Ai problem hormonaidd ydyw? Gadewch i ni ddysgu am Hyperplasia Adrenal Cynhenid ​​(CAH) mewn termau syml.

Ydych chi wedi sylwi ar unrhyw newidiadau neu bryderon ynghylch ymddangosiad organau cenhedlu eich merch newydd-anedig? Neu a yw eich bachgen bach yn dechrau dangos arwyddion o gyfnod glasoed cyn ei ddyddiad geni? Efallai bod eich plentyn yn chwydu, wedi chwyddo, neu'n ddiog yn unig? Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr genetig a all achosi'r pethau hyn. Rydyn ni'n galw hyn yn Hyperplasia Adrenal Cynhenid, neu CAH yn fyr. Peidiwch â phoeni, efallai y bydd yr enw'n swnio ychydig yn gymhleth, ond gadewch i ni ei gadw'n syml.

Beth mae CAH yn ei olygu'n syml?

Iawn, gadewch i ni edrych yn gyntaf ar beth yw CAH. Mae gennym ni i gyd ddwy chwarren, fel hetiau bach, uwchben ein harennau. Dyma'r hyn rydyn ni'n ei alw'n chwarennau adrenal. Mae'r ddwy chwarren fach hyn yn cynhyrchu sawl hormon pwysig iawn sy'n hanfodol ar gyfer gweithrediad ein corff.

• Cortisol: Dyma'r prif hormon straen yn ein corff. Mae'n paratoi'r corff i ymdopi â salwch, perygl a straen. Mae hefyd yn helpu i reoleiddio pwysedd gwaed, lefelau egni a lefelau siwgr yn y gwaed.
• Aldosteron: Mae'r hormon hwn yn helpu i gynnal y cydbwysedd cywir o halen (sodiwm) a dŵr yn ein cyrff, a thrwy hynny reoli pwysedd gwaed a chyfaint y gwaed.
• Androgenau: Dyma'r hormonau rhyw gwrywaidd. Testosteron yw un hormon o'r fath. Mae'r hormonau hyn yn bwysig iawn ar gyfer dechrau'r glasoed, twf a datblygiad arferol.

Nawr, yr hyn sy'n digwydd i rywun â CAH yw bod ensym penodol sydd ei angen i gynhyrchu'r hormonau hyn ar goll neu wedi'i leihau yn y corff. Yn union fel os yw sbeis ar goll o ddysgl, mae blas y ddysgl yn newid, pan fydd yr ensym hwn ar goll, nid yw'r chwarennau adrenal yn gallu cynhyrchu'r hormonau hyn yn iawn.

Felly beth sy'n digwydd?

• Efallai nad yw'r hormon cortisol yn cael ei gynhyrchu cymaint ag sydd ei angen.
• Efallai nad yw'r hormon aldosteron yn cael ei gynhyrchu cymaint ag sydd ei angen.
• Yn lle hynny, mae hormonau gwrywaidd o'r enw androgenau yn dechrau cael eu cynhyrchu'n ormodol .

Yr anghydbwysedd hormonaidd hwn yw gwraidd yr holl broblemau sy'n codi yn CAH.

A oes prif fathau o CAH?

Oes, mae dau brif fath o CAH. Mae 95% o gleifion sydd wedi cael diagnosis yn perthyn i'r ddau fath hyn.

1. CAH Clasurol: Dyma'r ffurf fwyaf difrifol o CAH. Fel arfer caiff ei ddiagnosio adeg genedigaeth. Os na chaiff ei drin yn iawn, gall arwain at sioc, coma, a hyd yn oed marwolaeth. Felly, mae'n hynod bwysig gwneud diagnosis a thrin y cyflwr hwn yn gynnar.Mae dau is-fath o'r math hwn.

• CAH sy'n gwastraffu halen: Dyma'r math mwyaf difrifol o CAH. Yn yr achos hwn, cynhyrchir yr hormon aldosteron mewn symiau isel iawn. Mae hyn yn achosi i'r corff fethu â rheoleiddio ei lefelau halen (sodiwm). O ganlyniad, caiff gormod o halen ei ysgarthu yn yr wrin. Ar yr un pryd, caiff yr hormon cortisol ei leihau hefyd, a chynhyrchir gormod o'r hormon androgen.
• CAH syml-feirysol (math cyffredin nad yw'n ysgarthu halen): Mae hwn yn gyflwr ychydig yn llai difrifol. Yma, nid yw'r diffyg hormon aldosteron mor ddifrifol. Felly, nid yw symptomau sy'n peryglu bywyd yn digwydd. Fodd bynnag, mae'r hormon cortisol yn dal yn isel a'r hormon androgen yn uchel. Mae hyn yn achosi problemau sy'n gysylltiedig â datblygiad rhywiol.

2. CAH anghlasurol: Dyma'r ffurf ysgafnaf o CAH. Fel arfer caiff ei ddiagnosio yn niwedd plentyndod, llencyndod, neu oedolaeth. Efallai na fydd gan rai pobl unrhyw symptomau o gwbl. Yma hefyd, gall rhai symptomau sy'n gysylltiedig â datblygiad rhywiol ddigwydd oherwydd cynhyrchu gormodol o hormonau androgen.

Beth yw symptomau posibl CAH?

Gall symptomau CAH amrywio yn dibynnu ar y math a'r rhyw. Gadewch i ni edrych ar y tabl isod i ddeall hyn yn glir.

Pam mae CAH yn datblygu? Beth yw'r achos?

Yn syml, mae CAH yn glefyd genetig . Mae hyn yn golygu ei fod yn rhywbeth rydyn ni'n ei etifeddu gan ein rhieni. Nid yw'n glefyd heintus.

Ar gyfer pob nodwedd yn ein corff, mae dau enyn, un gan ein mam ac un gan ein tad. Er mwyn i CAH ddigwydd, rhaid i blentyn etifeddu'r genyn diffygiol gan ei fam a'i dad . Gelwir y cyflwr hwn yn anhwylder awtosomal enciliol.

Mae CAH yn cael ei achosi gan amlaf gan ddiffyg yn yr ensym 21-hydroxylase. Fe'i hachosir gan fwtaniad yn y genyn sy'n codio ar gyfer yr ensym hwn.

Sut ydych chi'n darganfod a oes gennych chi CAH?

CAH clasurol (math difrifol)

Dyma'r newyddion gorau. Mae llawer o ysbytai yn Sri Lanka bellach yn cynnwys y prawf sgrinio CAH Clasurol ymhlith y profion a gynhelir adeg genedigaeth. Gwneir hyn ychydig ddyddiau ar ôl i'r babi gael ei eni, gan ddefnyddio diferyn bach o waed a gymerir o sawdl y babi . Gall y prawf hwn (sgrinio newydd-anedig) ganfod yn gyflym a oes gan y babi CAH Clasurol. Mae hyn yn golygu y gellir dechrau triniaeth cyn i symptomau ymddangos, gan achub bywyd y babi.

Os yw teulu sydd â phlentyn sydd eisoes â CAH yn disgwyl plentyn arall, mae'n bosibl profi'r babi am y cyflwr yn ystod beichiogrwydd. Mae profion arbennig ar gyfer hyn, fel amniocentesis. Siaradwch â'ch meddyg am hyn.

CAH anghlasurol (math ysgafn)

Gall y ffurf ysgafn hon fod ychydig yn hwyr i'w hadnabod oherwydd bod symptomau'n ymddangos yn hwyrach. Pan fyddwch chi neu'ch plentyn yn dechrau profi'r symptomau a grybwyllir uchod, dylech weld meddyg. Bydd y meddyg yn:

• Cynhelir archwiliad corfforol.
• Mae profion gwaed a phrofion wrin yn gwirio lefelau hormonau.
• Weithiau gall profion genetig gadarnhau'r clefyd.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Ni ellir gwella CAH yn llwyr. Fodd bynnag, gyda thriniaeth briodol, gellir ei reoli'n dda a gallwch fyw bywyd hollol normal ac iach . Mae'r driniaeth yn dibynnu ar y math o glefyd a difrifoldeb y symptomau.

Triniaeth ar gyfer CAH Clasurol

Mae'n rhaid i'r bobl hyn gymryd meddyginiaeth bob dydd am weddill eu hoes . Prif nod y driniaeth yw cydbwyso lefelau hormonau trwy roi hormonau sy'n brin yn y corff. Mae hyn yn helpu i sicrhau twf a datblygiad rhywiol arferol.

• Glwcocorticoidau: Mae'r meddyginiaethau hyn yn disodli'r hormon cortisol nad yw'r corff yn ei gynhyrchu. Efallai y bydd angen cynyddu dos y meddyginiaethau hyn pan fydd gan y plentyn salwch fel twymyn, haint, neu yn ystod sefyllfaoedd llawn straen fel llawdriniaeth.
• Mineralocorticoidau: Rhoddir y rhain i gymryd lle'r hormon aldosteron nad yw'n cael ei gynhyrchu yn y corff.
• Atchwanegiadau halen: Rhoddir sodiwm clorid i fabanod newydd-anedig â syndrom gwastraffu halen i gymryd lle'r halen a gollir o'r corff.

Dewis triniaeth arall yw llawdriniaeth i gywiro organau cenhedlu amwys mewn merched. Fel arfer gellir gwneud hyn rhwng 2 a 6 mis ar ôl i'r babi gael ei eni.

Triniaeth ar gyfer CAH anghlasurol

Efallai na fydd angen unrhyw driniaeth ar bobl sydd â'r ffurf ysgafn hon os nad oes ganddynt symptomau. Os oes ganddynt symptomau ysgafn, gellir rhoi dosau isel o glwcocorticoidau iddynt. Yn aml nid oes angen triniaeth gydol oes ar y bobl hyn.

Mewn unrhyw un o'r sefyllfaoedd hyn, mae ceisio cwnsela iechyd meddwl i siarad am y straen a'r problemau y gallai'r plentyn a'r rhieni fod yn eu profi yn rhan bwysig iawn o'r driniaeth.

Pa gymhlethdodau all ddigwydd os na chaiff ei drin?

Os na chaiff ei drin, yn enwedig y math o CAH Clasurol sy'n gwastraffu halen, gall fod yn beryglus iawn. Gall colli gormod o halen a dŵr o'r corff arwain at gymhlethdodau a all hyd yn oed fod yn fygythiad i fywyd. Os yw'r plentyn yn chwydu'n helaeth, yn llipa, neu ddim yn sugno , dylid ei gludo i uned driniaeth frys (ETU) ysbyty ar unwaith.

Beth all ddigwydd os na chaiff ei drin:

• Curiad calon afreolaidd (Arrhythmia)
• Ataliad ar y galon
• Gall hyd yn oed marwolaeth ddigwydd.

Gall CAH anghlasurol achosi problemau hyd yn oed os na chaiff ei drin. Er enghraifft, gall anffrwythlondeb, cylchoedd mislif afreolaidd, a nodweddion gwrywaidd parhaol ddigwydd mewn menywod.