Yr hyn sydd angen i chi ei wybod am Syndrom Barber Say: A oes gan eich babi y symptomau hyn?

Mae babi newydd-anedig yn llawenydd mawr i deulu, onid yw? Mae pawb yn aros i weld pa mor giwt yw'r babi. Ond, weithiau, hyd yn oed yn anaml iawn, pan welwn rai newidiadau yn ymddangosiad ein bachgen bach, gall mam neu dad deimlo'n bryderus ac yn ofnus iawn. Yn union fel 'na, mae Syndrom Barber Say yn gyflwr genetig sy'n digwydd mewn ychydig iawn o bobl yn y byd. Gadewch i ni siarad am hyn ychydig yn fwy manwl heddiw, oherwydd mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o hyn.

Beth yw Syndrom Barber Say?

Yn syml, mae syndrom Barber-Sey yn gyflwr genetig prin iawn . Mae'n gynhenid, sy'n golygu ei fod yn bresennol adeg ei enedigaeth . Gall y cyflwr hwn achosi rhai newidiadau neu gamffurfiadau yng nghorff y newydd-anedig, yn enwedig yn yr ymddangosiad allanol, fel yr wyneb.

Ond y peth pwysicaf i'w gofio yma yw nad yw'r cyflwr hwn fel arfer yn effeithio ar organau mewnol na galluoedd gwybyddol (gwybyddiaeth) y babi . Mae hyn yn golygu y gall ffordd y babi o feddwl a dysgu aros yn normal. Fodd bynnag, gall natur a difrifoldeb y symptomau hyn amrywio o fabi i fabi. Gall rhai babanod brofi:

• Nodweddion wyneb nodedig.
• Twf gwallt gormodol anarferol (hypertrichosis) .
• Croen tenau iawn, bregus (atroffig) .

Pwy all ddatblygu'r cyflwr hwn? Pa mor gyffredin ydyw?

Gan fod syndrom Barber-Say yn gyflwr genetig, gall effeithio ar unrhyw un. Fodd bynnag, mae'n gyflwr prin iawn, iawn . Mae'n digwydd mewn llai nag un o bob miliwn o enedigaethau ledled y byd. Mae gwyddonwyr yn credu, mewn gwlad fel yr Unol Daleithiau, fod rhwng 1 a 300 o bobl â'r cyflwr hwn. Felly, gallwch chi ddychmygu pa mor brin yw hyn, iawn?

Beth yw'r symptomau? Sut ydych chi'n ei adnabod?

Gellir gweld symptomau syndrom Barber-Say adeg genedigaeth (cynhenid) . Fodd bynnag, fel y soniwyd yn gynharach, ni fydd gan bob babi'r un symptomau, a gall difrifoldeb y symptomau amrywio hefyd.

Nodweddion penodol sy'n weladwy ar yr wyneb

Gall y cyflwr hwn achosi rhai newidiadau amlwg yn wyneb y babi. Er enghraifft:

• Absenoldeb neu ddatblygiad gwael iawn o amrannau.
• Llygaid wedi'u gwasgaru'n eang .
• Absenoldeb amrannau.
• Amrannau wedi'u troi allan .
• Mae'r bwlch rhwng corneli llygaid y babi lle mae'r amrannau uchaf ac isaf yn cwrdd yn fwy na'r arfer.
• Trwyn wedi'i droi i fyny .
• Trwyn mawr, crwn.
• Pont trwynol lydan.
• Ceg lydan.
• Ffrwydrad dannedd hwyr .

Nodweddion ffisegol eraill

Yn ogystal â nodweddion wyneb, gallwch hefyd weld nodweddion eraill fel:

• Twf gwallt annormal, gormodol (hypertrichosis) dros y rhan fwyaf o gorff y babi.
• Mae'r croen yn mynd yn llac iawn ac yn llacio . Mae'r croen hwn yn fwy elastig nag arfer ac yn dychwelyd i'w siâp gwreiddiol pan gaiff ei ymestyn (croen gor-estynadwy).
• Nam ar y clyw .
• Absenoldeb neu ychydig iawn o feinwe'r fron.
• Absenoldeb neu dan-ddatblygiad tethau.
• Methiant i ffynnu . Mae hyn yn golygu bod y babi yn ennill pwysau ac yn tyfu'n araf.

Pam mae'r sefyllfa hon yn digwydd? Beth yw'r rhesymau?

Prif achos syndrom Barber-Say yw newid genetig neu fwtaniad yn y genyn TWIST2 . Mae'r genyn hwn yn cynhyrchu protein sy'n ymwneud â thwf celloedd esgyrn yn ein corff. Felly, pan fydd diffyg yn y genyn hwn, mae'r symptomau sy'n nodweddiadol o'r clefyd hwn yn ymddangos.

Gan fod y clefyd hwn mor brin, mae ymchwil ar y dull etifeddiaeth yn gyfyngedig. Yn y rhan fwyaf o achosion, gwelir pan fydd plentyn yn etifeddu genyn wedi'i fwtaneiddio gan un o'r rhieni, mae'r plentyn yn fwy tebygol o ddatblygu'r clefyd . Gelwir hyn yn batrwm awtosomaidd dominyddol .

Fodd bynnag, weithiau gellir ei etifeddu mewn patrwm awtosomal enciliol . Mae hyn yn golygu mai dim ond os yw'n etifeddu'r genyn mwtanedig gan y ddau riant y bydd y plentyn yn datblygu'r cyflwr . Mewn achosion eraill, gall plentyn ddatblygu'r cyflwr oherwydd mwtaniad newydd (mwtaniad de novo) yn y genyn TWIST2 , heb i unrhyw un yn y teulu gael y clefyd o'r blaen.

Sut mae hyn yn cael ei ddiagnosio?

Bydd meddyg eich babi yn cynnal archwiliad corfforol yn gyntaf. Yn ystod yr archwiliad hwn, byddant yn chwilio am arwyddion penodol o'r cyflwr, fel newidiadau i'r wyneb, twf gwallt gormodol, a gwead y croen. Byddant hefyd yn gofyn am hanes biolegol eich teulu.

I gadarnhau'r diagnosis, bydd y meddyg yn archebu prawf genetig . Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl fach o waed y babi a chwilio am newidiadau genetig. Yn benodol, maen nhw'n chwilio am fwtaniad yn y genyn 'TWIST2' a grybwyllwyd yn flaenorol .

Beth yw'r triniaethau?

A dweud y gwir, nid oes iachâd penodol ar gyfer syndrom Barber-Say eto . Fodd bynnag, yn dibynnu ar symptomau'r babi, gellir teilwra cynllun triniaeth penodol i bob babi.Bydd pediatregydd eich babi yn gweithio gyda thîm o arbenigwyr i wneud hyn. Gall y rhain gynnwys:

• Offthalmolegydd : Meddyg sy'n diagnosio ac yn trin clefydau sy'n gysylltiedig â'r llygaid a'r golwg.
• Dermatolegydd : Meddyg sy'n trin afiechydon sy'n gysylltiedig â'r croen, gwallt ac ewinedd.
• Cynghorydd genetig : Gweithiwr gofal iechyd proffesiynol sy'n eich helpu i ddeall y risg o etifeddu clefyd genetig neu ei drosglwyddo i'ch plentyn.

Fel triniaeth amgen, mae sawl math o lawdriniaeth blastig y gellir eu perfformio i gywiro anffurfiadau yng nghorff babi. Mae llawer o bobl yn gweld gwahaniaeth mawr cyn ac ar ôl y llawdriniaethau hyn. Gall y llawdriniaethau hyn gynnwys:

• Llawfeddygaeth ddeintyddol sy'n cynnwys yr wyneb, y geg, neu'r ên (llawfeddygaeth maxillofacial).
• Llawfeddygaeth blastig ar yr wyneb, fel mewnosod rhywbeth yn y bochau (mewnblaniadau malar).
• Llawfeddygaeth ar yr amrantau (blepharoplasty neu tarsorrhaphy).
• Llawfeddygaeth ail-lunio'r trwyn (rhinoplasti).
• Llawfeddygaeth gwefusau (cheiloplasti).
• Llawfeddygaeth cywiro'r ên (llawfeddygaeth orthognathig).
• Llawfeddygaeth ar yr ên (genioplasti).
• Chwyddo'r fron (gwneir hyn ar ôl y glasoed).

Gall opsiynau triniaeth eraill gynnwys:

• Therapi laser ar gyfer twf gwallt gormodol (hypertrichosis).
• Gellir trin problemau llygaid eraill gyda dagrau artiffisial, ireidiau llygaid, a gwrthfiotigau .

Oes ffordd o atal hyn?

Gan fod syndrom Barber-Say yn gyflwr genetig, nid oes ffordd i'w atal . Fodd bynnag, os ydych chi'n disgwyl plentyn, mae'n bwysig siarad â'ch meddyg am brofion genetig . Gall profion genetig eich helpu i ddeall eich risg o drosglwyddo genynnau penodol i'ch plentyn.

Beth yw disgwyliad oes plentyn â Syndrom Barber Say?

Er y gallai hyn swnio fel baich mawr i'w glywed, mae disgwyliad oes rhywun â syndrom Barber-Se yn normal . Hyd yn oed os oes gan eich babi broblemau corfforol, fel anffurfiadau, fel y soniwyd yn gynharach, nid yw'r clefyd hwn fel arfer yn effeithio ar yr organau mewnol na'r deallusrwydd . Felly, dylai datblygiad echddygol a datblygiad lleferydd y babi ddatblygu'n normal.

Fodd bynnag, yn y pen draw, bydd iechyd hirdymor eich babi yn dibynnu ar natur a difrifoldeb ei symptomau. Felly, mae'n well gofyn i'ch meddyg am ddisgwyliad oes penodol eich babi.

Cwestiynau pwysig i'w gofyn i'ch meddyg

Mae'n normal cael llawer o gwestiynau ar eich meddwl ar adeg fel hon. Gofynnwch gwestiynau fel y rhain i feddyg eich babi i'ch helpu i ddatrys eich pryderon:

• Pa mor brin yw'r cyflwr hwn yn fy mabi?
• Pa mor ddifrifol yw symptomau fy mabi?
• Pa fath o driniaeth sydd ei hangen ar fy mabi?
• Pa fath o lawdriniaeth fydd ei hangen ar fy mabi?
• Beth yw disgwyliad oes fy mabi?

Gall dod yn rhiant am y tro cyntaf fod yn brofiad brawychus. Gall darganfod bod gan eich babi gyflwr genetig prin fod hyd yn oed yn anoddach. Os oes gan eich babi syndrom Barber-Sey, ystyriwch ymuno â grŵp cymorth ar gyfer teuluoedd plant â chyflyrau prin . Gall grŵp o'r fath fod yn ffordd wych o ddod o hyd i atebion i'ch cwestiynau a chael gobaith am gyflwr eich babi.

Neges i'w chymryd adref yn olaf

Gobeithiwn fod yr hyn a drafodwyd gennym wedi rhoi rhywfaint o fewnwelediad i chi i Syndrom Barber Say. Cofiwch, hyd yn oed os oes gan eich babi rai newidiadau corfforol o ran ymddangosiad, dylai ei alluoedd gwybyddol fod yn normal . Mae hyn yn golygu y dylai eich plentyn allu byw bywyd normal a chynhyrchiol .

Y peth pwysicaf yw peidio â chynhyrfu, cael cyngor meddygol priodol, a rhoi'r cariad a'r gofal sydd eu hangen ar eich babi. Os oes gennych unrhyw gwestiynau, siaradwch â'ch meddygon yn agored. Maen nhw'n barod i'ch helpu.

Gobeithiwn fod y wybodaeth hon wedi bod yn ddefnyddiol i chi!

Syndrom Barber Say, clefydau genetig, clefydau prin, iechyd plant, anffurfiadau wyneb, clefydau croen, cwnsela genetig