Beth yw Clefyd Huntington? Gadewch i ni siarad amdano'n syml.

Ydych chi erioed wedi sylwi bod rhywun yn eich teulu, efallai eich mam neu'ch tad, neu rywun rydych chi'n ei adnabod, yn colli rheolaeth yn sydyn ar eu haelodau? Efallai eich bod wedi sylwi ar bethau fel cryndod bach, weithiau dim ond baglu, pethau'n cwympo ar y llawr, neu gael anhawster rheoli emosiynau fel dicter a thristwch. Er y gall y pethau hyn ymddangos fel pethau bach ar y tu allan, gall y rheswm y tu ôl iddynt fod yn ddifrifol weithiau. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd sy'n achosi symptomau tebyg, ond nad yw llawer o bobl yn ein gwlad wedi clywed amdano. Dyna yw Clefyd Huntington.

Yn syml, beth yw Clefyd Huntington?

Mae clefyd Huntington yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar yr ymennydd, yn enwedig y celloedd nerf. Mae'n effeithio ar y rhannau o'r ymennydd sy'n rheoli symudiad a chof.

Meddyliwch am ein corff fel cyfrifiadur. Yr ymennydd yw ei brif ganolfan reoli. Pan fydd y clefyd hwn yn datblygu, mae rhai o'r rhaglenni yn y ganolfan reoli honno'n mynd yn wallgof. Yna mae pethau fel symudiadau'r corff, emosiynau a meddwl yn dechrau mynd yn wallgof. Dros amser, mae'r symptomau hyn yn cynyddu'n raddol, nid yn lleihau.

A oes unrhyw amrywiadau o'r clefyd hwn?

Ydy, mae dau brif fath o glefyd Huntington.

1. Dechrau fel oedolyn: Dyma'r math mwyaf cyffredin. Fel arfer, mae symptomau'n dechrau ymddangos ar ôl 30 oed.

2. Clefyd Huntington Ieuenctid: Mae hwn yn fath prin iawn. Mae'n effeithio ar blant ac oedolion ifanc.

Beth yw symptomau clefyd Huntington?

Mae'r clefyd hwn yn effeithio ar ein corff yn ogystal â'n meddwl. Felly, gellir rhannu'r symptomau yn ddau brif gategori. Gadewch i ni edrych arnynt fel hyn i'w gwneud yn haws i'w deall.

Yn y camau cynnar, efallai na fydd y symptomau hyn yn amlwg. Gallant ddechrau gyda rhywbeth mor syml â dal pen neu faglu. Ond dros amser, gall y symptomau hyn waethygu'n raddol, gan ei gwneud hi'n amhosibl cyflawni tasgau dyddiol ar eich pen eich hun.

Pam mae'r clefyd hwn yn digwydd? Beth yw'r achos?

Prif achos clefyd Huntington yw mwtaniad genetig. Yn syml, mae'n cael ei achosi gan newid yn y genyn o'r enw 'HTT' yn ein corff.

Mae'r genyn `HTT` hwn yn gwneud protein o'r enw `huntingtin`. Mae'r protein hwn yn helpu'r celloedd nerf (niwronau) yn ein hymennydd i weithredu'n iawn.

Fodd bynnag, oherwydd bod gan berson â chlefyd Huntington ddiffyg yn y genyn `HTT`, mae'r protein `huntingtin` y mae'n ei gynhyrchu hefyd yn ddiffygiol. Yn lle helpu celloedd nerf, mae'r protein diffygiol hwnnw'n dechrau eu dinistrio. Pan fydd celloedd yr ymennydd yn marw yn y modd hwn, mae'r symptomau uchod yn ymddangos.

Ai clefyd etifeddol yw hwn?

Ydw. Mae hwn yn bendant yn glefyd etifeddol. Mewn meddygaeth, rydym yn galw hwn yn batrwm etifeddiaeth "autosomal dominyddol". Mae hyn yn syml yn golygu:

Yn anaml iawn, gall rhywun ddatblygu'r clefyd heb i unrhyw un yn eu teulu gael y clefyd oherwydd mwtaniad genetig newydd. Ond mae hynny'n digwydd yn anaml iawn.

Sut mae meddyg yn gwneud diagnosis o'r clefyd hwn?

Os oes gennych y symptomau hyn, y peth cyntaf y dylech ei wneud yw gweld meddyg. Mae'n debyg y bydd ef neu hi'n eich cyfeirio at niwrolegydd.

Perfformir nifer o brofion i wneud diagnosis o'r clefyd.

• Archwiliad corfforol a niwrolegol: Bydd y meddyg yn gwirio symudiadau eich corff, eich cydbwysedd a'ch atgyrchau yn ofalus.
• Hanes meddygol teuluol: Gofynnir i chi a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael y clefyd hwn. Mae hyn yn bwysig iawn.
• Profi genetig: Dyma'r prawf pwysicaf i gadarnhau'r clefyd. Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl o'ch gwaed a phrofi ei DNA am ddiffyg y genyn HTT.
• Sganiau ymennydd: Gellir gwneud sganiau fel delweddu cyseiniant magnetig (MRI) a sganiau tomograffeg gyfrifiadurol (CT) hefyd i weld a oes unrhyw newidiadau yn yr ymennydd.

Oes modd gwybod a oes gennych chi hyn cyn i symptomau ymddangos?

Gallwch, gallwch. Os oes gan rywun yn eich teulu (mam, tad, brawd neu chwaer) y clefyd, gall prawf genetig ddarganfod a ydych chi hefyd yn etifeddu'r genyn cyn i symptomau ymddangos . Gelwir hyn yn "brofion genetig rhagfynegol".

Ond mae hwn yn benderfyniad sensitif iawn.

• Manteision: Gall gwybod y gallech ddatblygu'r clefyd hwn yn y dyfodol eich helpu gyda chynllunio teulu a chynllunio ariannol.
• Anfanteision: Hefyd, gall fod yn anodd iawn yn feddyliol dysgu bod gennych glefyd anwelladwy.

Oes triniaeth ar gyfer hyn?

Dyma'r peth mwyaf trist i'w glywed. Ar hyn o bryd nid oes triniaeth i wella clefyd Huntington yn llwyr, atal y clefyd rhag digwydd, neu atal y symptomau rhag gwaethygu.

Ond, peidiwch â phoeni. Mae yna lawer o driniaethau a all helpu i reoli symptomau a helpu'r claf i fyw mor gyfforddus â phosibl.

• Therapi corfforol neu therapi galwedigaethol: Mae'r triniaethau hyn yn helpu i wella cydbwysedd y corff, cryfder cyhyrau, a gwneud tasgau dyddiol yn haws.
• Therapi lleferydd:Yn helpu gydag anawsterau lleferydd a llyncu.
• Cwnsela: Mae cwnsela yn bwysig iawn i ymdopi â chyflyrau fel straen ac iselder a achosir gan y clefyd.
• Meddyginiaethau: Gall eich meddyg ragnodi amryw o feddyginiaethau i reoli eich symptomau. Er enghraifft:
• Defnyddir meddyginiaethau fel "Tetrabenazine" a "Deutetrabenazine" i reoli cryndod y corff (chorea).
• Meddyginiaethau fel gwrthiselyddion a meddyginiaethau gwrthseicotig ar gyfer iselder ac anhwylderau meddwl.

Sut mae'r afiechyd yn gwaethygu dros amser?

Mae clefyd Huntington yn glefyd cynyddol sydd fel arfer yn datblygu trwy dair cam.

A yw'r clefyd hwn yn angheuol?

Nid yw clefyd Huntington yn achosi marwolaeth yn uniongyrchol. Fodd bynnag, gall cymhlethdodau'r clefyd achosi marwolaeth. Er enghraifft:

• Gall anhawster llyncu achosi i fwyd/diod fynd yn sownd yn y llwybr anadlu , gan achosi heintiau fel niwmonia .
• Anafiadau difrifol a achosir gan gwympiadau mynych .

Mae'r clefyd fel arfer yn para rhwng 10 a 30 mlynedd ar ôl y diagnosis.Gallwch chi fyw. Mae'r amser hwn yn amrywio o berson i berson.

Beth allwch chi ei wneud wrth fyw gyda'r afiechyd?

Er na ellir atal y clefyd hwn, mae yna lawer o bethau y gellir eu gwneud i gynnal ansawdd bywyd da wrth fyw gyda'r clefyd.

• Ymarfer corff yn rheolaidd: Mae ymchwil wedi dangos y gall ymarfer corff eich helpu i aros yn iach yn gorfforol ac yn feddyliol.
• Cael maeth da: Gall corfflunio losgi hyd at 5,000 o galorïau'r dydd. Felly, mae'n bwysig ymgynghori â maethegydd a bwyta diet da.
• Yfwch ddigon o ddŵr: Gall anhawster llyncu arwain at ddadhydradu. Felly, mae'n bwysig yfed y swm gofynnol o ddŵr drwy gydol y dydd.
• Ymunwch â grŵp cymorth: Mae siarad â phobl eraill sydd â'r clefyd hwn a'u teuluoedd yn ffynhonnell wych o gryfder meddyliol.
• Cynlluniwch ar gyfer y dyfodol: Ymchwiliwch ymlaen llaw i'r gofal y bydd ei angen arnoch (gwasanaethau gofal cartref, cartrefi nyrsio) os bydd eich salwch yn gwaethygu. Penodwch rywun rydych chi'n ymddiried ynddo i ofalu am eich materion ariannol a chyfreithiol.

Mae'n normal teimlo'n drist ac yn syn pan fyddwch chi'n dysgu am y clefyd hwn. Ond nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae meddygon, therapyddion, cwnselwyr, a'ch teulu yno i'ch helpu chi.