Pan fyddwch chi'n edrych ar lygaid eich babi bach, efallai y byddwch chi weithiau'n meddwl tybed a yw e neu hi'n gweld pethau'n iawn neu a oes rhywbeth o'i le ar ei olwg. Yn enwedig gan fod rhai babanod yn cael eu geni â rhai namau ar eu golwg. Gelwir y cyflwr prin ond pwysig hwn yn amawrosis cynhenid Leber. Gadewch i ni siarad amdano'n fanwl, iawn?
Beth yw amawrosis cynhenid Leber (LCA)?
Yn syml, mae amawrosis cynhenid Leber, neu LCA yn fyr, yn gyflwr prin iawn. Mae'n effeithio ar y retina, haen fewnol y llygad, mewn babanod. Meddyliwch am y retina fel y ffilm mewn camera. Mae'r pethau a welwn yn cael eu cofnodi yma fel llun. Mae'r retina yn cynnwys celloedd arbennig iawn, yr ydym yn eu galw'n ffotodderbynyddion . Mae dau fath o gelloedd, gwiail a chonau . Mae gwiail yn ein helpu i weld yn y nos ac yn y tywyllwch. Mae conau yn ein helpu i weld lliwiau a gweld yn glir yn ystod y dydd.
Yr hyn sy'n digwydd i fabi â `(LCA)` yw nad yw'r celloedd `(rhodennau)` a `(conau)` yn gweithio'n iawn. Hynny yw, nid yw'r celloedd hyn yn gallu anfon y golau sy'n mynd i mewn i'r llygad fel signal trydanol i'r ymennydd yn iawn. Wrth i'r gweithgaredd trydanol hwn leihau, mae golwg y babi hefyd yn lleihau. Weithiau, os nad oes unrhyw weithgaredd trydanol o gwbl, efallai na fydd y babi yn gallu gweld o gwbl.
Mae hwn yn gyflwr cynhenid, sy'n golygu bod babanod yn cael eu geni ag ef. Mae meddygon yn dweud bod golwg babi fel arfer yn dechrau dirywio'n raddol tua 6 mis oed . Felly, os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau yn llygaid eich babi, neu os ydych chi'n teimlo na allant weld pethau, mae'n well gweld arbenigwr llygaid cyn gynted â phosibl.
Pa mor gyffredin yw'r cyflwr (LCA) hwn?
Nawr efallai eich bod chi'n pendroni pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn. Mae'n brin iawn mewn gwirionedd. Dywedir ei fod yn digwydd mewn dim ond dau faban fesul 100,000. Mae hynny'n nifer isel iawn. Fodd bynnag, er ei fod yn brin, mae wedi'i nodi fel un o brif achosion dallineb mewn plant ifanc. Felly, er ei fod yn brin, mae'n bwysig bod yn ymwybodol o hyn.
Beth yw symptomau babi â (LCA)?
Gall fod yn anodd weithiau i rieni gydnabod bod gan fabi bach broblem golwg. Oherwydd nad ydyn nhw'n siarad. Fodd bynnag, mae gan blentyn â `(LCA)` olwg gwael iawn, ac weithiau dim golwg o gwbl. Gan fod y cyflwr hwn yn effeithio ar fabanod o dan flwydd oed, mae yna rai arwyddion a all eich helpu i'w adnabod.
Un o'r arwyddion cyntaf y gallech sylwi arnynt yw bod eich babi yn rhwbio ei lygaid yn gyson, fel pe bai rhywbeth yn ei boeni. Efallai bod ganddyn nhw ffotoffobia (casineb at olau) hefyd . Mae hyn yn golygu y gallen nhw lygaid yn llygadrythu neu'n crio pan welan nhw olau neu pan fyddan nhw'n mynd i le llachar. Peth arall yw y gallech sylwi bod eich babiMae'r llygaid yn symud yn ôl ac ymlaen yn gyflym fel pe na allant gadw eu golwg mewn un lle (nystagmus). Mae fel eu bod yn crynu.
Gallwch hefyd weld y nodweddion hyn:
- Mae ceratoconws yn gyflwr lle mae siâp cornea'r llygad yn newid, gan ddod yn siâp côn. Mae hyn braidd yn gymhleth, a dim ond meddyg all ddweud wrthych chi yn sicr.
- Pellwelediad (hyperopia).
- Mae'r ffordd y mae cannwyll y llygad yn ymateb i olau naill ai'n rhy fach, neu ddim o gwbl. Welwch chi, fel arfer pan fyddwch chi'n mynd o le llachar i le tywyll, mae cannwyll y llygad yn mynd yn fwy. Nid dyna sut mae'n gweithio.
Os gwelwch chi rywbeth fel hyn, peidiwch â chynhyrfu ac ewch i weld meddyg. Byddan nhw'n dweud wrthych chi'n union beth sy'n digwydd.
Pam mae'r sefyllfa hon (LCA) yn digwydd?
Nawr, gadewch i ni weld pam mae'r `(LCA)` hwn yn digwydd. Y prif reswm am hyn yw newidiadau genetig, hynny yw `(mwtaniadau genetig)` . Rydych chi'n gwybod bod ein holl nodweddion yn cael eu pennu gan y genynnau (`genynnau`) rydyn ni'n eu derbyn gan ein mam a'n tad. Y genynnau hyn yw'r rhannau bach o'n `DNA` . Felly, pan fydd babi yn cael ei eni, os oes unrhyw newid neu ddiffyg yn y genynnau yn wy'r fam (`wy`) a sberm y tad (`sberm`), gellir ei drosglwyddo i'r babi hefyd.
Mae bron i 30 o wahanol dreigladau genynnau wedi'u nodi a all achosi'r cyflwr hwn, `(LCA). Yn benodol, mae treigladau mewn genynnau sy'n helpu'r retina i ddatblygu a thyfu yn cael eu heffeithio. I enwi ond rhai, mae genynnau fel `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` yn eu plith.
Y rhan fwyaf o'r amser, mae `(LCA)` yn gyflwr `autosomal enciliol` . Ydych chi'n gwybod beth yw hynny? Mae hynny'n golygu mai dim ond os yw'r ddau riant yn cario'r genyn diffygiol (`genyn wedi'i newid`) y bydd y babi yn datblygu'r clefyd hwn. Rhaid i'r ddau fod yn gludwyr. Fodd bynnag, nid oes rhaid i'r ddau ohonynt gael symptomau. Gallant fod yn iach, ond gallant gael y genyn diffygiol yn eu corff. Os bydd hynny'n digwydd, mae tua 25% o risg y bydd plentyn a aned iddynt yn datblygu'r cyflwr hwn.
Dychmygwch, os yw'r ddau riant yn gludwyr y genyn diffygiol hwn, ym mhob un o'u beichiogrwyddau, mae gan y plentyn chwarter siawns o ddatblygu LCA, hanner siawns y bydd y plentyn yn gludydd, a chwarter siawns y bydd y plentyn yn cael ei eni heb ei effeithio.
Nid yw llawer o bobl yn gwybod eu bod yn cario nodwedd awtosomal enciliol oherwydd nad oes ganddyn nhw symptomau. Os oes gennych aelod o'r teulu sydd â chyflwr genetig, neu os ydych chi'n poeni y gallai fod gan eich plant gyflwr genetig, mae'n bwysig siarad â'ch meddyg am gwnsela genetig .
Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o'r cyflwr (LCA) hwn?
I wybod yn sicr a oes gan eich babi `(LCA)` ai peidio, mae angen i chi weld offthalmolegydd. Bydd yn archwilio llygaid y babi yn ofalus yn gyntaf, gan gynnwys y `retina` y tu mewn i'r llygad. Yna, `electrotinograffeg (ERG)`Mae'r prawf hwn yn mesur y gweithgaredd trydanol yn retina'r babi. Cofiwch, fe wnaethon ni siarad yn gynharach am ba mor bwysig yw'r gweithgaredd trydanol hwn ar gyfer golwg. Weithiau gellir gwneud sgan o'r enw 'tomograffeg cydlyniant optegol (OCT)' hefyd. Gall hyn dynnu llun clir o'r haenau y tu mewn i'r llygad.
Bydd y meddyg hefyd yn sicrhau nad oes unrhyw gyflyrau eraill a allai fod yn effeithio ar lygaid y babi. Rydym yn galw hyn yn 'ddiagnosis gwahaniaethol' . Oherwydd bod achosion eraill a all effeithio ar olwg. Er enghraifft:
- `Retinitis pigmentosa` (mae hwn hefyd yn gyflwr sy'n effeithio ar y retina)
- `Syndrom Joubert`
- `Syndrom Zellweger`
- Dallineb lliw (`achromatopsia`)
- Amrant sy'n plygu (ptosis)
Dim ond ar ôl edrych ar hyn i gyd y gall meddyg ddod i'r casgliad cywir ei fod yn `(LCA)`.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer (LCA)?
Mewn gwirionedd, nid oes iachâd ar hyn o bryd ar gyfer y cyflwr `(LCA)`. Ond peidiwch â phoeni. Mae meddygon yn ceisio gwella rhywfaint o olwg y babi a'i helpu i fyw cystal â phosibl. Fel arfer, gwneir hyn gan ddefnyddio sbectol . Mae yna hefyd ddyfeisiau fel `chwyddwydrau` neu `brismau darllen` a all helpu'r rhai sydd â golwg gwan.
Gadewch i ni ddysgu am therapi genynnau hefyd.
Mae hyn braidd yn newydd. Yn 2017, cymeradwyodd Gweinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau'r Unol Daleithiau (FDA) y therapi genynnau cyntaf i drin y cyflwr (LCA). Mae hyn yn addawol iawn. Fodd bynnag, ar hyn o bryd dim ond ar gyfer pobl y mae eu (LCA) wedi'i achosi gan dreiglad yn y genyn o'r enw RPE65 y mae'r driniaeth hon wedi'i chymeradwyo.
Yn syml, therapi genynnau yw'r broses o ddisodli genyn sy'n achosi clefyd â genyn iach. Neu, anactifadu genyn sy'n achosi clefyd. Y gobaith yw cyflwyno genyn iach i gelloedd a gwrthdroi'r clefyd. Er bod hwn yn dal i fod yn driniaeth sy'n seiliedig ar ymchwil, gallai fod yn ateb da ar gyfer cyflyrau fel `(LCA)` yn y dyfodol.
Bydd yr offthalmolegydd yn dweud wrthych a yw'r therapi genynnau hwn yn addas ar gyfer eich babi ai peidio.
A ellir atal LCA?
Mewn gwirionedd, os yw babi yn etifeddu mwtaniad genetig sy'n achosi `(LCA)`, nid oes unrhyw ffordd i'w atal. Nid yw'n rhywbeth y gallwn ei reoli. Fodd bynnag, fel y dywedais o'r blaen, os oes gennych unrhyw amheuon neu ofnau ynghylch clefydau genetig, mae'n well cael cwnsela genetig cyn cael plentyn neu yn ystod beichiogrwydd. Yna gallwch gael dealltwriaeth glir o'r risgiau.
Beth alla i ddisgwyl os oes gan fy mabi (LCA)?
Mae'n normal teimlo'n drist ac yn ofnus iawn pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich babi `(LCA)`. Gall llawer o fabanod sydd â `(LCA)` golli eu golwg yn llwyr neu ei weld wedi'i leihau'n ddifrifol. Mae hynny'n wir.
Ond, nid yw hynny'n golygu na fydd eich plentyn yn byw bywyd hapus ac iach. Bydd angen archwiliadau llygaid rheolaidd ar eich babi i wirio am unrhyw newidiadau yn ei lygaid neu i weld a yw ei olwg yn gwaethygu. Bydd eich meddyg yn dweud wrthych pa mor aml y dylech gael yr archwiliadau hyn.
Y peth pwysicaf yw rhoi'r gefnogaeth a'r cariad sydd eu hangen ar eich plentyn. Mae gennych rôl fawr i'w chwarae wrth eu dysgu i fyw gyda golwg isel a'u hannog. Hefyd, chwiliwch am sefydliadau ac ysgolion sy'n helpu plant o'r fath. Bydd o gymorth mawr i wneud eu dyfodol yn llwyddiannus.
Pryd ddylwn i weld meddyg?
Byddaf yn eich atgoffa eto: Os gwelwch unrhyw beth anarferol yn llygaid eich babi, neu os ydych chi'n teimlo na all ef neu hi weld, ewch at offthalmolegydd ar unwaith.
Os ydych chi eisoes yn gwybod bod gan eich babi (LCA), ac rydych chi'n sylwi ar newid yn ei olwg neu symptomau'n gwaethygu, ewch i weld meddyg ar unwaith.
Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?
Pan fyddwn ni'n mynd i weld meddyg, weithiau byddwn ni'n anghofio beth rydyn ni eisiau ei ofyn. Felly, dyma rai cwestiynau a allai eich helpu chi:
- A oes gan fy mabi 'amawrosis cynhenid Leber (LCA)' mewn gwirionedd?
- Pa fwtaniad genetig achosodd hyn? (Os gellir ei ddarganfod)
- Pa brofion eraill sydd eu hangen arnaf ar gyfer fy mabi?
- Pa mor debygol yw hi y bydd yn colli ei olwg?
- A yw fy mabi yn addas ar gyfer therapi genynnau?
Bydd yn bwysig iawn i chi glywed a gwybod pethau fel hyn.
A oes cysylltiad rhwng LCA ac Anhwylder Sbectrwm Awtistiaeth?
Mae hyn hefyd yn broblem i rai rhieni. Mae `(LCA)` ac ``Anhwylder Sbectrwm Awtistiaeth (ASD)` yn ddau gyflwr sy'n effeithio ar ddatblygiad plentyn. Mae `(LCA)` yn effeithio ar retina'r llygaid, mae `(ASD)` yn ``anhwylder niwroddatblygiadol``.
Mae rhai astudiaethau wedi canfod bod cysylltiad rhwng plant ag LCA ac ASD. Fodd bynnag, nid yw hyn yn golygu y bydd pob plentyn ag LCA yn datblygu ASD. Os ydych chi eisiau gwybod mwy am hyn, mae'n well siarad â'ch meddyg.
Y pethau pwysicaf i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)
Iawn, felly gadewch i mi ddweud wrthych chi rai o'r pethau pwysicaf rydyn ni wedi siarad amdanyn nhw i'ch helpu chi i'w cofio.
Mae amawrosis cynhenid Leber (LCA) yn gyflwr genetig prin a all achosi colli golwg mewn babanod oherwydd nad yw'r celloedd yn eu retina yn gweithio'n iawn.
Os caiff eich babi ddiagnosis o (LCA), mae'n debyg y bydd yn colli ei olwg. Ond nid yw hynny'n golygu na all fyw bywyd hapus ac iach.
Mae hyn oherwydd newidiadau genetig. Os oes gennych unrhyw bryderon neu amheuon am hyn, mae'n bwysig iawn ceisio cyngor genetig.
Y peth pwysicaf yw gweld offthalmolegydd cyn gynted ag y byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau yn llygaid eich babi.Yna gallwch gael y driniaeth a'r gefnogaeth angenrheidiol yn gyflym. Bydd eich meddyg yn egluro popeth i chi, gan gynnwys pa mor aml y mae angen archwiliadau llygaid ar eich babi a beth allwch chi ei wneud i amddiffyn ei olwg.
Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae meddygon, cwnselwyr a grwpiau cymorth i'ch helpu ar y daith hon.
` Amaurosis cynhenid Leiber, LCA, dallineb babanod, retina, mwtaniadau genetig, colli golwg, clefydau llygaid
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw