Oes gan unrhyw un yn eich teulu ganser y colon? Dewch ymlaen, gadewch i ni siarad am y cyflwr genetig hwn (Polyposis Adenomatous Teuluol - FAP)!

A oes unrhyw un yn eich teulu, efallai yn ifanc, wedi datblygu canser y colon? Neu a yw meddyg wedi dweud wrthych fod gennych dyfiannau bach (polypau) yn eich colon ynghyd â phroblemau stumog? P'un a ydych chi wedi clywed am beth o'r fath ai peidio, gall fod yn bwysig iawn bod yn ymwybodol o'r cyflwr hwn o'r enw `FAP` yr ydym yn mynd i siarad amdano heddiw. Oherwydd er ei fod braidd yn brin, os caiff ei gydnabod yn gynnar, gall arbed llawer o broblemau mawr i chi.

Beth yw FAP mewn termau syml?

Yn syml, mae Polyposis Adenomatous Teuluol, neu FAP yn fyr, yn gyflwr genetig sy'n achosi i nifer fawr o dyfiannau bach (polypau) o'r enw adenomas, a all ddod yn ganseraidd, ffurfio yn eich colon ac weithiau y tu mewn i'ch rectwm.

Meddyliwch amdano, mae rhai pobl yn datblygu un neu ddau o'r tiwmorau hyn yn eu colon wrth iddynt fynd yn hŷn. Mae hynny'n normal. Ond i rywun sydd â 'FAP', fel arfer mae ganddyn nhw fwy na chant, weithiau miloedd o'r tiwmorau hyn, ond maen nhw'n dechrau datblygu yn ifanc iawn, efallai mor ifanc â deng mlwydd oed. Felly, mae'r siawns y bydd un o'r tiwmorau hyn yn troi'n ganser ('canser y colon a'r rhefr'), hynny yw, y risg dros oes, yn uchel iawn .

I reoli'r risg hon, mae meddygon fel arfer yn argymell llawdriniaeth i gael gwared ar y colon cyfan (colectomi cyflawn) . Weithiau, caiff y rectwm ei dynnu hefyd (proctocolectomi). Mae hyn oherwydd yn FAP, mae'r tiwmorau hyn yn tyfu'n rhy gyflym i'w rheoli trwy eu tynnu fesul un. Mewn gwirionedd, os na chaiff y llawdriniaeth hon ei gwneud, bydd llawer o bobl â FAP yn datblygu canser erbyn canol oed .

Gall pobl sydd â FAP ddatblygu mathau eraill o diwmorau, nid yn unig yn y colon, ond hefyd mewn mannau eraill, fel y croen, meinwe meddal, dannedd ac esgyrn. Hyd yn oed ar ôl i'r colon gael ei dynnu, efallai y bydd angen i chi barhau i gael sgrinio i wirio am y tiwmorau eraill hyn, ac efallai y bydd angen i chi gael llawdriniaeth ar eu cyfer nhw hefyd.

Beth yw'r risg o ddatblygu canser i bobl â FAP?

Os na chaiff ei drin, mae gan berson â FAP bron i 100% o siawns o ddatblygu canser y colon. Hefyd, gall y canser ddatblygu'n gynharach ac yn iau na phobl eraill. Os gwyddys bod gan aelod o'r teulu'r cyflwr, dylai plant yn y teuluoedd hynny gael colonosgopi bob blwyddyn gan ddechrau yn 10 oed .

Yn ogystal â chanser y colon, mae pobl â FAP mewn perygl o ddatblygu mathau eraill o ganser:

• Canser rhan uchaf y coluddyn bach (`canser y dwodenwm`) - tua 8%
• Canser thyroid papilaidd - tua 2%
• Canser y pancreas - tua 2%
• Canser yr afu o'r enw "Hepatoblastoma" (yn enwedig mewn plant) - tua 1.5%
• Canser y stumog - tua 1%
• Tiwmorau'r ymennydd a llinyn asgwrn cefn - llai nag 1%

A oes gwahanol fathau o FAPs?

Ydy, mae prif fath o `FAP` a sawl isdeip arall yn ogystal â hynny.

• FAP "Clasurol": Nodweddir hwn gan bresenoldeb mwy na 100 o adenomas yn y colon.
• FAP "Gwanedig" (AFAP): Mae hwn yn isdeip ychydig yn llai difrifol. Mae rhwng 20 a 100 o godennau yn y colon.
• Syndrom Gardner: Fel 'FAP' clasurol, mae mwy na 100 o diwmorau yn y colon. Yn ogystal, mae mathau eraill o diwmorau yn datblygu mewn mannau eraill yn y corff.
• Syndrom Turcot: Mae tiwmor canseraidd yn datblygu yn yr ymennydd ynghyd â thiwmorau lluosog yn y coluddyn.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn o'r enw FAP?

Mae FAP yn gyflwr prin iawn . Mae'n effeithio ar tua un o bob 8,000 o bobl. Mae FAP yn cyfrif am tua 0.5% o holl ganserau'r colon. Mae isdeipiau fel AFAP, syndrom Gardner, a syndrom Turcotte hyd yn oed yn brinnach.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng FAP a syndrom Lynch?

Mae syndrom Lynch yn gyflwr etifeddol arall sy'n cynyddu'r risg o ddatblygu canser y colon a mathau eraill o ganser. Gelwir syndrom Lynch hefyd yn HNPCC (syndrom canser y colon a'r rhefrwm etifeddol nad yw'n bolyposis). Fel mae'r enw'n awgrymu, nid yw hyn o reidrwydd yn golygu bod nifer fawr o diwmorau'r colon yn datblygu .

Gall pobl â syndrom Lynch ddatblygu canser hyd yn oed gydag un neu fwy o diwmorau yn y colon. Hefyd, mae tiwmorau a chanser yn datblygu ychydig yn hwyrach nag yn FAP, ac mae'r risg ychydig yn is. Mae'r ddau gyflwr hyn yn cael eu hachosi gan wahanol dreigladau genynnau .

Beth yw symptomau FAP? Sut ydym ni'n ei adnabod?

Yn FAP, mae polypau'r colon yn dechrau ffurfio'n llawer cynharach nag yn y boblogaeth gyffredinol, yn aml yn ystod y blynyddoedd yn eu harddegau . Efallai na fydd y polypau hyn yn achosi unrhyw symptomau nes eu bod yn beryglus o fawr. Ond os cewch golonosgopi, gall eich meddyg ddod o hyd iddynt.

Gall fod gan bobl â `FAP` gannoedd neu filoedd o bolypau yn eu colon . Mae gan bobl ag `AFAP` o leiaf 20. Gan fod y polypau yn fwy niferus ac yn tyfu'n gyflymach yn `FAP`, maent yn fwy tebygol o achosi symptomau na pholypau. Mae'r symptomau'n cynnwys:

• Gwaedu rectwm
• Dolur rhydd
• Poen cronig yn yr abdomen

Weithiau gall pobl â FAP gael symptomau y gall meddygon eu hadnabod ar y tu allan:

• Dermatoffibromas: Lympiau ffibrog, tebyg i graith o dan y croen.
• Cistiau epidermaidd: Lympiau sfferig, llawn ceratin, wedi'u lleoli o dan y croen.
• Osteomas: Tiwmorau anfalaen sy'n ffurfio yn yr esgyrn. Fe'u ceir amlaf yn yr asgwrn gên neu'r benglog.
• Dannedd ychwanegol neu ddannedd wedi'u heffeithio:Gellir gweld y rhain ar belydr-X o'r dannedd.
• Hypertroffedd cynhenid ​​​​yr epitheliwm pigment retinal (CHRPE): Gellir gweld y rhain yn ystod archwiliad llygaid. Fodd bynnag, fel arfer nid ydynt yn achosi problemau golwg.

Ar ba oedran mae symptomau FAP fel arfer yn dechrau?

Yn FAP, mae twf y colon fel arfer yn dechrau tua 16 oed. Yn AFAP, gall ddechrau ychydig yn hwyrach. Os yw eich rhieni a'ch meddygon yn gwybod eich bod mewn perygl o gael y cyflwr, efallai y byddant yn dechrau eich profi ar ôl 10 oed. Os na wnewch chi, efallai y cewch ddiagnosis o'r cyflwr oherwydd eich symptomau.

Beth yw prif achos FAP?

Prif achos FAP yw mwtaniad genyn . Gelwir y genyn hwn yn enyn adenomatous polyposis coli (APC) . Gelwir ef hefyd yn enyn atalydd tiwmor. Mae hyn yn golygu bod y genyn hwn yn atal celloedd rhag tyfu allan o reolaeth a ffurfio tiwmorau. Pan fydd mwtaniad genyn yn digwydd, mae swyddogaeth y genyn hwn yn cael ei tharfu.

Mae'r mwtaniad genyn sy'n achosi FAP yn fwtaniad llinell germau. Mae hyn yn golygu nad yw'n rhywbeth sy'n digwydd yn ystod bywyd, ond yn rhywbeth sy'n digwydd adeg cenhedlu . Mae hyn yn rhywbeth sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. Os oes gan un o'ch rhieni'r mwtaniad hwn, mae gennych siawns o 50% o'i etifeddu . Fodd bynnag, mae tua 30% o'r mwtaniadau hyn yn newydd (mwtaniadau gwreiddiol), hynny yw, nid ydynt yn cael eu hetifeddu . Felly, efallai nad oes gan tua 30% o gleifion sy'n cael diagnosis o FAP hanes teuluol o'r clefyd.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o FAP?

Y cymhlethdod pwysicaf i'w reoli yn FAP yw canser y colon . Gall llawdriniaeth i gael gwared ar eich colon (colectomi) leihau'r risg hon yn fawr. Fodd bynnag, gall byw heb golon gael rhai effeithiau ar eich bywyd oherwydd bod y ffordd rydych chi'n pasio carthion yn newid. Efallai y bydd angen i chi ddefnyddio cwdyn ileostomi neu gwdyn ileal yn lle colon.

Gan fod y mwtaniad genyn sy'n achosi FAP yn bresennol ym mhob cell yn eich corff, gall tiwmorau ddatblygu unrhyw le yn eich corff . Gall tiwmorau eraill hefyd ddatblygu y tu allan i'r colon, a gallant weithiau ddod yn ganseraidd. Efallai y bydd eich meddyg yn argymell amserlen sgrinio i chwilio am y mathau hyn o diwmorau:

• Polypau dwodenol/periampwlaidd:Mae'r rhain yn datblygu yn rhan uchaf eich coluddyn bach (dwodenwm), neu lle mae'r dwythell fustl neu'r ddwythell pancreatig yn ymuno â'r coluddyn bach. Mae bron pawb sydd â FAP yn datblygu'r rhain. Gall nifer fach o bobl ddatblygu canser y dwodenwm, canser yr ampwlari, canser y pancreas yn y ddwythell, neu ganser y dwythell fustl.
• Polypau stumog: Mae tua 90% o bobl â FAP yn datblygu polypau stumog, ond dim ond 1% o'r rhain sy'n datblygu'n ganser.
• Tiwmorau desmoid: Tiwmorau anfalaen yw'r rhain sy'n ffurfio mewn meinwe gyswllt. Maent yn digwydd mewn tua 15% o bobl â FAP. Er nad ydynt yn ganseraidd, gallant weithiau (tua 5%) achosi problemau iechyd difrifol a hyd yn oed marwolaeth. Gallant fod yn ymosodol iawn, lledaenu i strwythurau cyfagos, a phwyso ar neu rwystro pibellau gwaed, organau a nerfau. Maent yn anodd eu tynnu a gallant ddychwelyd.
• Canser thyroid papilaidd: Mae'r math hwn o ganser thyroid yn digwydd mewn tua 2% o bobl â FAP. Mae'n gymharol llai peryglus ac yn aml mae'n iachâdadwy.
• Canser yr afu: Mae gan blant sydd â FAP, yn benodol, risg fach o ddatblygu canser prin yr afu o'r enw hepatoblastoma.
• Medulloblastoma: Canser yr ymennydd yw hwn. Gall ddigwydd gyda syndrom Turcot, sy'n gysylltiedig â FAP. Hyd yn oed gyda FAP, mae'n brin iawn.
• Polypau rectwm: Os na chaiff eich rectwm ei dynnu ynghyd â'ch colon, rydych mewn perygl o ddatblygu polypau rectwm, felly bydd angen i chi gael archwiliadau proctosgopi drwy gydol eich oes.

Sut ydych chi'n gwybod yn sicr a oes gennych chi FAP?

Os ydych chi eisiau gwybod a ydych chi wedi etifeddu'r mwtaniad genyn APC, gallwch chi ddarganfod hynny drwy wneud profion genetig . Mae prawf genetig yn cymryd sampl o'ch DNA (fel gwaed neu boer) ac yn chwilio am fwtaniadau genyn penodol. Os oes gennych chi'r mwtaniad, y cam nesaf yw cael colonosgopi i wirio am adenomas.

Caiff FAP ei ddiagnosio pan fydd o leiaf 100 o bolypau (20 os yw AFAP yn wir) a phresenoldeb y mwtaniad yn y genyn APC . Nid FAP yw'r unig gyflwr etifeddol sy'n achosi polypau adenomatous. Mae polyposis sy'n gysylltiedig â MUTYH yn gyflwr tebyg, ond mae'n cael ei achosi gan fwtaniad mewn genyn gwahanol o'r enw MUTYH.

Beth yw'r cynllun triniaeth ar gyfer rhywun â FAP?

Mae'r cynllun triniaeth ar gyfer FAP yn cynnwys gwyliadwriaeth gydol oes a llawdriniaeth orfodol.Yn y camau cynnar, os oes gennych nifer fach o bolypau (neu AFAP), efallai y bydd eich meddyg yn eu tynnu'n unigol yn ystod colonosgopi (polypectomi). Pan fydd y polypau'n mynd yn fawr iawn neu'n dod yn ganseraidd, efallai y bydd angen llawdriniaeth.

Llawfeddygaeth

Bydd angen i'r rhan fwyaf o bobl sydd â FAP clasurol gael colectomi cyflawn yn eu hugeiniau hwyr neu eu tridegau cynnar . Bydd eich meddyg yn penderfynu pryd i gael eich llawdriniaeth yn seiliedig ar eich ffactorau risg penodol. Bydd ef neu hi hefyd yn siarad â chi am y gwahanol fathau o colectomi y gallwch eu cael.

Pan gaiff eich colon ei dynnu, crëir bwlch rhwng eich coluddyn bach a'ch rectwm (neu anws). Weithiau, gall llawfeddyg ailgysylltu'r ddau ben hyn. Yna gallwch gael symudiad perfedd trwy'ch rectwm fel arfer. Os nad yw hynny'n bosibl, byddant yn creu 'ostomi', sef agoriad newydd yn eich abdomen i'ch stôl ddod allan.

Sgrinio

Bydd eich tîm meddygol yn eich cynghori ar ba mor aml y dylech gael profion sgrinio ar gyfer gwahanol fathau o diwmorau, yn seiliedig ar eich ffactorau risg personol. Ar gyfer FAP clasurol, argymhellir colonosgopi blynyddol o 10 oed hyd at golectomi . Ar gyfer AFAP, dylai sgrinio ddechrau bob blwyddyn, gan ddechrau yn 20 oed.

Ar ôl eich colectomi, dylech barhau i gael archwiliadau sigmoidosgopi, sy'n archwilio rhan isaf eich llwybr gastroberfeddol. Os oes gennych ran o'ch rectwm ar ôl, dylech ei wirio bob 6 i 12 mis. Os cafodd eich rectwm ei dynnu a'i ddisodli â chwdyn ileal, dylech ei wirio bob 1 i 4 blynedd.

Gall profion eraill a drefnwyd gynnwys:

• Endosgopi uchaf: Mae hyn yn debyg i golonosgopi, ond mae'n cael ei wneud ar ran uchaf eich system dreulio. Mae endosgop yn cael ei basio i lawr eich gwddf ac i mewn i'ch stumog a rhan uchaf eich coluddyn bach (dwodenwm) i wirio am bolypau. Os oes rhai, gall eich meddyg eu tynnu ar yr un pryd â'r driniaeth.
• Profion uwchsain ar gyfer canser y thyroid neu'r afu.
• Profion sgan CT (sgan tomograffeg gyfrifiadurol) neu MRI (delweddu cyseiniant magnetig) ar gyfer tiwmorau desmoid.

A ellir atal FAP?

Cwnsela genetig i ddeall y risg o drosglwyddo'r cyflwr FAP i'ch plantGall helpu. Gall siarad am y risgiau hyn eich helpu i gynllunio'ch teulu. Fel arfer, nid yw'n bosibl atal mwtaniad genetig rhag digwydd adeg cenhedlu, ond mae yna amryw o opsiynau cynllunio teulu y gallwch eu hystyried.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â FAP?

Os na chaiff ei drin, y disgwyliad oes cyfartalog yw tua 42 mlynedd . Fodd bynnag, gyda gofal a thriniaeth feddygol briodol, gallwch fyw bywyd normal . Ar ôl i'ch colon gael ei dynnu, eich risg fwyaf yw canserau eraill y system dreulio a'r tiwmorau 'desmoid' mwy problemus. Mae'r rhain yn llawer llai cyffredin na chanser y colon.

Os oes gen i'r cyflwr hwn, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Os cewch ddiagnosis o FAP, gallwch ddisgwyl cael profion meddygol gydol oes ac o bosibl sawl llawdriniaeth i gael gwared ar y tiwmorau . Mae tiwmorau sy'n datblygu y tu allan i'ch colon yn llai tebygol o ddod yn ganseraidd na pholypau yn eich colon. Er nad yw tiwmorau desmoid yn ganseraidd, gallant weithiau fod yn niwsans bach neu'n niwsans mawr.

Gallwch ddisgwyl cael colectomi cyflawn yn gynnar mewn bywyd . Ar ôl hynny, efallai y bydd eich coluddion yn cael eu hailgysylltu, neu efallai y bydd gennych god ileal neu ostomi. Mae pob un o'r opsiynau hyn yn cario risg o gymhlethdodau penodol. Fodd bynnag, gallwch chi barhau i fyw bywyd hir ac iach ar ôl colectomi.

Mae'n normal teimlo'n drist ac yn bryderus pan fyddwch chi'n dysgu bod gennych chi gyflwr genetig a fydd angen gofal meddygol gydol oes arno. Fodd bynnag, unwaith y byddwch chi'n gwybod, gallwch chi gymryd camau i reoli'ch risg o ganser . Er bod llawdriniaeth yn sicr yn eich dyfodol, bydd meddygon yn ceisio ei gwneud mor ddi-dor â phosibl.

Gall llawer o bobl gael gweithdrefn laparosgopig i dynnu'r colon, a wneir trwy doriadau bach ac sy'n gwella'n gyflym . Efallai y bydd yn rhaid i bobl sydd â chwdyn ileal gael sawl llawdriniaeth, ond byddant yn y pen draw yn gallu defnyddio'r toiled fel o'r blaen.

Y pethau pwysicaf i'w cofio o'r hyn rydyn ni wedi'i drafod (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly, o'r hyn rydyn ni wedi siarad am `FAP`, dyma'r pethau pwysicaf sydd angen i chi eu cofio:

• Mae FAP yn gyflwr genetig y gellir ei drosglwyddo drwy genedlaethau.
• Mae hyn yn achosi i gannoedd neu filoedd o bolypau ffurfio yn y colon, a all ddod yn ganseraidd.
• Os na chaiff ei drin, mae'r risg o ddatblygu canser y colon yn uchel iawn .
• Mae'n bwysig iawn dechrau cael profion colonosgopi o oedran ifanc (10-12 oed) .
• Y prif driniaeth yw llawdriniaeth i gael gwared ar y colon (colectomi) .
• Hyd yn oed ar ôl i'r colon gael ei dynnu, mae angen sgrinio gydol oes i wirio a yw tiwmorau'n datblygu mewn mannau eraill yn y corff.
• Er bod hwn yn gyflwr gydol oes y mae'n rhaid ei reoli, gyda thriniaeth a phrofion meddygol priodol, mae'n bosibl byw bywyd normal ac iach .

Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu unrhyw un o'r symptomau hyn, neu os ydych chi eisiau gwybod mwy am hyn, ceisiwch gyngor meddygol yn bendant . Ymwybyddiaeth gynnar a gweithredu'n gynnar yw'r pethau pwysicaf.

` FAP, Polyposis Adenomatous Teuluol, Clefydau Genetig, Polypau'r Colon, Canser y Colon, Genyn APC, Colonosgopi, Colectomi, Llawfeddygaeth