Ydych chi'n cleisio'n hawdd? Onid ydych chi'n gwaedu'n hawdd? Gadewch i ni siarad am Glanzmann Thrombasthenia (GT)!

Ydych chi neu'ch plentyn yn cymryd amser hir i roi'r gorau i waedu hyd yn oed o doriad bach? Neu oes gennych chi smotiau glas (cleisiau) ar draws eich corff? Weithiau mae'r rhain yn ymddangos yn normal, ond weithiau gallant fod yn rhywbeth i boeni amdano. Dyna'r cyflwr rydyn ni'n mynd i siarad amdano heddiw, o'r enw Glanzmann Thrombasthenia (GT). Peidiwch â phoeni, byddwn ni'n cadw popeth yn syml.

Beth yw Thrombasthenia Glanzmann (GT)?

Yn syml, mae Thrombasthenia Glanzmann (GT) yn gyflwr hirdymor (h.y. gydol oes) sy'n achosi i chi gleisio'n hawdd ac yn cael anhawster i atal gwaedu. Y prif achos yw problem gyda'r platennau yn ein gwaed, y celloedd bach sy'n helpu gwaed i geulo.

Dychmygwch, os oes gennych chi GT, oherwydd mwtaniad genetig yn eich corff, nid yw'r platennau hyn yn cynhyrchu protein allweddol sydd ei angen ar gyfer ceulo gwaed. Oherwydd hyn, mae ceulo gwaed yn digwydd yn araf iawn. Y canlyniad yw eich bod chi'n gwaedu llawer. Gall faint o'r gwaedu hwn amrywio o berson i berson. I rai pobl, gall hwn fod yn waedu bach y gellir ei reoli gartref. I eraill , gall fod yn ddigon difrifol i fod angen triniaeth frys .

Pa mor gyffredin yw Thrombasthenia Glanzmann (GT)?

Mae Thrombasthenia Glanzmann (GT) mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn. Yn ôl arbenigwyr meddygol, dim ond un o bob miliwn o bobl ledled y byd sy'n cael eu geni â'r cyflwr hwn.

Fodd bynnag, mewn rhai cymunedau lle mae'r amrywiad genetig hwn yn cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth, mae'r nifer hwn ychydig yn uwch. Hynny yw, mewn cymunedau o'r fath, gall tua un o bob dau gant mil o bobl weld y cyflwr hwn. Adroddir bod nifer y babanod sy'n cael eu geni â'r cyflwr GT hwn yn arbennig o uchel mewn rhai gwledydd yn y Dwyrain Canol, yn nhaleithiau Newfoundland a Labrador yng Nghanada, ac ymhlith y gymuned Romani yn Ffrainc.

Beth yw symptomau Thrombasthenia Glanzmann (GT)?

Os oes gennych chi GT, efallai y byddwch chi'n gwaedu mwy nag y byddai rhywun arall pe bai ganddyn nhw'r un anaf. Neu efallai y byddwch chi'n dechrau gwaedu'n annisgwyl ac heb unrhyw reswm amlwg.

Prif symptomau Thrombasthenia Glanzmann (GT) yw:

• Cleisio'n hawdd iawn: Gall hyd yn oed lwmp bach achosi cleis mawr.
• Deintgig yn gwaedu: Gall eich deintgig waedu'n hawdd pan fyddwch chi'n brwsio'ch dannedd.
• Gwaedlif mynych o'r trwyn (epistaxis): Gall rhai pobl gael gwaedlif o'u trwyn sawl gwaith yr wythnos, hyd yn oed wrth sefyll yn unig.
• Smotiau neu glytiau porffor ar y croen (purpura): Mae'r rhain yn wahanol i gleisiau arferol a gallant fod yn smotiau mwy.
• Dotiau bach porffor, brown, neu goch ar y croen (petechiae): Dotiau bach yw'r rhain sy'n edrych fel pe baent wedi cael eu pigo gan bin.
• Menorrhagia: Gwaedu gormodol yn ystod mislif mewn menywod: Gwaedu sy'n llawer trymach na'r arfer.

Yn GT, mae gwaedu mewnol yn llawer llai cyffredin na gwaedu o glwyf croen (fel toriad) neu bilenni mwcaidd (fel tu mewn i'r trwyn neu'r geg).

Pam mae Thrombasthenia Glanzmann (GT) yn digwydd? Beth yw'r achosion?

Mae babanod sy'n cael eu geni â Thrombasthenia Glanzmann (GT) yn etifeddu diffyg, neu fwtaniad , yn y genyn sy'n gwneud protein o'r enw integrin alpha IIb/beta 3, sy'n helpu platennau gwaed i geulo. I ddatblygu GT, rhaid i blentyn etifeddu'r genyn diffygiol gan ei fam a'i dad. Gelwir hyn yn etifeddiaeth awtosomal enciliol .

Yn aml, nid yw rhieni'n gwybod eu bod yn gludwyr y genyn diffygiol hwn. Mae hyn oherwydd bod angen dau enyn diffygiol i ddangos symptomau. Cludwr yw rhywun sydd ag un genyn normal ac un genyn diffygiol.

Os yw'r ddau riant yn gludwyr, mae ganddyn nhw siawns o 25% o gael plentyn â GT.

Thrombasthenia Glanzmann (GT) sy'n dechrau'n ddiweddarach

Gall rhai pobl ddatblygu GT yn ddiweddarach mewn bywyd. Mae hyn yn hynod brin. Er y gall ddigwydd, mae arbenigwyr meddygol yn dal i ddosbarthu Thrombasthenia Glanzmann (GT) fel anhwylder gwaedu cynhenid .

Dyma sut mae GT yn datblygu yn ddiweddarach, pan fydd eich corff yn gwneud gwrthgyrff yn erbyn y protein integrin alffa IIb/beta 3 a grybwyllwyd uchod. Gall rhai afiechydon, hyd yn oed rhai meddyginiaethau, achosi hyn. Ond mae'r canlyniad yr un peth. Gan nad oes digon o'r protein gweithredol, mae'n cymryd mwy o amser i'ch platennau geulo.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o Thrombasthenia Glanzmann (GT)?

Gall menywod ddatblygu anemia diffyg haearn oherwydd gwaedu mislif trwm. Mewn achosion difrifol, gall GT achosi gwaedu difrifol sy'n peryglu bywyd (gwaedu). Mae'r risg hon yn arbennig o uchel yn ystod cyfnodau o waedu trwm , fel genedigaeth neu lawdriniaeth.

Ond peidiwch â phoeni, os cewch ddiagnosis o GT, gall eich meddyg gymryd y camau angenrheidiol i atal y cymhlethdodau hyn.

Sut ydych chi'n gwybod yn sicr a oes gennych chi Thrombasthenia Glanzmann (GT)? (Diagnosis)

Mae meddygon yn defnyddio amrywiol brofion i wneud diagnosis o GT. Yn aml, caiff ei ddiagnosio yn ystod plentyndod. Fel rhiant, os yw'ch plentyn yn cleisio'n hawdd, yn cael gwaedlif trwynol yn aml, neu'n cymryd amser hir i roi'r gorau i waedu, efallai yr hoffech fynd â'ch plentyn at feddyg. Weithiau, ar adegau pwysig ym mywyd plentyn, er enghraifft:

• Wrth enwaedu plentyn.
• Pan fydd y dant babi cyntaf yn cwympo allan.
• Os yw'n ferch, dyna pryd mae hi'n cyrraedd ei mislif cyntaf (menarche).

Ar yr adeg hon, efallai y byddwch yn sylwi ar waedu gormodol neu barhaus. Mae mwy nag 80% o bobl â Thrombasthenia Glanzmann (GT) yn cael diagnosis cyn 14 oed, ac mae llawer yn cael diagnosis cyn 5 oed. Efallai na fydd pobl sy'n cael diagnosis o GT fel oedolion yn gwybod bod ganddyn nhw'r cyflwr nes eu bod nhw'n cael anaf difrifol neu ddamwain.

Pa brofion sy'n cael eu gwneud ar gyfer hyn?

Mae meddygon yn defnyddio profion gwaed i wneud diagnosis o Thrombasthenia Glanzmann (GT). Gall y profion hyn ddangos problemau gyda:

• Eich platennau: Gall prawf cyfrif gwaed cyflawn (CBC) wirio a yw cyfrif eich platennau yn normal. Gall prawf gwaed ymylol hefyd wirio a ydyn nhw'n edrych yn annormal.
• Pa mor dda mae eich gwaed yn ceulo: Gall sawl prawf, fel y prawf Amser Prothrombin (PT) a'r prawf Amser Thromboplastin Rhannol (PTT), fesur pa mor gyflym ac effeithlon y mae eich gwaed yn ceulo. Gall y rhain hefyd helpu i ddiystyru anhwylderau gwaedu mwy cyffredin sydd â symptomau tebyg i GT (e.e., clefyd von Willebrand, syndrom Bernard-Soulier).
• Integrin alffa IIb/beta3: Gall profion fel cytometry llif a phaneli gwrthgyrff monoclonaidd ddweud a oes gennych ddiffyg neu nam yn y protein hwn. Gallant hefyd ganfod a oes gennych wrthgyrff sy'n ymosod ar y protein hwn.
• Eich genynnau: Gall profion genetig gadarnhau a oes gennych y mwtaniadau genetig (genynnau o'r enw `ITGA2B` ac `ITGB3`) sy'n achosi GT.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Thrombasthenia Glanzmann (GT)?

Os cewch ddiagnosis o GT, bydd eich meddyg yn eich cynghori ar sut i leihau eich risg o waedu. Mae'n debyg y bydd angen i chi weithio gyda hematolegydd . Ar wahân i bethau y gallwch eu gwneud i atal gwaedu, bydd y driniaeth yn dibynnu ar ddifrifoldeb eich gwaedu.

Ar gyfer gwaedu bach i gymedrol

Y triniaethau ar gyfer achosion o'r fath yw:

• Cywasgu: Bydd eich meddyg yn eich dysgu sut i roi pwysau i leihau gwaedu o glwyf ac atal gwaedlifau bach o'r trwyn. Ar gyfer gwaedlifau difrifol o'r trwyn, gall eich meddyg roi rhywbeth fel rhwyllen neu ewyn y tu mewn i'ch trwyn i atal y gwaedu (pacio trwynol).
• Meddyginiaethau: Efallai y bydd angen meddyginiaethau arnoch fel seliwr ffibrin (rhywbeth tebyg i glud gwaed), ewyn gelatin, thrombin amserol, ac asiantau gwrth-ffibrinolytig i helpu'r gwaed i geulo.

Ar gyfer gwaedu difrifol

Mae gwaedu difrifol a achosir gan Glanzmann Thrombasthenia (GT) angen triniaeth frys . Mae'r triniaethau'n cynnwys:

• Trallwysiadau platennau: Efallai y bydd angen rhoi platennau i chi i atal gwaedu difrifol, neu i atal colli gwaed cyn llawdriniaeth fawr neu enedigaeth. Mae hyn yn cynnwys rhoi platennau i chi gan roddwr iach.
• Trallwysiad celloedd gwaed coch: Os ydych chi eisoes wedi colli llawer o waed, gallwch chi hefyd gael celloedd gwaed coch i ailgyflenwi'r swm hwnnw.
• Ffactor ceulo ailgyfunol VIIa (rFVIIa): Efallai y bydd angen y feddyginiaeth hon os nad ydych chi'n addas ar gyfer trallwysiadau platennau.
• Trawsblaniad celloedd bonyn hematopoietig: Trawsblaniad celloedd bonyn yw'r unig driniaeth a allai wella GT. Gall hwn fod yn opsiwn ar gyfer achosion difrifol o GT na ellir eu rheoli gan ddulliau eraill. Yn hyn, mae celloedd bonyn gan roddwr yn cael eu chwistrellu i'ch corff.

A oes unrhyw gymhlethdodau yn y driniaeth?

Ie, yn wir. Mae rhwng 20% ​​a 30% o bobl sy'n derbyn platennau yn datblygu gwrthgyrff yn eu herbyn dros amser. Mae hyn yn golygu na fydd y platennau newydd maen nhw'n eu derbyn yn gweithio. Os bydd hynny'n digwydd, bydd yn rhaid i chi fynd i driniaeth arall, fel y pigiad rFVIIa. Ond mae gan y feddyginiaeth honno rai risgiau hefyd. Er enghraifft, gall achosi i'ch gwaed geulo gormod.

Er y gall trawsblaniadau celloedd bonyn wella Thrombasthenia Glanzmann (GT), gall dod o hyd i gell sy'n cyfateb i'ch corff fod yn her. Mewn trawsblaniadau celloedd bonyn ar gyfer GT, mae'r rhoddwyr yn aml yn frodyr a chwiorydd. Hyd yn oed os canfyddir cell sy'n cyfateb, mae risg y bydd eich corff yn gwrthod y celloedd rhoddwr. Gelwir y cyflwr hwn yn Glefyd Graft yn erbyn Gwesteiwr (GvHD) .

Pan fydd eich meddyg yn siarad â chi am opsiynau triniaeth, bydd ef neu hi'n egluro'r risgiau a'r manteision o'r cychwyn cyntaf.

Pa fath o ddyfodol all rhywun â GT ei ddisgwyl?

Nid oes dau berson â Thrombasthenia Glanzmann (GT), hyd yn oed os ydyn nhw o'r un teulu a bod ganddyn nhw'r un mwtaniad genetig, yn profi'r clefyd yn wahanol. Bydd faint o waedu sydd gennych chi a'r hyn sydd angen i chi ei wneud i reoli'ch cyflwr yn dibynnu ar eich cyflwr penodol.

Y newyddion da yw, gyda rheolaeth briodol, bod y rhan fwyaf o bobl â Thrombasthenia Glanzmann (GT) yn byw bywydau normal gyda hyd oes normal. Mewn rhai achosion, gall faint o waedu hyd yn oed leihau wrth iddynt heneiddio.

Sut alla i fyw'n dda gyda GT? (Sut i ofalu amdanaf fy hun)

Os oes gennych chi GT, gweithiwch gyda'ch meddyg i leihau'ch risg o waedu ac anemia difrifol. Dylech chi wneud y pethau hyn:

• Gwybod yn union pa feddyginiaethau na ddylech eu cymryd.Yn bendant, cadwch draw oddi wrth deneuwyr gwaed (fel aspirin ac NSAIDs eraill) a meddyginiaethau eraill y mae eich meddyg wedi dweud wrthych chi i beidio â'u cymryd.
• Gofalwch yn dda am iechyd eich ceg. Gall brwsio a fflosio'ch dannedd bob dydd, a gweld eich deintydd yn rheolaidd helpu i leihau'r risg o waedu deintgig.
• Gofalwch yn dda am eich trwyn hefyd. Gall cadw tu mewn eich trwyn yn llaith helpu i leihau'r risg o waedlif o'r trwyn. Gallwch ddefnyddio lleithydd, defnyddio chwistrell trwynol, neu roi ychydig o Vaseline y tu mewn i'ch trwyn i'w atal rhag sychu.
• Rheoli gwaedu mislif trwm. Gall defnyddio atal cenhedlu hormonaidd helpu i atal mislif trwm. Siaradwch â'ch gynaecolegydd am hyn.
• Gwisgwch freichled rhybudd meddygol. Cariwch gerdyn adnabod gyda chi bob amser fel y gallwch chi adnabod eich hun fel rhywun sydd ag anhwylder gwaedu mewn argyfwng. Gallai achub eich bywyd.
• Cael cynllun ar gyfer beth i'w wneud os byddwch chi'n cael pennod gwaedu. Gwybod pryd i'w drin gartref a phryd i weld meddyg ar unwaith. Gwybod gyda phwy i siarad a ble i fynd. Fel 'na, ni fydd hi'n rhy hwyr i gael triniaeth.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os ydych chi neu'ch plentyn yn dangos arwyddion o waedu'n hawdd, ewch i weld meddyg. Mae cleisio a gwaedu o'r trwyn yn gyffredin. Ond os yw'r symptomau hyn yn digwydd yn aml, neu os yw'r gwaedu'n cymryd amser hir i stopio – ewch i weld meddyg yn bendant.

Pryd ddylech chi fynd i'r Uned Triniaeth Frys (ETU) ?

Os oes gennych waedu na allwch ei atal, gan gynnwys gwaedu mislif trwm, ewch yn syth i'r adran achosion brys (ETU) heb wneud apwyntiad i weld meddyg. Mae arwyddion i gadw llygad amdanynt yn cynnwys:

• Trwyn gwaedu nad yw'n stopio am awr.
• Llif mislif trwm yn para dwy awr neu fwy, gan wlychu dau tampon neu ddau bad yr awr neu fwy.

Cwestiynau pwysig i'w gofyn i'ch meddyg

Peidiwch ag anghofio gofyn cwestiynau fel y rhain:

• Pa brofion ddylid eu gwneud i wneud diagnosis o fy nghyflwr?
• Pa fath o driniaeth sydd ei hangen arnaf?
• Pa newidiadau ffordd o fyw alla i eu gwneud i reoli fy nghyflwr?
• Beth yw'r siawns y bydd fy mhlentyn yn etifeddu'r cyflwr GT hwn?
• Ydych chi'n argymell profion genetig os ydw i'n ystyried beichiogi?

A yw cyfrifiadau platennau yn normal mewn pobl â GT?

Mae cyfrifiadau platennau fel arfer yn normal mewn Thrombasthenia Glanzmann (GT).Nid nifer y platennau yw'r broblem. Yn hytrach, mae'n broblem gyda'r protein sy'n helpu platennau i lynu at ei gilydd, sy'n atal platennau rhag ceulo'n effeithiol.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Thrombasthenia Glanzmann (GT) a syndrom Bernard-Soulier (BSS)?

Mae Thrombasthenia Glanzmann (GT) a syndrom Bernard-Soulier (BSS) ill dau yn gyflyrau genetig prin sy'n effeithio ar y ffordd y mae eich gwaed yn ceulo. Ond maent yn cael eu hachosi gan wahanol dreigladau genynnau. Mae'r problemau penodol gyda'ch platennau gwaed hefyd yn wahanol. Gall pobl â BSS gael cyfrifiadau platennau isel a phlatennau anarferol o fawr.

Y pethau pwysicaf i'w cofio o'r hyn rydyn ni wedi'i drafod (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae Thrombasthenia Glanzmann (GT) yn gyflwr gydol oes y mae angen i chi a'ch hematolegydd ei fonitro'n agos. Gyda GT, nid oes unrhyw ffordd o ragweld pa mor ddifrifol (neu fach) fydd eich gwaedu. Fodd bynnag, gall cymryd camau i leihau eich gwaedu eich helpu i gadw'n iach. Os yw eich GT yn ddifrifol, gall triniaethau fel trallwysiadau platennau hefyd helpu.

Er na allwch chi reoli cael eich geni gyda'r cyflwr hwn, cofiwch fod gennych chi opsiynau i'w reoli mewn ffordd nad yw'n ymyrryd ag ansawdd eich bywyd. Peidiwch ag ofni ceisio cyngor meddygol a gofalu amdanoch chi'ch hun. Yna gallwch chi fyw'n dda gyda'r cyflwr hwn yn bendant.

` Thrombasthenia Glanzmann, GT, gwaedu, platennau gwaed, clefydau genetig, cleisio, anhwylder gwaedu, platennau