Ydy eich babi ychydig yn fwy na babanod eraill pan gaiff ei eni? Pan fydd hynny'n digwydd, efallai y byddwch chi'n hapus, ond efallai y byddwch chi hefyd ychydig yn chwilfrydig, efallai hyd yn oed yn nerfus, gan feddwl, "Pam mae fy mabi mor fawr?" Y rhan fwyaf o'r amser, mae hyn oherwydd eich bod wedi cael eich geni gyda babi tal, iach. Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall hyn gael ei achosi gan gyflwr genetig prin. Heddiw, rydym yn siarad am un cyflwr o'r fath, Syndrom Beckwith-Wiedemann (BWS) . Peidiwch ag ofni clywed yr enw hwn. Os ydych chi'n ymwybodol o hyn, gallwch chi a'ch meddyg gydweithio i ofalu'n dda am eich babi.
Yn syml, beth yw Syndrom Beckwith-Wiedemann (BWS)?
Mae hwn yn gyflwr genetig prin. Yr hyn sy'n digwydd yw bod rhai genynnau sy'n ymwneud â thwf corff y babi yn mynd yn orweithgar. O ganlyniad, mae rhai rhannau o gorff y babi neu'r corff cyfan yn tyfu'n gyflymach na'r arfer.
Gelwir hyn hefyd yn "sbectrwm Beckwith-Wiedemann." Ystyr "sbectrwm" yw fel sbectrwm. Mae hyn yn golygu nad yw'r cyflwr yn effeithio ar bob babi yn yr un ffordd. Efallai mai dim ond un neu ddau o'r symptomau sy'n gysylltiedig â hyn sydd gan rai babanod. Efallai bod gan fabanod eraill lawer o symptomau. Felly, nid oes dau fabi â'r cyflwr hwn byth yr un fath.
Y peth pwysig yw, er nad oes iachâd parhaol ar gyfer y cyflwr hwn, fod triniaethau da iawn i reoli symptomau ac atal cymhlethdodau. Gyda gofal meddygol priodol, mae mwyafrif y plant hyn yn byw bywydau normal ac iach.
Beth yw prif nodweddion y cyflwr hwn?
Fel y soniasom yn gynharach, ni fydd gan bob babi'r holl symptomau hyn. Ond mae yna rai sy'n gyffredin. Bydd eich meddyg yn amau BWS os byddant yn gweld un neu fwy o'r symptomau hyn.
| Nodwedd | Esboniad syml |
|---|---|
| Mwy na'r arfer (Macrosomia) | Ar enedigaeth, mae eu pwysau a'u taldra yn sylweddol uwch na phwysau a thaldra baban cyffredin. Maent yn dalach na phlant eraill o'r un oedran. Fodd bynnag, mae'r twf cyflym hwn fel arfer yn arafu erbyn 8 oed, ac maent yn dychwelyd i'w taldra arferol yn oedolion. |
| Tafod mawr (Macroglossia) | Mae'r tafod yn fwy na'r arfer. Gall hyn ei gwneud hi'n anodd i'r babi sugno ac yn ddiweddarach siarad. Weithiau, gall anawsterau anadlu ddigwydd hefyd. |
| Problemau wal yr abdomen (Omphalocele / Hernia bogail) | Omffalocele: Cyflwr lle mae coluddion y baban, fel y coluddion, yn ymwthio allan drwy'r bogail ac wedi'u gorchuddio â philen denau yn lle bod y tu mewn i'r abdomen. Hernia bogail: Ymwthiad o feinwe'r abdomen drwy'r bogail. Gellir cywiro'r rhain gyda llawdriniaeth. |
| Chwyddiant un ochr i'r corff (Hemihyperplasia) | Mae un ochr i'r corff (e.e., yr ochr dde) yn tyfu'n fwy na'r ochr arall (yr ochr chwith). Gall hyn fod yn gyfyngedig i'r ochr gyfan neu un fraich neu goes yn unig. |
| Siwgr gwaed isel (Hypoglycemia) yn y newydd-anedig | Yn ystod y dyddiau neu'r wythnosau cyntaf ar ôl genedigaeth, gall lefelau siwgr gwaed babi ostwng yn beryglus o isel. Mae rheoli hyn yn dda yn hanfodol ar gyfer datblygiad yr ymennydd. |
| Nodweddion eraill | Gellir gweld afu chwyddedig (hepatomegaly), annormaleddau yn yr arennau, a phyllau bach neu grychau yn y clustiau. |
A ddylem ni wir ofni risg canser?
