Ydych chi wedi sylwi ar lawer o smotiau brown golau ar eich croen, neu ar gorff eich babi? Efallai eich bod chi'n gweld lympiau bach o dan y croen? Er bod llawer o bobl yn meddwl bod y rhain yn normal, weithiau gallant fod yn arwyddion o gyflwr genetig o'r enw 'Niwroffibromatosis Math 1', neu NF1 yn fyr. Peidiwch â phoeni, er bod yr enw'n swnio'n frawychus, mae'n gyflwr y gellir ei reoli. Heddiw, byddwn yn siarad amdano i gyd mewn ffordd syml, hawdd ei deall.
Yn syml, beth yw NF1?
Mae NF1 yn gyflwr genetig. Mae'n effeithio'n bennaf ar ein croen a'n system nerfol (hynny yw, yr ymennydd, llinyn asgwrn y cefn, a'r nerfau ledled y corff). Mae'n achosi newid bach yn y broses sy'n rheoli twf celloedd yn ein corff. Meddyliwch amdano fel 'switsh' yn ein corff sy'n rheoli rhaniad celloedd. Mae gan berson ag NF1 ddiffyg bach yn y switsh hwn. O ganlyniad, mae rhai celloedd yn rhannu'n rhy gyflym ac yn ffurfio tiwmorau.
Mae'r tiwmorau hyn fel arfer yn datblygu ar nerfau. Dyna pam rydyn ni'n eu galw'n niwroffibromas . Y peth pwysig yw bod y rhan fwyaf o'r tiwmorau hyn yn ddiniwed . Mae hynny'n golygu nad ydyn nhw'n ganser. Gall y tiwmorau hyn ddatblygu ar nerfau yn yr ymennydd, llinyn asgwrn y cefn, a'r croen. Efallai eich bod wedi clywed eich meddyg yn galw'r cyflwr hwn yn "glefyd Von Recklinghausen." Dyna enw arall arno.
Pa mor gyffredin yw NF1?
NF1 yw'r math mwyaf cyffredin o niwroffibromatosis. Adroddir bod 96% o'r holl gleifion yn perthyn i'r math hwn. Yn fyd-eang, amcangyfrifir y gallai tua un o bob 3,000 o fabanod newydd-anedig gael NF1. Mae hyn yn golygu nad yw'n gyflwr prin iawn.
Beth yw prif symptomau NF1?
Mae symptomau NF1 yn cael eu hachosi gan y tiwmorau y soniasom amdanynt yn gynharach, sy'n pwyso ar y nerfau. Ond nid oes gan bawb yr un symptomau. Mae gan rai pobl ychydig iawn o symptomau, tra gall eraill gael eu heffeithio ychydig yn fwy. Gadewch i ni edrych ar y prif symptomau.
| Symptom | Esboniad syml |
|---|---|
| Mannau lle mae café au lait | Mae'r rhain fel y lliw brown golau sy'n dod o ychwanegu ychydig o laeth at eich coffi. Maent yn fath o fan gwastad ar wyneb y croen. Ar gyfer diagnosis, mae cael mwy na chwech o'r smotiau hyn fel arfer yn cael ei ystyried yn nodwedd bwysig. |
| Niwroffibromâu | Tiwmorau nerf sy'n ffurfio o dan y croen. Gall y rhain ddatblygu unrhyw le ar y corff. Mae rhai mor fach â physen, tra bod eraill yn fwy. Gallant fod yn feddal i'r cyffwrdd neu ychydig yn gadarn. |
| Smotiau yn y ceseiliau a'r afl | Nodwedd nodedig o'r clefyd hwn yw ymddangosiad smotiau bach (brychni haul) yng nghesail, afl, ac weithiau o dan fronnau menywod. |
| Newidiadau yn y llygaid | Gall lympiau bach brown (nodwlau Lisch) ddatblygu yn iris y llygad. Hefyd, gall tiwmorau (gliomas optig) ddatblygu yn y nerf sy'n cysylltu'r llygad a'r ymennydd. Gall hyn achosi problemau golwg. |
| Problemau esgyrn | Gellir gweld pethau fel scoliosis, coesau plygedig, pen mwy na'r arfer (macrocephaly), a chorff byr. |
| Problemau sylw | Gall rhai plant ac oedolion ddatblygu cyflyrau fel anhwylder diffyg canolbwyntio a gorfywiogrwydd (ADHD). |
| Poen | Mewn mannau lle mae tiwmorau wedi ffurfio, gallant achosi poen oherwydd cywasgiad nerfau. Gallant hefyd effeithio ar swyddogaeth rhai organau. |
Y peth pwysig yw nad yw'r holl nodweddion hyn yn digwydd yn yr un person. Ac nid yw pob un ohonynt yn weladwy adeg genedigaeth. Mae rhai o'r nodweddion yn dechrau ymddangos gydag oedran.
Beth sy'n achosi NF1?
Mae hyn yn cael ei achosi gan newid bach iawn yn ein genynnau. I fod yn fanwl gywir, mae'n dreigliad mewn genyn o'r enw 'niwroffibromin 1'. Mae'r genyn hwn yn cyfarwyddo ein corff i wneud protein o'r enw 'niwroffibromin'. Mae'r protein hwn fel 'brêc' sy'n rheoli'r gyfradd y mae celloedd yn ein corff yn rhannu. Rydym hefyd yn galw hyn yn '(atalydd tiwmor)'.
Yn NF1, oherwydd gwall yn y cyfarwyddiadau yn y genyn hwn, nid yw'r protein niwroffibromin yn cael ei gynhyrchu'n iawn. Mae hyn yn golygu nad yw'r 'brêc' yn gweithio'n iawn. O ganlyniad, mae rhai celloedd yn rhannu'n afreolus ac yn ffurfio tiwmorau.
Mae dwy ffordd y gall y newid genetig hwn ddigwydd:
1. Etifeddiaeth gan rieni: Os oes gan un rhiant NF1, mae gan blentyn siawns o 50% o etifeddu'r cyflwr.
2. Digwyddiad ar hap: Nid oes gan oddeutu hanner cleifion NF1 hanes teuluol. Mae hyn yn golygu, hyd yn oed os nad oes gan y rhieni'r cyflwr, y gall y newid ddigwydd ar hap wrth gynhyrchu genynnau yng nghorff y plentyn.
Beth yw'r cymhlethdodau posibl o NF1?
Er nad yw'r rhan fwyaf o bobl yn datblygu cymhlethdodau difrifol, gall y canlynol ddigwydd weithiau:
- Colli golwg (oherwydd tiwmorau glioma optig)
- Toriadau neu anffurfiadau esgyrn
- Difrod i'r nerfau
- Pwysedd gwaed uchel (gorbwysedd)
- Ailddigwyddiad tiwmor hyd yn oed ar ôl triniaeth
- Hunan-barch isel oherwydd pryderon am ymddangosiad rhywun
Er nad yw'r tiwmorau hyn fel arfer yn ganseraidd, yn anaml iawn gall rhai niwroffibromas ddod yn ganseraidd. Dyna pam ei bod hi'n bwysig cael eich gwirio gan eich meddyg yn rheolaidd.
Sut mae NF1 yn cael ei ddiagnosio?
Bydd meddyg yn eich archwilio yn gyntaf i gael syniad o'r clefyd. Bydd y meddyg yn archwilio'ch croen yn ofalus am smotiau, lympiau, ac ati. Yn ogystal, gallant gynnal profion i gadarnhau'r diagnosis.
- Profion delweddu: Profion fel `(MRI)`, `(pelydr-X)` neu `(sgan CT)` i weld a oes tiwmorau y tu mewn i'r corff.
- Profi genetig: Prawf gwaed i gadarnhau a oes mwtaniad yn y genyn `NF1`.
- Archwiliad llygaid: Cael eich llygaid wedi'u harchwilio gan arbenigwr i wirio am nodau Lisch.
Yn aml, caiff y clefyd hwn ei ddiagnosio yn ystod oedolaeth. Mae hyn oherwydd, fel y soniasom yn gynharach, mae rhai symptomau (er enghraifft, lympiau o dan y croen) yn dechrau ymddangos gydag oedran.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer NF1?
Y peth pwysicaf i'w ddweud yn gyntaf yw,Nid oes iachâd ar gyfer NF1 eto. Ond peidiwch ag ofni. Mae yna lawer o driniaethau a all eich helpu i reoli eich symptomau a byw bywyd mwy llwyddiannus a boddhaus. Mae triniaeth yn dibynnu ar y math o symptomau sydd gennych.
- Llawfeddygaeth: Gellir tynnu tiwmorau sy'n boenus, yn cywasgu nerfau, neu'n ymyrryd ag ymddangosiad yn llawfeddygol.
- Triniaeth canser: Os bydd tiwmor yn mynd yn ganseraidd, rhoddir triniaethau fel "cemotherapi".
- Triniaethau esgyrn: Defnyddir llawdriniaeth neu freichiau ar gyfer pethau fel uno'r asgwrn cefn.
- Meddyginiaethau: Bellach mae meddyginiaethau penodol, fel selumetinib, i reoli twf tiwmor. Defnyddir meddyginiaethau hefyd i drin cyflyrau fel ADHD.
Pwysigrwydd archwiliadau meddygol rheolaidd
Mae'n bwysig i bobl ag NF1 weld meddyg o leiaf unwaith y flwyddyn am archwiliad cyflawn. Dylent hefyd gael eu llygaid a'u pwysedd gwaed wedi'u gwirio bob blwyddyn. Bydd hyn yn eu helpu i nodi unrhyw broblemau newydd yn gynnar a dechrau triniaeth.
Pryd ddylech chi weld meddyg?
Os ydych chi'n amau bod gennych chi neu'ch plentyn symptomau NF1, yn enwedig os byddwch chi'n sylwi ar y canlynol, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n gweld meddyg.
- Cael mwy na chwe lle café-au-lait (lliw coffi).
- Newidiadau neu lympiau croen heb unrhyw reswm.
- Newidiadau mewn golwg.
Os gwyddys eisoes bod gennych NF1, os ydych chi'n profi mwy o boen, twf cyflym tiwmorau, neu symptomau newydd, rhowch wybod i'ch meddyg ar unwaith.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae NF1 yn gyflwr genetig sy'n achosi i friwiau croen a thiwmorau ffurfio ar y nerfau. Nid yw'r rhan fwyaf o'r tiwmorau hyn yn ganseraidd.
- Gall y cyflwr hwn gael ei etifeddu gan rieni, neu gall ddigwydd ar hap heb unrhyw un yn y teulu.
- Mae symptomau'n amrywio'n fawr o berson i berson. Hefyd, nid yw pob symptom yn ymddangos ar unwaith, ond maent yn datblygu dros amser.
- Er na ellir gwella NF1 yn llwyr, mae yna lawer o driniaethau a all helpu i reoli symptomau a chaniatáu i chi fyw bywyd da. Mae archwiliadau meddygol blynyddol yn bwysig iawn.
- Mae'n normal teimlo'n anghyfforddus ac yn drist am dagiau a lympiau croen. Peidiwch byth ag oedi cyn siarad â'ch meddyg neu gwnselydd iechyd meddwl am hyn.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw