Ydych chi'n cael lympiau rhyfedd mewn gwahanol leoedd ar eich corff? Efallai bod gennych chi fwy o ddannedd nag y dylech chi eu cael wrth dorri dannedd? Er y gall y rhain ymddangos fel pethau normal, weithiau gall fod stori ddifrifol y tu ôl iddyn nhw. Heddiw rydyn ni'n siarad am gyflwr meddygol mor brin, ond pwysig iawn, y dylai pawb fod yn ymwybodol ohono. Dyna Syndrom Gardner.
Beth yw Syndrom Gardner, yn syml?
Yn syml, mae hwn yn gyflwr prin y gallwn ei gael gan ein rhieni trwy enynnau. Mae'n glefyd etifeddol. Mae person sydd â'r clefyd hwn yn dechrau datblygu tiwmorau annormal mewn gwahanol rannau o'u corff.
Yr hyn sy'n digwydd yw bod cannoedd o dyfiannau bach yn datblygu y tu mewn i'r colon. Gelwir y tyfiannau hyn yn bolypau yn feddygol. Y peth mwyaf peryglus yw, os na chânt eu trin, bod risg uchel iawn y bydd yr holl bolypau hyn yn datblygu'n ganser y colon .
Yn ogystal â'r colon, gall tiwmorau nad ydynt yn ganserog hefyd ddatblygu yn yr esgyrn, y coluddion, y croen, a meinweoedd meddal eraill. Mae pobl â'r clefyd hwn hefyd mewn perygl o ddatblygu sawl math arall o ganser.
Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn? Pwy sy'n ei gael?
Mae hwn mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn. Er enghraifft, mewn gwlad fel America, dim ond un o bob miliwn o bobl sy'n cael diagnosis o'r clefyd hwn.
Gan ei fod yn glefyd etifeddol, mae gan lawer o bobl â syndrom Gardner siawns uwch o gael mam neu dad â'r clefyd. Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei drosglwyddo trwy enynnau o genhedlaeth i genhedlaeth.
Beth yw symptomau hyn?
Mae symptomau syndrom Gardner yn newid dros amser. Gall rhai symptomau ymddangos yn ystod plentyndod.
| Amser dechrau'r symptomau | Nodweddion gweladwy |
|---|---|
| Yn ystod plentyndod |
|
| Yn ystod ieuenctid | Mae cannoedd o bolypau yn y colon. Fodd bynnag, efallai na fydd y rhain yn dangos unrhyw symptomau ar y dechrau. Erbyn i'r symptomau ymddangos, gall y clefyd fod wedi datblygu'n dda iawn. |
Y peth pwysig yw, erbyn i symptomau polypau'r colon ymddangos, y gall y clefyd fod wedi datblygu'n dda. Felly, os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr hwn, mae'n bwysig iawn cael prawf yn gynnar.
Pa gyflyrau eraill sy'n gysylltiedig â syndrom Gardner?
Mae person â syndrom Gardner mewn mwy o berygl o ddatblygu'r cyflyrau canlynol:
- Dannedd ychwanegol
- Osteomas (tiwmorau esgyrn)
- Tiwmorau desmoid - Er nad ydynt yn ganseraidd, gallant dyfu'n gyflym a niweidio'r meinwe o'u cwmpas.
- Tiwmorau brasterog (Lipomas)
- Ffibromas
- Adenomas - Tiwmorau nad ydynt yn ganseraidd sy'n ffurfio mewn chwarennau.
- Cistiau epithelaidd
- Cyflwr sy'n effeithio ar retina'r llygad (CHRPE - hypertroffedd cynhenid epitheliwm pigment y retina)
- Canser y stumog
- Canser yr afu
- Canser y colon
Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rheswm?
Y rheswm am hyn yw diffyg yn un o'n genynnau. I fod yn fanwl gywir, mae genyn o'r enw'r genyn APC . Ei brif swyddogaeth yw rheoli'r celloedd yn ein corff rhag rhannu a lluosi'n rhy gyflym. Yn union fel y breciau ar gar. Gelwir genynnau fel hyn yn enynnau atalydd tiwmor , sy'n golygu eu bod yn atal tiwmorau rhag ffurfio.
Mae gan berson â syndrom Gardner enyn APC diffygiol. Mae hyn yn golygu nad yw'r brêc sy'n rheoli rhaniad celloedd yn gweithio. O ganlyniad, mae celloedd yn rhannu'n afreolus ac yn dechrau ffurfio tiwmorau a pholypau.
Sut mae meddyg yn gwneud diagnosis o'r clefyd hwn?
Gan fod gan y clefyd hwn symptomau amrywiol, mae meddyg yn defnyddio sawl prawf i'w ddiagnosio.
- Profion genetig: Gwneir y prawf hwn i weld a oes gennych ddiffyg yn eich genyn APC. Efallai y bydd eich meddyg yn argymell hyn, yn enwedig os oes gan rywun yn eich teulu'r clefyd.
- Profion camera: Mae'r rhain yn cynnwys mewnosod camera bach i'r corff i archwilio tu mewn i'r coluddion.
- Sigmoidosgopi
- Endosgopi
- Colonosgopi - Dyma sy'n canfod polypau yn y colon yn glir.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?
Mae triniaeth yn dibynnu ar eich symptomau.
Dychmygwch fod gennych ddannedd ychwanegol. Gallai hynny fod yn arwydd cynnar o'r clefyd hwn. Yna mae'n rhaid i chi gael deintydd i dynnu'r dannedd hynny a thrwsio gweddill eich dannedd. Os oes gennych diwmorau desmoid, gallwch gael triniaeth fel cemotherapi i'w lleihau.
Fodd bynnag, y brif broblem a'r broblem fwyaf peryglus gyda'r clefyd hwn yw'r polypau sy'n ffurfio yn y colon. Mae angen llawdriniaeth i atal y rhain rhag troi'n ganser.
| Enw'r llawdriniaeth | Beth sy'n cael ei wneud |
|---|---|
| Colectomi | Tynnu rhan neu'r cyfan o'r colon. Fel arfer, argymhellir y llawdriniaeth hon os oes tua 20-30 o bolypau. |
| Proctocolectomi | Tynnu'r rhan fwyaf o'r colon a'r rectwm. |
Cofiwch, y llawdriniaeth hon yw'r unig ffordd i atal polypau rhag ffurfio yn y colon a throi'n ganser.
A ellir gwella'r afiechyd hwn yn llwyr?
Yn anffodus, ni ellir gwella syndrom Gardner yn llwyr.
Fodd bynnag, gellir rheoli hyn yn dda. Gyda'r driniaeth gywir ac archwiliadau rheolaidd, gellir canfod a thrin cyflyrau difrifol fel canser yn gynnar. Felly nid oes angen cynhyrfu.
A yw'n bosibl byw bywyd normal gyda'r afiechyd hwn?
Gallwch, gallwch. Fodd bynnag, efallai y bydd rhai newidiadau i'ch ffordd o fyw ar ôl llawdriniaeth. Er enghraifft, bydd cael eich colon wedi'i dynnu allan yn newid y ffordd rydych chi'n treulio bwyd ac yn pasio carthion. Efallai y bydd angen llwybr ar wahân a bag ostomi wedi'i osod ar du allan eich abdomen hefyd. Bydd eich meddyg yn egluro hyn i chi yn fanwl.
Gall llawdriniaeth i atal canser y colon rhag datblygu oherwydd y clefyd hwn ymestyn disgwyliad oes. Dangosodd un astudiaeth fod 100% o bobl a gafodd proctocolectomi yn dal yn fyw ar ôl 5 mlynedd.
Sut ydych chi'n gofalu amdanoch chi'ch hun?
Mae byw gyda syndrom Gardner yn golygu byw gyda'r risg o ddatblygu canser yn ifanc. Nid yw'n hawdd. Gall ymdopi â'r ansicrwydd hwnnw fod yn anodd yn feddyliol.
Felly, mae'n hanfodol cael profion sgrinio canser ar yr amser priodol. Mae hyn yn golygu, os bydd canser yn datblygu, y gellir ei ganfod a'i drin yn gynnar.
Os ydych chi'n teimlo dan straen oherwydd hyn, siaradwch â'ch meddyg amdano. Os oes angen, ceisiwch wasanaethau cwnsela.
Pryd ddylwn i weld y meddyg?
Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau newydd yn eich corff, er enghraifft, lwmp newydd, neu newid yn symudiadau eich coluddyn, yn enwedig os byddwch chi'n sylwi ar waed yn eich stôl , ewch i weld meddyg ar unwaith.
Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i'ch meddyg?
Pan welwch eich meddyg, peidiwch ag anghofio gofyn y cwestiynau hyn.
- Beth yw'r triniaethau cyfredol ar gyfer fy symptomau?
- A fydd angen llawdriniaeth arnaf?
- Pa brofion ddylwn i eu cael? Pa mor aml ddylwn i eu cael?
- Pa newidiadau yn fy nghorff ddylwn i roi sylw arbennig iddynt?
- A yw'n syniad da i weddill fy nheulu gael profion genetig?
Nid yw syndrom Gardner yn rhywbeth i fod ofn ohono, ond mae'n gyflwr y dylid ei wynebu'n ofalus a'i reoli'n briodol. Gyda chyngor a phrofion meddygol priodol, gallwch fyw bywyd iach a hir.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae syndrom Gardner yn gyflwr genetig prin sy'n cael ei drosglwyddo o rieni.
- Y prif risg yma yw bod bron pob polyp sy'n ffurfio yn y colon yn troi'n ganser.
- Gall arwyddion cynnar o hyn gynnwys dannedd ychwanegol yn ymddangos yn ystod plentyndod neu diwmorau nad ydynt yn ganseraidd yn datblygu yn y corff.
- Er na ellir gwella hyn yn llwyr, gellir ei reoli'n dda iawn gydag archwiliadau meddygol rheolaidd a llawdriniaeth.
- Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu'r symptomau hyn, mae'n bwysig ceisio cyngor meddygol ar unwaith. Siaradwch yn agored â'ch meddyg am eich iechyd corfforol a meddyliol.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw