Ydy eich babi yn dioddef o'r cyflwr hwn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Edwards neu Trisomi 18.

I'r rhai ohonoch sy'n disgwyl dod yn fam, neu sy'n disgwyl aelod newydd i ymuno â'ch teulu, efallai y bydd hyn yn swnio ychydig yn sensitif. Fodd bynnag, mae rhai pethau nad ydym weithiau'n hoffi eu clywed, ond sy'n bwysig iawn i'w gwybod. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un cyflwr o'r fath. Dyna Syndrom Edwards, a elwir hefyd yn Trisomi 18, cyflwr genetig difrifol iawn.

Beth yw Syndrom Edwards?

Yn syml, mae Syndrom Edwards yn gyflwr genetig sy'n effeithio'n ddifrifol ar dwf a datblygiad babi . Fel arfer, mae babanod sy'n cael eu geni gyda'r cyflwr hwn yn cael eu geni â phwysau geni isel. Mae ganddyn nhw hefyd sawl nam geni gwahanol a nodweddion corfforol penodol. Mae'n normal teimlo'n drist ac yn ofnus pan glywch chi hyn. Ond gadewch i ni siarad am hyn ymhellach, iawn?

Pwy all ddatblygu Syndrom Edwards (Trisomi 18)?

Mewn gwirionedd, gall Syndrom Edwards (Trisomi 18) ddigwydd i fabi unrhyw un . Mae'n digwydd ar hap, sy'n golygu ei fod yn annisgwyl, pan geir copi ychwanegol o gromosom 18 yng nghelloedd y babi. Fodd bynnag, canfuwyd po hynaf yw'r fam, hynny yw, os yw'r fam dros 35 oed ar adeg beichiogrwydd, yr uchaf yw'r risg o'r cyflwr hwn . Ond cofiwch, os oes gan un plentyn y cyflwr hwn, mae'r siawns y bydd y plentyn nesaf yn ei gael yn isel iawn (llai nag 1%).

Pa mor gyffredin yw Syndrom Edwards (Trisomi 18)?

Mae'r cyflwr hwn, Syndrom Edwards (Trisomi 18), yn digwydd mewn tua un o bob 5,000 i 6,000 o enedigaethau byw. Fodd bynnag, yn ystod beichiogrwydd, mae'r cyflwr ychydig yn fwy cyffredin, gan ddigwydd mewn tua un o bob 2,500 o feichiogrwyddau. Yn anffodus, mae cymhlethdodau sy'n gysylltiedig â'r diagnosis hwn yn aml yn arwain at golli'r ffetws yn y groth (gameriad) neu'n farw-anedig .

Pryd y darganfuwyd Syndrom Edwards (Trisomi 18)?

Darganfuwyd y cyflwr hwn, o'r enw syndrom Edwards (Trisomi 18), gyntaf ym 1960 gan John Hilton Edwards a'i dîm. Fe'i darganfuwyd wrth astudio babi newydd-anedig a oedd ag amryw o annormaleddau cynhenid ​​a phroblemau datblygiad deallusol. Dywedasant fod y cyflwr wedi'i achosi gan ychwanegu trydydd copi o gromosom 18 (dyna pam y'i gelwir yn trisomi 18).

Beth yw symptomau Syndrom Edwards (Trisomi 18)?

Fel arfer, gwelir symptomau babi â syndrom Edwards (Trisomi 18) cyn ac ar ôl genedigaeth . Mae'r prif symptomau'n cynnwys twf isel iawn, namau geni lluosog, ac oedi datblygiadol difrifol neu anableddau dysgu .

Symptomau a welir yn ystod beichiogrwydd

Bydd eich meddyg yn chwilio am y nodweddion hyn yn ystod sganiau uwchsain yn ystod beichiogrwydd:

• Ychydig iawn o symudiadau ffetws.
• Dim ond un rhydweli sydd gan eich llinyn bogail (fel arfer mae dau).
• Mae'r placenta yn fach iawn.
• Presenoldeb amrywiol namau geni.
• Gelwir gormod o hylif amniotig o amgylch y ffetws yn "polyhydramnios".

Er bod rhai babanod â Syndrom Edwards yn cael eu geni'n fyw, yn amlaf byddant yn gamesgorio neu'n marw yn ystod tri mis cyntaf beichiogrwydd .

Symptomau a welir ar ôl genedigaeth

Ar ôl i'r babi gael ei eni, gall babi â syndrom Edwards (Trisomi 18) fod â'r nodweddion corfforol canlynol:

• Tôn cyhyrau is (hypotonia) - mae'r babi'n teimlo'n feddal iawn.
• Mae'r clustiau wedi'u gosod yn is na'r arfer.
• Efallai na fydd organau mewnol (fel y galon a'r ysgyfaint) yn ffurfio'n iawn neu gall eu swyddogaeth newid.
• Problemau datblygiad deallusol (yn aml yn ddifrifol iawn ).
• Bysedd traed sydd wedi'u pentyrru ar ben ei gilydd a/neu draed sydd wedi'u tynnu at ei gilydd (`(traed clwb)`).
• Mae'r corff, y pen, y geg a'r ên yn fach iawn.
• Crio isel iawn ac ymateb isel iawn i synau .

Symptomau difrifol syndrom Edwards (Trisomi 18)

Gan nad yw corff babi â Syndrom Edwards (Trisomi 18) wedi datblygu'n llawn, mae sgîl-effeithiau'r cyflwr hwn yn ddifrifol iawn, yn aml yn peryglu bywyd . Mae rhai ohonynt yn cynnwys:

• Clefyd y galon cynhenid ​​a chlefyd yr arennau.
• Annormaleddau anadlu (methiant anadlol).
• Problemau a namau geni yn y system dreulio (`(Llwybr gastroberfeddol)`) a wal yr abdomen.
• Hernias (`(Hernias)`).
• Scoliosis.

Ystyriwch hyn: Mae gan tua 90% o fabanod â Syndrom Edwards (Trisomi 18) glefyd y galon. Dyma brif achos marwolaeth gynamserol yn y babanod hyn, ar ôl methiant anadlol.

Beth sy'n achosi Syndrom Edwards (Trisomi 18)?

Yn syml, mae syndrom Edwards (Trisomi 18) yn cael ei achosi gan bresenoldeb tri chopi o gromosom 18 yn lle'r ddau arferol .

Nawr, edrychwch, mae gan bob un ohonom 46 cromosom yn ein cyrff, wedi'u rhannu'n 23 pâr. Mae'r cromosomau hyn yn cynnwys ein DNA (y cyfarwyddiadau sydd eu hangen ar ein corff i dyfu a gweithredu). Rydym yn cael un set o'r cromosomau hyn gan ein mam a'r llall gan ein tad.

Pan fydd celloedd yn cael eu ffurfio, maent yn dechrau fel celloedd wedi'u ffrwythloni yn yr organau atgenhedlu (sberm mewn dynion, wyau mewn menywod). Mae'r celloedd hyn yn rhannu (mewn proses o'r enw "meiosis") ac yn copïo eu hunain i wneud parau. Mae gan y gell sy'n deillio o hyn hanner y swm o DNA â'r gell wreiddiol, hynny yw, 23 o'r 46 cromosom. Mae gan bob pâr o gromosomau rif.

Pan fo'r parau cromosom hyn i fod i wahanu yn ystod ffurfio wyau a sberm, weithiau nid yw un pâr o gromosomau yn gwahanu'n iawn (fel rhywbeth gludiog), ac mae'r ddau gopi yn gorffen yn yr un wy neu sberm. Yna, adeg ffrwythloni, maent yn ymuno â'r un copi gan y rhiant arall, gan wneud cyfanswm o dri chopi . Mae'r math hwn o anghydweddiad cromosom yn ar hap, yn anrhagweladwy, ac nid yw'n cael ei achosi gan unrhyw beth a wnaeth y rhieni cyn neu yn ystod beichiogrwydd .

Pan ychwanegir trydydd copi o bâr o gromosomau, fe'i gelwir yn drisomi. Mae trisomi yn golygu rhywbeth fel "tri chorff". Mae gan rywun â Syndrom Edwards drydydd copi o gromosom 18 yn eu celloedd.

Sut mae Syndrom Edwards (Trisomi 18) yn cael ei ddiagnosio?

Fel arfer, mae sgrinio am Syndrom Edwards (Trisomi 18) yn dechrau yn ystod beichiogrwydd . Cadarnheir y diagnosis naill ai cyn neu ar ôl i'r babi gael ei eni. Fel arfer, bydd eich meddyg yn cynnal sgan uwchsain i chwilio am arwyddion o Syndrom Edwards (Trisomi 18) trwy edrych ar symudiad y babi, faint o hylif amniotig sydd, a maint y brych. Os canfyddir arwyddion o'r cyflwr genetig hwn, bydd eich meddyg yn argymell profion pellach i gadarnhau'r diagnosis.

Pa brofion a ddefnyddir i wneud diagnosis o Syndrom Edwards (Trisomi 18)?

Yn ystod beichiogrwydd, os yw'r babi yn dangos symptomau Syndrom Edwards (Trisomi 18), gall y meddyg awgrymu amrywiol brofion i gadarnhau'r diagnosis, megis:

• Amniosentesis : Rhwng 15 ac 20 wythnos o feichiogrwydd, bydd eich meddyg yn cymryd sampl fach o hylif amniotig ac yn ei brofi i benderfynu ar iechyd eich babi.
• Samplu filws corionig (CVS) : Rhwng 10 a 13 wythnos o feichiogrwydd, mae eich meddyg yn cymryd sampl fach o gelloedd o'r plasenta ac yn eu profi i chwilio am gyflyrau genetig.
• Sgrinio : Ar ôl 10 wythnos o feichiogrwydd, gellir profi sampl o'ch gwaed i weld a oes gan eich babi gyflyrau cromosom ychwanegol cyffredin, fel trisomi 18.

Ar ôl i'r babi gael ei eni, bydd y meddyg yn archwilio calon y babi gyda sgan uwchsain, yn nodi unrhyw broblemau calon a allai fod wedi'u hachosi gan y diagnosis hwn, ac yn cymryd camau i'w trin.

Sut mae Syndrom Edwards (Trisomi 18) yn cael ei drin?

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r cyflwr hwn mor ddifrifol fel bod babanod sy'n cael eu geni'n fyw yn cael gofal cysur.Mae hynny'n golygu helpu'r babi i fod yn gyfforddus ac yn rhydd o boen. Fodd bynnag, mae'r driniaeth ar gyfer Syndrom Edwards (Trisomi 18) yn wahanol i bob babi, yn dibynnu ar ddifrifoldeb y diagnosis . Nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Edwards (Trisomi 18) .

Gall triniaethau ar gyfer syndrom Edwards (Trisomi 18) gynnwys:

• Triniaeth ar gyfer clefyd y galon : Mae bron pob baban â syndrom Edwards (Trisomi 18) yn cael ei effeithio gan glefyd y galon. Er na all pob baban gael llawdriniaeth, gall rhai.
• Cymorth bwydo : Gall babanod â syndrom Edwards (Trisomi 18) gael anhawster bwyta'n normal oherwydd oedi datblygiadol. Efallai y bydd angen eu bwydo trwy diwb bwydo i helpu gyda phroblemau bwydo yn gynnar mewn bywyd.
• Triniaeth orthopedig : Gall babanod â syndrom Edwards (Trisomi 18) gael problemau cefn, fel scoliosis. Gall y rhain effeithio ar symudiad y baban. Gall triniaeth orthopedig gynnwys bracing neu lawdriniaeth.
• Cymorth seicolegol a chymdeithasol : Mae cael babi â Syndrom Edwards (Trisomi 18) yn gofyn am gymorth i chi, eich teulu, a'ch babi. Bydd angen cymorth arnoch i ymdopi â galar colli'ch babi, yn enwedig os byddwch chi'n colli'ch babi, neu i ymdopi â diagnosis cymhleth eich babi.

Sut alla i leihau'r risg y bydd gan fy mabi Syndrom Edwards (Trisomi 18)?

Gan fod syndrom Edwards (Trisomi 18) mewn gwirionedd yn ganlyniad i dreigliad genetig, nid oes unrhyw ffordd o atal y cyflwr hwn . Fodd bynnag, os ydych chi'n gymwys ar gyfer profion genetig a phrofion embryo (profion genetig cyn-mewnblannu) gyda ffrwythloni in vitro (IVF), gallwch chi leihau'r siawns o gael babi â syndrom Edwards (Trisomi 18) yn sylweddol. Os ydych chi'n bwriadu beichiogi, siaradwch â'ch meddyg am gwnsela genetig i ddysgu am y risg o gael babi â'r cyflwr genetig.

Beth sy'n digwydd os oes gennych blentyn â Syndrom Edwards (Trisomi 18)?

Nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Edwards (Trisomi 18). Mae'r rhan fwyaf o feichiogrwyddau'n gorffen mewn gamesgoriad neu enedigaeth farw . O'r beichiogrwyddau sy'n goroesi tan y trydydd trimester, nid yw tua 40% o fabanod â Syndrom Edwards (Trisomi 18) yn goroesi genedigaeth, ac mae tua thraean o'r rhai sy'n goroesi yn cael eu geni'n gynamserol.

Dyma'r gyfradd goroesi ar gyfer babanod a aned â Syndrom Edwards (Trisomi 18):

• Mae rhwng 60% a 75% yn goroesi'r wythnos gyntaf.
• Mae rhwng 20% ​​a 40% yn goroesi'r mis cyntaf.
• Nid yw mwy na 10% yn dathlu eu pen-blwydd cyntaf.

Mae angen gofal arbenigol ar fabanod sy'n cael eu geni â Syndrom Edwards (Trisomi 18) yn syth ar ôl eu geni, wedi'i deilwra i'w symptomau penodol.Mae'r siawns o oroesi yn isel iawn, yn enwedig os oes gan y babi ddatblygiad organau oedi neu ddiffyg calon cynhenid. O'r 10% sy'n goroesi eu pen-blwydd cyntaf, mae rhai plant yn byw bywydau boddhaus gyda chefnogaeth wych gan eu teulu a'u gofalwyr. Ond yn aml nid ydynt byth yn dysgu cerdded na siarad.

Pryd ddylwn i weld y meddyg?

Pan fydd babi â syndrom Edwards (Trisomi 18) yn y groth, mae risg o gamesgoriad neu golled beichiogrwydd. Os ydych chi'n feichiog, ewch i weld meddyg ar unwaith os oes gennych symptomau gamesgoriad :

• Poen stumog.
• Os ydych chi'n teimlo'n oer ac yn dioddef o dwymyn.
• Poen cefn.
• Os ydych chi'n gwaedu'n drymach na'r arfer (gwaedu trwm).
• Poen yn yr abdomen isaf.

Pryd ddylwn i fynd i'r ystafell achosion brys?

Os oes gan eich babi a aned â Syndrom Edwards (Trisomi 18) unrhyw un o'r symptomau hyn, ewch ag ef i'r ystafell achosion brys ar unwaith, neu ffoniwch 1990 :

• Os ydych chi'n anadlu'n rhy gyflym neu'n rhy araf, neu ddim yn anadlu o gwbl.
• Os yw'r croen neu'r gwefusau'n troi'n las neu'n borffor.
• Os yw curiad y galon yn gyflym iawn.
• Os yw'n anodd bwyta.
• Os yw'r corff cyfan wedi chwyddo.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Yn y sefyllfa hon, efallai y bydd gennych lawer o gwestiynau. Gofynnwch i'ch meddyg am bethau fel:

• "Beth yw'r risgiau sydd gen i o gael plentyn â chyflwr genetig?"
• "Pa driniaethau y gellir eu rhoi ar gyfer symptomau fy mabi?"
• "Beth alla i ei wneud i sicrhau bod fy mabi yn iach yn ystod beichiogrwydd?"

Gall diagnosis o Syndrom Edwards (Trisomi 18) fod yn un anodd iawn. Gall y cymhlethdodau sy'n dod gyda'r cyflwr hwn fod yn llethol. Bydd eich meddyg yn eich helpu chi a'ch teulu trwy'r daith hon , boed yn ymwneud â diagnosis eich babi neu ymdopi â cholli eich babi. Os ydych chi'n bwriadu beichiogi, siaradwch â'ch meddyg am gwnsela genetig i ddysgu am eich risg o gael babi â chyflwr genetig.

Y pethau pwysicaf i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly, gadewch i mi grynhoi rhai o'r pethau rydyn ni wedi siarad amdanyn nhw dw i'n meddwl fydd yn bwysig i chi:

• Mae Syndrom Edwards, neu Trisomi 18, yn gyflwr genetig difrifol .
• Mae hyn yn cael ei achosi gan gopi ychwanegol o gromosom 18. Cyd-ddigwyddiad yw hwn, nid bai'r rhieni.
• Gellir canfod hyn drwy sganiau a phrofion arbenigol eraill (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) a gyflawnir yn ystod beichiogrwydd.
• Nid oes iachâd ar gyfer y cyflwr hwn, mae'r driniaeth wedi'i hanelu at reoli symptomau a gwneud i'r babi fod yn gyfforddus.
• Nid yw llawer o fabanod yn byw'n hir , ond mae rhai plant yn goroesi gyda chariad a chefnogaeth eu teuluoedd.
• Os ydych chi'n feichiog aOs ydych chi'n dangos arwyddion o gamesgoriad, ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith.
• Os ydych chi wedi cael diagnosis o'r cyflwr hwn, nid ydych chi ar eich pen eich hun . Ceisiwch gymorth gan feddygon, teulu, a gwasanaethau cwnsela.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon o gymorth i chi. Mae'n anodd siarad am bynciau mor sensitif, ond mae'n werth bod yn ymwybodol.

Syndrom Edwards , Trisomi 18, Clefydau Genetig, Cromosomau, Beichiogrwydd, Iechyd Babanod, Namau Cynhenid