Clefyd Fabry: Gadewch i ni ddysgu am y clefyd etifeddol prin hwn

Ydych chi'n teimlo fel bod eich aelodau'n llosgi neu'n goglais? Ydych chi weithiau'n teimlo'n flinedig iawn hyd yn oed ar ôl gwneud tasgau bach? Er y gall y rhain ymddangos fel pethau normal, weithiau gallai fod cyflwr genetig prin y tu ôl i hyn, fel Clefyd Fabry. Efallai nad ydych chi hyd yn oed wedi clywed am yr enw hwn. Ond mae'n bwysig iawn gwybod amdano. Gadewch i ni siarad amdano'n syml heddiw.

Yn syml, beth yw Clefyd Fabry?

Mae clefyd Fabry yn gyflwr genetig sy'n rhedeg yn ein teuluoedd. Mae'n brin iawn. Yn syml, nid yw person â'r clefyd hwn yn cynhyrchu ensym o'r enw alffa-galactosidase A (alffa-GAL yn fyr) yn iawn.

Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw'r ensym hwn. Mae ensym yn fath o brotein sy'n helpu mewn amrywiol brosesau cemegol yn ein corff. Prif swyddogaeth yr ensym alffa-GAL hwn yw chwalu math o fraster o'r enw sffingolipidau yn ein corff, hynny yw, ei dreulio a'i dynnu o'r corff.

Dychmygwch, beth sy'n digwydd os nad yw'r casglwr sbwriel yn dod i'n tŷ am ddyddiau? Mae sbwriel yn cronni ledled y tŷ, iawn? Dyna sut mae hi. Pan fydd yr ensym alffa-GAL ar goll, mae math o fraster o'r enw sffingolipidau yn dechrau cronni yn ein pibellau gwaed a'n meinweoedd. Gall y croniad hwn niweidio ein calon, ein harennau, ein hymennydd, ein system nerfol, a'n croen. Mae hyn yn perthyn i grŵp o afiechydon o'r enw anhwylderau storio lysosomaidd.

Beth yw prif fathau'r clefyd hwn?

Gellir rhannu clefyd Fabry yn ddau brif fath, yn dibynnu ar yr oedran y mae symptomau'n dechrau ymddangos.

Sut mae clefyd Fabry yn datblygu? A yw'n etifeddol?

Ydy, mae hwn yn glefyd cwbl etifeddol. Mae ein genynnau wedi'u lleoli ar bethau o'r enw cromosomau. Mae'r genyn diffygiol sy'n achosi'r clefyd hwn wedi'i leoli ar y cromosom X.

Gadewch i ni ddeall yn syml:

• Os oes gan y tad glefyd Fabry:
• Mae ei holl ferched yn etifeddu'r cromosom X diffygiol hwn. Mae hyn yn golygu bod gan ei holl ferched y potensial i ddatblygu'r clefyd hwn.
• Ond oherwydd bod meibion ​​yn etifeddu'r cromosom Y gan eu tadau, nid yw meibion ​​yn etifeddu'r clefyd hwn gan eu tadau.
• Os oes gan y fam glefyd Fabry:
• Gan fod gan y fam ddau gromosom X, mae gan bob un o'i phlant (naill ai merch neu fab) siawns o 50% o etifeddu'r cromosom X diffygiol. Mae hyn yn golygu y gallai rhai plant gael y clefyd, ac efallai na fydd gan rai eraill.

Beth yw symptomau clefyd Fabry?

Gall symptomau amrywio o berson i berson. Yn gyffredinol, mae dynion yn profi symptomau mwy difrifol na menywod. Gall rhai menywod gael symptomau ysgafn iawn neu ddim symptomau o gwbl.

Dyma'r symptomau cyffredin:

• Diffyg teimlad, goglais, neu boen difrifol yn y dwylo a'r traed .
• Poen gormodol yn ystod ymarfer corff neu weithgaredd corfforol.
• Anoddefgarwch i oerfel neu wres.
• Llai o chwysu (hypohidrosis) neu ddim chwysu o gwbl (anhidrosis).
• Problemau stumog fel poen stumog, dolur rhydd, a rhwymedd.
• Pendro.
• Symptomau tebyg i symptomau ffliw, fel twymyn, poenau yn y corff, a blinder.
• Colli clyw neu sŵn yn y clustiau (tinnitus).
• Lympiau bach coch-borffor (angiokeratomas) sy'n ymddangos ar groen y frest, y cefn a'r ardal organau cenhedlu.
• Chwydd (edema) y coesau, y fferau a'r traed.
• Lefelau protein cynyddol yn yr wrin (proteinwria).
• Mae patrwm arbennig (cornea verticillata) yn datblygu y tu mewn i'r llygad. Nid yw hyn yn effeithio ar y golwg. Dim ond gydag archwiliad llygaid arbennig (archwiliad lamp hollt) y gellir ei weld.

Cymhlethdodau peryglus a all ddigwydd oherwydd y clefyd hwn

Gall y math uchod o fraster (sffingolipidau) gronni yn y corff dros nifer o flynyddoedd a gall niweidio ein prif organau. Gall hyn arwain at gymhlethdodau a all hyd yn oed fod yn fygythiad i fywyd.

• Clefyd y galon: curiad calon afreolaidd (arythmia), trawiad ar y galon, calon chwyddedig, a methiant y galon.
• Methiant yr arennau: Dros amser, efallai y bydd angen dialysis neu hyd yn oed trawsblaniad aren.
• Strôcs: Gall strôc neu drawiad isgemig dros dro (TIA) ddigwydd oherwydd rhwystr yn y pibellau gwaed i'r ymennydd.
• Difrod i'r nerfau (niwropathi ymylol).

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?

Os oes gennych symptomau fel y rhain, efallai y bydd eich meddyg yn amau’r clefyd hwn ac yn eich cyfeirio am sawl prawf.

Beth yw'r triniaethau?

Nid oes iachâd ar gyfer clefyd Fabry eto. Ond peidiwch â rhoi'r gorau i obeithio. Bellach mae triniaethau effeithiol iawn a all reoli symptomau, arafu cronni braster yn y corff, ac atal cymhlethdodau difrifol.

Mae dau brif ddull triniaeth:

1. Therapi Amnewid Ensymau (ERT)

Mae hyn yn golygu rhoi fersiwn labordy o'r ensym alffa-GAL i chi, nad yw eich corff yn ei gynhyrchu. Rhoddir y feddyginiaeth hon fel trwyth IV, fel halwynog, bob pythefnos.Mae'r driniaeth hon yn atal cronni braster yn y corff.

2. Therapi Chaperone Llafar

Dyma bilsen rydych chi'n ei chymryd. Mae'r feddyginiaeth hon yn gweithio trwy atgyweirio'r ensym alffa-GAL diffygiol yn eich corff a'i wneud i weithio eto. Fodd bynnag, nid yw'r driniaeth hon yn gweithio i bawb. Mae'n dibynnu ar natur eich mwtaniad genetig. Bydd eich meddyg yn penderfynu a yw hyn yn iawn i chi.

Yn ogystal â'r prif driniaethau hyn, gellir rhoi meddyginiaethau ar wahân ar gyfer poen, stumog wedi cynhyrfu, a symptomau eraill.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os ydych chi wedi cael diagnosis o glefyd Fabry, dylech chi gysylltu â'ch meddyg ar unwaith os byddwch chi'n profi unrhyw un o'r symptomau canlynol:

• Symptomau trawiad ar y galon fel poen yn y frest, diffyg anadl, a churiad calon afreolaidd (os bydd hyn yn digwydd, ewch i Adran Achosion Brys yr ysbyty (ETU) ar unwaith).
• Chwydd gormodol.
• Symptomau parlys fel pendro eithafol, newidiadau yn y golwg, ac anhawster siarad (ewch i'r ETU ar unwaith yn yr achos hwn hefyd).
• Colli clyw yn sydyn.
• Poen difrifol yn y stumog neu chwyddo.

Mae'n normal teimlo'n ofnus ac yn bryderus pan gewch ddiagnosis o glefyd Fabry. Efallai bod gennych bryderon am eich dyfodol a'ch plant. Fodd bynnag, mae triniaethau effeithiol ar gael nawr ac mae ymchwil newydd ar y gorwel. Drwy ddilyn eich cynllun triniaeth yn agos a gweithio'n agos gyda'ch meddyg, gallwch reoli eich symptomau ac atal niwed hirdymor.