Oes gan eich babi'r symptomau hyn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Jacobsen

Ydych chi wedi sylwi ar unrhyw newidiadau neu broblemau gyda datblygiad neu ymddangosiad wyneb eich un bach? Weithiau, gallai cyflwr prin fel Syndrom Jacobsen fod y tu ôl i hyn. Peidiwch â phoeni, byddwn yn cadw popeth yn syml.

Beth yw Syndrom Jacobsen?

Yn syml, mae Syndrom Jacobsen yn gyflwr prin sy'n gysylltiedig â'r cromosomau yn ein corff. Mae ein genynnau wedi'u lleoli ar y cromosomau hyn. Yn y cyflwr hwn, mae sawl genyn ar goll neu wedi'u dileu o ran o'n cromosom 11. I fod yn fanwl gywir, mae'r genynnau hyn ar goll o ben y fraich hir (braich q) o'r cromosom hwn. Dyna pam ei fod hefyd yn cael ei alw'n anhwylder dileu terfynol 11q.

Dychmygwch, os yw darn bach o gromosom 11 ar goll, mae nifer y genynnau yr effeithir arnynt hefyd yn cael ei leihau. Yna gall y symptomau gael eu lleihau ychydig. Ond os yw rhan fawr ar goll, mae'r symptomau'n fwy difrifol. Pan fydd gan rai pobl ran fach yn unig ar goll yn y ffordd hon, fe'i gelwir yn syndrom rhannol Jacobsen neu monosomi rhannol 11q. Monosomi yw pan fydd rhan o bâr o gromosom ar goll.

Mae gan blant â Syndrom Jacobsen oedi datblygiadol , problemau ymddygiad , a nodweddion wyneb nodedig . Mae gan lawer o blant ddiffygion calon cynhenid ​​​​hefyd. Maent hefyd yn fwy tebygol o gael anhwylder gwaedu o'r enw syndrom Paris-Trousseau.

Ar hyn o bryd nid oes iachâd llwyr ar gyfer hyn, ac mae'r amser goroesi yn amrywio o berson i berson.

Beth yw symptomau Syndrom Jacobsen?

Mae symptomau Syndrom Jacobsen yn amrywio yn dibynnu ar faint a lleoliad y dileu. Mae llawer o bobl yn profi oedi yn natblygiad lleferydd a sgiliau echddygol . Gallant hefyd fod â nam gwybyddol ac anableddau dysgu eraill.

Mae gan lawer o blant â Syndrom Jacobsen broblemau ymddygiad hefyd. Er enghraifft, ymddygiad cymhellol a rhychwant canolbwyntio byr. Mae llawer o blant hefyd yn cael diagnosis o gyflwr o'r enw Anhwylder Diffyg Canolbwyntio/Gorfywiogrwydd (ADHD) . Mae'r cyflwr hwn hefyd yn gysylltiedig â risg uwch o ddatblygu Anhwylderau Sbectrwm Awtistiaeth .

Nodweddion wyneb penodol

Mae gan blant â Syndrom Jacobsen sawl nodwedd wyneb nodedig. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Cael pen mawr - macrocephaly
• Talcen bigfain oherwydd annormaledd yn y benglog (trigonocephaly)
• Clustiau bach, isel eu gosodiad
• Llygaid sydd ymhell oddi wrth ei gilydd - hyperteloriaeth
• Amrannau sy'n gostwng - ptosis
• Presenoldeb plyg croen yng nghornel fewnol y llygad - plygiadau epicanthal
• Pont trwyn lydan
• Corneli'r geg sy'n troi i lawr
• Gwefus uchaf denau
• Tandoriad bach

Nodweddion eraill

Gellir gweld nifer o nodweddion eraill:

• Diffygion calon cynhenid
• Anawsterau bwydo
• Oedi twf cyn ac ar ôl genedigaeth
• Statur byr
• Heintiau sinws a chlust mynych
• Annormaleddau'r system dreulio, yr arennau a'r organau cenhedlu

Mae gan lawer o bobl â Syndrom Jacobsen anhwylder gwaedu o'r enw syndrom Paris-Trousseau hefyd. Mae hyn yn effeithio ar blatennau eich plentyn. Mae platennau yn fath o gell sy'n helpu gwaed i geulo. Gyda syndrom Paris-Trousseau, mae'r plentyn mewn perygl o waedu annormal drwy gydol ei oes, a gall gleisio'n hawdd.

Beth yw achosion Syndrom Jacobsen?

Mae Syndrom Jacobsen yn anhwylder cromosomaidd . Fel y gwyddoch, cromosomau yw'r pethau sy'n cynnwys ein gwybodaeth enetig (genynnau). Mae'r genynnau hyn yn pennu sut y dylai ein corff ddatblygu a gweithredu. Fel arfer, mae 22 pâr o gromosomau wedi'u rhifo yn y corff dynol, ynghyd ag un pâr o gromosomau rhyw. Mae gan bob cromosom fraich fer (braich p) a braich hir (braich q).

