Ydych chi'n poeni am ddatblygiad eich plentyn? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Lamb-Shaffer!

Ydych chi weithiau'n teimlo bod eich un bach ychydig ar ei hôl hi yn ei ddatblygiad? Neu ydych chi'n meddwl ei fod yn hwyr yn dechrau siarad? Weithiau, mae'n normal i ni fel rhieni boeni ychydig pan welwn bethau fel hyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr genetig prin iawn sy'n dangos rhai o'r symptomau hyn. Fe'i gelwir yn Syndrom Lamb-Shaffer.

Beth yw Syndrom Lamb-Shaffer?

Yn syml, mae Syndrom Lamb-Shaffer (LAMSHF) yn gyflwr genetig prin iawn. Pan glywch chi'r gair 'genetig', efallai y byddwch chi'n meddwl, "O, ydy hyn yn rhywbeth sy'n rhedeg yn y teulu?" Gadewch i ni siarad am hynny yn gyntaf. Gall y cyflwr hwn achosi oedi datblygiadol mewn plentyn. Mae hyn yn golygu ei fod yn cymryd peth amser i fabi eistedd i fyny a cherdded. Gall hefyd achosi annormaleddau lleferydd ac anabledd deallusol . Gall rhai plant hefyd gael gwahaniaethau ymddygiadol . Er enghraifft, efallai y byddant ychydig yn orfywiog neu'n cael anhawster talu sylw. Nid yn unig hynny, ond weithiau efallai y byddwch hefyd yn gweld newidiadau bach yn siâp yr wyneb neu hyd yn oed rai newidiadau yn y system ysgerbydol. Fodd bynnag, nid yw'r holl nodweddion hyn yn digwydd ym mhob plentyn, a gallant amrywio o un plentyn i'r llall.

Enwir hwn yn 'Lamb-Shafer' ar ôl y ddau ymchwilydd a ddarganfu'r cyflwr gyntaf yn 2012. Ers hynny, cynhaliwyd ymchwil a gwybodaeth bellach ar y pwnc hwn.

Ond, os gofynnwch pa mor gyffredin yw hyn, mae'n anodd i feddygon ddweud yn union mewn gwirionedd. Oherwydd ei fod yn brin iawn . Hyd yn hyn, mae llai na 100 o achosion o'r math hwn wedi'u cofnodi mewn cofnodion meddygol ledled y byd. Felly nid yw'n syndod os nad ydych chi wedi clywed am hyn o'r blaen.

Beth sy'n achosi'r cyflwr hwn? (Gadewch i ni ddysgu am y genyn SOX5)

Iawn, felly gadewch i ni weld pam mae Syndrom Lamb-Schafer (LAMSHF) hwn yn digwydd. Fel y dywedais o'r blaen, mae hwn yn anhwylder genetig . Mae genynnau ym mhob cell yn ein corff. Nid yn unig y mae'r genynnau hyn yn pennu ein taldra, lliw a gwead ein gwallt, ond maent hefyd yn helpu i reoli amrywiol swyddogaethau yn ein corff. Mae fel rhaglen mewn cyfrifiadur.

Mae syndrom Lamb-Schafer yn cael ei achosi gan newid (mwtaniad) mewn genyn penodol yn ein corff. Gelwir y genyn hwn yn genyn `SOX5` . Fel arfer, mae gan berson iach ddau gopi o'r genyn `SOX5` hwn yn eu corff, ac mae'r ddau ohonynt yn gweithio'n iawn. Fodd bynnag, mae gan berson â syndrom Lamb-Schafer amrywiad pathogenig mewn un copi o'r genyn `SOX5` hwn., sy'n golygu bod newid niweidiol. Hyd yn oed os yw'r copi arall yn normal, oherwydd y newid yn yr un genyn hwn y mae'r symptomau'n ymddangos.

Mae'r genyn `SOX5` yn enyn pwysig sy'n helpu i gynhyrchu proteinau yn ein corff (synthesis protein) ac i reoli twf rhai mathau o gelloedd, yn enwedig yn yr ymennydd a'r corff . Felly pan fydd diffyg yn y genyn hwn, gall y prosesau sy'n gysylltiedig ag ef gael eu heffeithio. Wyt ti'n deall?

Mwtaniadau De Novo a Sut Maent yn Cael eu Hetifeddu

Nawr efallai eich bod chi'n meddwl, "Ai dyma rywbeth rydych chi'n ei gael gan eich rhieni?" Y rhan fwyaf o'r amser, hynny yw, mae gan y rhan fwyaf o blant â syndrom Lamb-Schafer y cyflwr oherwydd mwtaniad newydd (mwtaniad de novo). Mae 'De novo' yn golygu 'newydd'. Yn syml, gall y ddau riant gael copïau iach o'r genyn 'SOX5' yn eu celloedd corff. Fodd bynnag, ar adeg cenhedlu, gall mwtaniad yn y genyn 'SOX5' ddigwydd ar hap yn y sberm neu'r wy. Nid bai neb yw hyn. Cyd-ddigwyddiad yw hwn.

Fodd bynnag, mae gan nifer fach iawn (tua 15%) o blant, tua 15 allan o 100, y cyflwr hwn oherwydd mai dim ond ychydig o gelloedd germ (sberm neu wyau) un o'r rhieni sydd â'r mwtaniad genyn SOX5. Mae hyn yn golygu nad oes gan y celloedd eraill yng nghorff y fam neu'r tad y mwtaniad hwn, felly nid yw'r rhieni hynny'n dangos symptomau syndrom Lamb-Schafer. Fodd bynnag, dim ond rhai o'u celloedd germ a allai fod â'r newid hwn. Gelwir hyn yn "mosaig llinell germ". Mae ychydig yn gymhleth, ond gall meddygon ei egluro i chi yn fwy.

Yn anaml fyth, gall plentyn etifeddu'r cyflwr gan riant sydd â syndrom Lamb-Schafer. Os bydd hynny'n digwydd, mae gan y plentyn hwnnw siawns o 50% o ddatblygu'r cyflwr. Mae hyn yn golygu y gallai un o bob dau blentyn ei gael, neu ddim o gwbl.

Beth yw'r symptomau? Sut ydych chi'n ei adnabod?

Iawn, nawr gadewch i ni weld pa symptomau y gallech chi eu gweld mewn plentyn â Syndrom Lamb-Schafer (LAMSHF). Cofiwch, ni fydd yr holl symptomau hyn yn bresennol ym mhob plentyn, efallai mai dim ond rhai o'r symptomau fydd gan rai, neu gall dwyster y symptomau amrywio.

Yn aml, yr arwyddion cyntaf i ymddangos yw oedi mewn lleferydd a sgiliau echddygol. Mae sgiliau echddygol yn cynnwys pethau fel eistedd i fyny, cropian a cherdded. Gall y rhain gymryd ychydig yn hirach i'ch babi eu gwneud. Gall babanod iau hefyd gael tôn cyhyrau isel (hypotonia) , sy'n golygu y gallai fod ganddynt gorff llipa.

Symptomau a welir yn gyffredin

Wrth i'r plentyn fynd yn hŷn, efallai y byddwch yn sylwi ar fwy o symptomau. Mae rhai o'r rhain yn cynnwys:

• Datblygiad lleferydd oedi: Gall rhai plant gael anhawster cysylltu geiriau a ffurfio brawddegau. Gall rhai hyd yn oed ddechrau siarad yn hwyr iawn.
• Rhychwant sylw byrrach:Gall fod yn anodd canolbwyntio ar un peth am amser hir. Gallwch chi gael eich tynnu sylw’n hawdd.
• Gorfywiogrwydd: Anhawster aros mewn un lle, efallai y bydd tueddiad i redeg o gwmpas a chwarae'n gyson.
• Anabledd deallusol: Efallai y bydd rhywfaint o anhawster dysgu pethau newydd, cofio pethau, a datrys problemau. Mae graddfa hyn yn amrywio o berson i berson.
• Stereoteipiau: Weithiau efallai y byddwch chi'n gweld eich plentyn yn gwneud yr un math o symudiad (fel fflapio ei ddwylo neu ysgwyd ei ben) dro ar ôl tro. Dyma bethau maen nhw'n eu gwneud heb reolaeth.
• Ynysigrwydd cymdeithasol: Efallai y bydd diffyg diddordeb mewn cymdeithasu, chwarae, neu siarad ag eraill.
• Tantrwm tymer: Mae rhai plant yn cael anhawster rheoli eu hemosiynau, felly efallai y bydd ganddyn nhw ffrwydradau aml o ddicter a thantrwm tymer .
• Problemau llygaid: Gall rhai plant gael strabismus , math o wallau llygad-groes, neu wallau plygiannol , fel golwg agos neu astigmatiaeth, a allai fod angen sbectol arnynt.

Nid oes gan bob plentyn sydd ag un neu ddau o'r symptomau hyn syndrom Lamb-Schafer, a dyna pam ei bod hi'n bwysig ceisio cyngor meddygol.

Peth arall yw y gallai tua un o bob 10 o blant â syndrom Lamb-Schafer gael trawiadau . Ond nid yw hynny'n wir am bawb.

Newidiadau yn yr wyneb a'r corff

Gall rhai plant weld newidiadau penodol yn siâp eu hwyneb a'u hesgyrn corff. Fodd bynnag, efallai na fydd y newidiadau hyn yn amlwg iawn, ac efallai mai dim ond meddyg fydd yn eu canfod.

• Trwyn llydan
• Talcen amlwg (`bosiad blaen`)
• Gên neu ên fach
• Strabismus (llygaid croes)
• Gwefus uchaf denau neu wefusau llawn afreolaidd
• Cymal afreolaidd un neu fwy o esgyrn yn y gwddf
• Crynodeb ymlaen yn yr asgwrn cefn (cyfosis)
• Cromlin afreolaidd yn eu hasgwrn cefn (scoliosis)

Pan welir symptomau fel hyn, mae meddygon yn cynnal profion pellach i benderfynu ar yr achos.

Sut ydych chi'n gwneud diagnosis o hyn yn union? (Diagnosis)

Mae meddygon yn defnyddio profion genetig i benderfynu a oes gan blentyn syndrom Lamb-Schafer (LAMSHF). Er enghraifft, os oes gan blentyn oedi wrth siarad neu gerdded, neu os oes newidiadau bach yn siâp yr wyneb neu'r system ysgerbydol, gall meddygon argymell y math hwn o brofion genetig.

Y prawf genetig hwn yw'r unig ffordd o benderfynu'n gywir a oes mwtaniad yn y genyn `SOX5` a grybwyllwyd yn gynharach. Fel arfer, prawf a wneir ar sampl gwaed yw hwn.

Allwch chi ei adnabod yn ystod beichiogrwydd?

Y rhan fwyaf o'r amser, nid yw pawb yn cael eu profi am syndrom Lamb-Schafer yn ystod beichiogrwydd. Mae hyn oherwydd ei fod yn gyflwr prin iawn. Fodd bynnag, os yw'n hysbys bod gan y fam neu aelod agos o'r teulu dreigliad yn y genyn `SOX5`, neu os oes gan rywun yn y teulu syndrom Lamb-Schafer , gall meddygon awgrymu profi am y cyflwr yn ystod beichiogrwydd. Mewn achosion o'r fath, gellir cynnal prawf fel `(amniocentesis)` ar gyngor arbenigwr.

Beth yw'r triniaethau?

Ar hyn o bryd nid oes triniaeth benodol ar gyfer syndrom Lamb-Schafer (LAMSHF), sy'n golygu y gall wella'r clefyd yn llwyr. Fodd bynnag, nid yw hynny'n golygu na allwn wneud dim. Prif nod y driniaeth yw gwella ansawdd bywyd y plentyn a'i helpu i gyflawni gweithgareddau dyddiol.

Gall hyn gynnwys amrywiaeth o driniaethau a gwasanaethau. Er enghraifft:

• Therapi rheoli ymddygiad: Mae hyn yn helpu i leihau ymddygiad amhriodol y plentyn ac annog ymddygiad da.
• Rhaglenni Addysg Unigol (IEP) neu Wasanaethau Addysg Arbennig: Mae'r rhaglenni hyn yn helpu i ddarparu addysg i blant oedran ysgol wedi'i theilwra i'w hanghenion dysgu.
• Therapi lleferydd: Mae hyn yn bwysig iawn i blant sydd ag anawsterau lleferydd er mwyn gwella eu sgiliau cyfathrebu.
• Therapi corfforol: Mae plant sydd â phroblemau cefn (fel scoliosis a kyphosis) yn derbyn ymarferion i wella eu hystum, cryfhau eu cyhyrau, ac o bosibl cymhorthion cerdded.
• Cwnsela genetig: Mae hyn yn helpu rhieni i ddeall cyflwr y plentyn, rhoi gwybodaeth newydd iddynt, a siarad ag aelodau eraill o'r teulu am risgiau'r cyflwr.
• Asesiadau offthalmolegol: Mae'n bwysig gweld offthalmolegydd i drin problemau llygaid.
• Asesiadau niwrolegol: Gall niwrolegydd helpu gyda phroblemau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol, fel trawiadau ac annormaleddau cerddediad.
• Asesiadau orthopedig: Efallai y bydd angen cymorth meddyg orthopedig ar gyfer problemau sy'n gysylltiedig â'r system ysgerbydol, fel scoliosis.

Gwneir hyn i gyd i helpu'r plentyn i fyw bywyd mor dda a chyfforddus â phosibl.Gan y gall anghenion triniaeth pob unigolyn fod yn wahanol, bydd tîm o feddygon yn cydweithio i benderfynu beth sydd orau i'r plentyn.

A fydd plant yn y dyfodol mewn perygl hefyd?

Os ydych chi'n gwybod bod gennych chi neu rywun yn eich teulu dreigliad genyn `SOX5`, ac rydych chi'n disgwyl plentyn arall, mae'n syniad da gweld cynghorydd genetig . Gall ef neu hi esbonio i chi'r siawns o drosglwyddo'r cyflwr i blant yn y dyfodol, a sut y gallai effeithio arnoch chi a'ch plentyn os gwnewch chi hynny. Bydd hyn yn eich helpu i wneud penderfyniadau gwybodus.

Sut fydd bywyd gyda'r cyflwr hwn? (Effaith hirdymor)

Yn ôl y wybodaeth gyfredol, nid yw'n ymddangos bod syndrom Lamb-Schafer (LAMSHF) yn effeithio ar ddisgwyliad oes person. Mae hynny'n dipyn o ryddhad, onid yw? Fodd bynnag, gall byw gyda'r cyflwr hwn amrywio o berson i berson, gyda gwahanol raddau o ansawdd bywyd.

Efallai y bydd rhai pobl yn llai abl i wneud eu gwaith yn annibynnol. Yn dibynnu ar eu galluoedd deallusol, efallai y bydd angen cefnogaeth gofalwr arnynt drwy gydol eu hoes. Fodd bynnag, gyda'r driniaeth a'r gefnogaeth gywir, gallant hwythau fyw bywydau hapus ac ystyrlon.

Pethau i ofyn i'ch meddyg

Os oes gennych unrhyw gwestiynau am eich plentyn neu'r cyflwr hwn, peidiwch byth ag ofni gofyn i'ch meddyg neu'ch nyrs. Gallwch ofyn pethau fel:

• Beth yw symptomau syndrom Lamb-Schafer?
• Pa brofion ddylwn i eu gwneud i ddarganfod yn union a oes gan fy mhlentyn y cyflwr hwn?
• Pa opsiynau triniaeth sydd yna?
• Os oes gen i blentyn arall, beth yw'r siawns y bydd ganddo ef neu hi'r cyflwr hwn hefyd?

Mae'n bwysig iawn gofyn cwestiynau fel y rhain a datrys y materion yn eich meddwl.

Neges i'w Chwistrellu

Mae Syndrom Lamb-Shaffer (LAMSHF) yn gyflwr genetig prin iawn. Gall achosi oedi datblygiadol, anableddau deallusol, a newidiadau i'r wyneb mewn plant. Gall rhai plant hefyd gael problemau cefn.

Er nad oes iachâd ar gyfer hyn, mae yna amryw o driniaethau (megis therapi lleferydd, therapi ymddygiadol, ac addysg arbennig) i wella galluoedd ac ansawdd bywyd y plentyn.

Ar hyn o bryd, credir nad oes gan y cyflwr hwn unrhyw effaith ar hyd oes. Fodd bynnag, efallai y bydd angen gofal gydol oes ar rai plant. Os oes gennych unrhyw amheuon neu bryderon am hyn, ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith. Dyna'r peth gorau i'w wneud.

` Syndrom Lamb-Shaffer, LAMSHF, genyn SOX5, clefyd genetig, oedi datblygiadol, anawsterau lleferydd, anabledd deallusol