Ydych chi erioed wedi clywed am y 'prawf FISH' hwn (Prawf Hybrideiddio Fflwroleuedd yn y Fantol)? Efallai bod eich meddyg wedi gofyn i chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod wneud y prawf hwn. Er y gall swnio ychydig yn gymhleth, mae'n brawf pwysig iawn a all ganfod llawer o bethau y tu mewn i'n cyrff. Felly heddiw, gadewch i ni siarad am beth yw'r prawf FISH hwn, beth mae'n ei wneud, a sut mae'n cael ei wneud mewn ffordd syml y gallwch ei deall.
Beth yw'r prawf FISH hwn (Hybrideiddio Fflwroleuedd yn y Fantol)?
Yn syml, prawf genetig yw FISH. Mae patholegwyr, sef meddygon sy'n arbenigo mewn diagnosio clefydau , yn defnyddio'r dull hwn i nodi clefydau a achosir gan newidiadau yn y pethau bach o'r enw cromosomau yn ein cyrff. Weithiau, gall y prawf hwn hefyd helpu i nodi newidiadau genetig y gellir eu trin ar gyfer clefydau fel canser.
Meddyliwch amdano fel hyn: mae ein genynnau fel llyfr cyfarwyddiadau ar gyfer ein cyrff. Mae'r llyfr cyfarwyddiadau hwn yn dweud wrthym sut mae popeth yn ein cyrff yn gweithio. Mae'r genynnau hyn wedi'u lleoli mewn strwythurau o'r enw cromosomau, sydd fel llinynnau. Felly, beth sy'n digwydd os yw rhai o'r geiriau yn y llyfr cyfarwyddiadau hwn, ein DNA (asid deoxyriboniwcleig) , yn cael eu dileu, neu os oes gormod o eiriau, neu os yw rhai geiriau'n cael eu trawsosod? Mae ein celloedd yn cael y cyfarwyddiadau anghywir. Yn y modd hwn, gellir colli gwybodaeth (dileu), ei chopïo mwy nag sydd angen (helaethu), neu ei symud (trawsleoliad). Gall y newidiadau hyn newid y ffordd y mae ein cyrff yn gweithredu ac achosi clefydau fel canser.
Felly, yr hyn mae'r prawf FISH hwn yn ei wneud yw, mae fel defnyddio pennau lliw i "liwio" rhannau penodol o gromosomau neu enynnau. Yna, gall y meddygon arbenigol hynny ddod o hyd i'r rhannau sydd eu hangen arnynt i wneud diagnosis o glefydau yn hawdd trwy edrych arnynt o dan ficrosgop. Pan edrychwch ar y lliw hwn o dan ficrosgop, mae'n edrych fel goleuadau lliw.
Beth all prawf FISH ei ganfod?
Yna efallai eich bod chi'n pendroni, beth yn union y gellir ei ganfod gyda'r prawf FISH hwn? Y prif bethau yw:
- Nodi mwtaniadau genynnau ar raddfa fawr mewn canserau. Gan ddefnyddio'r wybodaeth hon, gall meddygon wneud diagnosis cywir o'r math o ganser a dewis y driniaeth orau ar ei gyfer.
- Chwiliwch am unrhyw annormaleddau cromosomaidd cyn i fabi gael ei eni (cynenedigol) neu ar ôl genedigaeth. Mae hyn yn helpu i ganfod rhai cyflyrau genetig yn gynnar.
- Mae ffrwythloni in vitro (IVF) yn cynnwys profi'r embryo am annormaleddau cromosomaidd cyn iddo gael ei fewnblannu yng nghroth y fam (profion genetig cyn-mewnblannu).
Sut mae'r prawf FISH hwn yn gweithio?
Iawn, nawr gadewch i ni weld beth yw'r gyfrinach fach am sut mae'r prawf FISH hwn yn gweithio.
Rydw i wedi dweud o'r blaen fod ein DNA fel llyfr cyfarwyddiadau mawr. Felly mae'r prawf FISH hwn fel tynnu sylw at rannau pwysicaf y llyfr cyfarwyddiadau hwnnw gyda phaent fflwroleuol arbennig. Mae gwyddonwyr yn creu'r "paent lliwio" hwn, neu'r "prob", trwy atodi labeli fflwroleuol i'r DNA ei hun.
Mae ein DNA wedi'i wneud o ddau linyn sy'n ffitio at ei gilydd, fel dannedd sip. Yr hyn mae gwyddonwyr yn ei wneud yw, maen nhw'n gwahanu'r ddau linyn hyn yn gyntaf trwy ddefnyddio chwiliedydd maen nhw wedi'i wneud, a'r DNA yn y sampl maen nhw am ei brofi. Maen nhw'n gwneud y chwiliedydd hwn i gyd-fynd â'r dilyniant DNA maen nhw'n chwilio amdano, hynny yw, yr union frawddeg maen nhw'n chwilio amdani yn y llawlyfr cyfarwyddiadau.
Yna, maen nhw'n cymysgu'r chwiliedyddion parod hyn â sampl DNA a gymerwyd o feinwe neu hylif corff (gelwir hyn yn darged). Yna, os bydd y chwiliedydd hwnnw'n dod o hyd i ddarn o DNA sydd â'r ymadrodd y mae'n chwilio amdano, bydd yn glynu wrtho (hybridio). Oherwydd y labeli sgleiniog hynny, bydd y darn hwnnw o DNA yn tywynnu mewn lliw hardd. Pan fydd y patholegydd yn edrych arno gyda microsgop arbennig, bydd y smotiau sgleiniog hyn yn weladwy'n hyfryd. Yna gall ddeall a yw'r wybodaeth berthnasol yno a faint ohoni sydd yno. Onid yw'n anhygoel?
Newidiadau genetig y gellir eu canfod trwy brofion FISH
Gall patholegwyr ddefnyddio'r prawf FISH hwn i wirio celloedd am dreigladau genynnau y gwyddys eu bod yn achosi clefydau fel canser. Weithiau gall helpu i gadarnhau neu egluro canlyniadau prawf caryoteipio, sef prawf o'r cromosomau . Dyma rai o'r newidiadau penodol y gall prawf FISH eu canfod:
- Helaethiad: Dyma pryd mae mwy o gopïau o enyn nag a ddisgwylir. Mae fel gwneud llungopi lle rydych chi eisiau gwneud llungopi. Gall gwyddonwyr ddefnyddio FISH i weld faint mwy o gopïau o enyn sydd nag a ddisgwylir.
- Trawsleoliadau/ail-drefniadau: Dyma pryd mae rhan o enyn neu gromosom yn cael ei symud i le gwahanol i'r hyn y dylai fod. Gall gwyddonwyr ddefnyddio dau brawf lliw i ganfod hyn. Mewn genyn normal, dylai dau liw'r brawfyddion hyn ymddangos yn agos at ei gilydd. Ond os yw'r lleoliad wedi newid, bydd y ddau liw yn ymddangos ymhell oddi wrth ei gilydd.
- Dileadau: Fel trawsleoliadau, mae gwyddonwyr yn defnyddio mwy nag un stiliwr i ddod o hyd i leoedd lle mae gwybodaeth ar goll yn y DNA. Bydd rhai stilwyr yn glynu wrth y DNA yn y sampl, ond ni fydd eraill yn glynu lle dylent. Dyna pryd maen nhw'n gwybod bod rhywfaint o wybodaeth wedi'i cholli (wedi'i dileu) yn y lleoliad hwnnw.
Clefydau y gellir eu diagnosio gyda'r prawf FISH
Gall meddygon ddefnyddio'r prawf FISH i ganfod newidiadau genetig a all helpu i wneud diagnosis o gyflyrau fel:
- Lymffoma
- Lewcemia myeloid acíwt, lewcemia myeloid cronig, a mathau eraill o lewcemia
- Myeloma lluosog
- Canser y bledren
- Glioma (math o ganser yr ymennydd)
- Mesothelioma (canser yr ysgyfaint)
- ymhelaethiad HER2 (gwelir hyn amlaf mewn canser y fron, ond gellir ei weld hefyd mewn canser y stumog a'r ysgyfaint)
- Mwyhadur MET (gwelir hyn amlaf mewn canserau'r ysgyfaint, y stumog a'r oesoffagws)
- Mwyhadur MYCN (mewn math o ganser o'r enw Niwroblastoma)
- Mewn canser yr ysgyfaint nad yw'n gell fach , mae aildrefniadau/cyfuniadau o'r genynnau ALK, RET, a ROS1 yn digwydd. Gall y genynnau hyn ALK, RET, neu ROS1 gyfuno â genyn arall i achosi canser.
Sut ydw i'n paratoi ar gyfer prawf FISH?
Mae sut rydych chi'n paratoi ar gyfer prawf FISH yn dibynnu ar y math o sampl y mae eich meddyg yn ei gymryd gennych chi.
- Ar gyfer profion cynenedigol: Bydd eich meddyg yn cynnal prawf arbennig o'r enw amniocentesis .
- Ar gyfer profion genetig cyn-mewnblannu (PGD neu PGS): Cymerir sampl fach o gelloedd o sawl embryo i'w brofi. Gwneir hyn fel arfer ychydig ddyddiau ar ôl ofyliad.
- Os yw'ch meddyg yn amau bod gennych chi neu'ch plentyn glefyd a achosir gan annormaledd cromosomaidd neu dreiglad genyn: Gellir gwirio hyn gyda phrawf gwaed syml.
- I ganfod canser neu dreigladau genetig mewn celloedd canser (profion moleciwlaidd): Bydd angen i chi gael biopsi (biopsi tiwmor neu fêr esgyrn) , sef sampl o feinwe neu fêr esgyrn.
- I wneud diagnosis o ganser y bledren neu ei fonitro: Weithiau cynhelir prawf FISH ar sampl wrin .
O'r profion hyn, dim ond biopsi sydd fel arfer angen paratoi arbennig. Gan fod y rhan fwyaf o fiopsïau'n cael eu gwneud o dan anesthesia, dylech ddilyn cyfarwyddiadau eich meddyg ar sut i baratoi.
Sut mae patholegwyr yn perfformio'r prawf FISH hwn?
Ar gyfer prawf FISH, mae'r patholegydd neu'r technegydd labordy yn dilyn y camau hyn:
1. Creu chwiliedydd(ion): Yn hyn, maen nhw'n dewis darnau DNA sy'n cyd-fynd â'r dilyniant DNA maen nhw'n chwilio amdano. Yna, maen nhw'n gwneud toriadau bach yn y DNA hwnnw ac yn ychwanegu labeli fflwroleuol.
2. Dadnatureiddio'r stiliwr a'r targed: Mae hyn yn cyfeirio at wahanu'r bondiau dwbl rhwng y stiliwr a'r sampl DNA sy'n cael ei brofi.
3. Hybrideiddio: Pan gymysgir stilwyr â sampl DNA a gymerir o feinwe neu hylif corff, mae'r stilwyr yn glynu wrth y dilyniannau DNA maen nhw'n chwilio amdanyn nhw.
4.Gwirio'r canlyniadau: Maen nhw'n defnyddio microsgop fflwroleuol arbennig i weld ble mae'r labeli'n tywynnu yn y sampl.
Yna bydd y patholegydd yn adrodd y canlyniadau hyn i'ch meddyg .
Beth yw canlyniadau prawf FISH?
Mae'r math o ganlyniadau a gewch o brawf FISH yn dibynnu ar y math o brawf a gewch. Mae prawf FISH positif yn golygu bod annormaledd cromosomaidd neu enetig yn y celloedd yn y sampl. Y peth gorau yw siarad â'ch meddyg ynglŷn â sut olwg fydd ar y canlyniadau a beth maen nhw'n ei olygu.
Beth sy'n digwydd os yw prawf FISH yn bositif?
Os yw eich prawf FISH yn bositif, bydd eich meddyg yn egluro beth mae'n ei olygu a beth yw eich opsiynau. Os gwnaed y prawf i ddod o hyd i dreigladau genetig mewn canser, efallai y bydd therapïau wedi'u targedu sy'n targedu'r mwtaniad penodol hwnnw. Felly mae'n bwysig siarad â'ch meddyg heb banicio.
Pa mor hir mae'n ei gymryd i gael canlyniadau prawf FISH?
Gall gymryd rhwng wythnos a phedair wythnos i gael canlyniadau prawf FISH. Bydd eich meddyg yn dweud wrthych pryd i ddisgwyl y canlyniadau a sut i gael gwybod.
Pryd ddylwn i gysylltu â fy meddyg?
Os oes gennych unrhyw gwestiynau am y prawf neu'r canlyniadau a gawsoch, peidiwch ag oedi cyn siarad â'ch meddyg. Byddant yn egluro popeth i chi.
Yn olaf, y neges bwysicaf
Gall aros am ganlyniadau profion genetig fod yn frawychus, yn bryderus, ac weithiau hyd yn oed ychydig yn llethol. Efallai eich bod chi'n aros am ateb. Mae'r prawf FISH hwn yn dechnoleg sy'n eich helpu i ddod o hyd i'r atebion hynny, fel "amlygwr" sy'n dod o hyd i'r wybodaeth sydd ei hangen arnoch ac yn ei lliwio .
Efallai na fydd yr atebion a gewch yr hyn yr oeddech yn ei ddisgwyl, ond byddant yn eich helpu i ddeall eich sefyllfa a beth yw eich opsiynau. O'r fan honno, gallwch chi a'ch meddyg gydweithio i ddatblygu'r cynllun gorau ar gyfer symud ymlaen.
Cofiwch, mae'n bwysig iawn gofyn i'ch meddyg am eglurhad ar unrhyw beth rydych chi'n ei feddwl am y prawf, pam ei fod yn cael ei wneud, a beth mae'r canlyniadau'n ei olygu.
` Prawf FISH, profion genetig, cromosomau, DNA, canser, mwtaniadau genetig, profion cynenedigol
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw