A wnaethoch chi sylwi ar fan geni mawr, coch tywyll, lliw gwin ar gorff eich babi pan gafodd ei eni? Neu, wrth i'ch babi dyfu, a yw un goes yn ymddangos yn hirach ac yn fwy trwchus na'r llall? Efallai y byddwch hefyd yn sylwi bod gwythiennau sydd wedi'u troelli. Os oes gan eich babi un neu fwy o'r symptomau hyn, mae'n bwysig i chi fod yn ymwybodol o'r cyflwr prin yr ydym yn siarad amdano heddiw o'r enw Syndrom Klippel-Trenaunay (KTS). Er y gall swnio'n gymhleth, gadewch i ni ei gadw'n syml.
Yn syml, beth yw Syndrom Klippel-Trenaunay (KTS)?
Mae KTS yn gyflwr cynhenid prin iawn sy'n digwydd adeg genedigaeth. Mae'n effeithio ar tua un o bob miliwn o bobl ledled y byd yn unig. Felly nid yw'n gyffredin iawn. Mae tri phrif broblem y gellir eu gweld mewn rhywun sydd â'r cyflwr hwn.
1. Marc geni coch ar y croen: Gelwir hwn hefyd yn "staen gwin porthladd" oherwydd ei fod yn debyg i liw ychydig o win.
2. Gwythiennau faricos: Dyma'r cyflwr rydyn ni'n ei alw'n "gwythiennau faricos".
3. Un fraich neu goes yn tyfu'n fwy na'r llall: Gall un goes yn benodol dyfu'n hirach neu'n fwy trwchus na'r llall.
Yn ogystal â'r tri phrif symptom hyn, gall rhai pobl hefyd brofi problemau gyda'r system lymffatig, sy'n helpu i gynnal cydbwysedd hylifau yn ein cyrff.
Weithiau mae meddygon yn galw hyn yn “CLVM.” Mae hyn yn golygu bod y cyflwr hwn yn effeithio ar sawl rhan o'n corff.
- C (Capilarïau): Dyma'r pibellau gwaed mân iawn sy'n cysylltu ein gwythiennau a'n rhydwelïau. Mae'r man geni coch hwnnw'n cael ei achosi gan newidiadau yn y rhain.
- L (System lymffatig): Mae hynny'n golygu system lymffatig. Rhan o'n system imiwnedd.
- Gwythiennau (V): Mae hynny'n golygu gwythiennau. Y pibellau gwaed sy'n cludo gwaed i'r galon.
- M (Anffurfiad): Mae hyn yn golygu nad yw rhan wedi datblygu'n normal.
Darganfuwyd y cyflwr hwn gyntaf gan ddau feddyg o Ffrainc ym 1900. Dyna pam y cafodd y syndrom hwn ei enwi ar eu hôl.
Beth yw symptomau rhywun sydd â KTS?
Beth am i ni edrych yn agosach ar sut mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar bibellau gwaed, meinweoedd meddal, esgyrn, a phibellau lymffatig person â KTS. I ddeall y symptomau hyn yn glir, gweler y tabl isod.
| Symptom | Esboniad syml |
|---|---|
| Staen gwin porthladd | Gall hwn fod yr arwydd cyntaf o KTS. Fe'i hachosir gan chwydd yn y pibellau gwaed bach (capilarïau) o dan y croen. Gall amrywio o ran lliw o binc golau i goch gwin tywyll. Wrth i chi heneiddio, gall y fan hon ddod yn dywyllach neu'n ysgafnach. Weithiau, mae pothelli bach yn ymddangos ar y fan a'r lle, a all byrstio a gwaedu. |
| Gwythiennau faricos | Gall y cyflwr hwn effeithio ar bron pawb sydd â Thrombosis Gwythiennau Dwfn (KTS). Pan fydd y problemau hyn yn digwydd yn y gwythiennau sydd ar wyneb y croen, mae'r gwythiennau yn y coesau, yn enwedig yn y afl a'r cluniau, yn troi'n las o ran lliw. Weithiau, gall hefyd effeithio ar y gwythiennau sy'n rhedeg yn ddwfn y tu mewn i'r corff. Os bydd hyn yn digwydd, mae risg o geuladau gwaed (Thrombosis Gwythiennau Dwfn - DVT). |
| Twf annormal braich neu goes | Yn aml, dim ond un fraich neu goes sy'n tyfu'n fwy na'r llall. Gall hyn ddechrau yn ystod babandod. Mae'n effeithio ar un goes amlaf. Gall un goes fod yn hirach neu'n fwy trwchus na'r llall. Gall hyn achosi anhawster cerdded a symud. |
| Problemau system lymffatig | Efallai bod gan rai pobl bibellau lymff ychwanegol neu rai â siâp annormal. Pan nad yw'r rhain yn gweithredu'n iawn, gallant ollwng hylif lymffatig, achosi chwydd yn y coesau, neu achosi problemau pelfig, pledren, neu goluddyn. |
| Poen | Gall y gwythiennau gosi neu frifo. Gall problemau gyda chylchrediad y gwaed achosi i'r coesau chwyddo a dod yn boenus. Hefyd, gall y coesau chwyddedig deimlo'n drwm neu'n boenus. |
Pam mae'r sefyllfa hon yn digwydd mewn gwirionedd?
Y rhan fwyaf o'r amser, mae KTS yn cael ei achosi gan newid yn un o'n genynnau. I fod yn fanwl gywir, mae'n cael ei achosi gan fwtaniad yn y genyn o'r enw PIK3CA.
Y peth pwysig yw nad yw hyn yn rhywbeth sy'n cael ei etifeddu o fam i blentyn. Mae'r mwtaniad genetig hwn yn digwydd yn ysbeidiol, heb unrhyw reswm. Felly, fel rhieni, nid oes unrhyw reswm i deimlo'n drist na beio'ch hun am hyn.
Weithiau mae gan bobl nad oes ganddynt newid yn y genyn PIK3CA KTS hefyd, felly mae ymchwilwyr yn credu y gallai newidiadau genetig eraill fod yn gyfrifol.
Pa gymhlethdodau eraill all ddigwydd oherwydd KTS?
Os na chaiff KTS ei reoli'n iawn, gall rhai cymhlethdodau ddigwydd, ac mae'n bwysig bod yn ymwybodol ohonynt.
- Ceuladau gwaed: Gall ceuladau gwaed (DVT) ffurfio yng ngwythiennau dwfn y coesau. Y risg fwyaf yw, os bydd y ceulad gwaed hwn yn torri'n rhydd ac yn mynd yn sownd mewn gwythien yn yr ysgyfaint, gall fod yn gyflwr sy'n peryglu bywyd (Emboledd Ysgyfeiniol).
- Heintiau croen: Gall heintiau bacteriol sy'n digwydd o dan y croen (cellwlitis) ddigwydd.
- Chwyddo: Gall problemau gyda'r system lymffatig achosi i hylif gronni yn y corff ac achosi chwyddo (Lymffedema).
- Gwaedu mewnol: Gall gwaedu ddigwydd o'r stumog, y coluddion, y bledren, neu mewn menywod, y system atgenhedlu.
Yn anaml iawn, gall rhai pobl â KTS hefyd brofi namau geni sy'n cynnwys y bysedd neu'r bysedd traed.
- Cael bysedd ychwanegol (Polydactyli)
- Syndactyli (bysedd wedi'u cysylltu â'i gilydd)
Sut mae meddyg yn gwneud diagnosis cywir o KTS?
Yn gyntaf, bydd meddyg yn gwneud diagnosis o'r cyflwr drwy edrych ar ymddangosiad corfforol y babi. Os yw o leiaf ddau o'r tri phrif arwydd a drafodwyd gennym yn gynharach (mannau geni, gwythiennau pry cop, ac aelodau chwyddedig) yn bresennol, mae amheuaeth y gallai fod yn KTS. Gan fod yr arwyddion hyn yn aml yn weladwy adeg genedigaeth, mae yna adegau pan ellir ei ddiagnosio cyn i'r babi fynd adref o'r ysbyty.
Gall y meddyg archebu amrywiol brofion i gadarnhau'r cyflwr hwn a darganfod yn union beth yw'r effeithiau ar y corff.
| Prawf | Beth welwch chi yn hyn? |
|---|---|
| Sgan CT neu sgan MRI | Gwiriwch gyflwr meinweoedd meddal ac esgyrn y corff, a graddfa'r twf annormal. |
| MRA (Angiogram Cyseiniant Magnetig) | Mae hwn yn fath arbennig o sgan MRI. Gall weld cyflwr pibellau gwaed a gwythiennau yn glir iawn. |
| Uwchsain Doppler | Edrychwch ar y ffordd y mae gwaed yn llifo trwy'r gwythiennau a'r rhydwelïau, a gweld a oes unrhyw rwystr neu lif yn ôl yn unrhyw le. |
Beth yw'r triniaethau ar gyfer KTS?
Nid oes iachâd ar gyfer KTS. Fodd bynnag, mae yna lawer o driniaethau a all helpu pobl i reoli eu symptomau a'u cymhlethdodau a byw bywyd normal. Mae'r driniaeth yn dibynnu ar symptomau'r unigolyn.
| Dull triniaeth | Beth sy'n digwydd iddo? |
|---|---|
| Teneuwyr gwaed (gwrthgeulyddion) | Mae'r feddyginiaeth hon yn helpu i leihau'r risg o geuladau gwaed. |
| Y cyffur Sirolimus | Mae'r feddyginiaeth hon yn arafu neu'n atal twf pibellau gwaed annormal, a thrwy hynny'n lleihau symptomau a chymhlethdodau. |
| Stociau Cywasgu | Mae'r rhain yn helpu i leihau chwydd a phoen yn y coesau, a lleihau'r risg o geuladau gwaed. Maent yn helpu'r gwaed i lifo o'r coesau i'r galon. |
| Codwyr esgidiau | Os nad yw eich coesau yr un hyd, gall ychwanegu rhan uwch at un esgid wneud cerdded yn haws. Mae hyn hefyd yn helpu i leihau'r risg o scoliosis. |
| Therapi laser | Defnyddir y driniaeth hon i ysgafnhau lliw marc geni "staen gwin porthladd" ar y croen. |
| Sclerotherapi | Chwistrellir hylif arbennig i'r gwythiennau problemus, sy'n eu dadactifadu ac yn eu selio. Mae hon yn driniaeth effeithiol ar gyfer gwythiennau faricos. |
| Llawfeddygaeth | Gellir cynnal llawdriniaeth i gywiro problemau gwythiennau mawr, cydraddoli hyd y goes, neu leihau maint braich/coes chwyddedig trwy gael gwared ar feinwe gormodol. |
Beth yw rhai pethau i fod yn arbennig o ofalus amdanynt wrth fyw gyda KTS?
Wrth fyw gyda KTS, mae'n bwysig iawn cael dealltwriaeth dda o'ch corff a gofalu am bethau penodol.
- Gofalwch yn dda am eich croen: Gall cadw'ch croen yn lân ac yn rhydd o anafiadau leihau'r risg o heintiau croen.
- Cadwch mor egnïol â phosibl: Peidiwch ag aros yn yr un safle am gyfnod rhy hir. Gall ymarfer corff a cherdded yn rheolaidd leihau'r risg o geuladau gwaed.
- Gwisgwch ddillad cywasgu yn ôl cyfarwyddyd eich meddyg: Os yw eich meddyg wedi'i ragnodi, gwisgwch sanau neu ddillad arbennig sy'n lleihau chwydd bob amser.
- Osgowch rai dulliau rheoli genedigaeth: Siaradwch â'ch meddyg am osgoi pethau fel pils rheoli genedigaeth sy'n cynnwys yr hormon estrogen, gan eu bod yn cynyddu'r risg o geuladau gwaed.
- Yn ystod beichiogrwydd a chyn llawdriniaeth: Yn ystod yr adegau hyn, mae'r risg o geuladau gwaed yn uwch, felly efallai y bydd angen i chi gymryd teneuwyr gwaed i'w hatal. Siaradwch â'ch meddyg am hyn a cheisiwch gyngor.
Pryd ddylwn i weld meddyg? Beth yw'r amseroedd i fynd i'r ETU?
Mae'n hanfodol i rywun sydd â KTS gael archwiliadau rheolaidd drwy gydol eu hoes. Dyma pryd y gellir monitro'r cyflwr, gweld bod y driniaeth yn gweithio, a gwneud unrhyw newidiadau angenrheidiol.
Fodd bynnag, weithiau efallai y bydd angen i chi fynd i'r ysbyty mewn argyfwng. Byddwch yn ymwybodol o'r symptomau hyn.
Dyma'r sefyllfaoedd pan fydd angen i chi fynd i'r Uned Triniaeth Frys (ETU) ar frys:
* Os byddwch chi'n sylwi ar arwyddion o geulad gwaed: Os bydd un goes yn sydyn yn mynd yn boenus, yn chwyddedig, yn goch, ac yn teimlo'n gynnes i'w chyffwrdd, gallai fod yn thrombosis gwythiennau dwfn (DVT).
* Os oes gennych symptomau ceulad gwaed yn yr ysgyfaint: Poen sydyn yn y frest, anhawster anadlu, anadlu'n gyflym, neu besychu gwaed, gallai fod yn emboledd ysgyfeiniol. Mae hwn yn argyfwng.
* Os oes gwaedu difrifol: Os oes gwaedu na ellir ei reoli o unrhyw le yn y corff.
Os gwelwch chi unrhyw un o'r arwyddion hyn, peidiwch â gwastraffu amser ac ewch i Adran Achosion Brys (ETU) yr ysbyty agosaf ar unwaith.
Mae KTS yn gyflwr cymhleth, felly efallai y bydd gennych lawer o gwestiynau. Bob tro y byddwch chi'n gweld eich meddyg, gwrandewch ar bopeth sydd ar eich meddwl. Peidiwch â meddwl, "Dim ond problem nad oes rhaid i mi ddelio â hi yw hon." Mae'n well bod yn agored ac yn onest gyda'ch meddyg.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Syndrom Klippel-Trenaunay (KTS) yn nam geni prin nad yw'n cael ei achosi gan unrhyw fai ar y rhieni.
- Y tri phrif symptom yw: man geni coch tywyll (staen gwin port), gwythiennau faricos, ac un fraich neu goes yn fwy na'r llall.
- Er na ellir gwella'r cyflwr hwn yn llwyr, mae yna lawer o driniaethau a all eich helpu i reoli'ch symptomau a byw bywyd da iawn.
- Y cymhlethdodau pwysicaf i fod yn ofalus amdanynt yw ceuladau gwaed (DVT, Emboliaeth Ysgyfeiniol) a gwaedu gormodol. Byddwch yn ymwybodol bob amser o arwyddion rhybuddio'r rhain.
- Mae'n bwysig iawn cadw mewn cysylltiad â'ch meddyg drwy gydol eich oes a mynychu archwiliadau rheolaidd.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw