Efallai eich bod wedi sylwi bod pen eich un bach ychydig yn fwy na babanod eraill o'i oedran, iawn? Efallai bod yr hetiau a'r bandiau pen y mae eich babi yn eu gwisgo mor fach fel ei bod hi'n anodd dod o hyd i'r maint cywir ar gyfer ei oedran. Ai dim ond cyd-ddigwyddiad yw hyn, neu a yw'n rhywbeth y dylem fod ychydig yn bryderus amdano? Heddiw rydym yn siarad am gyflwr o'r enw "Megalencephaly", a elwir hefyd yn "Macrencephaly", a allai fod yn bwysig i chi ar adeg fel hon.
Felly beth yw'r "Megalencephaly" hwn?
Yn syml, mae "Megalencephaly" yn gyflwr lle mae ymennydd eich babi yn mynd yn annormal o fawr . Mae hyn fel arfer yn bresennol adeg ei enedigaeth. Yr hyn sy'n digwydd yma yw bod yr ymennydd ei hun yn mynd yn rhy drwm. Hynny yw, mae'r ymennydd yn pwyso mwy nag y disgwylir ar gyfer oedran a maint corff y plentyn.
Un o'r arwyddion cyntaf o hyn efallai yw pen anarferol o fawr. Efallai na fydd eich plentyn yn gallu gwisgo hetiau na bandiau pen sy'n briodol i'w oedran oherwydd eu bod yn rhy fach.
Gall cael ymennydd mawr effeithio ar ddatblygiad plentyn weithiau. Mae hyn yn golygu y gallent brofi rhywfaint o oedi datblygiadol. Er enghraifft, efallai y byddant yn arafach na'r disgwyl i ddweud eu geiriau cyntaf, cropian, neu gerdded.
Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r cyflwr hwn o'r enw "Megalencephaly" yn digwydd ynghyd â chyflyrau meddygol eraill. Prif achos hyn yw amrywiad genetig.
Beth yw'r prif fathau o `(Megalencephaly)`?
Mae tri phrif fath o'r cyflwr hwn:
1. Megalenseffali Cynradd: Gelwir hyn hefyd yn Megalenseffali Teuluol Anfalaen neu Megalenseffali Idiopathig. Yn yr achos hwn, mae gan y plentyn ymennydd mawr, ond nid oes unrhyw symptomau na phroblemau niwrolegol eraill. Yn y rhan fwyaf o achosion, gall un neu'r ddau riant gael pen chwyddedig hefyd. Gall maint pen eich plentyn gynyddu'n raddol tan tua 18 mis oed, ac ar ôl hynny gall sefydlogi.
2. Megalenseffali Metabolaidd: Mae hyn yn cael ei achosi gan wallau metaboledd cynhenid, grŵp o gyflyrau genetig sy'n effeithio ar y ffordd y mae ein cyrff yn prosesu bwyd.
3. Megalenseffali Anatomegol: Mae'r math hwn yn cael ei achosi gan dreigliad genyn sy'n effeithio ar ddatblygiad system nerfol y plentyn. Ystyrir hyn yn anhwylder niwroddatblygiadol. Fel arfer, gwelir y cyflwr o'r enw Megalenseffali fel symptom o glefyd sylfaenol yn y math hwn.
Mae'n debyg y bydd y meddyg sy'n trin eich plentyn yn pennu'r math o megalenceffali yn seiliedig ar ba ochr o'r ymennydd (hemisffer) sy'n fwy na'r disgwyl:
- Megalenseffali Unochrog (Hemimegalencephali / Megalenseffali Unochrog):Yr hyn sy'n digwydd yn hyn yw mai dim ond un ochr i'r ymennydd sy'n dod yn fwy na'r llall.
- Megalenseffali dwyochrog: Mae hyn yn effeithio ar ddwy ochr yr ymennydd. Mae dwyochrog yn golygu "y ddwy ochr".
Beth yw symptomau'r cyflwr hwn?
Gall symptomau megalenceffali amrywio. Efallai na fydd gan rai plant unrhyw symptomau a dim ond pen chwyddedig fydd ganddynt. Fodd bynnag, gall rhai plant brofi symptomau fel:
- Oedi datblygiadol: Oedi mewn pethau fel siarad a cherdded, fel yr ydym eisoes wedi sôn.
- Epilepsi (`Atafaeliadau` / `Epilepsy`): Mae hyn yn golygu cyflyrau tebyg i drawiadau.
- Problemau niwrolegol: Annormaleddau yng ngweithrediad yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn.
Weithiau, gall megalenceffali ddigwydd ar ei ben ei hun heb unrhyw symptomau. Ar adegau eraill, gall ddigwydd ynghyd â phroblemau niwrolegol eraill a namau geni. Yn yr achosion hyn, mae megalenceffali yn cael ei achosi gan y clefyd neu'r cyflwr arall hwnnw.
