Ydych chi wedi colli eich clyw yn sydyn ac wedi teimlo'n benysgafn? Ydych chi'n clywed sŵn yn eich clustiau yn unig? Er eich bod chi'n meddwl bod y rhain yn bethau normal, weithiau y tu ôl i'r pethau hyn gall fod clefyd nad ydym wedi clywed llawer amdano, ond dylem fod yn ymwybodol ohono. Heddiw rydym yn siarad am glefyd o'r fath. Y clefyd hwn yw Niwroffibromatosis Math 2, neu NF2 yn fyr.
Yn syml, beth yw Niwroffibromatosis Math 2 (NF2)?
Mae NF2 yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar ein system nerfol. Fe'i hachosir gan newid mewn genyn sy'n rheoli twf celloedd yn ein corff. Mae'r newid genetig hwn yn achosi i'r corff gynhyrchu gormod o gelloedd. Gall y celloedd gormodol hyn gronni a ffurfio tiwmorau.
Ond peidiwch â phoeni, mae'r rhan fwyaf o'r lympiau hyn yn ddiniwed , sy'n golygu nad ydyn nhw'n ganseraidd. Mae'r lympiau hyn yn ffurfio'n bennaf yn:
- Nerfau ymylol yw nerfau sy'n ymestyn i rannau o'n corff, fel yr aelodau.
- Y bilen rhwng ein penglog a'n hymennydd (y meninges).
- Asgwrn cefn.
- Y nerfau sy'n cysylltu'r ymennydd a'r glust fewnol, sy'n helpu gyda chlyw a chydbwysedd y corff.
Mae NF2 yn gyflwr sy'n perthyn i grŵp o afiechydon o'r enw Niwroffibromatosis. Mae'r grŵp hwn o afiechydon yn effeithio'n bennaf ar ein croen a'n system nerfol.
Pa mor gyffredin yw'r cyflwr NF2 hwn mewn cymdeithas?
Mae hwn yn gyflwr cymharol brin. Yn ôl ystadegau, mae NF2 yn effeithio ar tua un o bob 33,000 o fabanod a anwyd ledled y byd. Mae tua 3% o'r holl gleifion sy'n cael diagnosis o niwroffibromatosis yn gleifion NF2.
Beth yw symptomau NF2?
Gall symptomau NF2 amrywio o berson i berson. Maent yn dibynnu ar ble mae'r tiwmorau yn eich corff a pha mor fawr ydynt. Mae'r rhan fwyaf o bobl yn profi symptomau a achosir gan diwmorau yn y nerfau sy'n cysylltu'r glust â'r ymennydd yn gyntaf.
Gadewch i ni edrych ar y symptomau hyn i'w deall yn glir:
| Categori nodweddion | Symptomau a welir yn gyffredin |
|---|---|
| Symptomau cynnar sy'n gysylltiedig â'r nerf clywedol | |
| Problemau cydbwysedd | Pendro sydyn |
| Anawsterau clywed | Colli clyw yn raddol |
| Canu yn y clustiau | Clywed sŵn canu yn y clustiau (Tinnitus) |
| Symptomau niwrolegol eraill | |
| Nodweddion eraill |
|
Yn aml, mae symptomau'n dechrau ymddangos rhwng plentyndod hwyr a 30 oed. Ond gall y cyflwr effeithio ar unrhyw un ar unrhyw oedran. Mewn oedolion, y nerfau sy'n cysylltu'r glust â'r ymennydd sy'n aml yn cael eu heffeithio gyntaf. Dyna pam mai problemau clyw yw'r cyntaf i ymddangos. Mewn plant, fodd bynnag, mae tiwmorau'n aml yn datblygu yn yr ymennydd neu'r llinyn asgwrn cefn. Os yw symptomau'n ymddangos yn ystod plentyndod neu'r glasoed, gall ddangos bod y clefyd yn fwy difrifol.
Pa fathau o diwmorau sy'n datblygu yn NF2?
Mae yna lawer o wahanol fathau o diwmorau a all ddatblygu yn NF2. Gadewch i ni edrych yn gyflym arnyn nhw.
| Math o diwmor | Yn syml... |
|---|---|
| Schwannomas | Tiwmorau'r system nerfol yw'r rhain sy'n datblygu o gelloedd o'r enw Schwann. Maent yn datblygu amlaf yn y nerfau sy'n cysylltu'r ymennydd â'r glust fewnol (schwannomas festibwlar). Gallant hefyd ddatblygu yn y nerfau sy'n rheoli symudiad y llygaid, symudiad y tafod, a llyncu. |
| Meningiomas | Math o diwmor sy'n ffurfio yn y bilen amddiffynnol (y meninges) rhwng yr ymennydd a'r benglog. |
| Gliomas | Math o diwmor ar yr ymennydd yw'r rhain sy'n datblygu o gelloedd o'r enw celloedd glial. Maent yn aml yn ffurfio o amgylch y nerfau optig. |
| Ependymomas | Mae hwn hefyd yn fath o glioma. Mae'n datblygu yn yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. Mae'n deillio o'r celloedd sy'n gwneud yr hylif serebro-sbinol (CSF) yn yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. |
Pam mae NF2 yn datblygu? Beth yw'r achos?
Y prif reswm am hyn yw newid yn y genyn o'r enw Niwroffibromin 2 (NF2) yn ein corff. Mae'r genyn hwn yn helpu i wneud protein o'r enw 'merlin'. Prif swyddogaeth y protein hwn yw atal twf tiwmorau. Mae hynny'n golygu ei fod yn atalydd tiwmorau .
Felly, pan fydd diffyg yn y genyn NF2 hwn, nid yw'r protein 'Merlin' yn cael ei gynhyrchu'n iawn. Yna mae rhai celloedd yn ein corff yn rhannu'n afreolus, yn lluosi, ac yn clystyru gyda'i gilydd i ffurfio tiwmorau.
Gellir etifeddu'r amrywiad genetig hwn o rieni i blant. Gelwir hyn yn batrwm awtosomaidd dominyddol. Ond i lawer o bobl, nid yw'n etifeddol. Mae hyn yn golygu y gall yr amrywiad genetig hwn fod yn bresennol hefyd adeg cenhedlu, heb unrhyw hanes teuluol.
Pa gymhlethdodau all ddigwydd oherwydd y cyflwr hwn?
Os na chaiff NF2 ei reoli, gall rhai cymhlethdodau ddigwydd. Mae'r rhain yn cynnwys:
- Colli clyw yn llwyr
- Colli golwg
- Difrod parhaol i'r nerfau
- Croniad hylif ar yr ymennydd (hydrocephalus)
Er nad yw'r tiwmorau hyn yn ganseraidd, mae siawns fach y gall rhai tiwmorau NF2 ddod yn ganseraidd, yn anaml iawn. Felly, mae archwiliadau meddygol rheolaidd yn bwysig iawn.
Sut mae NF2 yn cael ei ddiagnosio?
Pan ewch chi at y meddyg, bydd yn eich archwilio'n drylwyr yn gyntaf, yn gofyn am eich symptomau ac a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael y clefyd hwn. Yna, efallai y bydd yn gwneud sawl prawf i gadarnhau'r diagnosis:
- Sgan MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig): Gall hwn ganfod tiwmorau yn y system nerfol a'r croen yn glir.
- Prawf clyw: Gwiriwch lefel eich clyw.
- Archwiliad llygaid: Gwiriwch am gataractau neu broblemau llygaid eraill.
- Profi genetig: I gadarnhau a oes diffyg yn y genyn NF2.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer NF2?
Nid oes iachâd ar gyfer hyn eto. Ond peidiwch â phoeni, mae yna lawer o ddulliau uwch bellach i wneud diagnosis o'r tiwmorau hyn, eu trin a'u rheoli. Bydd eich meddyg yn dewis y driniaeth sydd orau i chi. Gall dulliau triniaeth amrywio o berson i berson.
Dyma rai o'r prif ddulliau triniaeth:
- Llawfeddygaeth: Tynnu tiwmorau sy'n achosi symptomau drwy lawdriniaeth. Defnyddir llawdriniaeth hefyd i gael gwared ar gataractau.
- Cemotherapi neu Ymbelydredd: Defnyddir y triniaethau hyn i leihau maint rhai tiwmorau. Mae radiotherapi stereotactig yn un dull therapi ymbelydredd uwch o'r fath.
- Cymhorthion clyw a golwg: Gall pobl sydd wedi colli eu clyw ddefnyddio dyfeisiau fel 'cymhorthion clyw', 'mewnblaniadau cochlear' neu 'mewnblaniadau clywedol coesyn yr ymennydd'. Gall pethau fel sbectol helpu gyda phroblemau golwg.
- Cymhorthion eraill: Os oes gennych anhawster gyda chydbwysedd a cherdded, gallwch ddefnyddio dyfeisiau symudedd.
- Meddyginiaeth: Mae'r meddyg yn rhagnodi meddyginiaeth i reoli symptomau fel poen.
Y peth pwysig yw, weithiau, os nad yw'r codennau'n achosi unrhyw broblemau mawr i chi, y gall eich meddyg benderfynu peidio â'u trin a'u monitro'n rheolaidd yn unig. Felly, mae'n hanfodol cael archwiliad corfforol, sgan MRI, ac archwiliadau clust a llygaid o leiaf unwaith y flwyddyn.
Pryd ddylwn i weld meddyg?
Os oes gennych un neu fwy o'r symptomau canlynol, gwnewch yn siŵr eich bod yn gweld meddyg.
- Newid mewn golwg.
- Newidiadau clyw neu sŵn yn y clustiau.
- Gwendid cyhyrau neu ostyngiad yn yr wyneb.
- Llympiau neu smotiau croen newydd.
- Cur pen cyson.
- Poen yn yr aelodau heb reswm.
- Cael ffit (trawiadau).
Yn aml, newidiadau yn y clyw neu'r golwg yw arwyddion cyntaf y clefyd hwn. Felly, os byddwch chi'n profi unrhyw un o'r symptomau hyn, ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae niwroffibromatosis Math 2 (NF2) yn gyflwr genetig sy'n achosi i diwmorau nad ydynt yn ganseraidd ffurfio yn y system nerfol.
- Colli clyw, pendro, a chanu yn y clustiau (tinnitus) yw'r symptomau cynnar mwyaf cyffredin.
- Er nad oes iachâd ar gyfer y clefyd hwn o hyd, mae yna lawer o ddulliau datblygedig iawn i reoli symptomau a thrin tiwmorau.
- Ar ôl i'r clefyd gael ei ddiagnosio, mae'n bwysig iawn bod o dan oruchwyliaeth feddygol gyson, gan gynnwys sganiau MRI, archwiliadau clust a llygaid, ac archwiliadau rheolaidd o leiaf unwaith y flwyddyn.
- Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu'r symptomau hyn, ewch i weld meddyg cymwys ar unwaith i gael cyngor.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw