau, a bydd ef neu hi ar gael i ateb unrhyw gwestiynau a allai fod gennych.

Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn awgrymu eich bod yn cwrdd â chwnselydd genetig . Mae cwnselwyr genetig yn arbenigwyr mewn geneteg. Gallant helpu eich teulu i ddysgu mwy am Ataxia-Telangiectasia (AT) a helpu eich plentyn i fyw bywyd cyfforddus a boddhaus. Gallant hefyd eich helpu i ymdopi â'r straen y gallech fod yn ei wynebu wrth i'ch plentyn gael diagnosis.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Gan fod Ataxia-Telangiectasia (AT) yn effeithio ar y system imiwnedd, os yw'ch plentyn yn dangos arwyddion o haint , dylech weld meddyg ar unwaith i gael triniaeth. Gall arwyddion o haint gynnwys:

• Lliwio'r croen yn yr ardal heintiedig.
• Oerfel.
• Peswch.
• Twymyn.
• Teimlad o boen neu anaf mewn un rhan o'r corff neu'r corff cyfan.
• Chwyddo yn rhywle yn y corff.
• Diffyg anadl.
• Chwydu neu ddolur rhydd.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

• A ddylwn i weld ffisiotherapydd i wella cryfder cyhyrau fy mhlentyn?
• A oes unrhyw sgîl-effeithiau o'r triniaethau a ragnodir ar gyfer symptomau fy mhlentyn?
• Os ydw i'n gludwr y genyn mwtanedig, a ydw i mewn perygl o gael plentyn ag 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Gall deall diagnosis eich plentyn o `Ataxia-Telangiectasia (AT)` fod yn brofiad anodd a llawn straen iawn i chi fel gofalwr. Fodd bynnag, bydd eich meddyg yn rhoi cynllun triniaeth da i chi sydd wedi'i deilwra i symptomau eich plentyn. Y peth pwysicaf yw rhoi'r cariad a'r gefnogaeth sydd eu hangen ar eich plentyn drwy gydol ei oes. Hefyd, byddwch yn ymwybodol o unrhyw symptomau newydd sy'n ymddangos, ceisiwch eu trin yn gyflym, a cheisiwch ymestyn bywyd eich plentyn cymaint â phosibl.

## Pethau pwysig i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae Ataxia-Telangiectasia (AT) yn anhwylder genetig prin a all gael effaith ddofn ar blentyn a'i deulu. Mae'n normal teimlo'n ofnus ac yn bryderus wrth ddysgu amdano.

• Mae'n bwysig adnabod arwyddion cynnar : Ceisiwch gyngor meddygol os byddwch chi'n sylwi ar newid ym mhatrwm cerdded eich plentyn, ei gydbwysedd, ei anhawster i siarad, neu smotiau coch rhyfedd ar y croen/llygaid.
• Er nad oes iachâd ar gyfer hyn, gellir rheoli symptomau : gall triniaeth a gwasanaethau cymorth priodol helpu i wella ansawdd bywyd y plentyn ac ymestyn ei oes.
• Gofalwch am eich imiwnedd : Mae plant â `AT` mewn mwy o berygl o ddatblygu heintiau. Felly byddwch yn ymwybodol o arwyddion haint a cheisiwch driniaeth ar unwaith.
• Nid ydych chi ar eich pen eich hun : Gallwch chi a'ch plentyn gael y gefnogaeth sydd ei hangen arnoch gan feddygon, cynghorwyr genetig a grwpiau cymorth.
• Cariad a chefnogaeth yw'r pethau pwysicaf : Eich cariad, eich amynedd a'ch cefnogaeth yw'r pethau mwyaf gwerthfawr i'ch plentyn yn ystod y daith hon.

Gobeithio bod y wybodaeth hon wedi eich helpu i ddeall y cyflwr cymhleth hwn i ryw raddau. Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach, mae croeso i chi siarad â meddyg.

` Ataxia-telangiectasia, AT, syndrom Louis-Bar, clefydau genetig, system nerfol, system imiwnedd, anhwylderau symud, clefydau prin, clefydau pediatrig