Oes gennych chi boen cyson yn eich gwddf a'ch cefn? Gallai fod yn Syndrom Klippel-Feil (KFS)!

Ydych chi weithiau'n ei chael hi'n anodd troi'ch gwddf? Neu a yw'ch gwddf yn ymddangos ychydig yn fyr? Efallai eich bod wedi sylwi ar newid tebyg yng ngwddf eich plentyn. Er bod llawer o resymau dros hyn, heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin ond pwysig o'r enw Syndrom Klippel-Feil (KFS). Peidiwch â phoeni, byddwn ni'n ei gadw'n syml.

Felly, beth yw Syndrom Klippel-Feil (KFS)?

Yn syml, mae Syndrom Klippel-Feil (KFS) yn gyflwr lle mae dau fertebra neu fwy yn ein gwddf, neu gymalau'r asgwrn cefn, wedi'u hasio gyda'i gilydd, gan ffurfio un asgwrn. Mae hwn yn gyflwr cynhenid. Fel arfer, mae gofod bach rhwng y fertebra yn ein gwddf (a elwir hefyd yn '(fertebra serfigol)'), sy'n llawn rhannau tebyg i jeli o'r enw '(disgiau rhyngfertebral)'. Dyma sy'n ein galluogi i droi ein gwddf yn ôl ac ymlaen yn hawdd. Fodd bynnag, mewn rhywun â KFS, mae'r fertebra hyn wedi'u hasio gyda'i gilydd, a all gyfyngu ar symudiad y gwddf.

Mae 33 o fertebra yn ein hasgwrn cefn. Mae'r 7 fertebra uchaf yn y gwddf (C1 i C7). Yn KFS, y ddau fertebra sy'n cael eu heffeithio amlaf yw C2 a C3. Fodd bynnag, weithiau gall y cyflwr effeithio ar fertebra eraill yn yr asgwrn cefn islaw'r gwddf.

Enwir y cyflwr yn Syndrom Klippel-Feil ar ôl y ddau feddyg a'i darganfuodd gyntaf.

Mae tri phrif nodwedd i KFS (gall y rhain fod yn un, dau, neu'r cyfan, neu efallai dim o gwbl):

• Anhawster troi'r gwddf oherwydd bod y fertebra yn y gwddf yn glynu at ei gilydd.
• Ymddangosiad gwddf byr.
• Mae llinell y gwallt, yng nghefn y pen, wedi'i lleoli'n is na'r arfer.

Nid yw'r cyflwr hwn yn gyfyngedig i'r gwddf. Weithiau gall hefyd effeithio ar y galon, yr ysgyfaint, yr arennau, y geg, y llygaid, y clustiau, y cyhyrau, y nerfau, llinyn asgwrn y cefn, ac esgyrn eraill.

Pa mor gyffredin yw Syndrom Klippel-Feil (KFS)?

Mae KFS mewn gwirionedd yn gyflwr cymharol brin. Mae'n effeithio ar tua un o bob 40,000 i 42,000 o fabanod newydd-anedig ledled y byd. Dywedir hefyd ei fod ychydig yn fwy cyffredin mewn merched.

Sut ydw i'n gwybod a oes gan fy mhlentyn Syndrom Klippel-Feil (KFS)?

Weithiau, yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr, gellir ei ganfod yn ystod sgan uwchsain yn ystod trimester cyntaf beichiogrwydd. Neu, os nad oes arwyddion amlwg adeg genedigaeth, yn ystod babandod, neu blentyndod cynnar, gellir ei ganfod yn ystod oedolaeth neu'n ddiweddarach. Fodd bynnag, o ystyried yr ystod o symptomau a phroblemau eraill a all gyd-fynd â'r cyflwr hwn, mae'n brin ei ganfod tan yn ddiweddarach.

Beth yw symptomau Syndrom Klippel-Feil (KFS)?

Yn syndod, efallai nad oes gan rai pobl â KFS unrhyw symptomau o gwbl, neu symptomau ysgafn iawn yn unig. Fodd bynnag, mae llawer o bobl yn datblygu symptomau.Er y gall y rhain effeithio ar rai pobl yn ysgafn iawn, gallant effeithio ar eraill yn eithaf difrifol. Mae hyn yn golygu y gall symptomau amrywio o berson i berson.

Dyma'r symptomau cyffredin a welir yn aml:

• Anhawster troi'r gwddf: Dyma'r symptom corfforol mwyaf cyffredin. Mae'n digwydd oherwydd bod un neu fwy o'r fertebra yn y gwddf wedi glynu at ei gilydd.
• Y llinell wallt, wedi'i lleoli yng nghefn y pen, isod.
• Ymddangosiad gwddf byr.
• Gwahaniaethau ym maint a siâp ochrau'r wyneb.
• Ansefydlogrwydd y fertebra yn rhan uchaf y gwddf, sy'n cysylltu â'r benglog. Gall hyn fod yn beryglus iawn, yn enwedig os cewch eich anafu mewn damwain, damwain car, neu mewn chwaraeon fel rygbi neu bêl-droed.
• Scoliosis: Gellir gweld hyn mewn rhwng 30 a 50 y cant o achosion.
• Cur pen.
• Byddardod: Gall hyn effeithio ar tua 30 y cant o bobl.
• Anhawster troi'r cefn uchaf.
• Poen nerfau yn ymledu i'r breichiau neu'r coesau.
• Poen cyhyrau yn y gwddf a/neu'r cefn.
• Difrod i'r nerfau yn y gwddf neu'r cefn.
• Culhau camlas yr asgwrn cefn (stenosis asgwrn cefn): Gall hyn achosi niwed i linyn yr asgwrn cefn.
• Clefyd yr arennau: Gall hyn effeithio ar tua 30 y cant o bobl.

Yn ogystal, gall problemau eraill godi:

• Nam ar y clyw neu fyddardod.
• Taflod hollt neu siâp annormal ar y daflod.
• Annormaleddau'r system atgenhedlu, y system wrinol, y galon, yr ysgyfaint, anffurfiadau asennau, anffurfiadau aelodau.
• Gwanhau'r gewynnau ar ben y gwddf sy'n cysylltu'r benglog. Gall hyn achosi i'r llinyn asgwrn cefn gael ei gywasgu a niweidio'r nerfau pan fydd y gwddf yn symud.

Beth sy'n achosi Syndrom Klippel-Feil (KFS)?

Nid yw ymchwilwyr yn dal i ddeall yn llawn beth yw union achos KFS. Yn amlaf, fe'i hystyrir yn ysbeidiol. Hynny yw, gall ddigwydd heb hanes teuluol o'r cyflwr neu heb achos genetig clir.

Fodd bynnag, mewn rhai achosion, gall y cyflwr hwn gael ei achosi gan newidiadau (treigladau) mewn un neu fwy o enynnau sy'n ymwneud â datblygiad esgyrn ac asgwrn cefn.

Gall KFS ddigwydd weithiau ynghyd â chyflyrau meddygol eraill, neu fel sgil-effaith clefyd cynhenid ​​​​arall. Mae KFS yn digwydd fel sgil-effaith clefyd arall, oherwydd newidiadau (`(mwtaniadau)`) yn y genynnau sy'n gysylltiedig â'r clefydau hynny.

Mae rhai o'r cyflyrau meddygol a allai fod yn gysylltiedig â KFS yn cynnwys:

• Gall yfed alcohol yn ystod beichiogrwydd achosi problemau gyda'r system nerfol ganolog a phroblemau eraill (`(syndrom alcohol ffetws)`).
• Cyflwr gyda datblygiad annormal y llygaid, y clustiau a'r asgwrn cefn (`(syndrom Goldenhar)`).
• Datblygiad annormal yr asgwrn ysgwydd (`(anffurfiad Sprengel)`).
• Annormaleddau symudiad llygaid (`(syndrom Duane)`).
• Absenoldeb un aren neu'r ddwy (agenesis arennol).
• Cyflwr gyda datblygiad annormal y llygaid, y clustiau a'r fertebra yn y gwddf (`(syndrom Wildervanck)`).
• Annormaleddau yn y system nerfol ganolog (er enghraifft, cyflyrau fel camffurfiad Chiari, spina bifida, a syringomyelia).

A yw Syndrom Klippel-Feil (KFS) yn etifeddol?

Yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw KFS yn etifeddol. Fodd bynnag, fel y soniwyd yn gynharach, mewn rhai achosion, gall y cyflwr gael ei achosi gan newidiadau (`(mwtaniadau)`) yn un neu fwy o'r tri genyn a nodwyd. Os oes achos genetig o'r fath, gellir etifeddu KFS hefyd.

Sut mae diagnosis o Syndrom Klippel-Feil (KFS)?

Bydd meddyg yn gwneud diagnosis o KFS yn seiliedig ar eich symptomau, archwiliad clinigol, ac amrywiol brofion delweddu. Fel arfer, caiff y cyflwr ei ddiagnosio yn ystod plentyndod. Weithiau, gellir ei ddiagnosio mor gynnar â ffetws.

Bydd eich meddyg yn gofyn am eich hanes meddygol a hanes eich teulu. Yna byddant yn cynnal archwiliad corfforol. Yn ystod yr archwiliad hwn:

• Eich wyneb, eich gwddf (i weld a yw'n fyr), gweddill eich asgwrn cefn, a llinell eich gwallt (i weld a yw'n isel ar gefn eich pen).
• Maent yn chwilio am arwyddion o gywasgiad nerf ceg y groth (radiculopathi) neu ddifrod i'r llinyn asgwrn cefn (myelopathi).
• Yn profi atgyrchau a reolir gan y llinyn asgwrn cefn a nerfau eraill.
• Byddan nhw'n gwirio eich cerddediad.
• Maen nhw'n gwrando ar y frest a'r abdomen ac yn eu teimlo â'u dwylo.

Pa brofion sy'n cael eu gwneud i wneud diagnosis o'r cyflwr hwn?

Nid oes unrhyw brofion labordy penodol i wneud diagnosis o KFS. Fodd bynnag, os oes gennych sawl symptom, efallai y bydd eich meddyg yn archebu profion gwaed i ddiystyru cyflyrau eraill. Efallai y byddant hefyd yn gwirio am annormaleddau yn eich calon, arennau, system gastroberfeddol, a system wrinol. Efallai y byddwch hefyd yn cael prawf clyw. Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn siarad â chi am brofion genetig.

Profion Delweddu Asgwrn Cefn

Bydd angen i'ch meddyg gymryd pelydrau-X . Gallant hefyd archebu sgan CT (sgan tomograffeg gyfrifiadurol) neu sgan MRI (delweddu cyseiniant magnetig) .

• Pelydrau-X: Gellir archwilio'r asgwrn cefn cyfan i weld a yw'r fertebra wedi'u hasio gyda'i gilydd, a oes disg herniaidd, pa mor sefydlog yw'r asgwrn cefn, ac a oes unrhyw annormaleddau eraill.
• Sgan CT (`(sgan CT)`):Gallwch edrych ar strwythur y fertebra a llinyn asgwrn cefn wedi'u hasio yn fanylach.
• Sgan MRI: Mae'r sgan hwn yn helpu i weld meinweoedd meddal yn glir fel llinyn yr asgwrn cefn, disgiau rhwng y fertebra, gwreiddiau nerfau, a gewynnau yn yr asgwrn cefn, ac i ganfod annormaleddau mewn rhannau eraill o'r corff.

Sut mae Syndrom Klippel-Feil (KFS) yn cael ei drin?

Mae'r driniaeth yn dibynnu ar eich symptomau. Efallai y bydd angen meddyginiaeth a/neu ffisiotherapi arnoch. Dylech fod yn ymwybodol o risgiau damwain ac osgoi gweithgareddau peryglus. Nid oes angen llawdriniaeth ar bawb sydd â KFS.

Triniaethau cyffredinol a meddyginiaethau

Mae llawer o bobl nad oes angen llawdriniaeth arnynt yn gwneud yn dda gyda thriniaethau syml fel coleri serfigol, breichiau, a thyniant. Gall eich meddyg hefyd ragnodi meddyginiaeth i leihau poen a chwydd.

Llawfeddygaeth (`(Llawfeddygaeth)`)

Mae'n fwy tebygol y bydd angen llawdriniaeth arnoch os:

• Os oes problem gyda'ch system nerfol, hynny yw, eich ymennydd, llinyn asgwrn cefn, a'ch nerfau.
• Os oes gennych anffurfiad neu ansefydlogrwydd yn eich asgwrn cefn.
• Os oes gennych wendid cyhyrau newydd, gallai hyn fod yn arwydd o rywbeth difrifol sy'n gysylltiedig â'ch asgwrn cefn neu linyn eich asgwrn cefn.
• Os oes annormaleddau mewn organau eraill.

Os oes gennych un neu fwy o fertebra yn eich gwddf islaw'r fertebra C3 (hynny yw, islaw'r fertebra C1 a C2 sydd agosaf at y benglog), efallai y bydd yn ddigon i gael archwiliadau rheolaidd a monitro'r cyflwr. Os ydych chi neu'ch plentyn yn chwarae chwaraeon cyswllt fel hoci neu rygbi, efallai y bydd eich meddyg yn argymell eich bod yn parhau i chwarae'r chwaraeon hynny ar ôl i chi ddysgu sut i amddiffyn eich gwddf.

Fodd bynnag, os oes gennych fertebra wedi uno uwchben y fertebra C3 yn eich gwddf (h.y. yn agosach at y benglog), dylech yn bendant osgoi chwaraeon effaith uchel, gan eich bod mewn mwy o berygl o ddatblygu anaf peryglus i'r asgwrn cefn.

Bydd eich meddyg yn archwilio'ch calon, eich ysgyfaint, eich system atgenhedlu, eich arennau ac organau eraill yn rheolaidd fel y gallant nodi unrhyw broblemau'n gyflym a rheoli neu drin y newidiadau, neu argymell unrhyw lawdriniaeth angenrheidiol.

A all Syndrom Klippel-Feil (KFS) waethygu dros amser?

Ydy, gall Syndrom Klippel-Feil (KFS) waethygu dros amser. Os oes gennych annormaledd yn eich asgwrn cefn, rydych yn fwy tebygol o ddatblygu problemau wrth i chi heneiddio. Er enghraifft, gall problemau disg dirywiol achosi cywasgiad nerfau, poen yn y cefn a'r asgwrn cefn, neu wendid yn yr aelodau.

Rydych hefyd yn fwy tebygol o gael eich anafu o ganlyniad i gwympiadau ac effeithiau eraill ar eich corff. Dros amser, gall problemau mewnol eraill ddatblygu. Dyna pam ei bod mor bwysig cyfarfod â'ch tîm meddygol yn rheolaidd. Byddant yn eich archwilio, yn cynnal unrhyw brofion angenrheidiol, ac yn penderfynu ar eich triniaeth neu'n ei newid.

A yw Syndrom Klippel-Feil (KFS) yn effeithio ar hyd oes?

Mae canfod Syndrom Klippel-Feil (KFS) yn gynnar yn allweddol. Dyna pryd y gellir rheoli problemau iechyd gyda llawdriniaeth, dulliau di-lawfeddygol, neu arsylwi gofalus dros amser. Os ydych chi'n trin yr annormaleddau ac yn dilyn cyngor eich meddyg i amddiffyn eich asgwrn cefn, gallwch chi fel arfer fyw bywyd normal.

Pa fath o ddyfodol all rhywun â Syndrom Klippel-Feil (KFS) ei ddisgwyl?

Bydd eich canlyniad yn dibynnu ar y math o glefyd sydd gennych (pa rannau o'ch corff sy'n cael eu heffeithio) ac unrhyw gyflyrau eraill a allai fod gennych. Mae pawb yn wahanol. Bydd eich tîm meddygol yn siarad â chi am eich cyflwr mewn ymweliadau rheolaidd. Efallai na fydd gan rai pobl unrhyw symptomau o gwbl, tra gall eraill gael symptomau sylweddol sy'n lleihau ansawdd eu bywyd.

Bydd eich meddygon yn siarad â chi ynghylch a oes angen i chi wneud unrhyw beth i amddiffyn eich asgwrn cefn, a allwch chi chwarae chwaraeon effaith uchel, neu a oes angen i chi wneud newidiadau eraill i'ch ffordd o fyw. Byddant hefyd yn trafod yr angen am lawdriniaeth.

Pwy yw'r gweithwyr iechyd proffesiynol a all fod yn rhan o'm gofal?

Mae gwahanol fathau o weithwyr gofal iechyd proffesiynol a allai fod yn rhan o'ch gofal. Maent yn cynnwys:

• Eich darparwr rheolaidd.
• Arbenigwr meddygaeth bediatrig neu fewnol.
• Niwrolegydd.
• Niwrolawfeddyg.
• Llawfeddyg orthopedig.
• Llawfeddyg geneuol a maxillofacial.
• Cardiolegydd.
• Mae gastroenterolegydd yn feddyg sy'n arbenigo yn y system dreulio.
• Arbenigwr arennau (Neffrolegydd).
• Arbenigwr clust, trwyn a gwddf (Otolaryngolegydd).
• Awdiolegydd.
• Arbenigwr rheoli poen.
• Therapydd corfforol.

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae Syndrom Klippel-Feil (KFS) yn gyflwr prin ar yr asgwrn cefn lle mae dau fertebra neu fwy yn y gwddf yn uno â'i gilydd.Gall y cyflwr hwn arwain at lawer o broblemau eraill yn yr asgwrn cefn, a gall effeithio ar rannau eraill o'r corff hefyd.

Fodd bynnag, nid yw pawb yr un fath. Efallai bod gennych ffurf ysgafn o KFS, heb unrhyw symptomau mawr. Neu, efallai bod gennych broblemau iechyd mwy difrifol sydd angen rheolaeth hirdymor. Peidiwch â phoeni, bydd eich tîm o arbenigwyr gyda chi bob cam o'r ffordd.

Y peth pwysicaf yw gwneud diagnosis o'r clefyd yn gynnar, cael y driniaeth briodol, a dilyn cyfarwyddiadau eich meddyg. Yna, yn y rhan fwyaf o achosion, gallwch fyw bywyd normal a hapus. Os oes gennych unrhyw gwestiynau neu amheuon, peidiwch ag oedi cyn gofyn i'ch meddyg. Maen nhw yno i'ch helpu chi.

` Syndrom Klippel-Feil, KFS, poen gwddf, clefydau'r asgwrn cefn, adlyniadau fertebraidd, anhwylder cynhenid, anystwythder gwddf, uno'r asgwrn cefn