A ddylem ni siarad am LAM, clefyd sy'n effeithio'n benodol ar fenywod? (Lymphangioleiomyomatosis)

Ydych chi weithiau'n teimlo'n fyr o anadl, yn flinedig, neu'n cael poen yn y frest? Yn aml, rydyn ni'n meddwl am y rhain fel symptomau salwch cyffredin fel asthma. Fodd bynnag, mae clefyd yr ysgyfaint prin iawn sy'n achosi'r symptomau hyn, yn enwedig mewn menywod. Fe'i gelwir yn Lymphangioleiomyomatosis. Mae'r enw ychydig yn hir, felly byddwn ni'n ei alw'n "LAM" yn fyr. Os ydych chi'n cael trafferth ynganu'r enw hwn, meddyliwch amdano fel hyn: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Er ei fod ychydig yn gymhleth, gall fod yn bwysig iawn i chi ddeall y clefyd hwn mewn termau syml.

Yn syml, beth yw LAM?

Mae LAM yn gyflwr prin lle mae celloedd annormal yn tyfu y tu mewn i'ch ysgyfaint, gan ffurfio codennau bach. Mae hyn yn cael ei achosi gan dreigladau genetig sy'n achosi i'r celloedd cyhyrau llyfn yn eich corff dyfu allan o reolaeth. Gall hyn niweidio'ch ysgyfaint. Nid yn unig yr ysgyfaint, ond weithiau gall yr arennau a'r system lymffatig hefyd ddatblygu'r tyfiannau hyn.

Mae'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio amlaf mewn menywod rhwng 20 a 40 oed. Hynny yw, ar ôl y glasoed a chyn y menopos. Felly, mae meddygon yn credu bod yr hormon benywaidd estrogen yn chwarae rhan yn natblygiad y clefyd hwn.

Mae dau brif fath o glefyd LAM.

Gellir rhannu clefyd LAM yn ddau brif fath, gyda gwahaniaethau bach rhyngddynt.

Beth yw symptomau clefyd LAM?

Mae symptomau LAM yn debyg iawn i symptomau clefydau eraill yr ysgyfaint, fel asthma a broncitis. Gall hyn gymryd peth amser i'w ddiagnosio weithiau. Mae'n bwysig bod yn ymwybodol o hyn.

• Anhawster anadlu (dyspnea): Dyma'r prif symptom a'r mwyaf cyffredin. Er y gellir ei deimlo i ddechrau gydag ymdrech ysgafn yn unig, gall y cyflwr hwn waethygu dros amser.
• Gwichian: Sŵn chwibanu wrth anadlu, yn debyg i rywun ag asthma.
• Poen yn y frest: Gall y boen hon gael ei theimlo'n arbennig wrth anadlu'n ddwfn.
• Peswch: Gall fod peswch sych parhaus.
• Pesychu gwaed neu 'chyle': Hylif mwcaidd sy'n dod o'n system dreulio yw chyle. Mae'n lliw llaethog. Os bydd rhywbeth fel hyn yn digwydd, mae'n well peidio ag oedi o gwbl .

Pam mae'r LAM hwn yn digwydd? Beth yw'r achos?

Yn syml, y prif reswm am hyn yw'r newidiadau (treigladau) sy'n digwydd mewn dau enyn yn ein corff o'r enw TSC1 a TSC2 . Mae'r ddau enyn hyn fel gwarchodwyr ein corff. Eu prif swydd yw atal rhai celloedd rhag rhannu a lluosi'n ddiangen heb reolaeth. Rydym yn galw'r rhain yn enynnau atalydd tiwmor.

Dychmygwch pe bai diffyg yn un o'r ddau enyn amddiffynnol hyn. Yr hyn sy'n digwydd yw nad yw'r celloedd cyhyrau llyfn yn cael y signal i ddweud, "Iawn, digon, stopiwch rannu." Felly mae'r celloedd yn dechrau rhannu'n afreolus. Y canlyniad yw:

• Mae codennau'n ffurfio yn yr ysgyfaint.
• Mae tiwmorau (angiomyolipomas) yn ffurfio yn yr arennau.
• Mae codennau'n ffurfio yn y system lymffatig.

Gallwch etifeddu'r genyn diffygiol hwn gan eich rhieni (sy'n achosi sglerosis twberaidd), neu gallwch gael newid yn y genynnau hyn ar hap yn ystod eich oes heb unrhyw reswm amlwg (sy'n achosi LAM ysbeidiol).

Cymhlethdodau a risgiau clefyd LAM

Y cymhlethdod mwyaf cyffredin o LAM yw ysgyfaint wedi cwympo , a elwir yn feddygol yn niwmothoracs .Bydd mwy na hanner y menywod sydd â LAM yn profi'r cyflwr hwn o leiaf unwaith yn eu bywydau. Weithiau gall ddychwelyd. Mewn gwirionedd, mae llawer o fenywod yn cael diagnosis o LAM am y tro cyntaf ar ôl iddynt gael crawniad yn yr ysgyfaint a chael eu hanfon i'r ysbyty.

Yn ogystal, gall cymhlethdodau eraill ddigwydd.

Sut mae clefyd LAM yn cael ei ddiagnosio?

Ar ôl gwrando ar eich symptomau, os yw'ch meddyg yn amau'r clefyd hwn, bydd yn archebu sawl prawf i'w gadarnhau.

Y profion y mae'r meddyg yn eu cynnal

• Profion Swyddogaeth yr Ysgyfaint: Mae hyn yn golygu eich bod chi'n anadlu i mewn ac allan trwy diwb sydd wedi'i gysylltu â pheiriant. Gall hyn fesur pa mor dda mae'ch ysgyfaint yn gweithio a faint o aer y gallant ei ddal.
• Ocsimetri Pwls: Mae dyfais fach, tebyg i glip, ynghlwm wrth eich bys ac yn mesur faint o ocsigen yn eich gwaed. Mae hwn yn brawf syml iawn a di-boen.
• Sganiau Delweddu:
• Sgan CT (Tomograffeg Gyfrifiadurol):Gall hyn dynnu delweddau 3D manwl o'ch ysgyfaint. Gall hyn helpu i weld yn glir a oes unrhyw godennau sy'n benodol i LAM.
• Sgan HRCT (Tomograffeg Gyfrifiadurol Cydraniad Uchel): Mae hon yn fersiwn uwch o'r sgan CT. Gall dynnu delweddau clir iawn o ran fach iawn o'r ysgyfaint. Mae hyn yn bwysig iawn ar gyfer gwneud diagnosis o LAM.
• Prawf gwaed VEGF-D: Mae VEGF-D yn brotein a geir yn ein gwaed. Mae gan lawer o bobl â LAM lefelau llawer uwch o'r protein hwn yn eu gwaed nag arfer. Felly mae'r prawf gwaed hwn yn ddefnyddiol iawn wrth wneud diagnosis o'r clefyd.
• Biopsi Ysgyfaint: Weithiau, os nad yw profion eraill yn 100% yn sicr, efallai y bydd eich meddyg yn penderfynu cymryd darn bach iawn o feinwe o'ch ysgyfaint i'w brofi. Gellir gwneud hyn gan ddefnyddio gweithdrefn o'r enw broncosgopi (tiwb tenau gyda chamera wedi'i fewnosod i'r llwybrau anadlu) neu VATS (llawdriniaeth thorasig â chymorth fideo) .

Beth yw'r triniaethau ar gyfer clefyd LAM?

Yn gyntaf oll, nid oes iachâd ar gyfer LAM eto. Ond peidiwch â phoeni. Bellach mae triniaethau effeithiol iawn a all reoli'r clefyd, lleihau symptomau ac arafu datblygiad y clefyd.

Y prif driniaeth yw cyffur o'r enw sirolimus . Fe'i gelwir hefyd yn rapamycin. Mae'r cyffur hwn yn gweithio trwy atal twf celloedd sy'n tyfu allan o reolaeth. Gall hyn helpu i reoli dirywiad pellach y clefyd i raddau helaeth. Gall hefyd helpu i leihau tiwmorau yn yr arennau a'r system lymffatig a lleihau symptomau.

Yn ogystal, efallai y bydd eich meddyg yn argymell triniaethau eraill yn dibynnu ar eich cyflwr.

• Therapi Ocsigen: Os yw lefel yr ocsigen yn y gwaed yn isel, darperir tanciau ocsigen i'w defnyddio gartref.
• Broncoledyddion anadlu: Gall y meddyginiaethau hyn, a roddir trwy anadlydd, leihau anhawster anadlu.
• Adsefydlu'r Ysgyfaint: Mae hwn fel rhaglen ymarfer corff arbennig ar gyfer yr ysgyfaint. Mae'n helpu i wella ansawdd eich bywyd trwy ymarferion anadlu ac ymarferion sy'n gyfeillgar i'r corff.
• Trawsblaniad Ysgyfaint:Pan fydd y clefyd wedi datblygu'n ddatblygedig iawn ac na ellir ei reoli gan unrhyw driniaeth arall, efallai mai trawsblaniad ysgyfaint yw'r opsiwn olaf.

Pa mor gyflym mae'r clefyd yn datblygu?

Mae hyn yn amrywio o berson i berson. Mae'r gyfradd y mae LAM yn datblygu yn dibynnu ar sawl ffactor.

• Y math o LAM sydd gennych: Gall fod gan bobl â LAM ysbeidiol swyddogaeth ysgyfaint ychydig yn is na'r rhai â TSC-LAM.
• Eich oedran: I rai menywod, ar ôl y menopos, mae dilyniant y clefyd yn stopio neu'n arafu wrth i lefelau estrogen yn y corff ostwng.
• Eich ymateb i driniaeth: Gall llawer o bobl reoli'r clefyd yn dda gyda meddyginiaethau fel Sirolimus.

Mae'r sefyllfa'n llawer gwell nawr nag yr oedd yn y gorffennol. Gyda thriniaethau modern, mae mwy na 90% o bobl â LAM yn fyw 10 mlynedd ar ôl cael diagnosis. Gall llawer o bobl (tua 64%) fyw 20 mlynedd neu fwy heb fod angen trawsblaniad ysgyfaint.

Pryd i weld eich meddyg a mynd i'r ETU

Wrth fyw gyda LAM, mae'n bwysig iawn gwybod pryd i geisio cyngor meddygol a phryd i fynd i'r Adran Achosion Brys (ETU).

Mae rhai pobl yn gofyn a yw LAM yn ganser. Nid yw LAM fel arfer yn cael ei ystyried yn ganser. Fodd bynnag, mewn rhai ffyrdd, fel y ffordd y mae'r celloedd yn dod o rywle arall i'r ysgyfaint, mae ganddynt nodweddion tebyg i ganser. Fodd bynnag, pan edrychir arnynt o dan ficrosgop, nid yw'r celloedd hyn yn edrych fel celloedd canser.

Mae'n normal teimlo'n syfrdanol ac yn ofnus pan fyddwch chi'n dysgu bod gennych chi salwch sy'n peryglu bywyd fel hyn. Ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Gyda chefnogaeth eich meddygon, eich teulu, a'ch ffrindiau, fe gewch chi'r nerth i wynebu'r her hon.