Ydy eich cyhyrau'n gwanhau'n raddol? Gadewch i ni siarad am Dystroffi Cyhyrol

Ydych chi neu rywun yn eich teulu, yn enwedig plentyn, wedi sylwi bod eich corff yn colli cryfder yn araf? Efallai ei bod wedi dod yn anoddach cerdded, rhedeg, neu ddringo grisiau. Ydych chi erioed wedi cael anhawster codi o safle eistedd, gan ddefnyddio'ch dwylo i bwyso i lawr ar y llawr a'ch pengliniau i godi? Os oes gennych chi'r symptomau hyn, rydyn ni'n mynd i siarad am un achos posibl heddiw. Dyna nychdod cyhyrol. Peidiwch â bod ofn pan glywch chi'r enw. Gadewch i ni siarad am hyn yn syml, mewn ffordd y gall pawb ei deall.

Beth yw Dystroffi Cyhyrol?

Yn syml, mae dystroffi cyhyrol yn grŵp o fwy na 30 o gyflyrau genetig sy'n effeithio ar swyddogaeth ein cyhyrau, gan eu gwanhau'n raddol. Mae "genetig" yn golygu y gellir ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. Yn yr amodau hyn, mae'r corff yn colli ei allu i gynhyrchu proteinau sydd eu hangen i gynnal cyhyrau iach. O ganlyniad, mae'r cyhyrau'n colli cryfder dros amser ac yn crebachu.

Cyflwr o'r enw myopathi yw hwn mewn gwirionedd, sy'n golygu ei fod yn effeithio ar y cyhyrau sydd ynghlwm wrth ein sgerbwd. Yn dibynnu ar y math o glefyd, gall effeithio ar eich gallu i gerdded, symud a chyflawni tasgau dyddiol. Gall hefyd effeithio ar y cyhyrau sy'n helpu ein calon a'n hysgyfaint i weithredu.

Mae rhai mathau o ddystroffi cyhyrol yn gynhenid ​​neu'n ymddangos yn ystod plentyndod. Mae mathau eraill yn ymddangos yn ystod oedolaeth.

Beth yw'r prif fathau o ddystroffi cyhyrol?

Fel y soniasom yn gynharach, mae mwy na 30 math o hyn. Ond gadewch i ni siarad am ychydig o'r mathau mwyaf cyffredin rydyn ni'n eu gweld yn aml. Bydd yn haws i chi ddeall y manylion hyn mewn tabl.

Beth yw symptomau dystroffi cyhyrol?

Gall symptomau'r clefyd hwn amrywio'n fawr yn dibynnu ar y math.Y prif symptom yw gwendid cyhyrau a phroblemau cysylltiedig. Fel arfer, mae'r symptomau hyn yn cynyddu'n raddol dros amser.

Gadewch i ni rannu'r symptomau hyn yn ddwy ran.

Pam mae'r clefyd hwn yn digwydd? Beth yw'r achos?

Y prif reswm am hyn yw newidiadau (mwtaniadau) mewn genynnau.

Dychmygwch fod gan ein cyhyrau lasbrint o'r enw genynnau sy'n eu cadw'n iach ac yn gryf. Os bydd newid neu fwtaniad yn y genynnau hyn, mae'r glasbrint hwnnw'n cael ei amharu. Yna ni all y celloedd sy'n cynnal ac yn adeiladu cyhyrau wneud eu gwaith yn iawn. O ganlyniad, mae'r cyhyrau'n gwanhau'n raddol.

Mae tair ffordd y mae'r clefyd hwn yn cael ei etifeddu.

• Etifeddiaeth enciliol: Yn y dull hwn, rhaid i'r plentyn etifeddu'r genyn diffygiol gan y ddau riant er mwyn i'r clefyd ddigwydd.
• Etifeddiaeth drechol: Yma, rhaid i'r genyn diffygiol er mwyn i'r clefyd ddigwydd gael ei etifeddu gan un rhiant .
• Etifeddiaeth sy'n gysylltiedig â rhyw (X-gysylltiedig): Mae hyn ychydig yn fwy cymhleth. Mae gan fenywod ddau gromosom X (XX), tra bod gan ddynion un cromosom X ac un cromosom Y (XY). Mae'r genyn diffygiol ar gyfer y clefyd ar y cromosom X. Dim ond un cromosom X sydd gan ddynion, felly os yw'n ddiffygiol, bydd y clefyd yn sicr o ddatblygu. Mae gan fenywod ddau gromosom X, felly os yw un yn ddiffygiol, efallai na fydd y cromosom X iach arall yn achosi symptomau neu gall achosi symptomau ysgafn iawn. Mae'r ddau fath, Duchenne a Becker, yn cael eu hetifeddu yn y ffordd hon.

Yn anaml iawn, gall y clefyd hwn ddigwydd oherwydd mwtaniad genetig ar hap (mwtaniad de novo) yng nghorff y plentyn, heb unrhyw ddiffygion yng ngenynnau'r rhieni.

Sut ydych chi'n darganfod a oes gennych chi'r afiechyd hwn?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn unrhyw un o'r symptomau hyn, y peth cyntaf y dylech chi ei wneud yw gweld meddyg profiadol. Bydd y meddyg yn eich archwilio'n drylwyr yn gyntaf, yn gofyn am eich symptomau a hanes eich teulu, ac yna gall argymell sawl prawf i gadarnhau'r diagnosis.

• Prawf gwaed creatine kinase: Pan fydd ein cyhyrau wedi'u difrodi, maent yn rhyddhau ensym o'r enw creatine kinase i'r gwaed. Os yw lefel yr ensym hwn yn uchel yn y gwaed, mae'n arwydd bod y cyhyrau wedi'u difrodi.
• Profion genetig: Gall y rhain benderfynu'n bendant a oes diffygion yn y genynnau sy'n gysylltiedig â distrofffi cyhyrol.
• Biopsi cyhyrau: Mae hyn yn cynnwys cymryd darn bach iawn o feinwe o gyhyr a'i archwilio o dan ficrosgop. Gall hyn helpu i nodi arwyddion o'r clefyd.
• Electromyograffeg (EMG): Mae'r prawf hwn yn mesur gweithgaredd trydanol cyhyrau a nerfau.

Sut mae'n cael ei drin a'i reoli?

Y peth cyntaf a phwysicaf i'w ddweud yw nad oes iachâd ar gyfer y clefyd hwn eto. Mae ymchwilwyr yn parhau i weithio arno.

Gall dulliau triniaeth amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd. Y prif bethau a wneir yw:

• Therapïau corfforol a galwedigaethol: Mae'r rhain yn helpu i gryfhau cyhyrau a chynyddu hyblygrwydd. Gall hyn helpu i gynnal symudedd cyhyd â phosibl.
• Corticosteroidau: Gall cyffuriau fel prednisolon helpu i arafu gwendid cyhyrau, gwella swyddogaeth yr ysgyfaint, arafu colli esgyrn, ac ymestyn goroesiad.
• Cymhorthion symudedd: Mae dyfeisiau fel candiau, cerddwyr a chadeiriau olwyn yn eich helpu i gerdded, symud o gwmpas ac atal cwympiadau.
• Llawfeddygaeth: Efallai y bydd angen llawdriniaeth i ymlacio cyhyrau tynn neu gywiro scoliosis.
• Gofal y galon: Gall cychwyn meddyginiaethau fel atalyddion ACE a beta-atalyddion yn gynnar helpu i reoli difrod i gyhyr y galon. Efallai y bydd angen dyfeisiau fel rheolyddion calon hefyd.
• Therapi lleferydd: Gall hyn helpu pobl sy'n cael anhawster llyncu.
• Gofal anadlol: Efallai y bydd angen dyfeisiau cymorth peswch, anadlyddion, ac weithiau awyru â chymorth i helpu gydag anawsterau anadlu.

Yn ddiweddar, cyflwynwyd cyffuriau newydd a all addasu cwrs y clefyd mewn rhai mathau, fel dystroffi cyhyrol Duchenne.

Sut mae bywyd gyda'r afiechyd hwn?

Mae hyd yr amser y gallwch fyw gyda'r clefyd hwn yn amrywio'n fawr yn dibynnu ar y math o glefyd. Er enghraifft, mae pobl â dystroffi cyhyrol Duchenne (DMD) yn aml yn marw erbyn 25 oed. Fodd bynnag, nid oes gan rai mathau, fel dystroffi cyhyrol oculopharyngeal, unrhyw effaith ar ddisgwyliad oes fel arfer. Felly, y person gorau i wybod y wybodaeth fwyaf cywir am eich cyflwr yw'ch meddyg sy'n ei drin.

Gan mai clefyd genetig yw hwn, nid oes ffordd o'i atal. Fodd bynnag, os oes gennych chi'r clefyd hwn, neu os oes gan rywun yn eich teulu ef, gallwch siarad â'ch meddyg am gael cwnsela genetig cyn cael plentyn.

Gall y pethau hyn helpu i atal neu ohirio cymhlethdodau o'r clefyd a gwneud bywyd yn haws:

• Bwyta diet maethlon, iach.
• Yfwch ddigon o ddŵr i atal dadhydradiad a rhwymedd.
• Ymarferwch gymaint â phosibl, yn ôl argymhelliad eich tîm meddygol.
• Cynnal pwysau iach.
• Os ydych chi'n ysmygu, rhowch y gorau iddi. Gall amddiffyn eich ysgyfaint a'ch calon.
• Cael eich brechu mewn pryd.

Gall byw gyda chlefyd fel hwn fod yn heriol i chi a'ch teulu. Felly, gwnewch yn siŵr bob amser eich bod yn cael y driniaeth a'r gofal meddygol gorau sydd eu hangen arnoch. Hefyd, gall ymuno â grwpiau cymorth gyda phobl sydd wedi bod trwy'r un pethau â chi fod yn ffynhonnell wych o gryfder meddyliol.