Symptomau eraill a allai gael eu gweld yw:
- Pen mawr neu anghymesur.
- Anabledd deallusol.
- Anhawster gyda symudiad a chydbwysedd.
- Anystwythder neu wendid cyhyrau.
- Newidiadau mewn golwg.
Felly, beth sy'n achosi hyn?
Mae megalenceffali yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y ffordd y mae celloedd ymennydd eich babi yn datblygu. Credir ei fod yn cael ei achosi'n bennaf gan amrywiad genetig .
Gelwir y broses lle mae niwronau newydd, neu gelloedd nerf, yn cael eu ffurfio yn ein cyrff yn `(Amlder niwronau)`. Fel arfer, mae ein corff yn rheoleiddio'r broses hon, gan gynhyrchu celloedd yn union y swm cywir, ar union yr amser cywir. Ond mewn plentyn â `(Megalencephaly),` mae'r celloedd hyn yn cael eu cynhyrchu'n ormodol, neu nid ydynt yn mynd i'r lleoedd cywir. Gall hyn ddigwydd tra bod y plentyn yn datblygu yn y groth neu fel rhan o gyflwr meddygol arall.
Pa afiechydon eraill all ddigwydd gyda'r cyflwr hwn?
Gall megalenceffali ddigwydd gyda llawer o afiechydon a syndromau eraill, yn dibynnu ar ei fath a'i darddiad genetig.
Clefydau sy'n gysylltiedig â Megalenseffali Anatomegol:
Fel arfer, gwelir y math hwn fel symptom o'r cyflyrau canlynol:
- `(Achondroplasia)`
- `(syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba)`
- `(Syndrom cephalo-polysyndactyli Greig)`
- `(Syndrom Opitz–Kaveggia)`
- `(Syndrom pretzel)`
- `(Syndrom Simpson-Golabi-Behmel)`
- `(Syndrom Sotos)`
- `(Syndrom y Gwehydd)`
Clefydau sy'n gysylltiedig â Megalenseffali Metabolaidd:
Efallai bod gan eich plentyn megalenceffali ynghyd â gwallau metaboledd cynhenid. Mae'r rhain yn broblemau gyda'r ffordd y mae'r corff yn chwalu bwyd ac yn defnyddio ynni. Gall y rhain gynnwys cyflyrau fel:
- Annormaleddau asidau organig (`asidwrias organig`).
- Enseffalopathïau metabolaidd, fel clefyd Canavan a chlefyd Alexander.
- Clefydau storio lysosomaidd, fel clefyd Tay-Sachs a chlefyd Sandhoff.
Pwy sydd fwyaf mewn perygl o hyn?
Gall cyflwr o'r enw "Megalencephaly" effeithio ar unrhyw blentyn. Ond mae'n fwy cyffredin mewn bechgyn . Mewn rhai achosion, gall gael ei etifeddu'n enetig o'ch teulu, neu gall ddigwydd "yn ysbeidiol" heb unrhyw reswm amlwg.
Sut mae'r cyflwr hwn yn cael ei ddiagnosio? (`Diagnosis`)
Efallai y bydd meddyg eich plentyn yn amau megalenceffali ar ôl archwilio'ch plentyn a chynnal ychydig o brofion. Wrth archwilio'ch plentyn, bydd y meddyg yn mesur cylchedd pen eich plentyn gyda thâp mesur. Yna, byddant yn cymharu'r mesuriad hwnnw â'r gwerthoedd arferol ar gyfer oedran, rhyw a thaldra'r plentyn.
Yn ogystal, gall y meddyg hefyd archebu profion delweddu, fel MRI, i edrych ar ymennydd y plentyn a chanfod unrhyw annormaleddau.
Meddyliwch amdano fel hyn: Mae sgan MRI fel tynnu llun o du mewn yr ymennydd. Mae'n caniatáu i'r meddyg weld y siâp, y maint ac unrhyw newidiadau yn yr ymennydd yn glir.
Os yw'ch meddyg yn amau cyflwr sylfaenol arall ynghyd â megalenceffali, efallai y bydd angen iddynt wneud profion ychwanegol i gadarnhau'r diagnosis. Gall y profion ychwanegol hyn gynnwys:
- Profion gwaed.
- Profion wrin.
- Profion genetig.
Pryd mae'r cyflwr hwn fel arfer yn cael ei ddiagnosio?
Weithiau, mae rhieni a meddygon yn sylwi bod pen babi yn fawr naill ai'n syth ar ôl ei eni neu o fewn yr ychydig fisoedd cyntaf. Gall y cyflwr (megalencephaly) hefyd ddatblygu wrth i'r babi dyfu, fel arfer yn ystod babandod a phlentyndod cynnar.
Weithiau, hyd yn oed yn ystod sgan uwchsain yn ystod beichiogrwydd, gellir canfod megalenceffali unochrog (chwyddiad un ochr i'r ymennydd yn unig).
Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?
Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer megalenceffali. Fodd bynnag, mae triniaethau a all helpu eich plentyn i reoli ei symptomau. Yn dibynnu ar symptomau eich plentyn, gall eich meddyg argymell y canlynol:
- Os bydd trawiadau, rhoddir meddyginiaethau gwrth-trawiadau neu, os oes angen , perfformir llawdriniaeth epilepsi .
- Cymryd rhan mewn triniaethau fel therapi golwg, ffisiotherapi, therapi galwedigaethol, neu therapi lleferydd.
- Cofrestru mewn rhaglenni ymyrraeth gynnar neu gyrsiau addysg arbennig yn yr ysgol.
Pwy fydd ar dîm gofal eich plentyn?
Bydd tîm gofal cryf ar waith i helpu eich plentyn i reoli symptomau megalenceffali. Gall y tîm hwn gynnwys:
- Pediatregwyr.
- Niwrolegwyr.
- Niwrolawfeddygon.
- Arbenigwyr datblygiadol.
- Therapyddion lleferydd, galwedigaethol a chorfforol.
Sut fydd dyfodol y plentyn yn y sefyllfa hon?
Mae rhagolygon eich plentyn yn dibynnu ar lawer o ffactorau. Er enghraifft, pa mor ddifrifol yw'r symptomau a beth yw'r achos sylfaenol. Efallai nad oes gan eich plentyn unrhyw symptomau eraill heblaw am ben ychydig yn fwy. Neu, gall y symptomau effeithio ar ddatblygiad eich plentyn. Er enghraifft, efallai y bydd angen cymorth ychwanegol arnynt gyda thasgau dyddiol neu efallai y bydd angen cymorth arnynt gyda dysgu yn yr ysgol.
Y peth pwysicaf yw bod pob plentyn yn wahanol. Felly, dim ond y meddyg sy'n trin eich plentyn all roi'r wybodaeth fwyaf cywir i chi am gyflwr a dyfodol eich plentyn.
Beth yw'r disgwyliad oes gyda `(Megalencephaly)`?
Os nad yw'r cyflwr yn ddifrifol, hynny yw, os yw'n ysgafn, efallai na fydd ganddo effaith sylweddol ar ddisgwyliad oes y plentyn. Fodd bynnag, yn dibynnu ar yr achos sylfaenol, er enghraifft, os yw'r cyflwr yn cyd-fynd â chyflwr meddygol difrifol arall, gall disgwyliad oes y plentyn fod ychydig yn fyrrach. Gall symptomau difrifol, fel epilepsi, hefyd effeithio ar ddyfodol y plentyn. Gall eich meddyg roi gwybodaeth i chi am gyflwr eich plentyn a beth i'w ddisgwyl wrth iddo dyfu.
Oes ffordd o atal y sefyllfa hon?
Ar hyn o bryd nid oes unrhyw ffordd hysbys o atal megalenceffali. Fodd bynnag, os ydych chi'n gwybod bod gan rywun yn eich teulu'r cyflwr neu os oes gennych chi amheuaeth resymol, gallwch chi siarad â chynghorydd genetig. Gallant eich helpu i asesu eich risg o gael plentyn â megalenceffali.
Pryd ddylech chi weld meddyg?
Os oes gan eich plentyn symptomau newydd neu symptomau sy'n gwaethygu o megalenceffali, dywedwch wrth feddyg eich plentyn. Mae hefyd yn bwysig cadw cofnod o ddatblygiad eich plentyn a rhoi gwybod i'ch meddyg os nad yw'ch plentyn yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol (e.e., eistedd i fyny heb gymorth, siarad geiriau cyntaf) ar gyfer ei oedran.
Os yw eich plentyn yn cael trawiad am y tro cyntaf, ffoniwch y gwasanaethau brys ar unwaith.
Beth yw'r gwahaniaeth rhwng `(Macrocephaly)` a `(Megalencephaly)`?
Gelwir `(Macrocephaly)` hefyd yn `(Megacephaly)` neu `(Megalocephaly)`, oherwydd bod maint y pen yn fawr. Mewn `(Macrocephaly)`, gall plentyn gael pen mawr, ond nid oes rhaid bod problem gyda strwythur yr ymennydd o reidrwydd.
Gall `(Megalencephaly)` (ymennydd mawr) achosi `(Macrocephaly)` (pen mawr). Fodd bynnag, gall `(Macrocephaly)` hefyd gael ei achosi gan naill ai `(hydrocephalus)` neu `(hydrocephalus)`. Yn syml, dim ond un achos o `(Macrocephaly)` yw `(Megalencephaly)`.
Beth yw'r `(Anffurfiad capilaraidd-megalenceffali - MCAP)` hwn?
Mae camffurfiad megalenceffali-capilari (MCAP) yn gyflwr prin lle mae twf gormodol o groen, pibellau gwaed, meinwe gyswllt, a meinwe'r ymennydd.
Fel arfer, mae meddygon yn gwneud diagnosis o'r cyflwr `(MCAP)` ar enedigaeth. Mae gan blant a aned â `(MCAP)` y symptomau hyn:
- Ymennydd chwyddedig (`Megalencephaly`).
- Pen mawr (`Macrocephaly`).
- Camffurfiadau capilaraidd - Annormaleddau mewn pibellau gwaed bach iawn yw'r rhain.
Beth yw hwn `(Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus - MPPH)`?
Mae megalenseffali-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) yn gyflwr sy'n effeithio ar y ffordd y mae ymennydd eich babi yn datblygu. Efallai bod ganddyn nhw ymennydd mawr (megalensseffali), a gall dyfu'n gyflym yn ystod dwy flynedd gyntaf bywyd. Gall hyn effeithio ar dwf, symudiad a deallusrwydd y plentyn.
Yn olaf, y peth pwysicaf! (Neges i'w Chwilio Adref)
Os yw pen eich babi yn llawer mwy na gweddill ei gorff, mae'n normal bod yn bryderus. Gall gymryd peth amser i'ch babi ddal ei ben i fyny ar ei ben ei hun neu i feithrin y cryfder i eistedd yn syth. Bydd tîm gofal eich babi yn cynnal profion i ddarganfod pam mae ymennydd eich babi yn fwy na'r disgwyl.
Cofiwch, nid yw pen mawr bob amser yn golygu problem fawr. Mewn rhai achosion, mae megalenceffali yn ysgafn ac nid oes dim i boeni amdano. Ar y llaw arall, efallai y bydd angen cymorth a chefnogaeth gydol oes ar rai plant i reoli eu symptomau. Nid yw'r cyflwr hwn yn effeithio ar bob plentyn yn yr un ffordd. Dysgwch fwy am ddiagnosis eich plentyn a beth i'w ddisgwyl yn y dyfodol.Y wybodaeth fwyaf cywir y gallwch ei chael yw gan y meddyg sy'n trin eich plentyn. Peidiwch ag ofni gofyn cwestiynau iddyn nhw a siarad am bopeth sydd ar eich meddwl.
👩🏽⚕️ Cwestiynau ychwanegol (Cwestiynau Cyffredin)
💬 A yw anffrwythlondeb yn broblem sy'n effeithio ar fenywod yn unig?
Dyna'r myth mwyaf! Nid problem i fenyw yn unig yw anffrwythlondeb o bell ffordd. Yn ôl data meddygol, mae 1/3 o'r problemau sy'n atal plentyn rhag cael ei eni yn cael eu hachosi gan y fenyw, a 1/3 arall gan y dyn. Mae'r 1/3 sy'n weddill yn cael eu hachosi gan broblemau cyffredin neu bethau anesboniadwy. Felly, mae'n rhaid i'r ddau barti gymryd rhan yn y driniaeth yn bendant.
💬 A ddylem ni fynd at feddyg os nad ydym wedi cael babi ar ôl ceisio ers amser maith?
Os yw'r fenyw o dan 35 oed, ac nad yw wedi beichiogi ar ôl blwyddyn o gyfathrach barhaus heb ddefnyddio unrhyw ddull atal cenhedlu, dylai weld meddyg. Fodd bynnag, os yw'r fam dros 35 oed, peidiwch ag aros blwyddyn, ond yn bendant ewch i weld arbenigwr ar ôl 6 mis a chael prawf.
💬 Sut mae ysmygu ac alcohol yn effeithio ar ffrwythlondeb dyn?
Dyma'r math gwaethaf o ddifrod! Nid yn unig y mae ysmygu ac alcohol yn lleihau cyfrif sberm dyn, ond maent hefyd yn amharu ar ei symudedd. Yn fwy peryglus fyth yw y gall y tocsinau mewn sigaréts newid y DNA mewn sberm, gan niweidio ffrwythlondeb yn barhaol.
Megalenseffali , Macrenceffali, pen mawr, mae pen y babi yn fawr, chwyddiant yr ymennydd, clefydau plant, clefydau genetig, oedi datblygiadol
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw