Oes gennych chi gyhyrau gwan yn eich ysgwyddau a'ch cluniau hefyd? Gadewch i ni siarad am Dystroffi Cyhyrol Limb-Girdle (LGMD)!

Ydych chi weithiau'n teimlo bod eich ysgwyddau, breichiau neu gluniau ychydig yn wan? Ydych chi'n ei chael hi'n anodd codi o gadair neu ddringo grisiau? Ydych chi weithiau'n teimlo bod eich breichiau'n wan pan fyddwch chi'n codi rhywbeth trwm? Efallai nad blinder corfforol yn unig yw'r rhain. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin ond pwysig iawn. Gelwir hwn yn Dystroffi Cyhyrol Gwregys-Aelodau , neu LGMD yn fyr.

Beth yw Dystroffi Cyhyrol y Gleddyf (LGMD)?

Yn syml, mae Dystroffi Cyhyrol Limb-Girdle yn derm cyffredinol am grŵp o gyflyrau etifeddol sy'n gwanhau rhai cyhyrau yn ein cyrff yn raddol. Mae'n gyflwr cronig , sy'n golygu y gall bara oes. Gall effeithio ar unrhyw un o unrhyw oedran.

"Gwregysau aelodau" yw'r esgyrn o amgylch ein hysgwyddau a'n cluniau. Yn union fel y cymalau sy'n cysylltu ein breichiau a'n coesau â'n torso. Felly yn y cyflwr "(LGMD)" hwn, y cyhyrau sy'n gysylltiedig â'r ardaloedd ysgwydd a chlun hyn sy'n cael eu heffeithio'n bennaf.

Efallai eich bod hefyd wedi clywed y term "dystroffi cyhyrol". Mae'n cyfeirio at grŵp o gyflyrau genetig sy'n effeithio ar swyddogaeth y cyhyrau. Yn y rhan fwyaf o fathau o "dystroffi cyhyrol", mae'r symptomau'n gwaethygu'n raddol dros amser.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn o'r enw LGMD?

Mewn gwirionedd, mae (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) yn glefyd prin iawn . Meddyliwch, mewn gwlad fel America, pan fyddwch chi'n adio'r holl fathau hyn o (LGMD) at ei gilydd, dim ond tua dau berson y mae'n effeithio arnynt fesul cant mil. Os ydych chi'n ei gymharu â'r (Duchenne muscular dystrophy) rydyn ni'n ei adnabod ac yn siarad amdano ychydig mwy (mae hwn hefyd yn fath o muscular dystrophy), mae'n effeithio ar tua un o bob 3600 o fechgyn yn America. Felly mae (LGMD) yn llawer llai cyffredin na hynny.

Ymhlith y mathau hyn o (LGMD), y math mwyaf cyffredin yn yr Unol Daleithiau yw (LGMD R1 calpain3-related). Gelwir hyn hefyd yn (calpainopathi). Mae rhwng 12% a 30% o holl gleifion (LGMD) yn perthyn i'r math hwn.

Pa symptomau rydyn ni'n eu gweld?

Prif symptomau Dystroffi Cyhyrol Limb-Girdle yw gwendid cyhyrau a gwanhau neu atroffi cyhyrau . Mae hyn yn effeithio'n benodol ar:

• I'r ysgwyddau
• Ar gyfer y breichiau uchaf (y rhan o'n braich o'r ysgwydd i'r penelin)
• I ardal y glun
• Ar gyfer y cluniau (y rhan o'n coesau o'r glun i'r pen-glin)

Gall yr oedran y mae symptomau'n dechrau, yn ogystal â pha mor gyflym y mae'r symptomau hyn yn datblygu, amrywio o un math o LGMD i'r llall.

Yr arwyddion cyntaf o'r cyflwr hwn yw anhawster cerdded . Er enghraifft:

• Gall cerddediad siglo ddatblygu, yn debyg i gerddediad hwyaden .
• O le i eistedd, fel cadair neu sedd toiledMae'n anodd codi .
• Anhawster dringo grisiau .

Hefyd, pan fydd y cyhyrau yn yr ysgwyddau a'r breichiau uchaf yn mynd yn wan, gall pethau fel hyn ddigwydd:

• Anhawster cyrraedd uwchben y pen . Meddyliwch amdano fel tynnu rhywbeth oddi ar silff.
• Mae'n anodd dal eich breichiau allan o'ch blaen .
• Anallu i godi gwrthrychau trwm .
• Efallai y bydd rhai pobl yn ei chael hi'n anodd defnyddio eu dwylo hyd yn oed i fwyta .

Gall rhai mathau o LGMD fod â nodweddion ychwanegol yn ogystal â'r rhain. Mae rhai ohonynt yn cynnwys:

• Problemau gyda'r galon : Er enghraifft, pethau fel gwendid cyhyrau'r galon (cardiomyopathi), annormaleddau dargludiad, neu arrhythmias.
• Anhawster anadlu .
• Anhawster llyncu bwyd (dysffagia) .
• Contractau , sy'n golygu anhawster wrth blygu a dadblygu cymalau.
• Crampiau cyhyrau .
• Hypertroffedd cyhyrau : Weithiau, er bod y cyhyrau'n wan, gallant ymddangos yn fwy o'r tu allan.
• Gwendid yn y cyhyrau distal, fel y breichiau a'r coesau .

A all hyn achosi cymhlethdodau difrifol?

Ydy, weithiau gall LGMD achosi rhai cymhlethdodau. Ond nid yw'r un peth i bawb. Mae sawl ffactor a all effeithio arno:

• Pa fath o (LGMD) sydd gennych chi?
• Ar ba oedran y dechreuodd y symptomau a pha mor gyflym y mae'r afiechyd yn datblygu.
• Pa mor dda yw'r cyfleusterau gofal meddygol a rheoli symptomau sydd gennych chi.

Dyma rai o'r cymhlethdodau posibl:

• Os yw LGMD yn dechrau yn ystod plentyndod, gall arwain at oedi mewn sgiliau echddygol bras fel cerdded .
• Gall rhai mathau achosi anableddau deallusol ac anawsterau dysgu .
• Gellir gweld cyfosis a/neu scoliosis , yn enwedig mewn LGMD sy'n dechrau yn ystod plentyndod.
• Gall swyddogaeth yr ysgyfaint gael ei amharu, gan arwain at glefyd cyfyngol yr ysgyfaint , o bosibl annigonolrwydd anadlol neu fethiant anadlol .
• Gall diffyg maeth ddigwydd oherwydd anhawster bwyta a llyncu.

Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rheswm?

Prif achos Dystroffi Cyhyrol yr Aelodau yw mwtaniadau mewn genynnau.Mae'r genynnau hyn yn gyfrifol am gynnal strwythur a swyddogaeth cyhyrau iach. Felly pan fydd newid yn y genynnau hyn, ni all y celloedd sydd i fod i gynnal y cyhyrau wneud y gwaith hwnnw'n iawn. O ganlyniad, mae'r cyhyrau'n gwanhau'n raddol dros amser. Mae newidiadau genetig penodol yn gysylltiedig â phob math o (LGMD).

Mae'r newidiadau genetig hyn yn cael eu hetifeddu gan ein rhieni. Mae LGMD wedi'i rannu'n ddau brif gategori, yn dibynnu ar sut mae'r genynnau'n cael eu hetifeddu:

• Grŵp D LGMD : Mae'r rhain yn digwydd mewn patrwm o'r enw "etifeddiaeth awtosomaidd dominyddol". Mae hyn yn golygu y gall y mwtaniad genetig sy'n achosi'r clefyd ddatblygu hyd yn oed os mai dim ond un rhiant sy'n ei etifeddu.
• Grŵp R LGMD : Mae'r rhain yn digwydd mewn patrwm o'r enw "etifeddiaeth awtosomal enciliol". Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i'r mwtaniad genetig sy'n achosi'r clefyd gael ei etifeddu gan y ddau riant.

Oes gwahanol fathau o LGMD?

Oes, mae sawl isdeip o (Dystroffi Cyhyrol yr Aelodau). Mae ymchwilwyr a meddygon yn defnyddio strwythur enwi arbennig i ddosbarthu'r isdeipiau hyn. Mae'n cynnwys y llythrennau "LGMD" ac ychydig o bethau eraill:

• Sut mae genynnau'n cael eu hetifeddu : Mae'r llythyren "D" yn sefyll am (etifeddiaeth awtosomaidd dominyddol). Mae'r llythyren "R" yn sefyll am (etifeddiaeth awtosomaidd enciliol).
• Trefn darganfod : Mae ymchwilwyr yn rhoi rhif i'r isdeipiau hyn yn y drefn y cawsant eu darganfod.
• Protein neu enyn yr effeithir arno : Nodir hyn fel "[enw'r genyn neu'r protein]-gysylltiedig". Er enghraifft, (calpain3-gysylltiedig).

Mae sawl math o hyn. Mae'n eithaf cymhleth disgrifio pob un, felly ni fyddwn yn mynd i fanylion. Ond gall eich meddyg ddweud mwy wrthych am hyn.

Sut mae meddygon yn canfod hyn?

Os amheuir bod gennych chi neu'ch plentyn symptomau Dystroffi Cyhyrol Limb-Girdle, mae'n debyg y bydd meddyg yn cynnal archwiliad corfforol , archwiliad niwrolegol , ac archwiliad cyhyrau . Byddant yn gofyn i chi am eich symptomau ac a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael y cyflyrau hyn.

