A yw eich plentyn yn cael chwydd yn sydyn? Gadewch i ni siarad am 'Angioedema Etifeddol (HAE)'!

Ydych chi erioed wedi sylwi bod eich un bach yn chwyddo'n sydyn mewn gwahanol rannau o'i gorff, weithiau ei wyneb, ei ddwylo a'i draed? Neu a yw'ch plentyn yn dangos arwyddion o drafferth anadlu ynghyd â phoenau stumog? Efallai bod cyflwr prin iawn ond pwysig y tu ôl i'r symptomau hyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un cyflwr o'r fath, sef 'Angioedema Etifeddol (HAE). Peidiwch â phoeni, byddwn ni'n siarad am hyn mewn ffordd syml y gallwch chi ei deall.

Beth yw'r 'Angioedema Etifeddol (HAE)' hwn?

Yn syml, mae 'Angioedema Etifeddol' (a elwir hefyd yn 'HAE' yn fyr) yn gyflwr genetig prin iawn (sy'n golygu y gellir ei drosglwyddo trwy genedlaethau). Mae'n achosi chwydd mewn gwahanol rannau o gorff eich plentyn. Gall y chwydd hwn ddigwydd mewn ardaloedd sy'n weladwy i'r tu allan, fel y breichiau, y coesau a'r wyneb, neu weithiau mewn ardaloedd nad ydynt yn weladwy i ni, fel meinweoedd llwybrau anadlu'r plentyn (system anadlu) neu system dreulio (y coluddion) .

Nawr efallai eich bod chi'n pendroni pam mae'r chwydd hwn yn digwydd. Mae'r chwydd hwn yn digwydd oherwydd bod y pibellau gwaed bach yng nghorff y plentyn, o'r enw "capilarïau", yn gollwng hylif allan ohonynt ac yn casglu yn y meinweoedd cyfagos. Pan fydd yr hylif hwn yn casglu, gall rwystro llif y gwaed neu'r lymff drwyddynt. Mae'n anodd rhagweld pryd y bydd y chwydd hwn a'i symptomau cysylltiedig (a elwir hefyd yn "ymosodiadau HAE") yn digwydd. Hefyd, weithiau gall hyn ddod i ben gyda chwydd bach, ond weithiau gall fod yn ddigon difrifol i fod yn fygythiad i fywyd.

Mewn meddygaeth, mae'r gair "angio" (`Angio-`) yn cyfeirio at bibellau gwaed. Mae "Edema` (`-edema`) yn cyfeirio at chwydd a achosir gan gronni hylif mewn meinweoedd. Mae yna lawer o fathau o `angioedema`, pob un â gwahanol achosion. `HAE` yw'r prinnaf o'r rhain. Fe'i gelwir yn `cynhenid`, sy'n golygu bod person yn cael ei eni gyda'r cyflwr.

Os yw eich plentyn yn cael diagnosis o HAE, efallai y byddwch yn teimlo'n ansicr iawn ynghylch beth i'w ddisgwyl. Ond gall gwybod hyn eich helpu i dawelu'ch meddwl: Mae ymchwil yn parhau i driniaethau newydd ar gyfer pobl o bob oed sydd â HAE, gan gynnwys plant. Gall eich meddyg eich helpu i ddeall pa driniaethau sy'n iawn i'ch plentyn a beth i'w ddisgwyl yn y dyfodol.

Oes mathau o `HAE`?

Ydy, er bod `HAE` yn fath o `angioedema`, mae meddygon yn rhannu `HAE` yn sawl math arall:

• HAE Math I: Dyma'r math mwyaf cyffredin . Mae gan tua 85% o'r holl gleifion HAE y math hwn. Mae hyn yn cael ei achosi gan nad yw corff y plentyn yn cynhyrchu digon o brotein arbennig o'r enw atalydd C1 (a elwir hefyd yn C1-INH). Pan fydd y protein C1-INH hwn yn isel, gall llid a chwyddo ddigwydd yn y corff. Gelwir hyn hefyd yn ddiffyg C1-INH.
• HAE Math II: Dyma'r ail fath mwyaf cyffredin. Yn hyn, mae corff y plentyn yn cynhyrchu'r protein C1-INH, ond nid yw'n gweithredu'n iawn.
• HAE gyda C1-INH arferol: Dyma'r math lleiaf cyffredin . Mae lefelau a gweithgaredd protein C1-INH y plentyn yn normal, ond mae achosion eraill yn achosi chwydd.

Mae'r ddau fath cyntaf (HAE Math I a Math II) gyda'i gilydd yn effeithio ar tua 1 o bob 50,000 o bobl . Mae hynny'n golygu, mewn gwlad fel yr Unol Daleithiau, fod tua 6,000 o bobl yn dioddef o'r math hwn o HAE. Nid yw ymchwilwyr yn gwybod yn union faint o bobl â HAE sydd â lefelau C1-INH arferol, ond maen nhw'n dweud ei fod yn brin iawn.

Beth yw symptomau HAE?

Gall symptomau HAE amrywio o berson i berson. Mae rhai symptomau cyffredin yn cynnwys:

• Chwyddau sy'n ymddangos ar wahanol rannau o gorff y plentyn, er enghraifft , y breichiau, y coesau, yr amrannau, y gwefusau a'r ardaloedd cenhedlu .
• Symptomau llid yn system dreulio'r plentyn (y llwybr gastroberfeddol). Gall hyn gynnwys cyfog, chwydu, crampiau stumog a dolur rhydd .
• Symptomau a achosir gan chwydd yng ngheg, gwddf a llwybrau anadlu'r plentyn. Gall y rhain gynnwys anhawster llyncu, tafod chwyddedig, sain grimiog wrth anadlu i mewn, a newid yn y llais .

Yn bwysicaf oll: Os yw'ch plentyn yn cael trafferth anadlu neu lyncu, ffoniwch yr ystafell achosion brys agosaf neu ewch â'ch plentyn i'r ysbyty ar unwaith. Mae chwyddo'r llwybrau anadlu yn gymhlethdod difrifol iawn sy'n peryglu bywyd o HAE. Gall fod yn angheuol os na chaiff ei drin yn gyflym.

Nid yw HAE yn achosi cychod gwenyn. Dyma'r prif wahaniaeth rhwng HAE a mathau eraill o angioedema, fel angioedema alergaidd acíwt. Fodd bynnag, gall rhai pobl â HAE ddatblygu brech goch nad yw'n cosi cyn i'r chwydd ddigwydd, a all fod yn arwydd o ymosodiad sydd ar ddod.

Mae 'ymosodiad HAE' fel arfer yn para tua thri i bum niwrnod . Mae'r 'ymosodiadau' hyn yn dod ac yn mynd yn sydyn, felly mae'n anodd dweud yn union pryd a sut y byddant yn digwydd.

Pryd mae symptomau HAE yn dechrau?

Mae symptomau HAE fel arfer yn dechrau yn ystod plentyndod neu'r glasoed . Gallant ddod yn fwy difrifol yn ystod y glasoed. Gall rhai plant ddechrau profi symptomau mor ifanc â 2 oed . Mae tua 50% o bobl â HAE math I neu II yn datblygu symptomau erbyn 10 oed. Ar ôl y glasoed, gall yr ymosodiadau hyn ddod yn amlach ac yn fwy difrifol. Mae bron pawb â HAE math I neu II yn datblygu symptomau erbyn 20 oed.

Mae pobl â HAE sydd â lefelau C1-INH arferol yn tueddu i gael symptomau sy'n dechrau ychydig yn hwyrach – fel arfer yn eu harddegau hwyr neu'n gynnar yn eu bywyd fel oedolyn.

Beth yw'r sbardunau ar gyfer ymosodiad HAE?

Nid yw bob amser yn glir beth yw'r union "sbardun" sy'n achosi ymosodiad HAE. Fodd bynnag, dyma rai o'r "sbardunau" sydd wedi'u nodi:

• Anaf corfforol neu ddamwain fach: Dychmygwch fod eich plentyn yn cwympo wrth chwarae un diwrnod.
• Triniaethau deintyddol: Pethau fel tynnu dant neu ei lenwi.
• Llawfeddygaeth: Llawdriniaeth , boed yn fach neu'n fawr.
• Straen neu bwysau emosiynol: Gall arholiad ysgol neu hyd yn oed ffrae fach gyda ffrind gael effaith.
• Heintiau firaol: Pethau fel y ffliw a'r annwyd.
• Rhai gweithgareddau corfforol: Er enghraifft, pethau fel teipio'n barhaus, taro â morthwyl, neu gloddio â hoe.

Efallai na fyddwch chi'n deall ar unwaith beth sy'n sbarduno eich plentyn i gael ymosodiad. Fodd bynnag, gall fod yn ddefnyddiol iawn cadw dyddiadur o'r amser y digwyddodd yr ymosodiad a'r hyn yr oedd y plentyn yn ei wneud ar y pryd (er enghraifft, a oedd y plentyn yn sâl neu dan straen) .

Beth yw gwir achos HAE?

Mae mathau I a II o HAE yn cael eu hachosi gan dreiglad (neu newid) mewn genyn o'r enw SERPING1. Mae'r genyn hwn yn dweud wrth gorff eich plentyn sut i wneud protein o'r enw C1-INH. Os oes gan eich plentyn HAE math I, mae'r treiglad genyn hwn yn golygu na all ei gorff wneud digon o C1-INH. Os oes gan eich plentyn HAE math II, gall ei gorff wneud C1-INH, ond mae'r treiglad genyn yn golygu nad yw'r protein yn gweithio'n iawn.

Mae ymchwilwyr yn dal i ymchwilio i achosion HAE gyda lefelau C1-INH arferol, ond maen nhw'n gwybod y gallai mwtaniadau yn y genynnau canlynol fod yn gyfrifol:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Mewn rhai achosion, gall HAE fod yn bresennol heb unrhyw mwtaniad genetig wedi'i nodi. Mae meddygon yn galw hyn yn "HAE-anhysbys".

Mae'r mwtaniadau genetig sy'n achosi HAE yn achosi i rai proteinau yng nghorff y plentyn beidio â gweithio'n iawn. Mae'r proteinau hyn yn helpu hylifau i lifo'n normal trwy bibellau gwaed bach y plentyn (capilarïau). Felly, pan nad yw'r proteinau hyn yn gweithio'n iawn, mae hylifau'n gollwng allan ac yn cronni yn y meinweoedd o amgylch pibellau gwaed y plentyn. Dyna sy'n achosi symptomau HAE.

A yw HAE yn dod o'r teulu?

Ydy, mae HAE yn cael ei etifeddu mewn patrwm awtosomaidd dominyddol. Yn syml, dim ond un genyn annormal sydd ei angen i achosi'r cyflwr. Gall plentyn etifeddu'r genyn annormal hwn gan ei fam neu ei dad.

Mae gan lawer o bobl â HAE hanes teuluol o'r clefyd. Fodd bynnag, weithiau gall person ddatblygu mwtaniad genyn ar hap (mwtaniad "de novo" neu "newydd") heb unrhyw hanes teuluol.

Sut mae meddygon yn canfod hyn?

Os yw eich plentyn yn dangos symptomau HAE, bydd meddyg yn gwneud y canlynol:

• Yn gwneud archwiliad corfforol .
• Gofynnir i chi am symptomau a hanes meddygol eich plentyn.
• Gwneir profion gwaed i wirio lefel a gweithgaredd `C1-INH` y plentyn .
• Mewn rhai achosion, cynhelir profion genetig i weld a oes mwtaniadau genetig sy'n achosi HAE.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer HAE?

Mae dau brif fath o feddyginiaeth ar gyfer pobl â HAE:

• Meddyginiaethau ar alw: Dyma feddyginiaethau a roddir cyn gynted ag y bydd ymosodiad HAE yn digwydd. Er enghraifft, meddyginiaethau fel Berinert® neu Kalbitor®. Gall cymryd y meddyginiaethau hyn cyn gynted â phosibl ar ôl i'r symptomau ddechrau leihau difrifoldeb yr ymosodiad ac atal cymhlethdodau sy'n peryglu bywyd.
• Meddyginiaethau proffylactig: Meddyginiaethau sy'n lleihau'r risg o gael trawiad yw'r rhain. Mae enghreifftiau'n cynnwys Cinryze®, Haegarda®, neu Takhzyro®. Gall meddyg ragnodi'r meddyginiaethau hyn i'w defnyddio yn ystod sbardun hysbys (fel ymweliad â'r deintydd), neu i'w defnyddio'n hirdymor, yn dibynnu ar anghenion eich plentyn.

Yn ôl arbenigwyr meddygol, mae meddyginiaethau ar alw yn hanfodol ac yn achub bywyd. Hyd yn oed os yw'ch plentyn yn cymryd meddyginiaethau proffylactig, dylai'r meddyginiaethau ar alw hyn fod ar gael bob amser, ym mhobman (gartref ac yn yr ysgol).

Bydd y meddyg yn dweud wrthych chi'n union pa feddyginiaethau sydd eu hangen ar eich plentyn, sut i'w rhoi, a phryd. Bydd hefyd yn egluro pa feddyginiaethau y gellir eu rhoi i'ch plentyn yn seiliedig ar ei oedran. Gwnewch yn siŵr eich bod chi'n dilyn y cyfarwyddiadau'n union, a gwnewch yn siŵr eich bod chi'n gofyn cwestiynau os oes unrhyw beth rydych chi'n ansicr amdano.

Pa mor gyflym y byddaf yn gwella ar ôl triniaeth?

Gyda meddyginiaeth ar alw, bydd eich plentyn yn dechrau teimlo'n well yn gymharol gyflym yn ystod ymosodiad HAE. Dylai ei symptomau wella o fewn 30 munud i ddwy awr o ddechrau'r driniaeth. Bydd eich meddyg yn rhoi rhagor o wybodaeth i chi am sut i reoli'r driniaeth gartref a beth i'w ddisgwyl.

Sut i ofalu am blentyn â HAE?

Efallai y byddwch chi'n teimlo'n ddiymadferth pan welwch chi'ch plentyn yn dioddef o ymosodiad HAE. Fodd bynnag, mae yna lawer o bethau y gallwch chi eu gwneud i'ch plentyn cyn, yn ystod ac ar ôl ymosodiad:

• Cadwch feddyginiaethau ar alw wrth law bob amser: Gall y rhain achub bywydau. Dylech allu adnabod pryd mae angen y meddyginiaethau hyn ar eich plentyn. Dylech hefyd wybod sut i'w rhoi. Bydd eich meddyg yn dweud mwy wrthych am hyn.
• Peidiwch â thrin ymosodiad HAE fel alergedd: Ni fydd meddyginiaethau fel gwrthhistaminau ac epinephrine, a roddir yn gyffredin ar gyfer alergeddau, yn helpu ymosodiad HAE. Felly, peidiwch â rhoi'r meddyginiaethau hyn i'ch plentyn.
• Byddwch yn ymwybodol o'r sbardunau a all sbarduno ymosodiad: Mae sbardunau'n amrywio o berson i berson. Gwnewch restr o bethau a all sbarduno ymosodiad yn eich plentyn a'i rhannu gyda'ch meddyg. Ceisiwch gadw'ch plentyn i ffwrdd o'r sbardunau hynny gymaint â phosibl. Os na allwch eu hosgoi, gofynnwch i'ch meddyg am feddyginiaethau proffylactig.

Pryd mae angen i chi weld meddyg?

Gweler meddyg yn yr achosion hyn:

• Os ydych chi'n meddwl bod gan eich plentyn symptomau 'Angioedema Etifeddol'.
• Os bydd symptomau newydd sy'n gysylltiedig ag ymosodiad HAE yn ymddangos, neu os bydd symptomau presennol yn newid.
• Os nad yw meddyginiaeth eich plentyn yn ymddangos yn gweithio fel y disgwylir.

Pryd mae angen i chi fynd i'r ystafell achosion brys?

Os bydd eich plentyn yn profi unrhyw un o'r canlynol , ewch i'r ystafell achosion brys ar unwaith:

• Os yw'n anodd llyncu.
• Os oes gennych anhawster anadlu.
• Os gwelwch unrhyw arwyddion o chwyddo yn y tafod neu'r gwddf (hyd yn oed os cawsoch feddyginiaeth ar yr arwyddion cyntaf o ymosodiad).

Gallai'r rhain fod yn arwyddion o chwydd peryglus sy'n effeithio ar lwybr anadlu eich plentyn. Peidiwch ag oedi cyn ceisio triniaeth. Gall y chwydd hwn fod yn fygythiad i fywyd.

Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i'r meddyg?

Gallwch ofyn cwestiynau fel y rhain i'r meddyg:

• Pa fath o HAE sydd gan fy mhlentyn?
• Pa driniaeth ydych chi'n ei hargymell?
• Sut ydw i'n gwybod pryd mae angen meddyginiaeth ar alw ar fy mhlentyn?
• A oes angen meddyginiaeth ataliol ar fy mhlentyn? Os felly, pryd?
• A oes unrhyw weithgareddau neu sefyllfaoedd y dylai fy mhlentyn eu hosgoi?
• Beth allwch chi ei ddweud am ddyfodol (rhagolygon) fy mhlentyn?

Sut allwn ni gael gobaith i blentyn â HAE?

Mae HAE yn gyflwr gydol oes. Fodd bynnag, gall triniaeth leihau effaith y cyflwr ar fywyd plentyn. Gall hefyd leihau'r risg o symptomau sy'n peryglu bywyd, fel chwyddo llwybrau anadlu'r plentyn.

A ellir atal HAE?

Ar hyn o bryd nid oes unrhyw ffordd hysbys o atal HAE. Os oes gennych chi neu'ch partner HAE ac rydych chi'n ceisio cael babi,Mae'n syniad da siarad â chynghorydd genetig er mwyn i chi allu deall y siawns y bydd eich plentyn yn etifeddu'r cyflwr hwn.

Neges bwysig i chi.

Pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn gyflwr genetig fel HAE, efallai y byddwch chi'n teimlo amrywiaeth o emosiynau: ofn, pryder, dryswch a rhwystredigaeth. Efallai y byddwch chi hyd yn oed yn beio'ch hun. Ond y peth pwysicaf sydd angen i chi ei wybod yw nad eich bai chi yw'r diagnosis hwn.

Mae mwtaniadau genetig yn digwydd drwy'r amser, yn aml heb unrhyw reswm amlwg. Ni allwch reoli'r genynnau y mae eich plentyn yn eu hetifeddu. Ond gallwch chwarae rhan weithredol yng ngofal eich plentyn - weithiau dim ond eu sicrhau y byddwch chi'n iawn ydyw.

Gall hefyd fod yn ddefnyddiol ymuno â grwpiau cymorth cleifion. Gall siarad â rhieni plant â HAE, yn ogystal ag oedolion â'r cyflwr, roi cyngor a chlust i wrando i chi. Gall hefyd eich atgoffa, er bod HAE yn brin, nad yw eich teulu ar eu pen eu hunain.

` Angioedema Etifeddol, HAE, chwydd, atalydd C1, clefydau genetig, chwydd mewn plant, angioedema