Dyma'r pwnc sy'n dychryn rhieni fwyaf o ran BWS. Ydy, mae plant â BWS mewn mwy o berygl o ddatblygu rhai mathau o ganser plentyndod (yn enwedig tiwmor Wilms, canser yr arennau, a hepatoblastoma, canser yr afu) na phlant eraill.
Ond, mae angen i ni ddeall ychydig o bethau'n glir yma.
1. Er bod y risg yn uchel, yn gyffredinol mae'n dal yn isel. Mae'r risg hon yn effeithio ar tua 7-8 allan o 100 o blant â BWS.
2. Mae'r risg hon ar ei huchaf o fewn yr 8 mlynedd cyntaf o fywyd. Ar ôl hynny, mae'r risg yn lleihau'n sylweddol.
3. Y peth pwysicaf - archwiliadau meddygol rheolaidd!Gan fod meddygon yn ymwybodol o'r risg hon, mae pob baban â BWS yn cael ei sgrinio'n rheolaidd. Fel arfer, cynhelir sgan uwchsain abdomenol a phrawf gwaed (prawf AFP) bob tri mis.
Y prif fantais o'r archwiliadau rheolaidd hyn yw, os bydd canser yn datblygu, y gellir ei ganfod yn y cam cynharaf. Yna , mae'r siawns o wella'n llwyr gyda thriniaeth yn uchel iawn. Felly, y peth pwysicaf yw peidio â bod ag ofn diangen o hyn, ond cael y profion wedi'u gwneud ar amser yn unol â chyfarwyddiadau'r meddyg.
Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rhesymau?
Mae'r rheswm am hyn braidd yn gymhleth. Mae gan bob cell yn ein corff rywbeth o'r enw cromosomau. Mae'r rhain fel y llyfrau cyfarwyddiadau ar gyfer adeiladu ein cyrff. Yn BWS, mae newid yn swyddogaeth sawl genyn ar gromosom 11 sy'n rheoli twf.
Yn syml, mae genynnau sy'n "rheoli" twf yn dod ychydig yn dawelach, ac mae genynnau sy'n "gyrru" twf yn dod yn fwy egnïol. Gelwir hyn yn argraffu genomig .
- Yn aml, mae hyn yn gyd-ddigwyddiad: nid oes gan tua 85% o blant â BWS hanes teuluol o'r clefyd. Mae hyn yn golygu bod y newid genetig hwn yn digwydd ar hap, ar hap.
- Anaml yn cael ei etifeddu: Gall canran fach, tua 10-15%, etifeddu newid genetig sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn gan un o'u rhieni.
- Cysylltiad ag ART: Mae ymchwil wedi dangos bod plant sy'n cael eu cenhedlu trwy dechnoleg atgenhedlu â chymorth (ART), fel IVF (Ffrwythloni In Vitro) , mewn perygl ychydig yn uwch o ddatblygu cyflyrau fel BWS. Fodd bynnag, mae ymchwil i'r cysylltiad hwn yn dal i fynd rhagddo.
Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o hyn? (Diagnosis)
Gellir gwneud diagnosis o BWS cyn neu ar ôl i'r babi gael ei eni.
Diagnosis Cynenedigol
Yn ystod sganiau uwchsain yn ystod beichiogrwydd, gall y meddyg amau BWS os yw'n gweld y canlynol:
- Mae'r babi yn fwy na'r arfer.
- Mwy o hylif amniotig o amgylch y babi (polyhydramnios)
- Chwyddiant y plasenta
- Chwyddo'r arennau (nefromegali)
- Problem wal yr abdomen (omphalocele)
Os gwelwch y symptomau hyn, gall eich meddyg gadarnhau'r cyflwr trwy gynnal prawf genetig arbennig, fel amniocentesis (prawf hylif amniotig).
Ar ôl i'r babi gael ei eni (Diagnosis Ôl-enedigol)
Ar ôl i'r babi gael ei eni, bydd y meddyg yn archwilio'r babi ac yn chwilio am yr arwyddion corfforol a drafodwyd gennym yn gynharach (tafod mawr, chwyddiad un ochr i'r corff, ac ati). Os oes unrhyw amheuaeth, gellir cymryd sampl gwaed o'r babi a gellir gwneud prawf genetig arbennig i gadarnhau a oes gan y babi BWS a beth yw'r achos.
