Ydy arogl surop masarn ar eich babi? Gadewch i ni ddysgu am y clefyd peryglus hwn (Clefyd Wrin Surop Masarn)

A yw corff neu wrin eich newydd-anedig yn arogli'n rhyfedd o felys, fel surop masarn? Efallai eich bod chi'n meddwl ei fod yn normal. Ond gallai fod yn arwydd o gyflwr difrifol na ddylid byth ei anwybyddu ac sydd angen sylw meddygol ar unwaith. Gelwir y cyflwr hwn yn glefyd wrin surop masarn, neu MSUD yn fyr. Heddiw, byddwn yn siarad amdano mewn ffordd syml, hawdd ei deall.

Beth yn union yw clefyd wrin surop masarn (MSUD)?

Yn syml, mae Clefyd Wrin Syrup Masarn (MSUD) yn gyflwr genetig sy'n bresennol adeg genedigaeth, yn para oes, a gall fod yn fygythiad i fywyd os na chaiff ei drin yn iawn. Mae'n anhwylder metabolig. Gall anhwylder metabolig swnio'n gymhleth i chi. Ond mae'n syml iawn. Mae'n golygu bod problem yn y broses lle mae ein corff yn trosi'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta yn egni.

Yn MSUD, nid yw ein cyrff yn gallu chwalu rhai asidau amino, sef blociau adeiladu protein, yn iawn a'u trosi'n egni. Mae'r broblem hon yn digwydd gyda thri asid amino yn benodol:

• Leucine
• Isoleucine
• Valine

Mewn pobl sy'n cael eu geni ag MSUD, nid yw'r tri asid amino hyn yn cael eu torri i lawr yn iawn yn y corff, felly maent yn cronni yn y corff i lefelau gwenwynig . Y cyflwr gwenwynig hwn yw prif symptom y clefyd, sef arogl surop masarn neu siwgr llosg yn yr wrin , cwyr clust, a chwys.

Beth yw'r prif fathau o MSUD?

Gellir rhannu MSUD yn bedwar prif fath. Nid yw pob math yr un fath. Mae rhai yn ddifrifol iawn, tra bod eraill ychydig yn llai difrifol.

A yw'r clefyd hwn yn gyffredin?

Na. Mae MSUD yn glefyd prin iawn . Ledled y byd, dim ond tua un o bob 185,000 o fabanod sy'n cael eu geni y mae'n effeithio arno.

Fodd bynnag, mae'r clefyd hwn yn fwy cyffredin ymhlith rhai grwpiau ethnig. Mae hyn yn arbennig o gyffredin ymhlith pobl o'r un teulu neu linach, hynny yw, pobl sy'n priodi perthnasau agos. Mae hyn oherwydd bod y genyn sy'n achosi'r clefyd hwn yn fwy cyffredin yn y cymunedau hynny.

Beth yw symptomau MSUD? ​​Sut i adnabod argyfwng?

Mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o'r symptomau oherwydd ei fod yn helpu i ddechrau triniaeth yn gyflym.

Dychmygwch fam gyda babi newydd-anedig sy'n sylwi ar arogl rhyfedd, melys wrth newid cewynnau ei babi neu ei chwtsio. Ar y dechrau, efallai na fyddwch chi'n talu sylw iddo. Ond ar ôl dau neu dri diwrnod, ni all y babi hyd yn oed yfed llaeth, mae'n crio drwy'r amser, ac mae'n ymddangos yn ddiog. Dyma pryd mae angen i chi feddwl yn gyflym nad yw hyn yn normal.

Os na chaiff ei drin, gall y cyflwr hwn ddatblygu i fod yn argyfwng metabolig, sef argyfwng peryglus iawn.

Hyd yn oed mewn plant ac oedolion sydd wedi cael diagnosis o MSUD, gall rhywbeth fel haint, damwain, neu straen difrifol sbarduno'r math hwn o argyfwng metabolig. Felly mae'n bwysig bod yn ymwybodol o hyn bob amser.

Pam mae'r clefyd hwn yn digwydd?

Mae MSUD yn cael ei achosi gan dreiglad genetig , sy'n cael ei etifeddu o rieni i blant.

Yn syml, mae angen math arbennig o ensym ar ein cyrff i chwalu'r asidau amino y soniasom amdanynt yn gynharach: leucine, isoleucine, a valine. Mae ein genynnau'n ein cyfarwyddo i wneud yr ensymau hyn.

Mae gan berson ag MSUD mwtaniad, neu ddiffyg, yn y genynnau hyn sy'n darparu cyfarwyddiadau. Mae hyn yn achosi:

• Efallai na fydd yr ensym perthnasol yn cael ei gynhyrchu o gwbl yn y corff.
• Neu, efallai na fydd digon o ensymau'n cael eu cynhyrchu .
• Weithiau, er bod ensymau'n cael eu cynhyrchu, efallai na fyddant yn gweithredu'n iawn .

Beth bynnag yw'r rheswm, yr hyn sy'n digwydd yn y pen draw yw bod y tri asid amino hynny'n cronni yn y corff ac yn cyrraedd lefelau gwenwynig.

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei etifeddu?

Mae hyn yn cael ei etifeddu mewn patrwm awtosomal enciliol . Mae hyn yn swnio fel gair cymhleth, onid yw? Gadewch i ni ei gadw'n syml.

Er mwyn i blentyn ddatblygu'r clefyd hwn, rhaid i'r fam a'r tad fod yn gludwyr y genyn diffygiol. Mae cludwr yn golygu bod gan y person gopi da a chopi diffygiol o'r genyn yn ei gorff. Nid yw cludwyr yn datblygu'r clefyd hwn. Mae hyn oherwydd bod y copi da o'r genyn yn gwneud yr ensym angenrheidiol.

Fodd bynnag, os yw'r ddau riant yn gludwyr, gall y plentyn etifeddu'r genyn diffygiol gan y fam a'r tad. Dim ond os yw'r ddau enyn diffygiol yn cael eu hetifeddu y bydd y plentyn yn datblygu MSUD.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o'r clefyd hwn?

Gall tocsinau sy'n cronni yn y corff niweidio nifer o'n systemau organau. Os na chânt eu trin neu os na chânt eu rheoli'n iawn, gall y cymhlethdodau canlynol ddigwydd:

• Niwed i'r ymennydd , problemau â'r system nerfol, ac oedi datblygiadol.
• Risg uwch o gyflyrau iechyd meddwl fel anhwylder diffyg canolbwyntio a gorfywiogrwydd (ADHD), pryder ac iselder.
• Llai o fàs esgyrn ( osteoporosis ), a all achosi i esgyrn dorri'n hawdd.
• Llid y pancreas ( pancreatitis ), yn enwedig pan fydd argyfwng metabolig.
• Cur pen cronig a achosir gan bwysau cynyddol yn y benglog.
• Anhwylderau symud fel cryndod a chyfangiadau cyhyrau afreolus.
• Gall coma a hyd yn oed marwolaeth ddigwydd oherwydd haint, straen, neu ddeiet gwael.

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd? (Diagnosis)

Fel arfer, caiff MSUD clasurol ei ddiagnosio yn ystod sgrinio babanod newydd-anedig, sef profion gwaed.

Yn ogystal, gellir cynnal profion yn ystod beichiogrwydd i benderfynu a oes gan y babi'r clefyd. Gellir gwneud hyn trwy gymryd sampl fach o'r plasenta ( samplu filws corionig ) neu brofi'r hylif amniotig o amgylch y babi ( amniocentesis ).

Efallai na fydd plant â mathau eraill o MSUD yn dangos symptomau yn ystod plentyndod cynnar. Efallai na fydd symptomau'n ymddangos tan sawl blwyddyn yn ddiweddarach. Bryd hynny, bydd y meddyg yn cadarnhau'r clefyd trwy brofion gwaed a phrofion genetig . Hefyd, mae'r arogl melys arbennig sy'n dod o gorff y plentyn yn gliw mawr i'r clefyd.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer MSUD?

Er nad oes iachâd ar gyfer MSUD, gellir ei reoli'n dda a gellir cyflawni bywyd normal. Mae gan driniaeth ddau brif nod:

1. Rheoli lefelau'r tri asid amino hynny yn y corff.

2. Darparu triniaeth frys os bydd argyfwng metabolig yn digwydd.

1. Deiet

Dyma'r rhan bwysicaf o reoli MSUD. Rhaid i'r claf ddilyn diet llym iawn am weddill ei oes. Mae hynny'n golygu cyfyngu ar fwydydd sy'n llawn protein. Oherwydd bod y tri asid amino problemus hynny i'w cael mewn protein.

Rhoddir math arbennig o bowdr llaeth i fabi newydd-anedig nad yw'n cynnwys y tri asid amino hyn, ond sy'n cynnwys yr holl faetholion eraill.

Mae'n hanfodol gweithio gyda maethegydd i ddatblygu cynllun diet diogel ac iach sy'n briodol i bob claf.

2. Monitro cyson

Rhaid i glaf ag MSUD fod o dan oruchwyliaeth feddygol am weddill ei oes. Cynhelir profion gwaed ac wrin yn rheolaidd i wirio lefelau'r asidau amino yn y corff. Addasir y diet yn seiliedig ar y canlyniadau.

3. Triniaeth frys ar gyfer argyfyngau metabolaidd

Os byddwch chi'n datblygu symptomau argyfwng metabolig, dylech chi gael eich derbyn i'r ysbyty ar unwaith. Yn yr ysbyty, gall y tîm meddygol ddarparu'r triniaethau canlynol:

• Rheolir lefelau asid amino trwy roi glwcos ac inswlin yn fewnwythiennol (IV).
• Rhoddir maetholion angenrheidiol, ond diniwed, i'r corff trwy diwb nasogastrig neu IV.
• Perfformir hemodialysis i gael gwared â sylweddau gwenwynig o'r gwaed.
• Caiff cymhlethdodau fel chwydd yr ymennydd eu gwirio'n rheolaidd a darperir y driniaeth angenrheidiol.

A ellir gwella'r afiechyd hwn gyda thrawsblaniad afu?

Ie. Dyma'r gobaith gorau i gleifion MSUD.Gellir gwella MSUD clasurol yn llwyddiannus gyda thrawsblaniad afu.

Y rheswm am hyn yw bod yr ensym sy'n chwalu'r asidau amino problemus yn cael ei gynhyrchu'n bennaf gan yr afu. Felly pan fydd afu iach yn cael ei drawsblannu, mae'r afu hwnnw'n cynhyrchu'r ensym angenrheidiol. Ar ôl hynny, gall y claf fyw bywyd normal heb unrhyw gyfyngiadau dietegol na symptomau.

Fodd bynnag, mae trawsblaniad afu yn llawdriniaeth fawr. Mae risgiau yn gysylltiedig ag ef. Mae hefyd angen gwrthimiwnyddion gydol oes i atal y corff rhag gwrthod yr afu newydd. Fodd bynnag, mae'r dull hwn wedi dod â chanlyniadau gwell i lawer o bobl na byw gydag MSUD.

A oes ffordd o atal y clefyd hwn?

Gan fod MSUD yn glefyd genetig, ni ellir ei atal yn llwyr. Fodd bynnag, gellir lleihau'r risg y bydd plentyn yn etifeddu'r clefyd.

Os oes gan rywun yn eich teulu MSUD, mae'n bwysig siarad â'ch meddyg amdano cyn i chi gael babi. Gallwch chi a'ch partner gael prawf genetig i weld a ydych chi'n gludwyr. Os ydych chi'ch dau yn gludwyr, gallwch siarad â chynghorydd genetig am eich risg o drosglwyddo'r clefyd i'ch plentyn a pha gamau y gallwch eu cymryd i'w atal.