Oes gennych chi gyflwr hefyd lle nad yw hyd yn oed toriad bach yn atal gwaedu? (Diffyg Ffactor VII)

Ydych chi weithiau'n teimlo ei bod hi'n cymryd amser hir i hyd yn oed toriad bach roi'r gorau i waedu? Neu ydych chi'n troi'n las ac yn cael cleisio? Efallai bod rheswm y tu ôl i'r pethau hyn nad ydym yn gwybod amdano. Dyna beth yw diffyg Ffactor VII.

Beth yw Diffyg Ffactor VII?

Yn syml, mae diffyg Ffactor VII yn gyflwr genetig lle nad yw'ch gwaed yn ceulo'n iawn, sy'n golygu nad yw'n stopio gwaedu'n gyflym. Mae sawl math o broteinau yn ein gwaed o'r enw 'ffactorau ceulo gwaed' neu 'ffactorau ceulo' . Mae Ffactor VII yn un protein o'r fath. Mae'r holl broteinau hyn yn gweithio gyda'ch platennau i ffurfio ceulad gwaed i atal gwaedu pan gewch anaf. Mae'r broses hon fel adeiladu wal gyda briciau a sment. Felly, os nad oes gennych chi ddigon o'r protein pwysig hwn o'r enw Ffactor VII yn eich corff, neu os nad yw'n gweithio'n iawn, mae'n cymryd mwy o amser i'ch gwaed geulo nag arfer. Dyma pam rydych chi'n cleisio ac yn gwaedu'n haws nag eraill.

Enwau eraill am hyn yw clefyd Alexander a diffyg proconvertin .

Pa mor gyffredin yw'r diffyg ffactor VII hwn?

Mae hwn mewn gwirionedd yn gyflwr prin . Ledled y byd, mae'n effeithio ar tua un o bob 500,000 o bobl . Mae yna lawer o anhwylderau ceulo gwaed etifeddol y mae meddygon yn eu dosbarthu fel "prin". Diffyg Ffactor VII yw un o'r clefydau prin mwyaf cyffredin hyn.

Beth yw symptomau hyn?

Gall diffyg Ffactor VII achosi gwaedu hirfaith a chleisio hawdd. Mae'r prif symptomau'n cynnwys:

• Deintgig gwaedlyd.
• Gwaedlif o'r trwyn (epistaxis) , ac anhawster i'w atal.
• I fenywod, gwaedu trwm yn ystod mislif (menorrhagia).
• Gwaed yn yr wrin (hematuria) neu waed yn y stôl.
• Gwaedu parhaus ar ôl anaf, llawdriniaeth neu enedigaeth plentyn.
• Gwaedu mewnol y tu mewn i'r corff (er enghraifft, yn y system gastroberfeddol, meinweoedd, cyhyrau, cymalau).
• Gall gwaedu mewngreuanol ddigwydd hefyd. Mae hyn ychydig yn fwy difrifol.
• Mae gwaedu digymell yn digwydd pan fydd gwaedu'n dechrau'n sydyn heb unrhyw reswm amlwg.

Mae difrifoldeb y symptomau hyn a phryd maen nhw'n ymddangos yn amrywio o berson i berson. Er enghraifft, gellir diagnosio babi â diffyg Ffactor VII difrifol ar enedigaeth. Fodd bynnag, efallai na fydd rhywun â symptomau ysgafnach yn cael diagnosis nes eu bod yn hŷn.

Beth sy'n achosi diffyg Ffactor VII?

Er bod hwn yn glefyd etifeddol yn bennaf, mae yna hefyd ffordd y gall y cyflwr hwn ddigwydd yn ystod bywyd.

Os cewch eich geni â diffyg ffactor VII , mae'n golygu eich bod wedi etifeddu mwtaniad, neu ddiffyg, yn eich genyn F7 . Mae'r genyn hwn yn rheoli sut mae'ch corff yn gwneud ffactor VII. I ddatblygu diffyg ffactor VII, rhaid i chi etifeddu'r mwtaniad genyn hwn gan y ddau riant biolegol . Gelwir hyn yn etifeddiaeth awtosomal enciliol . Os oes gan y ddau riant y mwtaniad hwn, mae ganddynt tua 25% o siawns o gael plentyn â diffyg ffactor VII.

Gelwir diffyg ffactor VII sy'n datblygu dros amser yn 'ddiffyg ffactor VII a gafwyd' . Mae sawl achos posibl dros hyn:

• Clefyd yr afu: Mae eich afu yn cynhyrchu'r protein Ffactor VII. Os oes gennych glefyd difrifol yr afu, efallai na fydd eich afu yn gallu gwneud y gwaith hwn yn iawn.
• Diffyg Fitamin K: Mae Fitamin K yn hanfodol i'r corff gynhyrchu Ffactor VII. Os na chewch chi ddigon ohono, gallwch chi ddatblygu diffyg Ffactor VII.
• Meddyginiaethau teneuo gwaed: Gall y cyflwr hwn ddigwydd hefyd wrth ddefnyddio meddyginiaethau teneuo gwaed fel Warfarin (Coumadin®) .
• Anhwylderau celloedd gwaed a chanser: Mae diffyg Ffactor VII wedi cael ei adrodd mewn pobl â chlefydau fel anemia aplastig a lewcemia .

Beth yw cymhlethdodau diffyg Ffactor VII?

Mewn achosion difrifol, gall diffyg Ffactor VII arwain at broblemau iechyd eraill os na chaiff ei drin. Er enghraifft:

• Anemia: Pan fydd gormod o waed yn cael ei golli o'r corff, gall eich cyfrif celloedd gwaed coch ostwng yn sylweddol.
• Difrod i'r cymal: Pan fydd gwaedu y tu mewn i gymal, gall y meinwe yno wisgo i ffwrdd ac efallai na fydd y cymal yn gallu plygu na sythu'n iawn.
• Hematomas: Casgliad o geuladau gwaed o dan eich croen yw hematoma. Os bydd hematoma mawr yn ffurfio, gall roi pwysau ar organau cyfagos ac achosi symptomau poenus.

Yn bwysicaf oll, gall gwaedu difrifol fod yn fygythiad i fywyd os na chaiff ei drin. Dyna pam ei bod hi'n bwysig ceisio cyngor meddygol os nad yw'r gwaedu'n stopio.

Sut mae diffyg Ffactor VII yn cael ei ddiagnosio?

Bydd eich meddyg yn gofyn i chi am eich symptomau ac a oes gan unrhyw un yn eich teulu hanes o anhwylderau gwaedu. Caiff diffyg Ffactor VII ei ddiagnosio gyda phrofion gwaed sy'n asesu pa mor dda y mae eich gwaed yn ceulo.

Mae'r profion hyn yn cynnwys:

• Prawf amser prothrombin (PT/INR): Mae hwn yn mesur pa mor hir mae'n ei gymryd i waed geulo yn seiliedig ar weithgaredd ffactor ceulo gwaed o'r enw prothrombin. Os oes gennych ddiffyg ffactor VII, mae'n cymryd mwy o amser nag arfer i waed geulo.
• Prawf amser thromboplastin rhannol (PTT): Mae hwn yn mesur yr amser y mae'n ei gymryd i waed geulo yn seiliedig ar weithgaredd ffactorau ceulo heblaw am prothrombin. Mae canlyniadau'r prawf hwn fel arfer yn normal mewn rhywun sydd â diffyg ffactor VII.
• Prawf Ffactor VII: Mae'r prawf hwn yn dangos sut mae'r protein Ffactor VII yn gweithio.

Sut mae diffyg ffactor VII yn cael ei drin?

Fel arfer, mae triniaeth yn cynnwys ychwanegu ffactor VII sy'n gweithio'n iawn at eich gwaed. Mae'n debyg y byddwch yn gweithio gyda meddyg sy'n arbenigo mewn anhwylderau gwaed, o'r enw hematolegydd , a fydd yn penderfynu pa driniaeth sydd ei hangen arnoch ac am ba hyd y bydd ei hangen arnoch.

Mae sawl prif ddull triniaeth:

• Ffactor ailgyfunol VIIa (NovoSeven®): Mae'r feddyginiaeth hon wedi'i chymeradwyo gan Weinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau'r Unol Daleithiau (FDA) i drin diffyg ffactor VII. Fe'i gwneir gan wyddonwyr mewn labordy. Mae hyn yn golygu, yn wahanol i therapïau amnewid ffactor VII eraill, nad yw'n cael ei wneud o waed a roddir gan bobl.
• Crynodiadau cymhleth prothrombin (PCC): Mae'r driniaeth hon yn cynnwys crynodiadau uchel o bedwar ffactor ceulo, gan gynnwys ffactor VII, a gymerwyd o waed a roddir.
• Plasma ffres wedi'i rewi (FFP): Efallai y byddwch hefyd yn cael plasma yn fewnwythiennol i helpu i ailadeiladu eich cronfeydd Ffactor VII.

Triniaethau eraill:

• Asiantau gwrthffibrinolytig: Mae'r meddyginiaethau hyn yn gweithio trwy atal y ceuladau gwaed sy'n ffurfio yn eich corff rhag toddi. Maent yn helpu i atal gwaedu gormodol trwy amddiffyn y ceuladau gwaed sydd eisoes yn eich corff. Mae enghreifftiau'n cynnwys cyffuriau o'r enw asid aminocaproig ac asid tranexamig .
• Pils rheoli genedigaeth:Mae rhai mathau o bilsen rheoli genedigaeth yn atal gwaedu trwm yn ystod mislif.
• Atchwanegiadau neu bigiadau fitamin K: Os yw eich cyflwr yn cael ei achosi gan ddiffyg fitamin K, gall cael mwy o fitamin K helpu eich corff i wneud mwy o ffactor VII.

Beth yw'r cymhlethdodau/sgîl-effeithiau o'r driniaeth?

Gall triniaethau sy'n ychwanegu ffactor VII at y gwaed achosi cymhlethdodau weithiau. Fodd bynnag, mae'n bwysig cofio bod eich meddyg yn ymwybodol o'r risgiau hyn ac yn cymryd camau i'w hatal.

Gall cymhlethdodau posibl therapi Ffactor VII gynnwys:

• Ceuladau gwaed niweidiol: Gall ychwanegu ffactor VII gynyddu'r risg o geuladau gwaed a all rwystro pibellau gwaed. Bydd eich meddyg yn monitro dos eich meddyginiaeth i leihau'r risg hon.
• Amlygiad i bathogenau: Wrth dderbyn gwaed a roddir, mae risg bob amser o amlygiad i bathogenau niweidiol (e.e., firysau neu facteria) yn y gwaed. Mae meddygon yn sgrinio cynhyrchion gwaed yn ofalus i atal hyn.
• Adweithiau trallwysiad: Efallai y bydd gennych adwaith alergaidd i plasma a roddir.
• Gorlwytho plasma: Mae ffactor VII yn cael ei chwalu'n rhy gyflym a'i dynnu o'ch gwaed. I atal hyn, efallai y bydd angen llawer iawn o plasma arnoch i gadw digon o ffactor VII yn eich corff. Gall hyn achosi cynnydd mewn plasma yn eich system. Gall effeithiau gorlwytho plasma gynnwys pwysedd gwaed uchel a chwyddo'r ysgyfaint (edema ysgyfeiniol) .

Beth alla i ddisgwyl os oes gen i ddiffyg Ffactor VII?

Mae diffyg ffactor VII yn gyflwr gydol oes . Er nad oes iachâd, gallwch weithio gyda'ch meddyg i'w reoli.

Un o'r heriau mwyaf wrth benderfynu pa mor ddifrifol fydd y clefyd yw nad yw'n bosibl rhagweld difrifoldeb symptomau yn seiliedig ar ba mor isel yw eich lefelau Ffactor VII. Yn lle hynny, mae meddygon yn gweithio gyda phobl sydd â'r diffyg hwn ar sail unigol. Bydd eich rhagolygon yn dibynnu ar ffactorau sy'n unigryw i chi, fel eich profiad, beth achosodd y diffyg, sut rydych chi'n ymateb i driniaeth, a pha mor ddifrifol yw eich gwaedu fel arfer.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun?

Mae'n bwysig dweud wrth bob darparwr gofal iechyd sy'n eich trin am eich cyflwr. Os oes gan eich plentyn ddiffyg ffactor VII, dywedwch wrth unrhyw un sy'n gofalu amdano neu amdani (gan gynnwys athrawon a gweithwyr gofal dydd).

Gofynnwch i'ch meddyg am bethau y gallwch chi eu gwneud i ofalu amdanoch chi'ch hun bob dydd. Gall ef neu hi argymell pethau fel:

• Osgowch weithgareddau risg uchel:Efallai yr hoffech osgoi gweithgareddau sy'n cynyddu'r risg o anaf (e.e., chwaraeon cyswllt).
• Osgowch rai meddyginiaethau: Efallai y bydd angen i chi gadw draw oddi wrth feddyginiaethau sy'n teneuo'ch gwaed (e.e., aspirin , NSAIDs , gwrthiselyddion SSRI ). Efallai yr hoffech hefyd osgoi atchwanegiadau sy'n cynnwys olew pysgod, fitamin E, a thyrmerig, gan y gall y rhain hefyd gynyddu gwaedu.
• Cadwch gopi o'ch cynllun triniaeth: Mae'n bwysig cadw'r ddogfennaeth gan eich hematolegydd ynglŷn â sut y dylech gael eich trin gan weithwyr gofal iechyd proffesiynol mewn argyfwng.
• Cael cwnsela neu brofion genetig: Cyn ceisio cael babi, gallwch siarad â chwnselydd genetig i asesu risg eich plentyn o etifeddu diffyg ffactor VII.

Pryd ddylwn i weld fy meddyg?

Os byddwch chi neu'ch plentyn yn sylwi ar unrhyw arwyddion o waedu parhaus neu lasni mynych, ewch i weld eich meddyg. Mae gwaedu trwyn a lasni achlysurol yn normal. Ond os ydynt yn digwydd yn amlach na'r arfer, gallai fod yn arwydd o broblem gwaed.

Pryd ddylwn i fynd i'r Uned Triniaeth Frys (ETU) ?

Os yw eich gwaedu yn fygythiad i'ch iechyd, ewch i'r ystafell achosion brys. Chwiliwch am arwyddion fel y rhain:

• Gwaedlif trwyn sy'n para awr neu fwy.
• Gwlychu mwy na dau bad neu tampon yr awr am ddwy awr neu fwy (i fenywod).

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Dyma rai cwestiynau y gallwch eu gofyn i'ch meddyg:

• A yw fy diffyg Ffactor VII yn etifeddol neu a ddatblygodd yn ddiweddarach?
• Pa fath o driniaeth sydd ei hangen arnaf?
• Am ba hyd y bydd yn rhaid i mi gael triniaeth?
• Pa sgîl-effeithiau ddylwn i fod yn ymwybodol ohonynt yn ystod y driniaeth?
• Pa newidiadau i'm ffordd o fyw sydd angen i mi eu gwneud i reoli fy nghyflwr?

A yw diffyg Ffactor VII yr un peth â 'hemoffilia'?

Mae diffyg Ffactor VII a hemoffilia yn ddau anhwylder gwaed etifeddol cysylltiedig, ond ar wahân. Mae diffyg Ffactor VII yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y protein Ffactor VII (7), tra bod hemoffilia A , y math mwyaf cyffredin o hemoffilia, yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y protein Ffactor VIII (8).

Mae hemoffilia A yn fwy cyffredin na diffyg ffactor VII, gan effeithio ar tua un o bob 100,000 o bobl. Mae hefyd yn fwy cyffredin mewn dynion .

Ond y peth pwysicaf yw y gall y ddau gyflwr hyn achosi gwaedu gormodol, felly mae angen eu rheoli'n dda gyda chymorth meddyg.

Y pethau pwysicaf i'w cofio

Nid oes unrhyw ffordd o atal cael eich geni â diffyg ffactor VII, sef anhwylder ceulo gwaed. Ond nid yw hynny'n golygu na allwch chi (na'ch babi) fyw bywyd iach a gweithgar gyda'r cyflwr hwn. Gall eich hematolegydd eich helpu i atal a rheoli gwaedu. Gall ef neu hi hefyd eich helpu i ddatblygu cynllun ar gyfer beth i'w wneud os byddwch chi'n gwaedu gormod. Peidiwch â phoeni, gallwch chi fyw'n llwyddiannus gyda'r cyflwr hwn.

Diffyg Ffactor VII, Ceulo Gwaed, Gwaedu, Clefydau Etifeddol, Clefyd Alexander, Hematolegydd, Clefydau Gwaed