Beth yw'r triniaethau? (Triniaeth)
Gan y gall BWS effeithio ar lawer o wahanol rannau o'r corff, nid yw babi yn cael ei drin gan un meddyg yn unig. Mae tîm o arbenigwyr, gan gynnwys pediatregydd, llawfeddygon a therapyddion lleferydd, yn gofalu am y babi.
Penderfynir ar driniaeth yn seiliedig ar symptomau'r babi.
| Problem | Triniaeth a rheolaeth |
|---|---|
| Siwgr gwaed isel (Hypoglycemia) | Rhoi glwcos (hallin siwgr) drwy wythïen, rhoi llaeth yn aml, ac weithiau rhoi meddyginiaeth. Caiff hyn ei reoli'n dda iawn yn yr ysbyty. |
| Tafod mawr (Macroglossia) | Defnyddio tethau arbenigol ar gyfer bwydo ar y fron, therapi lleferydd, defnyddio peiriant CPAP os bydd anawsterau anadlu yn digwydd yn ystod cwsg. Efallai y bydd angen i rai plant gael llawdriniaeth lleihau tafod. |
| Problemau wal yr abdomen (Omphalocele) | Yn syth ar ôl i'r babi gael ei eni neu'n fuan wedi hynny, caiff yr organau a ddaeth allan eu rhoi yn ôl yn yr abdomen yn llawfeddygol a chaiff wal yr abdomen ei chau. |
| Chwyddiant un ochr i'r corff (Hemihyperplasia) | Os oes gwahaniaeth yn hyd y coesau, gellir ei gywiro trwy ddefnyddio esgidiau arbennig (orthoteg). Mae'r meddyg yn monitro'r gyfradd twf hon yn gyson. |
| Risg canser | Hyd at tua 8 oed, cynhelir sganiau uwchsain abdomenol a phrofion gwaed (AFP) bob 3 mis. |
Pa fath o ddyfodol fydd gan y babi? (Prognosis)
Efallai mai dyma'r cwestiwn mwyaf ar eich meddwl. Er bod BWS yn gyflwr cymhleth, mae mwyafrif y plant sydd â'r cyflwr hwn yn byw bywydau da iawn, hapus a normal.
Mae sawl ffactor sy'n pennu dyfodol y babi:
- Beth yw symptomau'r babi a pha mor ddifrifol ydyn nhw?
- Pa mor gyflym y gwnaed y diagnosis.
- A yw triniaeth a sgrinio canser yn cael eu cynnal ar amser.
Os caiff y clefyd ei ddiagnosio'n gynnar, ei drin yn briodol, a'i gadw dan oruchwyliaeth feddygol gyson, gall y babi ddisgwyl canlyniadau da iawn.
Pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich babi BWS, efallai y byddwch chi'n teimlo'n syfrdanol, yn drist, ac yn ofnus. Mae'n normal. Efallai bod gennych chi lawer o gwestiynau. Siaradwch â'ch meddyg am hyn i gyd. Bydd ef neu hi'n gallu rhoi'r ddealltwriaeth orau i chi o gyflwr penodol eich babi. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae tîm gwych o feddygon a all eich helpu. Gyda'ch gilydd, gallwch chi greu'r amgylchedd gorau i'ch babi dyfu i fyny'n hapus ac yn iach.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Syndrom Beckwith-Wiedemann (BWS) yn gyflwr genetig prin sy'n effeithio ar ddatblygiad plentyn. Nid yw'n effeithio ar bob plentyn yn yr un ffordd.
- Mae nodweddion allweddol yn cynnwys bod yn fwy na'r arfer, tafod mawr, problemau gyda wal yr abdomen, a chwyddiad un ochr i'r corff.
- Mae plant â BWS mewn perygl ychydig yn uwch o ddatblygu rhai mathau o ganser yn ystod plentyndod, ond gall sgrinio rheolaidd eu canfod yn gynnar a'u gwella'n llwyr.
- Er nad oes iachâd parhaol ar gyfer y cyflwr hwn, mae triniaethau effeithiol iawn ar gyfer y problemau sy'n codi.
- Gyda thriniaeth a goruchwyliaeth feddygol briodol, mae'r rhan fwyaf o blant â BWS yn byw bywydau normal, iach a llawn. Mae'n hanfodol gweithio'n agos gyda'ch meddyg.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw