Ydych chi hefyd yn teimlo bod eich golwg yn gwaethygu yn y nos? Neu a yw eich golwg ymylol, hynny yw, eich golwg i'r ochrau, yn gwaethygu'n raddol? Weithiau dydyn ni ddim yn rhoi llawer o sylw i'r pethau hyn, ond gallant fod yn arwydd o gyflwr sylfaenol difrifol. Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd prin, ond pwysig iawn i'w wybod, a all golli golwg yn raddol a hyd yn oed arwain at ddallineb. Gelwir hyn yn goroideremia.

Beth yw'r choroideremia hwn?

Yn syml, mae choroideremia yn glefyd llygaid prin, etifeddol sy'n cael ei drosglwyddo trwy enynnau. Mae'n achosi i olwg yn y ddau lygad ddirywio'n raddol, gan arwain yn y pen draw at ddallineb. Yn aml, mae'r clefyd hwn yn effeithio'n fwy difrifol ar ddynion.

Efallai eich bod wedi clywed am glefyd llygaid arall o'r enw `(Retinitis Pigmentosa).` Mae hefyd yn achosi i'r retina wanhau'n raddol. Yn syndod, gall symptomau a rhai canlyniadau profion y ddau glefyd, `(Choroideremia)` a `(Retinitis Pigmentosa), fod yn debyg. Felly, y ffordd orau o wybod yn union pa un o'r ddau glefyd hyn sydd gennych yw cael `(prawf genetig).`

Beth sy'n digwydd y tu mewn i'r llygad? Sut mae hyn yn effeithio ar y golwg?

Mae ein llygaid fel camerâu anhygoel. Y tu mewn i'r llygad, mae rhan o'r enw'r retina . Dyma lle mae celloedd arbennig o'r enw celloedd ffotoderbynnydd wedi'u lleoli a all ganfod golau. Mae'r celloedd hyn yn cymryd y golau sy'n mynd i mewn i'r llygad ac yn ei drawsnewid yn signalau trydanol. Yna anfonir y signalau hyn i'r ymennydd ar hyd y nerf optig . Mae'r ymennydd yn defnyddio'r signalau hyn i greu'r delweddau a welwn.

Nawr, y tu ôl i'r retina hon, rhwng gorchudd allanol amddiffynnol gwyn y llygad (sglera) a'r retina, mae haen o'r enw'r coroid . Y coroid hwn yw lle mae'r retina'n cael ei maeth, hynny yw, mae ganddo bibellau gwaed sy'n ei gyflenwi â gwaed. Meddyliwch amdano fel rhoi dŵr a maeth i blanhigyn.

Mewn coroideremia, mae'r pibellau gwaed yn y coroid yn cael eu difrodi. Yna, nid yw'r retina yn derbyn digon o waed, felly mae hi hefyd yn dechrau cael ei difrodi. Mae hyn yn effeithio'n arbennig ar ein golwg ymylol .

Pa mor gyffredin yw Coroideremia?

Mae hwn yn glefyd prin iawn. Yn fras, amcangyfrifir mai dim ond un o bob 100,000 neu un o bob 50,000 o bobl sy'n datblygu'r clefyd hwn . Mae hyn yn golygu, hyd yn oed yn ein gwlad ni, y gallai fod nifer fach iawn o bobl â'r clefyd hwn.

Beth yw symptomau'r clefyd hwn? Gweld a oes gennych chi'r rhain hefyd.

Nid yw symptomau choroideremia yn ymddangos yn sydyn. Maent yn datblygu'n raddol. Dyma rai o'r prif symptomau:

• Dallineb nos (dallineb nos) yw un o'r symptomau cyntaf. Weithiau gall y symptom hwn ymddangos mewn plant dan 10 oed. Dychmygwch, hyd yn oed mewn lle sydd wedi'i oleuo'n wan lle gall eraill weld yn dda, ni all y bobl hyn weld yn dda.
• Golwg ymylol wan. Mae hyn yn golygu, pan fyddwch chi'n edrych yn syth ymlaen, na allwch chi weld pethau i'r ochrau. Gall deimlo fel eich bod chi'n edrych trwy dwnnel.
• Llai o graffter gweledol. Mae'r gallu i weld pethau'n glir ac yn sydyn yn lleihau. Gall fod yn anodd darllen llythrennau a gwahaniaethu rhwng gwrthrychau pell.
• Anallu i adnabod lliwiau'n iawn. Gall y ffordd y mae lliwiau'n ymddangos newid. Gall rhai lliwiau hyd yn oed fod yn anodd eu hadnabod.
• Yn raddol, mae'r golwg ochrol yn cael ei golli'n llwyr, gan arwain at ddallineb. Ar y dechrau, mae'r golwg ochrol yn cael ei leihau, dros amser dim ond y golwg ganolog sy'n weddill, ac yn olaf, gall golwg gyflawn gael ei golli.

Pwysig: Os oes gennych un neu fwy o'r symptomau hyn, peidiwch â thybio mai coroideremia ydyw. Fodd bynnag, mae'n bwysig iawn gweld offthalmolegydd ar unwaith i gael archwiliad.

Pam mae Coroideremia yn digwydd? A yw'n etifeddol?

Ydy, fel y dywedasom o'r blaen, mae choroideremia yn glefyd genetig. I fod yn fanwl gywir, mae'n anhwylder genetig sy'n gysylltiedig ag X.

Mae gennym ni i gyd bethau o'r enw cromosomau y tu mewn i'n celloedd. Mae'r cromosomau hyn yn cynnwys ein genynnau. Mae gan fenywod ddau gromosom X (XX). Mae gan wrywod un cromosom X ac un cromosom Y (XY).

Mae'r genyn diffygiol sy'n achosi choroideremia wedi'i leoli ar y cromosom X.

Nawr, hyd yn oed os oes gan fenyw un cromosom X gyda'r genyn diffygiol hwn, os yw'r cromosom X arall yn iach, mae'n debyg na fydd ganddo lawer o effaith. Felly, nid yw menywod sydd â'r genyn diffygiol hwn ('cludwyr') fel arfer yn dioddef mor ddifrifol o goroideremia â dynion. Fodd bynnag, gallant hefyd ddatblygu symptomau fel dallineb nos wrth iddynt heneiddio. Fodd bynnag, mae dallineb llwyr yn brin iawn.

Fodd bynnag, dim ond un cromosom X sydd gan wrywod. Felly, os oes ganddyn nhw'r genyn diffygiol hwn ar y cromosom X hwnnw, maen nhw'n fwy tebygol o ddatblygu choroideremia.

Mae dyn sydd â'r clefyd hwn yn trosglwyddo ei gromosom X diffygiol i'w ferched . Yna mae'r merched hynny'n dod yn gludwyr y clefyd. Mae gan y merched hynny sy'n gludwyr siawns o 50% (un mewn dau) o drosglwyddo'r cromosom X diffygiol i'w plant.

Sut mae coroideremia yn cael ei ddiagnosio? Pa brofion sy'n cael eu gwneud?

Os oes gennych unrhyw un o'r symptomau a grybwyllir uchod, dylech weld offthalmolegydd yn bendant. Bydd ef neu hi'n archwilio'ch llygaid yn drylwyr. Yn ogystal ag archwiliad llygaid rheolaidd, efallai y gofynnir i chi wneud rhai profion arbennig, fel:

• Electroretinogram (ERG): Mae'r prawf hwn yn mesur sut mae eich retina yn ymateb i olau. Er y gall ymddangos fel prawf cymhleth, nid yw'n boenus iawn mewn gwirionedd. Rhoddir electrodau bach ar eich wyneb, o amgylch eich llygaid, ac ar groen eich pen. Yna, rhoddir gwifren denau iawn (efallai lens) yn uniongyrchol yn eich llygad, ychydig uwchben eich amrant isaf. Yna caiff yr ystafell ei thywyllu a chaiff gwahanol oleuadau eu disgleirio i'ch llygaid i weld sut mae'r celloedd yn eich retina yn gweithio. Gall hyn ddarparu gwybodaeth werthfawr am sut mae eich retina yn gweithio.
• Tomograffeg Cydlyniant Optegol (OCT): Mae hwn hefyd yn brawf di-boen, anfewnwthiol. Mae fel sgan o du mewn eich llygad. Mae'n defnyddio trawstiau golau arbennig i dynnu delweddau trawsdoriadol o du mewn eich llygad, yn enwedig y retina a'r coroid. Gall hyn ddangos trwch yr haenau hyn yn glir ac unrhyw ddifrod y gallent fod wedi'i achosi.
• Angiograffeg Fflwroleuol: Yn y prawf hwn, chwistrellir llifyn arbennig i wythïen yn eich braich. Wrth i'r llifyn deithio trwy'r pibellau gwaed yn eich llygad, mae camera arbennig yn tynnu lluniau o du mewn eich llygad. Gall hyn helpu i weld cyflwr y pibellau gwaed yn y coroid a'r retina, fel a ydynt wedi'u difrodi neu'n gwaedu.
• Profi genetig: Dyma'r ffordd fwyaf dibynadwy o wahaniaethu rhwng Choroideremia a chlefydau eraill â symptomau tebyg, fel Retinitis Pigmentosa. Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl o'ch gwaed, gwallt, croen, meinwe, neu weithiau hylif amniotig gan eich babi yn y groth, a phrofi'r genynnau ynddo. Gall hyn helpu i benderfynu a oes gennych chi fwtaniad yn y genyn sy'n achosi Choroideremia.

A oes triniaeth ar gyfer Choroideremia?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer choroideremia. Gall hyn wneud i chi deimlo'n drist, ond mae hynny'n normal.

Fodd bynnag, nid yw hynny'n golygu na allwn wneud dim. Er na ellir gwella'r afiechyd, gallwn drin problemau eraill a achosir gan yr afiechyd. Er enghraifft:

• Strategaethau golwg gwan: Wrth i'r golwg leihau'n raddol, mae yna amryw o ddyfeisiau a all helpu gyda thasgau bob dydd. Mae enghreifftiau'n cynnwys chwyddwydrau, dyfeisiau goleuo arbennig, ac oriorau siarad.
• Cwnsela ar gyfer iechyd meddwl:Gall byw gyda chlefyd mor anwelladwy fod yn heriol yn feddyliol, felly mae'n bwysig iawn ceisio cymorth gan seiciatrydd neu gwnselydd.
• Cwnsela genetig: Gan mai clefyd genetig yw hwn, mae cwnsela genetig yn ddefnyddiol iawn i wneud aelodau eraill o'r teulu yn ymwybodol o hyn ac i ddeall sut y gallai effeithio ar genedlaethau'r dyfodol.

Pa fath o ddyfodol sydd gan rywun â Choroideremia?

Yn nodweddiadol, bydd person â choroideremia yn colli ei olwg ymylol dros amser. Yn y pen draw, dim ond golwg ganolog all aros. Ar ôl hynny, gall rhai pobl ddod yn gwbl ddall. Gall hyn amrywio o berson i berson. Mae rhai pobl yn colli eu golwg dros amser, tra bod eraill yn ei golli dros amser.

Peidiwch â digalonni gan hyn. Mae gwyddoniaeth feddygol yn datblygu o ddydd i ddydd. Mae ymchwil newydd a thriniaethau newydd yn cael eu chwilio'n gyson.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun?

Hyd yn oed os ydych chi wedi cael diagnosis o goroideremia, mae yna bethau y gallwch chi eu gwneud i ofalu amdanoch chi'ch hun. Mae cynnal ffordd iach o fyw yn bwysig iawn, hyd yn oed gyda'r cyflwr hwn.

• Bwytewch ddeiet maethlon da. Bwytewch fwy o lysiau gwyrdd, ffrwythau a chigoedd heb lawer o fraster. Lleihewch halen, siwgr a brasterau afiach gormodol cymaint â phosibl.
• Cael digon o ymarfer corff. Mae hyd yn oed rhywbeth mor syml â thaith gerdded ddyddiol yn dda.
• Os ydych chi'n ysmygu, stopiwch. Nid yn unig mae ysmygu'n ddrwg i'ch llygaid, ond hefyd i'ch corff cyfan.
• Ewch i weld eich meddyg llygaid yn rheolaidd i gael eich llygaid wedi'u gwirio. Fel 'na, gallwch ddysgu am statws eich cyflwr a thriniaethau newydd.
• Cael digon o gwsg.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau yn eich golwg, fel gostyngiad mewn golwg yn y nos, gostyngiad mewn golwg ymylol, neu olwg aneglur, ewch i weld meddyg ar unwaith. Yn enwedig os byddwch chi'n profi newidiadau sydyn yn eich golwg neu boen yn y llygaid, gallai hyn fod yn argyfwng meddygol.

Hefyd, os ydych chi'n ei chael hi'n anodd gwneud eich gweithgareddau dyddiol, siaradwch â'ch meddyg am hynny hefyd. Efallai y byddai'n syniad da gofyn a ydych chi'n gymwys i gymryd rhan mewn pethau fel treialon therapi genynnau .

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Choroideremia ac Atroffi Gyrate y Choroid a'r Retina?

Mae'r ddau glefyd hyn yn gyflyrau genetig. Gall y symptomau fod yn debyg. Fodd bynnag, mae gwahaniaethau clir rhyngddynt.

• Patrwm etifeddiaeth: Mae choroideremia yn glefyd sy'n gysylltiedig ag X. Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei etifeddu trwy'r cromosom X. Mae atroffi gyrad y coroid a'r retina yn glefyd awtosomal enciliol . Mae hyn yn golygu, er mwyn datblygu'r clefyd, bod yn rhaid i blentyn etifeddu'r genyn diffygiol gan y fam a'r tad.
• Genyn wedi'i fwtaneiddio: Mae'r mwtaniad genyn sy'n achosi'r ddau glefyd hefyd yn wahanol.

Y pethau pwysicaf y mae angen i ni eu dysgu o hyn (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae'n wir bod choroideremia yn glefyd prin, anwelladwy a all arwain yn raddol at golli golwg a hyd yn oed dallineb. Mae'n normal cael teimladau cymysg pan fyddwch chi'n dysgu bod gennych chi glefyd o'r fath.

Ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Cynnal perthynas gref â'ch tîm meddygol. Maen nhw yno i'ch cefnogi. Mae ymchwil yn parhau i ddod o hyd i driniaethau ac iachâd ar gyfer choroideremia, yn ogystal â chlefydau genetig eraill. Ac mae adnoddau a gwasanaethau eisoes ar gael a all eich helpu gyda'ch anghenion. Gall derbyn cymorth eraill wneud eich bywyd ychydig yn haws.

Byddwch bob amser yn obeithiol. Gyda datblygiad gwyddoniaeth feddygol, gall triniaethau newydd ddod i'r amlwg yn y dyfodol.

` Coroideremia, clefyd y llygaid, colli golwg, clefyd genetig, dallineb nos, retina, coroid, X-gysylltiedig, profion genetig, dallineb