Mewn rhai pobl, mae sawl genyn ar ddiwedd braich hir (q) cromosom 11 wedi'u dileu. Mae hanner arall cromosom 11 fel arfer yn gyfan. Dyma achos Syndrom Jacobsen. Po fwyaf yw maint y dileu, y mwyaf difrifol yw'r symptomau. Yn dibynnu ar faint y dileu, gall y rhanbarth gynnwys unrhyw le o 170 i fwy na 340 o enynnau. Mae'r genynnau yn y rhanbarth hwn yn gyfrifol am ddatblygiad priodol ein calon, ein hymennydd a'n nodweddion wyneb.

Ai dominyddol neu enciliol yw hyn?

Mae dominyddol neu enciliol yn cyfeirio at sut rydych chi'n cael eich genynnau gan eich rhieni.

Ond,Yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw Syndrom Jacobsen yn etifeddol. Hynny yw, nid yw'n cael ei etifeddu gan y rhieni. Fe'i hachosir yn amlaf gan wall ar hap yn rhaniad celloedd yn ystod datblygiad embryonig, gan arwain at golli rhan o'r cromosom. Nid oes dim y gall y rhieni ei wneud i'w atal, ac nid oes dim y gallant hwy ei wneud i'w atal. Fel arfer nid oes gan bobl â Syndrom Jacobsen hanes teuluol o'r cyflwr. Fodd bynnag, gallant drosglwyddo'r cyflwr i'w plant.

Yn anaml iawn, gall pobl â Syndrom Jacobsen etifeddu'r cyflwr gan riant asymptomatig. Mae hyn yn digwydd pan fydd gan riant ddigwyddiad genetig cymhleth o'r enw trawsleoliad cytbwys . Yn syml, mae rhan o gromosom 11 a rhan o gromosom arall yn cyfnewid lleoedd. Nid yw hyn yn lleihau'r deunydd genetig, felly nid yw'r rhieni'n dangos symptomau. Fodd bynnag, pan fydd y cromosomau hyn yn cael eu trosglwyddo, gall y plant gael anghydbwysedd.

Beth yw'r ffactorau risg?

Mae Syndrom Jacobsen yn gyflwr genetig a all effeithio ar unrhyw un. Mae rhywfaint o ymchwil wedi canfod ei fod yn effeithio ar ferched ychydig yn amlach.

Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o hyn?

Efallai y bydd eich meddyg yn gallu gwneud diagnosis o Syndrom Jacobsen yn ystod eich beichiogrwydd. Os bydd sganiau uwchsain cyn-geni yn codi unrhyw bryderon, efallai y bydd eich meddyg yn argymell profion pellach. Mae profion sgrinio genetig cyn-geni cyffredin yn cynnwys:

• Profi cynenedigol anfewnwthiol (NIPT): Mae hyn yn cynnwys cymryd ychydig bach o DNA eich babi o sampl o'ch gwaed a gwirio am unrhyw annormaleddau yn nifer y cromosomau.
• Samplu filws corionig (CVS): Mae'r meddyg yn defnyddio nodwydd i gymryd sampl o gelloedd o'r plasenta.
• Amniosentesis: Mae'r meddyg yn defnyddio nodwydd i gymryd sampl o'r hylif amniotig yn y groth.

Ar ôl i'r babi gael ei eni, gall meddyg y babi wneud diagnosis o Syndrom Jacobsen trwy wneud profion genetig . Yn y prawf genetig hwn, mae'r meddyg yn cymryd sampl o waed y babi ac yn edrych arno o dan ficrosgop. Maent yn lliwio'r cromosomau yn y sampl, sy'n edrych fel cod bar. Gall hyn chwilio am gromosomau wedi torri, genynnau ar goll. Fel arfer, mae'r rhan sydd wedi torri ar gromosom 11. Fodd bynnag, mae angen mwy o brofion genetig i ddod o hyd i union leoliad y toriad.

Prawf arall yw Hybrideiddio Genomig Cymharol Microarray (Array CGH).Weithiau gall newidiadau bach iawn mewn cromosomau, sy'n rhy fach i'w gweld o dan ficrosgop, achosi Syndrom Jacobsen. Dyna pryd mae meddygon yn gwneud y prawf Array CGH hwn. Mae hyn yn dangos newidiadau bach iawn mewn DNA ledled cromosomau'r babi. Gall ddarganfod a yw'r DNA wedi'i ddyblygu, wedi'i aflonyddu, neu ar goll.

Sut mae Syndrom Jacobsen yn cael ei drin?

Nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Jacobsen. Mae'r driniaeth yn canolbwyntio'n bennaf ar:

• I reoli symptomau eich plentyn
• I'w helpu i gyrraedd ei gerrig milltir datblygiadol
• Er mwyn osgoi cymhlethdodau iechyd

Ar gyfer babanod sy'n cael anhawster bwyta, gall meddygon argymell tiwb gastrostomi (tiwb-G) . Rhoddir y tiwb hwn yn uniongyrchol yn stumog y babi i ddarparu bwyd. Gall llawdriniaeth o'r enw fundoplication gywiro problem gyda'r falf ar waelod yr oesoffagws.

Efallai y bydd angen llawdriniaethau eraill ar eich plentyn. Er enghraifft, llawdriniaethau i gywiro problemau craniofacial, fel trigonocephaly . Efallai y bydd angen llawdriniaeth hefyd i gywiro problemau golwg neu lygaid. Efallai y bydd angen llawdriniaeth hefyd i gywiro diffygion ysgerbydol, cardiaidd, a namau eraill.

Efallai y bydd meddyg eich plentyn yn rhagnodi rhai meddyginiaethau ar gyfer rhai cymhlethdodau'r galon. Er enghraifft, gwrth-arythmigau . Dyma feddyginiaethau sy'n helpu i atal neu gywiro rhythmau annormal y galon. Gallant hefyd ragnodi diwretigion . Dyma feddyginiaethau sy'n helpu i gael gwared â dŵr gormodol o'r corff.

Gall meddygon argymell sbectol gywirol, lensys cyswllt, neu lawdriniaeth ar gyfer annormaleddau llygaid.

Gall meddygon roi trallwysiadau gwaed neu drallwysiadau platennau i drin effeithiau syndrom Paris-Trousseau . Gallant hefyd roi meddyginiaeth i chi o'r enw desmopressin , sy'n helpu eich gwaed i geulo.

Bydd eich plentyn yn sicr o gyrraedd ei gerrig milltir datblygiadol ar ryw adeg. Fodd bynnag, gall ymyrraeth gynnar ei helpu i gyrraedd ei botensial llawn. Gall meddyg eich plentyn argymell y canlynol:

• Addysg adferol arbennig
• Therapi corfforol
• Therapi lleferydd

Beth alla i ddisgwyl os oes gan fy mhlentyn Syndrom Jacobsen?

Mae disgwyliad oes pobl â Syndrom Jacobsen yn amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb eu symptomau. Oherwydd cyflyrau difrifol y galon a phroblemau ceulo gwaed, mae tua 20% o fabanod â Syndrom Jacobsen yn marw cyn 2 oed.

Fodd bynnag, mae llawer o blant â Syndrom Jacobsen wedi goroesi i fod yn oedolion. Gall oedolion â'r cyflwr hwn fyw bywydau hapus a boddhaus gyda gwahanol raddau o annibyniaeth.

A ellir atal Syndrom Jacobsen?

Gan ei fod yn gyflwr genetig, ni ellir atal Syndrom Jacobsen. Os ydych chi'n feichiog neu'n bwriadu beichiogi, gofynnwch i'ch meddyg am gwnsela genetig . Gall cwnselydd genetig eich helpu i ddeall eich risg o gael plentyn â Syndrom Jacobsen.

Gall darganfod bod gan eich babi Syndrom Jacobsen fod yn frawychus. Peidiwch â chynhyrfu, ond cymerwch yr amser i ddysgu cymaint ag y gallwch am ddiagnosis eich plentyn. Os yn bosibl, ceisiwch ddod o hyd i feddyg sy'n deall cyflwr eich plentyn. Gall ef neu hi roi'r opsiynau triniaeth gorau i'ch plentyn.

I'ch helpu i ymdopi â diagnosis eich plentyn, chwiliwch am grwpiau cymorth . Gall eraill sydd wedi bod yn yr un sefyllfa â chi roi'r wybodaeth a'r nerth sydd eu hangen arnoch i helpu eich plentyn.

Neges i'w Chwistrellu

Mae Syndrom Jacobsen yn gyflwr prin a chymhleth o bosibl, ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun.

• Mae hyn yn cael ei achosi gan dreigliad genetig ar hap , nid bai'r rhieni.
• Mae adnabod ac ymyrryd yn gynnar yn bwysig iawn i wella ansawdd bywyd y plentyn.
• Chwiliwch am gymorth gan feddygon arbenigol, therapyddion a chwnselwyr .
• Mae'r cryfder a'r profiad a geir o grwpiau cymorth gyda rhieni eraill yn amhrisiadwy.
• Mae pob plentyn yn wahanol. Trin eich plentyn â chariad ac amynedd yn ôl ei alluoedd a'i anghenion.

Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, mae croeso i chi siarad â'ch meddyg.

Syndrom Jacobsen , annormaledd cromosom, cromosom 11, clefyd genetig, oedi datblygiadol, syndrom Paris-Trousseau, nam cynhenid ​​​​ar y galon, cwnsela genetig