Os ydych chi'n amau ​​bod gennych chi LGMD, efallai y bydd un neu fwy o'r profion canlynol yn cael eu hargymell:

• Prawf gwaed creatine kinase : Pan fydd cyhyrau wedi'u difrodi, mae ensym o'r enw "creatine kinase" yn cael ei ryddhau i'r gwaed. Felly os yw ei lefel yn uchel, gallai fod yn arwydd o gyflwr o'r enw "dystroffi cyhyrol".
• Profion genetig : Gall y profion hyn nodi newidiadau genetig sy'n gysylltiedig â rhai isdeipiau LGMD. Dyma'r unig ffordd i gadarnhau'n union pa isdeip LGMD sydd gennych .
• Biopsi cyhyrauMae hyn yn cynnwys cymryd sampl fach o'ch meinwe cyhyrau a chael arbenigwr i'w archwilio o dan ficrosgop. Gall hyn helpu i benderfynu a oes gennych symptomau distroffi cyhyrol.
• Electromyograffeg (EMG) : Mae'r prawf hwn yn mesur gweithgaredd trydanol cyhyrau a nerfau.

Os byddwch chi neu'ch plentyn yn cael diagnosis o LGMD, bydd eich meddyg yn aml yn archebu profion swyddogaeth y galon a'r ysgyfaint i wirio pa mor dda y mae eich calon a'ch ysgyfaint yn gweithio. Mae'n bwysig gwybod a yw'r cyflwr wedi effeithio ar yr organau hynny hefyd.

Beth yw'r triniaethau?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar hyn o bryd ar gyfer Dystroffi Cyhyrol y Gleddyfau, ond mae ymchwilwyr yn parhau i weithio arno.

Prif nod triniaethau cyfredol yw helpu i reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd . Gall opsiynau triniaeth amrywio yn dibynnu ar y math o LGMD sydd gennych. Mae rhai ohonynt yn cynnwys:

• Therapïau corfforol a galwedigaethol : Mae'r rhain yn bennaf yn helpu i gryfhau cyhyrau a gwneud ymarferion ymestyn. Maent yn eich helpu i ddod o hyd i ffyrdd o wneud tasgau bob dydd yn haws a chynnal symudedd.
• Corticosteroidau : Gall corticosteroidau fel prednisolone a deflazacort helpu i arafu gwendid cyhyrau, gwella swyddogaeth yr ysgyfaint, arafu poen cefn, ac arafu dilyniant cardiomyopathi. Fodd bynnag, nid ydynt yn gweithio ar gyfer pob math o LGMD. Maent yn arbennig o ddefnyddiol ar gyfer rhai mathau, fel LGMD sy'n gysylltiedig ag R9 FKRP.
• Cymhorthion symudedd : Mae dyfeisiau fel cansen, breichiau, cerddwyr a chadeiriau olwyn yn gwneud cerdded a symud o gwmpas yn haws, yn helpu i atal cwympiadau, ac yn helpu i leihau blinder.
• Llawfeddygaeth : Efallai y bydd angen llawdriniaeth ar rai cleifion LGMD i leddfu tensiwn mewn cyhyrau tynn a chywiro scoliosis.
• Gofal anadlol : Gall dyfeisiau cymorth peswch ac anadlyddion helpu i wneud anadlu'n haws. Os bydd methiant anadlol difrifol yn digwydd, efallai y bydd angen tracheostomi (gwneud twll yn y gwddf i helpu i anadlu) ac awyru â chymorth.
• Gofal y galon : Gall meddyginiaethau fel atalyddion ACE a/neu atalyddion beta, os cânt eu cychwyn yn gynnar, arafu dilyniant cardiomyopathi ac atal datblygiad methiant y galon. Gall rheolyddion calon helpu i drin problemau rhythm y galon a methiant y galon.
• Therapi lleferydd: Gall y therapi hwn fod o fudd i'r rhai sy'n cael anhawster llyncu.
• Treialon clinigol : Yn dibynnu ar y math o LGMD sydd gennych a ble rydych chi'n byw, efallai y bydd cyfle gennych hefyd i gymryd rhan mewn treialon clinigol newydd. Mae nifer gynyddol o dreialon clinigol ar y gweill ar hyn o bryd ar gyfer LGMD.

Yn aml, mae angen tîm o arbenigwyr i reoli LGMD, i chi a'ch plentyn. Gall y rhain gynnwys niwrolegwyr, ffisiotherapyddion, genetegwyr, orthopedigion, ffisiotherapyddion, therapyddion galwedigaethol, cardiolegwyr, pwlmonolegwyr, seicolegwyr a gweithwyr cymdeithasol.

Beth yw'r rhagolygon i rywun ag LGMD?

Mae'n anodd i ymchwilwyr a meddygon ddweud yn union beth yw'r prognosis i rywun sydd â LGMD. Ond bydd eich tîm meddygol yn rhoi cymaint o wybodaeth â phosibl i chi am yr hyn i'w ddisgwyl.

Yn gyffredinol, os yw LGMD yn dechrau yn ystod plentyndod, mae'r clefyd yn datblygu'n gyflymach ac mae cymhlethdodau'n fwy tebygol o ddigwydd . Fodd bynnag, os yw LGMD yn dechrau yn ystod oedolaeth ifanc neu'n oedolaeth, fel arfer mae'n llai difrifol ac mae'r clefyd yn datblygu'n arafach .

Am ba hyd allwch chi fyw gyda hyn?

Mae hyd oes cyfartalog rhywun ag LGMD yn dibynnu'n fawr ar ba isdeip o LGMD sydd ganddynt a pha mor gyflym y mae'n datblygu . Yn gyffredinol, gall pobl ag LGMD sy'n datblygu cymhlethdodau, fel clefyd y galon ac anawsterau anadlu, gael hyd oes byrrach na'r rhai heb gymhlethdodau o'r fath.

Oes ffordd o atal hyn?

Gan fod Dystroffi Cyhyrol y Gleddyf yn gyflwr genetig, nid oes dim y gellir ei wneud i'w atal ar hyn o bryd .

Os ydych chi'n bwriadu cael plant ac yn poeni y gallech chi fod yn trosglwyddo LGMD neu glefydau genetig eraill, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am gwnsela genetig .

Os oes gennych LGMD, mae sawl peth y gallwch chi ei wneud i atal neu ohirio cymhlethdodau a gwella ansawdd eich bywyd:

• Bwytewch ddeiet da, maethlon i atal diffyg maeth.
• Yfwch ddigon o ddŵr i atal dadhydradiad a rhwymedd.
• Gwnewch ymarfer corff ysgafn i gymedrol yn ôl argymhelliad eich tîm meddygol.
• Cynnal pwysau iach .
• Osgowch ysmygu i amddiffyn eich ysgyfaint a'ch calon.
• Cael brechlynnau mewn pryd .

Sut ydw i'n gofalu am rywun sydd â LGMD? Neu beth ydw i'n ei wneud os oes gen i ef?

Os oes gennych chi Dystroffi Cyhyrol Limb-Girdle, neu os ydych chi'n gofalu am rywun sydd â'r cyflwr, mae'n bwysig eiriol dros a cheisio'r gofal a'r driniaeth feddygol orau bosibl . Bydd gwneud hynny'n eich helpu i gynnal yr ansawdd bywyd gorau posibl.

Gallwch chi a'ch teulu ymuno â grwpiau cymorth hefyd. Bydd hyn yn rhoi'r cyfle i chi gwrdd â phobl eraill sydd wedi profi'r un pethau â chi, siarad â nhw, a rhannu syniadau. Bydd yn ffynhonnell gryfder wych.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os oes gennych chi Dystroffi Cyhyrol Limb-Girdle, dylech chi weld eich tîm meddygol yn rheolaidd i gael triniaeth a monitro eich symptomau.

Gall deall eich diagnosis o Dystroffi Cyhyrol y Gledd-Aelodau (LGMD) fod yn llethol. Ond gall eich tîm meddygol eich helpu i ddatblygu cynllun rheoli sydd wedi'i deilwra i'ch symptomau. Y peth pwysicaf yw sicrhau eich bod yn cael y gefnogaeth sydd ei hangen arnoch ac yn parhau i ganolbwyntio ar eich iechyd . Cofiwch, mae eich tîm meddygol bob amser yno i'ch helpu chi a'ch teulu.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Mae Dystroffi Cyhyrol Gwregys-Cyfeiriad (LGMD) yn gyflwr genetig sy'n gwanhau'r cyhyrau yn ardaloedd yr ysgwydd a'r cluniau yn raddol. Er ei fod yn gyflwr prin, mae'n bwysig bod yn ymwybodol o'r symptomau.

• Prif symptomau : Gwendid yn y cyhyrau yn yr ysgwyddau, breichiau uchaf, cluniau a morddwydydd, anhawster cerdded ac anallu i godi pwysau.
• Rheswm : Gwahaniaethau genetig.
• Triniaeth : Ar hyn o bryd nid oes iachâd. Y nod yw rheoli symptomau a gwella ansawdd bywyd. Mae ffisiotherapi, therapi galwedigaethol, ac, os oes angen, meddyginiaeth a dyfeisiau yn bwysig.
• Y peth pwysicaf : diagnosis cynnar, cyngor a thriniaeth feddygol briodol. Mae cefnogaeth i'r teulu a grwpiau cymorth hefyd yn bwysig iawn.

Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, peidiwch ag ofni siarad â'ch meddyg. Byddan nhw'n eich helpu chi.