Gadewch i ni ddysgu am gyflwr prin sy'n achosi i'ch system imiwnedd eich hun ymosod arnoch chi (Lymffohistiocytosis Hemoffagocytig - HLH)

Ydych chi byth yn teimlo bod eich corff yn gwaethygu? Weithiau, gall ein system imiwnedd ein hunain, yr un sy'n iacháu ein corff, ddechrau ein gwneud ni'n sâl. Un cyflwr difrifol a phrin o'r fath yw Lymffogocytig Lymffohistiocytosis, neu (HLH) yn fyr. Yr hyn sy'n digwydd yw bod y celloedd sydd fel system amddiffyn ein corff yn lluosi allan o reolaeth ac yn ymosod ar ein horganau ein hunain. I fod yn fanwl gywir, mae fel gwarchodwr nad yw'n gallu adnabod ei deulu ei hun.

Beth mae `(HLH)` yn ei olygu mewn gwirionedd? Gadewch i ni ei ddeall yn syml iawn, iawn?

Mae system imiwnedd ein corff yn fecanwaith anhygoel iawn. Mae fel byddin sy'n amddiffyn ein gwlad. Mae'r system hon yn ein hamddiffyn rhag gelynion fel germau, firysau a bacteria sy'n dod o'r tu allan. Mae llawer o gelloedd, proteinau, organau a meinweoedd yn gweithio gyda'i gilydd ar gyfer hyn. Fodd bynnag, pan fydd person â `(HLH)` yn cael haint, mae'r system imiwnedd hon yn cael ei gor-ysgogi. Yna, yn lle ymladd yr haint, mae'r celloedd newydd eu ffurfio yn dechrau ymosod ar ein corff ein hunain. Mae hyn yn ein gwneud yn fwy sâl. Mewn gwirionedd, gall y cyflwr `(HLH)` hwn fod yn fygythiad i fywyd .

Mae dau brif fath o'r rhain `(HLH)`, iawn?

Ydy, gellir rhannu `(HLH)` yn ddau brif fath:

1. Cynradd (HLH) (a achosir yn enetig) : Mae hyn yn cael ei achosi gan dreigliad genetig. Mae hyn yn golygu bod person yn cael ei eni â thuedd iddo. Yn aml, mae symptomau'n dechrau ymddangos o fewn ychydig flynyddoedd cyntaf bywyd. Yn anaml iawn, mae symptomau'n ymddangos ar ôl oedolaeth. Weithiau gelwir hyn yn "HLH Teuluol".

2. Eilaidd (HLH) (a achosir gan gyflwr meddygol arall) : Mae hyn yn digwydd pan fydd eich system imiwnedd yn cael ei heffeithio gan gyflwr meddygol arall sydd gennych eisoes. Er enghraifft, gall gael ei achosi gan bethau fel canser, heintiau (yn enwedig y firws Epstein-Barr), neu gyflyrau hunanimiwn. ​​Mae eilaidd (HLH) yn fwy cyffredin na chynradd (HLH).

Pwy sy'n fwy tebygol o ddatblygu'r `(HLH)` hwn?

`(HLH)` Gall ddatblygu mewn unrhyw un o unrhyw oedran. Fodd bynnag, fe'i gwelir amlaf mewn plant ifanc a babanod . Fodd bynnag, nid yw hynny'n golygu na all oedolion ei ddatblygu.

Pa mor gyffredin yw'r sefyllfa hon?

Mae HLH yn gyflwr prin iawn . Mae'n anodd dweud yn union faint o bobl sydd ag ef mewn gwirionedd, gan y gellir ei gamddiagnosio neu ei danddiagnosio weithiau. Mae gan tua 75% o bobl sy'n cael diagnosis o HLH HLH eilaidd. Dim ond 25% sydd â HLH cynradd, sef tua un o bob 50,000 o bobl ledled y byd.

Beth yw symptomau `(HLH)`?

Gall symptomau (HLH) amrywio o berson i berson, a gallant amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd. Dyma rai o'r symptomau mwyaf cyffredin:

• Twymyn nad yw'n diflannu hyd yn oed gyda gwrthfiotigau.
• Brech croen.
• Afu chwyddedig (hepatomegaly).
• Chwyddiant y ddueg (splenomegaly).
• Nodau lymff chwyddedig (berwadau).

Ystyriwch hyn: Os nad yw twymyn plentyn yn gostwng am sawl diwrnod, ac os nad yw'n gwella hyd yn oed ar ôl meddyginiaeth, gallai fod yn arwydd o `(HLH)`. Felly, mae'n bwysig iawn ceisio cyngor meddygol os yw'n parhau.

Yn ogystal â hyn, gall symptomau eraill ymddangos:

• Mae anemia yn golygu diffyg gwaed.
• Cyfrif platennau gwaed isel (`Thrombocytopenia`).
• Gwendid, gwendid.
• Penysgafnder neu bendro.
• Anniddigrwydd ac aflonyddwch cyson.
• Cur pen .
• Croen gwelw.
• Clefyd melyn.

Fodd bynnag, mae yna symptomau difrifol hefyd a all fod yn fygythiad i fywyd . Os gwelwch chi'r rhain, dylech chi fynd i'r ysbyty ar unwaith :

• Anhawster anadlu (dyspnea).
• Trawiadau .
• Gwaedu y tu mewn i'r llygaid ('Gwaedu retinaidd').
• Colli ymwybyddiaeth.
• Coma.

Y peth pwysicaf yw gweld meddyg ar unwaith os oes gennych unrhyw un o'r symptomau hyn, yn enwedig y rhai a allai fod yn fygythiad i fywyd. Diagnosis a thriniaeth gynnar yw'r ffyrdd gorau o gyflawni'r canlyniadau gorau.

Pam mae'r `(HLH)` hwn yn digwydd? Beth yw'r rhesymau?

Yn syml, mae `(HLH)` yn cael ei achosi gan y system imiwnedd yn mynd yn orweithgar neu'n camweithio. Fel y trafodwyd yn gynharach, mae dau fath o `(HLH)`, ac mae achosion pob un yn wahanol. Ond yn y ddau achos, cynhyrchir dau fath o gelloedd system imiwnedd, o'r enw `histiocytes` a `celloedd T`, yn ormodol ac yn lle ymosod ar elyn fel firws o'r tu allan, maent yn ymosod ar ein corff ein hunain. Mae symptomau `(HLH)` yn digwydd oherwydd nad oes gan y celloedd gwaed gwyn hyn y cyfarwyddiadau yn eu DNA i wneud eu gwaith yn iawn.

Achosion `(HLH)` cynradd:

Mae `(HLH)` cynradd yn cael ei achosi gan dreigliad genetig. Mae sawl genyn sy'n effeithio ar hyn:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Y genynnau hyn yw'r rhai sy'n dweud wrth ein celloedd i wneud proteinau. Mae'r proteinau hyn yn helpu ein system imiwnedd i ddinistrio goresgynwyr tramor fel bacteria a firysau a'n cadw'n iach. Fodd bynnag, os oes mwtaniad yn un o'r genynnau hyn, nid yw'r celloedd yn derbyn y cyfarwyddiadau cyflawn i wneud y proteinau hyn. Yna mae'r proteinau sy'n cael eu gwneud yn anghyflawn, neu ni allant wneud eu gwaith yn iawn y tu mewn i'r corff. Mae'r mwtaniadau genynnau hyn yn cael eu hetifeddu gan y ddau riant ar adeg cenhedlu. Gelwir hyn yn "batrwm enciliol awtosomaidd".

Achosion `(HLH)` eilaidd:

Mae `(HLH)` eilaidd yn gyflwr a gafwyd. Mae hyn yn golygu nad yw'n dueddiad genetig sy'n bresennol adeg geni, ac nid oes angen hanes teuluol. Fe'i hachosir gan ymateb annormal y system imiwnedd. Mae ymchwil yn dal i fynd rhagddo i benderfynu pam mae hyn yn digwydd.

Weithiau, gall cyflwr meddygol sbarduno “HLH” eilaidd. Mae cyflyrau o’r fath yn cynnwys:

• Haint firws Epstein-Barr (EBV).
• Heintiau bacteriol, firaol a ffwngaidd eraill.
• Gwanhau'r system imiwnedd.
• Cyflwr hunanimiwn.
• Clefyd awto-llidiol.
• Clefydau rhewmatolegol (e.e. arthritis idiopathig ieuenctid).
• Anhwylderau metabolaidd.
• Canser (e.e. lymffoma nad yw'n lymffoma Hodgkin).

Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o'r cyflwr `(HLH)`?

Os yw meddyg yn amau ​​bod gennych HLH, byddant yn cynnal archwiliad corfforol yn gyntaf. Yna byddant yn archebu sawl prawf i ddysgu mwy am eich symptomau. Bydd y meddyg yn chwilio am y meini prawf diagnostig canlynol:

• Twymyn.
• Dueg chwyddedig.
• Lefelau isel o gelloedd gwaed coch, celloedd gwaed gwyn, neu blatennau yn y gwaed (cytopenia).
• Lefelau uchel o fath o fraster o'r enw triglyserid yn y gwaed (hypertriglyseridemia) neu lefelau isel o brotein (ffibrinogen) sy'n helpu gwaed i geulo (hypofibrinogenemia).
• Difrod neu ddinistrio celloedd gwaed ym mêr yr esgyrn ('hemoffagocytosis').
• Gostyngiad mewn gweithgaredd celloedd T yn y gwaed.
• Lefelau uwch o `ferritin` yn y gwaed (`ferritinemia`).
• Lefelau uwch o 'dderbynydd interleukin-2 hydawdd (sCD25)' yn y gwaed.

Os oes gennych o leiaf bum o'r symptomau hyn, efallai y bydd eich meddyg yn amau ​​HLH.

Profion i adnabod `(HLH)`:

Dyma rai profion a all helpu i wneud diagnosis o `(HLH)`:

• Profion genetig (yn enwedig os amheuir bod (HLH) cynradd yn bresennol).
• Cyfrif gwaed cyflawn.
• Profion gwaed ychwanegol i wirio am lefelau `fferitin`, `triglyseridau`, arwyddion o haint, a sut mae'r gwaed yn ceulo.
• Prawf swyddogaeth yr afu.
• Biopsi mêr esgyrn.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer `(HLH)`?

Mae sawl triniaeth ar gyfer (HLH). Gall y rhain amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd, ei ddifrifoldeb, a chyflwr y claf:

• Meddyginiaethau i drin heintiau (gwrthfiotigau neu gyffuriau gwrthfirol).
• Meddyginiaethau i leihau gweithgaredd y system imiwnedd (imiwnosuppressants neu atalyddion cytocin).
• Trin neu reoli cyflyrau meddygol sylfaenol (er enghraifft, cemotherapi ar gyfer canser).
• Trallwysiad gwaed.

Mae cyffur newydd o'r enw `Emapalumab (Gamifant®).` Mae'n `gwrthgorff sy'n blocio gama.` Mae wedi'i gymeradwyo i'w ddefnyddio mewn babanod ac oedolion â `(HLH)`.

Os nad yw meddyginiaethau neu reoli'r clefyd sylfaenol yn gweithio, gall meddygon ystyried trawsblaniad celloedd bonyn allogeneig. Mae hyn yn cynnwys disodli eich celloedd bonyn camweithredol (o'ch mêr esgyrn) â chelloedd bonyn iach gan roddwr. Fel arfer, cyn hyn mae cemotherapi neu ymbelydredd dos uchel i ladd y celloedd bonyn afiach. Mae'r driniaeth hon yn beryglus iawn, ac mae yna lawer o sgîl-effeithiau . Felly bydd eich meddyg yn egluro popeth i chi fel y gallwch wneud penderfyniad gwybodus am eich iechyd.

Oes ffordd o atal ffurfio `(HLH)`?

Mewn gwirionedd, nid oes dim y gallwn ei wneud i atal datblygiad `(HLH)`, gan fod yr achosion y tu hwnt i'n rheolaeth. Fodd bynnag, mae rhai pethau y gallwn eu gwneud i amddiffyn ein hunain rhag pethau fel heintiau a all achosi `(HLH)` eilaidd:

• Bwytewch ddeiet cytbwys ac ymarfer corff yn rheolaidd.
• Cadwch draw oddi wrth bobl sydd â chlefydau firaol.
• Gwisgwch offer amddiffynnol i atal anafiadau.
• Os bydd clwyfau'n digwydd, glanhewch nhw'n iawn i atal haint.
• Rheolaeth dda o gyflyrau meddygol sylfaenol.

Beth yw prognosis (HLH)?

Os caiff y clefyd ei ddiagnosio a'i drin yn gynnar , gellir disgwyl canlyniad da neu gymharol dda, yn dibynnu ar ddifrifoldeb y symptomau. Fodd bynnag, os na chaiff ei drin, mae "HLH" yn fygythiad i fywyd . Gall arwain at fethiant organau a hyd yn oed marwolaeth o fewn ychydig fisoedd.

Bydd eich meddyg yn egluro'r diagnosis a'r opsiynau triniaeth ar gyfer eich symptomau i chi, yn ogystal â'r risgiau a sgîl-effeithiau'r triniaethau.

Mae llawer o bobl sy'n nodi bod ganddyn nhw (HLH) yn ceisio cefnogaeth iddyn nhw eu hunain a'u teuluoedd. Mae hyn yn golygu siarad â chwnselydd iechyd meddwl , cwnselydd genetig, neu weithiwr cymdeithasol i gynllunio sut i fyw gyda'r cyflwr, beth yw'r risgiau, a beth fydd y canlyniadau.

A ellir gwella `(HLH)` yn llwyr?

Gyda thriniaeth a gofal priodol, gall y cyflwr `(HLH)` ddiflannu. Fodd bynnag, gall hefyd ddychwelyd os caiff ei sbarduno eto. Mae rhai pobl wedi gallu atal `(HLH)` rhag dychwelyd trwy `(trawsblaniad celloedd bonyn)` ac osgoi'r canlyniadau sy'n peryglu bywyd. Mae ymchwil pellach yn cael ei wneud ar hyn.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os oes gennych symptomau `(HLH)`, ewch i weld meddyg ar unwaith . Peidiwch ag oedi, gan mai diagnosis a thriniaeth gynnar yw'r ffyrdd gorau o wella. Os oes gennych symptomau difrifol fel anhawster anadlu, colli ymwybyddiaeth, neu drawiadau, dylech fynd i ystafell achosion brys ar unwaith .

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'r meddyg?

• Pa brofion sydd angen i mi eu gwneud?
• Pa driniaethau ydych chi'n eu hargymell?
• Beth yw sgîl-effeithiau'r driniaeth?
• Sut mae fy nisgwyliad oes?

Gall darganfod bod gennych chi neu rywun annwyl gyflwr prin sy'n peryglu bywyd fod yn boenus ac yn peri gofid mawr. Gall siarad â chwnselydd iechyd meddwl , cwnselydd genetig, neu'ch meddyg fod o gymorth mawr. Gallant eich helpu i ddysgu mwy am sut i ymdopi â'r cyflwr, sut i ofalu amdanoch chi'ch hun a'ch teulu, ac am driniaeth a'r rhagolygon. Os oes gennych gwestiynau yn ystod yr amser anodd hwn, gofynnwch am gymorth gan y rhai sy'n agos atoch neu'ch tîm gofal iechyd.

Y peth pwysicaf i'w gofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae (HLH) yn gyflwr difrifol ond prin a achosir gan swyddogaeth annormal ein system imiwnedd. Yn hyn, mae celloedd ein corff ein hunain yn ymosod arnom. Mae dau brif fath: cynradd (HLH) sy'n cael ei achosi gan achosion genetig, ac eilaidd (HLH) sy'n cael ei achosi gan glefydau eraill.

Mae'r symptomau'n amrywio, ond dylech fod yn ofalus os oes gennych dwymyn barhaus, briwiau croen, neu afu/dueg chwyddedig. Os ydych chi'n profi symptomau difrifol fel anhawster anadlu neu drawiadau, ceisiwch sylw meddygol ar unwaith.

Mae diagnosis a thriniaeth gynnar yn hanfodol. Mae opsiynau triniaeth yn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd. Weithiau, efallai y bydd angen troi at bethau fel trawsblaniad celloedd bonyn.

Er nad oes ffordd sicr o atal hyn, gall dilyn arferion iechyd cyffredinol leihau'r risg o `(HLH)` eilaidd. Mewn sefyllfa fel hon, mae'n bwysig iawn aros yn gryf yn feddyliol a chael y gefnogaeth angenrheidiol. Nid ydych chi ar eich pen eich hun, peidiwch ag oedi cyn gofyn am help.

` HLH, Lymffohistiocytosis Hemoffagocytig, System imiwnedd, Clefydau genetig, Heintiau, Twymyn, Symptomau